# data[].attributes.body
https://quizizz.com/admin/quiz/61aeba2ee2e830001e0b334e/startV4
979159

# data[].attributes.attachment_link.description
Find and create gamified quizzes, lessons, presentations, and flashcards for students, employees, and everyone else. Get started for free!

# data[].attributes.body
2. Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.

4. Tật là trạng thái ko bình thường ở bộ phận cơ thể (thường ko chữa đc) do bẩm sinh, tai nạn hoặc bệnh gây ra
VD: tật khe hở môi-hàm, bàn tay mất ngón, bàn chân mất ngón hay dính ngón, bàn tay nhiều ngón

5b.
Turner: Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
Thể một nhiễm
Thể khảm
Vật chất nhiễm sắc thể Y

Siêu nữ: Nguyên nhân:

người mẹ mang thai thường tiếp xúc với bức xạ, phóng xạ.

Người mẹ sử dụng thuốc không đúng cách
Biểu hiện:

Chiều cao vượt trội

Ngón tay cong một cách bất thường, không rõ nguyên

Xương ức có hình dạng bất thường.

Lòng bàn chân thẳng, khác lạ

Hai mắt xa nhau.

Trí nhớ kém, tư duy kém.

Khả năng ngôn ngữ kém, chậm nói.

Hành vi, cảm xúc bất thường không được ổn định.

Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh diễn ra thường xuyên.

Suy buồng trứng, dạ con không phát triển —-> Dễ bị vô sinh.

Dậy thì không đúng độ tuổi

Claiphento: Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY)

Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn

Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng.

Claiphento

Đối với nam giới trưởng thành: tinh hoàn nhỏ và cứng, dương vật nhỏ, lông mặt nách mu thưa thớt, ngực to, vóc người cao nhưng các bộ phận trên cơ thể không có sự cân đối.

Đối với trẻ ở độ tuổi còn đi học: Trẻ chậm phát triển, chậm biết nói, chậm biết ngồi, tính cách khép kín, tinh hoàn không xuống bìu,…

Đối với nam giới ở độ tuổi dậy thì và sau dậy thì: Bị lệch ngón, chiều cao cao hơn mức bình thường, bộ phận có tỷ lệ không cân đối, ít cơ bắp, ít lông trên cơ thể, ít râu, tinh hoàn và dương vật bị nhỏ, đầu vú to,…

8. Chữa trị bệnh di truyền bằng cách đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành.

# data[].attributes.body
1. Phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ nhằm mục đích gì? Ví dụ 1 số tính trạng trội,lặn trên người.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền trẻ đồng sinh nhằm mục đích gì?
3. Bệnh là gì? Hãy kể tên 1 số bệnh di truyền?
4. Tật là gì? Hãy kể tên 1 số tật di truyền?
5. Hãy nêu nguyên nhân, biểu hiện của 1 số bệnh/hội chứng, tật di truyền sau:
a. Down, Patau, Edward.
b. Tơcnơ, siêu nữ, Claiphento
c. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, pheniketo niệu.
6. Ung thư là gì? Ung thư có di truyền không?
7. Di truyền y học tư vấn là gì?
8. Liệu pháp gen là gì?
9. Nêu các biện pháp hạn chế bệnh, tật DT người?

# data[].attributes.body
Câu 3: -Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng.
-Bệnh có thể gặp ở người, động vật hay thực vật.
- Một số bệnh di truyền ở người:
+Bệnh Đao
+Bệnh Tớcnơ (OX)
+Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Câu 5c:
-Nguyên nhân bệnh bạch tạng:
+Do một đột biến gen lặn gây ra.
+Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin).
+Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da.
-Nguyên nhân bệnh câm điếc bẩm sinh:
+Đột biến gen lặn khác gây ra bệnh này.
+Mang thai sớm, mẹ mang thai không được dinh dưỡng đầy đủ gây suy dinh dưỡng thai nhi, trẻ đẻ non.
+Mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thường xuyên tiếp xúc với âm thanh có tần số cao…
-Nguyên nhân bệnh pheniketo niệu:
+Do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein enzyme.
Câu 6:
-Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào.
-Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền.
-Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị phơi nhiễm làm tăng nguy cơ mắc ung thư.
Câu 9:
-Các biện pháp:
+Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
+Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.

# data[].attributes.body
5b. - Bệnh Turner:
+Nguyên nhân: Do bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính và NST đó là NST X.
+Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển,...
-Bệnh siêu nữ:
+Nguyên nhân: Do bệnh nhân có thêm 1 NST giới tính là NST X.
+Biểu hiện: khó khăn trong việc học tập, lòng bàn chân phẳng, chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường.
-Bệnh claiphentơ:
+Nguyên nhân: người bệnh nam có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
+Biểu hiện: tinh hoàn nhỏ và cứng, dương vật nhỏ, lông mặt, lông nách và lông mu thưa thớt, ngực to ra, vóc người cao nhưng các bộ phận trên cơ thể không có sự cân đối
6. Ung thư là tình trạng các tế bào bất thường phát triển không kiểm soát được, dẫn đến xâm lấn và phá hủy các mô tế bào bình thường. Các tế bào bất thường này được gọi là tế bào ung thư.
Phần lớn các ung thư chúng ta biết ngày nay không di truyền. Theo ước tính chỉ có khoảng 5-10% các bệnh ung thư có nguyên nhân chính do di truyền. Nếu người bố hoặc mẹ bị ung thư thì không phải tất cả con của họ đều bị ung thư. Tỉ lệ xuất hiện ung thư ở người con còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: Gen mang đột biến của bố, kiểu gen của người mẹ, giới tính của người con, môi trường sống,… Do đó ở đây không thể đưa ra một xác suất chung cho mọi trường hợp.
7. Là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.
8. Liệu pháp gen: kĩ thuật sử dụng gen để ngăn ngừa, trị bệnh di truyền bằng cách đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh / thay thế gen bệnh bằng gen lành.

# data[].attributes.body
Câu 1: Mục đích của việc nghiên cứu phả hệ là xác định tính trạng trội, lặn của tính trạng đó, bệnh, tật di truyền ở người do gen trội hay gen lặn quy định. Xác định gen quy định nằm trên NST thường hay NST giới tính               -Ví dụ: 1 số tính trạng trội ở người: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong. 1 số tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, tóc vàng, mắt xanh.
Câu 3: Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng. 1 số bệnh di truyền: Bệnh Đao, Bệnh Tớcnơ(OX), Bệnh Bạch Tạng, Bệnh Câm điếc bẩm sinh.
Câu 4: Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể , do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra. Ví du về tật di truyền: bàn tay bị mất/thêm 1 ngón, tật khe hở môi- hàm, bàn tay có > ngón, tật xương chi ngắn.

# data[].attributes.body
3. Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật. Bệnh có thể gặp ở người, động vật hay thực vật.

1 số bệnh di truyền:

Hội chứng Down.

Bệnh tim.

Bệnh bạch tạng.

4. Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra.
Một số tật di truyền:

Hội chứng Patau.

Hội chứng Edward.

5c. Nguyên nhân + Biểu hiện.
Bạch tạng:
Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Nếu cả bố, mẹ bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng.
+ Có những đốm tàn nhang.

+ Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên.

+ Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng.

+ Da dễ bị rám nắng.

+ Màu mắt: màu mắt người bênh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi.

Câm điếc bẩm sinh:
Mang thai sớm, mẹ mang thai không được dinh dưỡng đầy đủ gây suy dinh dưỡng thai nhi, trẻ đẻ non, mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thường xuyên tiếp xúc với âm thanh có tần số cao… dẫn đến điếc là nguyên nhân gây nên bệnh câm.

Không thể nghe, hiểu những gì người khác nói và không thể đáp lời người khác.

Pheniketo niệu:

Khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu hụt, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong cơ thể.

Co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.

6. Ung thư là tên chung để mô tả nhóm các bệnh phản ánh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào. Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền.

# data[].attributes.body
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).

3.
-Bệnh là những bất thường xảy ra ở cơ thể sống làm ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển bình thường của sinh vật.
- Một số bệnh di truyền: Bệnh Tớcnơ, bệnh down, bệnh tan máu huyết Thalassemia, bệnh bạch tạng,...
5a.
- Hội chứng Down (tiếng Anh:Down Syndrome): một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.
-Hội chứng Edward (tam thể 18):một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.
-Hội chứng Patau: Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.

Biểu hiện: Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ/chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu, tai thấp(có thể điếc),...

6. Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ánh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào. Các tế bào bình thường trở nên bất thường (đột biến) và tăng sinh một cách không kiểm soát, xâm lấn các mô ở gần (xâm lấn cục bộ) hay ở xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu.

-Ung thư là căn bệnh di truyền.

7. Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.

# data[].attributes.body
1.Phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ nhằm mục đích gì? Ví dụ 1 số tính trạng trội,lặn trên người.
Để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát)
VD: mắt nâu và mắt đen
2.Phương pháp nghiên cứu di truyền trẻ đồng sinh nhằm mục đích gì?
Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
5.Hãy nêu nguyên nhân, biểu hiện của 1 số bệnh/hội chứng, tật di truyền sau:
a. Down, Patau, Edward.
Down:
Nguyên nhân:
Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.
Biểu hiện: bé, lùn, rụt cổ má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn. Về sinh lí, bị si đần bẩm sinh và không có con.
Patau : Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền

Biểu hiện :

Sứt môi, hở hàm ếch

Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau

Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu

Tai thấp, có thể điếc

U máu
Edward:
Nguyên nhân chính chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.

Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.

Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.

Cằm và miệng nhỏ bất thường.

Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.

Câu 8: Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là một kỹ thuật thử nghiệm sử dụng genđể điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật.