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É um Erro Inato do Metabolismo de herança autossômica recessiva. Quando um indíviduo ingere a lactose, ela é hidrolisada em glicose e galactose. Normalmente, a galactose seria convertida em glicose. Porém, a deficiência da enzima galactose 1-fosfato uridiltransferase, que faz parte do complexo responsável por essa hidrólise, faz com que ocorra o acúmulo de galactose 1-fosfato. Seu acúmulo no organismo causa danos ao cérebro, fígado e olhos.

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É uma doença de origem genética, a qual faz com que o composto ácido graxo, de cadeia longa, no organismo não consiga ser degradado, devido a uma deficiência na proteína ALDP que seria responsável pela transferência desse composto ao peroxissmo, onde a degradação ocorreria. Assim, os ácidos graxos de cadeia longa ficam acumulados dentro da célula.
Desse modo, esse acúmulo pode causar danos aos neurônios do sistema nervoso central e às glândulas suprarrenais.
Essa doença é classificada como um Erro Inato do Metabolismo (EIM) e é considerada muito rara.

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O mal funcionamento dessa enzima, a qual converte piruvato em Acetil CoA, causa o acúmulo de lactato no organismo do paciente. Uma vez que, não sendo convertido em Acetil Coa, o piruvato inicia o processo de fermentação devido ao seu acúmulo.
A herança dessa condição é ligada ao cromossomo X, ou é autossômica recessiva.
As manifestações clínicas podem incluir a mal formação do sistema nervoso central, retardo psicomotor e ataxia (perda do controle de realizar movimentos voluntários).

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https://www.em.com.br/app/noticia/bem-viver/2022/05/15/interna_bem_viver,1365759/amp.html

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Silvia Vidal viu na musicoterapia uma possibilidade de melhora do quadro da filha Manuela, diagnosticada com uma doença neurometabólica rara (foto: jair amaral/EM/d.a pRESS)

Muito além das características mais evidentes, a música cumpre um papel importante no contexto da medicina. E essa é uma associação secular. Ainda na Antiguidade, o médico e matemático Pitágoras acreditava nas relações entre as harmonias musicais e o corpo. Depois da Segunda Guerra Mundial, o uso terapêutico da música ganhou relevância, e assim surge uma nova área do saber: a musicoterapia.

Ela pode ser aplicada para diversos tipos de transtornos mentais, físicos, sociais, cognitivos ou emocionais. E, no caso das crianças, essa é uma interação em particular. Procedimentos da musicoterapia para atender e amenizar o sofrimento entre os pequenos se vestem de importância, ajudando no cuidado com uma abordagem sutil e, ao mesmo tempo, potente. Afinal, o som é um dos primeiros estímulos que o ser humano recebe, ainda no útero.

Especialistas ensinam que a música é capaz de abrandar sintomas no momento em que leva o cérebro a uma integração acima do normal. Os sons estabelecem um fluxo, estimulando e coordenando as atividades cerebrais, fazendo com que sigam na marcha correta. Parece mágica. De um momento para o outro, a música elimina hábitos mentais congelados para fazer com que a mente se movimente de uma maneira que sem o impulso sonoro não aconteceria. A neurociência explica que a música, assim sendo, ativa várias regiões do cérebro.

A musicoterapeuta Luisiana Passarini é fundadora do Centro de Musicoterapia Benenzon e utiliza nas sessões uma série de instrumentos e brincadeiras para facilitar a interação musical (foto: arquivo pessoal)

FASCINANTE É justamente o fato de trabalhar com tantas áreas cerebrais ao mesmo tempo, tão importantes para a linguagem, como a memória, a atenção e a motricidade, que torna a música tão fascinante como método de te- rapia. Estudos científicos na área da neurociência da música mostram que crianças que passam por treinamento musical têm sua anatomia cerebral modificada.

"Áreas auditivas, motoras, de linguagem e raciocínio sofrem alterações em sua estrutura e em seu funcionamento, que se apresenta aprimorado em muitos casos", explica a musicote- rapeuta Luisiana Passarini, fundadora do Centro de Musicoterapia Benenzon.

A musicoterapia oferece benefícios para crianças com paralisia cerebral, síndrome de Down, autismo, distúrbios neurológicos, dificuldade de aprendizado e dislexia, com atrasos ou transtornos de linguagem, dificuldade de comportamento, depressão, ansiedade, estresse pós-traumático, bebês prematuros e crianças que sofreram lesões cerebrais, para citar apenas alguns exemplos.

As atividades propostas podem ser cantar em conjunto, dançar, tocar composições conhecidas ou improvisar livremente. Seguindo os jogos e tocando os instrumentos, o musicoterapeuta interpreta as emoções, inseguranças e desejos dos participantes, respondendo a eles com música.

No fim das contas, a criança se sente compreendida. Entre tons, ritmos e melodias que o profissional copia das crianças, é como se mostrasse um espelho, também modificando alguns aspectos, indicando outras soluções, comportamentos e emoções alternativos.

Cada conjunto de instrumentos de percussão, harmônicos e de sopro auxiliam em um processo terapêutico. Entre os muito utilizados estão o violão e o piano; entre os percussivos estão pau de chuva, tambores, bongôs, caxixi, chocalhos, reco-reco e pandeiro. A aplicação varia conforme o contexto musical de cada paciente, seu convívio social e cultural.

O trabalho resgata o folclore, brincadeiras musicais, contos, sempre de forma lúdica. "Podemos utilizar instrumentos e brincadeiras musicais, canções, danças, melodias, harmonias e ritmos que facilitem uma interação musical. É ao longo dessa interação que trabalhamos diferentes habilidades da criança", indica Luisiana. Por meios tecnológicos, é possível ainda, dentro do trabalho terapêutico, reproduzir sons que lembram animais, meios de transporte, sonoridades corporais, além de jogos e brinquedos, como fantoches que te- nham som.

Manuela é um dos três filhos da empre-sária Silvia Nogueira Vidal e do economista Marco Aurélio Vidal. Aos 9 meses, foi diagnosticada com deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD), uma doença neurometabólica rara caracterizada por vários sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos, de gravidade variável.

Com a patologia, o paciente não metaboliza o carboidrato e, em termos didáticos, acaba faltando energia para o desenvolvimento satisfatório do cérebro. No caso de Manuela, o desequilíbrio acarretou deficiência física e cognitiva, um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

PROGRESSOS Logo que o problema foi identificado, foi indicada para a menina a dieta cetogênica, sem carboidratos. Com a alimentação correta, ela despertou, reagiu, fez alguns progressos, como sentar, ficar de pé com apoio, como descreve a mãe. Há cerca de cinco anos, Manuela, que sempre gostou de música, começou o acompanhamento com a musicoterapeuta e psicóloga Simone Presotti Tibúrcio, em Belo Horizonte.

Antes da pandemia, fazia duas sessões por semana, em pequenos grupos, o que inclusive ajudou na socialização. Agora, os atendimentos são individuais.

Silvia relata melhoras no quadro de saúde da filha. Dona de uma boa acuidade auditiva, Manuela percebe bem as diferenças entre os sons, tem suas preferências musicais, adora os barulhos dos instrumentos. O fato de manusear os diferentes instrumentos ajuda na coordenação motora, e ouvir música, em si, é outro estímulo. "Ela desenvolveu mais sensibilidade aos sons. E se diverte fazendo sons com objetos ou com os próprios instrumentos. Melhorou muito sua habilidade de comunicação", diz Silvia.

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Musicoterapia ajuda as pessoas a lidarem com transtornos

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Muito além das características mais evidentes, a música cumpre um papel importante no contexto da medicina. E essa é uma associação secular. Ainda na Antiguidade, o médico e matemático Pitágoras acreditava nas relações entre as harmonias musicais e o corpo.

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A doença de Van Gierke acontece quando há a ausência ou atividade reduzida da glicose 6-fosfatase(responsável pela hidrólise da glicose 6-fosfato)no organismo.

QUADRO CLÍNICO :

HIPOGLICEMIA

Com a ausência da glicose 6-fosfatase a glicose 6-fosfato não pode ser convertida em glicose livre,tornando impossível sua travessia pela membrana,afetando o controle da glicemia.Com isso o fígado não consegue manter o níveis de glicose no sangue normais,ocorrendo a Hipoglicemia.

ACIDOSE LÁCTICA

A presença de glicose-6-fosfato em excesso no fígado dispara a glicólise, com o excesso de piruvato produzido o tecido não pode ser suprido de oxigênio suficiente para suportar toda a oxidação aeróbica desse nutriente. Com isso utiliza-se o metabolismo anaeróbico com produção de lactato, levando ao aumento dos níveis de lactato e piruvato no sangue.

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A fosforilação é a forma de energia usada pelas células para realizar os processos biológicos, os elétrons ricos em energia capturados na glicólise (NADH) e no ciclo de Krebs (na forma de NADH e FADH₂) devem ser convertidos para ATP. Este processo dependente de O₂ ocorre na parte interna da membrana interna da mitocôndria e envolve uma série de carreadores de elétrons, conhecida como cadeia de transporte de elétrons (CTE).

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Essa via tem como objetivo transportar os elétrons pelos seus complexos I, II, III, IV, além de coenzimas, a fim de produzirem ATP.
Ou seja, o complexo enzimático I recebe os elétrons da coenzimas FADH2 e NADH, oxidando-as. Desse modo, os elétrons se ligarão aos sítios dos diferentes complexos até o IV, transporte esse acoplado ao bombeamento de prótons, onde serão doados ao O2.
Após esse processo, devido ao bombeamento de H+ ao espaço intermemebrana, esses prótons passarão a favor do gradiente pelo complexo V, ATPsintetase. Essa passagem fornecerá energia suficiente para a junção de ADP+Pi, gerando ATP.

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Tem diversas funções, entre elas: gerar compostos intermediários que poderão ser utilizados em outras vias biossintéticas, é capaz de gerar 3NADH e 1FADH2 para cada acetil-CoA que serão úteis doando elétrons na CTE, além de gerar um NTP molécula com função similar a ATP.

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Ela é a primeira via metabólica, responsável por transformar glicose em piruvato através de dez reações químicas. Esse composto poderá ser utilizado para a produção de Acetil-coA, um intermediário do Ciclo de Krebs.
Ademais, essa via glicolítica é capaz de formar um NADH e 2 moléculas de ATP.
Vale frisar que a primeira parte da glicólise (glicose->piruvato) ocorre no citosol, enquanto a segunda parte (piruvato->Acetil-coA) ocorre dentro da mitocôndria.

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Respiração celular - Via Glicolítica.mpg

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Respiração celular - Via Glicolítica - parte 2.mpg

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Fosforilação oxidativa - Cadeia transportadora de elétrons .wmv

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Estruturação geral do mapa e das questões em conjunto, através de rascunhos, anotações, pesquisas e leituras.

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É realizado um experimento, onde é visto o consumo de oxigênio e como ele afeta o potencial da membrana, na seguinte sequência:
Mitocôndria, Piruvato, Rotenona, Succinato, Malonato e ADP+Pi.

• Adicionado Mitocôndria: sem o potencial da membrana.

• Adicionado Piruvato: houve o aumento do potencial da membrana, aumentando assim o consumo de O2,  pois sua descarboxilação gera acetil coa, um substrato essencial para a atividade do ciclo de Krebs.

• Adicionado Rotenona: é visto um leve consumo de O2 e por fim a inibição do O2 por completo, e isso ocorre devido a um fenômeno chamado "efeito Rotenona", esse efeito ocorre pelo acúmulo de elétrons não transportados no complexo I,  resultando assim um desequilíbrio no estado redox, então para equilibrar esse estado os elétrons se desacoplam do Complexo I e reagem com o O2, de modo a aumentar, momentaneamente, o consumo de oxigênio.

• Adicionado Succinato: Ocorre o consumo de O2, devido que quando ela é catalizada pela enzima Succinato desidrogenase para se converter em Fumarato acaba gerando um FADH, que é responsável pela transferência de H+ que irá consumir oxigênio na CTE.

• Adicionado Malonato: é visto um leve consumo de O2 e por fim a inibição do O2 por completo, e isso ocorre devido que o malonato é um inibidor competitivo na enzima Succinato desidrogenase, que impede que o Succinato seja oxidado. Sendo assim, a transferência de elétrons não consegue continuar, diminuindo assim o consumo de oxigênio. Entretanto, no início, um estímulo pode ser gerado ao Complexo II, aumentado assim temporariamente o consumo de oxigênio.

• Adicionado ADP+Pi: O consumo de oxigênio pelo ADP+Pi é inibido quando não há oxigênio disponível (no caso o Malonato ter inibido por completo o O2 antes), para permitir a fosforilação oxidativa, o processo que produz ATP nas células. Isso ocorre em condições de baixa disponibilidade de oxigênio, como hipóxia ou falta de suprimento sanguíneo adequado.

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• Piruvato:Ao adicionar Piruvato no experimento houve aumento do consumo de oxigênio pois o piruvato é utilizado como substrato para a produção de Acetil Coa(essencial para a atividade do ciclo de Krebs).O potencial de membrana aumentou pela diferença de potencial(ocasionada pelo H+)entre a matriz mitocondrial e o espaço intermembrana.

• CO:Ao adicionar CO no experimento houve a parada do consumo de oxigênio pois o CO age sobre o citocromo oxidase impedindo a transferência de elétrons para o oxigênio,inibindo sua produção.O potencial de membrana diminuiu pois não houve diferença de potencial significativo entre a matriz e o espaço intermembrana.

• Succinato e TMPD:Ao adicionar seja Succinato ou TMPD não houve mudanças no consumo e potencial de membrana,isso foi causado pelo efeito do CO sobre o complexo,que inibiu seu funcionamento.

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• Piruvato:Ao adicionar Piruvato no experimento houve aumento do consumo de oxigênio pois o piruvato é utilizado como substrato para a produção de Acetil Coa(essencial para a atividade do ciclo de Krebs).O potencial de membrana aumentou pela diferença de potencial(ocasionada pelo H+)entre a matriz mitocondrial e o espaço intermembrana.

• FCCP:Ao adicionar FCCP no experimento houve um aumento do consumo de oxigênio.Entretanto observa-se a diminuição do potencial de membrana.Isso se deve pois esse composto cria canais que permite a livre circulação de H+,o que ocasiona a mudança de potencial e a queda na produção de ATP,mas não afeta o consumo de oxigênio.

• Cianeto:Ao adicionar Cianeto no experimento houve a diminuição e parada do consumo de ATP pois o Cianeto é um composto que age diretamente no complexo 4,afetando todos os outros complexos anteriores a ele.O potencial de menbrana não sofreu alterações(continuou baixo assim como obsevado ao acrescentar FCCP ao experimento).

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Experimento com o objetivo de analisar a variação do potencial de membrana e do consumo de oxigênio com a adição dos seguintes componentes à mitocôndria: Piruvato, Antimicina A, Succinato e TMPD

•Piruvato: Com a adição desse composto, ele é prontamente convertido em Acetil-coA, um composto do Ciclo de Krebs. Assim, com o funcionamento mais rápido dessa via metabólica, devido a maior quantidade de Acetil-CoA, mais NADH e FADH vão ser produzidos a partir da redução de NAD+ e FAD. Essas coenzimas irão transportar elétrons à CTE, de modo a aumentar a recepção final desses e- pelo oxigênio, aumentando seu consumo.
•Antimicina A: É um inibidor que atua no complexo III da CTE. Desse modo, esse complexo não consegue transportar elétrons para o complexo IV, responsável por reduzir os O2. Dessa forma, o consumo de oxigênio diminui. Contudo, antes dessa inibição ocorrer, os elétrons acumulados nesse complexo se deslocam até o oxigênio, aumentando seu consumo temporariamente (leve curva antes da linha constante no gráfico).
• Succinato: Normalmente, aumentaria o consumo de O2  através de sua conversão em fumarato que iria gerar mais FADH (forneceria mais elétrons à CTE que reduziria O2). Porém, como a Antimicina A inibiu o complexo III, esse composto não confere alteração do consumo de O2 no experimento.
•TMPD: Atua como uma espécie de doador artificial de elétrons a enzima oxidase (complexo IV), de modo a aumentar drasticamente o consumo de O2. Nesse experimento, ele é responsável por cancelar o efeito inibitório da Antimicina A, já que fornece um meio alternativo de transferência de elétrons para o complexo IV.
Obs: O potencial de membrana aumentou com a adição de piruvato e a partir disso não sofreu mais nenhuma alteração, uma vez que o gradiente de H+ não se alterou.

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O experimento retratado pelo gráfico 1 tem por objetivo analisar o consumo de oxigênio e o potencial de membrana na mitocôndria a partir da seguinte sequência: mitocôndria, piruvato, succinato, cianeto e por fim, ADP + Pi.

Ao adicionar mitocôndria: sem alteração no potencial de membrana, leve consumo de O2.

Adição de piruvato: o piruvato, produto final da via glicolítica, passa pelo processo de descarboxilação oxidativa na matriz mitocondrial, liberando NADH e H+, a fim de formar Acetil-CoA, substrato que inicia o ciclo de Krebs. Além disso, é neste ciclo que ocorre alta redução de cofatores, originando: NADH + H+ e FADH2. Os cofatores, por sua vez, são fundamentais para a formação do gradiente eletroquímico ou potencial na membrana, ativando o transporte de elétrons e o consequente consumo de O2.

Adição de succinato: o succinato é um dos substratos presentes no Krebs e está envolvido com a redução de FAD a FADH2 e a formação de fumarato, dando continuidade ao ciclo. O FADH2 interage com o complexo II da membrana interna da mitocôndria, onde ocorre sua oxidação e o bombeamento, pelos demais complexos, de prótons ao espaço intermembrana, originando potencial. Ademais, há um consequente deslocamento ou transporte de elétrons aos próximos complexos, refletindo no consumo de O2, aceptor final de elétrons, no complexo IV.

Adição de cianeto: o cianeto apresenta-se como inibidor irreversível do complexo IV, impedindo totalmente o consumo de O2 de forma imediata e, desse modo, bloqueia a cadeia de transporte de elétrons vindos de complexos anteriores, o bombeamento de prótons e a fosforilação oxidativa, devido à anulação do potencial de membrana.

Adição de ADP + Pi: por mais que a adição dessas estruturas configurem modulação positiva à cadeia de transporte de elétrons e à síntese de ATP, o cianeto inviabiliza essas reações tendo em vista a reação estabelecida anteriormente com o complexo IV. Sendo assim, não há formação de potencial de membrana e o O2 não é consumido.