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Es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN o ARN de un ser vivo​ que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.

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Es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente. El término también se puede referir al reemplazo de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

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Anomalía cromosómica en la que un segmento cromosómico se rompe y luego se vuelve a unir, pero en la dirección inversa.

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Es una anormalidad cromosómica mediante la cual hay una ruptura en un cromosoma en particular, y ese cromosoma a continuación, se unira en un cromosoma diferente. Entonces se produce lo que llamamos un producto de fusión.

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Una mutación por desplazamiento, desfase, corrimiento o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causado por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.

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Duplicación: es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

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Delección: es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.

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Haploidía: es un estado de la célula en el cual su núcleo no contiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas. En animales se da solamente en las células sexuales y es resultado de la meiosis. Cuando se fusionan dos gametos se restablece la diploidía.​

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Poliploidía: se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

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Aneuploidía: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23). También se llama disploidía y heteroploidía.

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Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.

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Problemas de factores múltiples: Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples.

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Problemas teratogénicos: Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

Algunos medicamentos

Alcohol

Exposición a altos niveles de radiación

Plomo

Determinadas infecciones (como la rubéola)

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Muerte fetal o embrionaria, retardo de crecimiento y patrones distintivos de malformación. Los teratógenos actúan interfiriendo el crecimiento celular embrionario y fetal, así como la proliferación, migración y diferenciación celular.

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Defectos de gen único: se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados.

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Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.