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Descrito por primera vez por Andres Rett en 1966, pediatra de la Universidad de Viena, reportó en Alemania 31 niñas que habían desarrollado regresión mental en edades temprana de la vida.

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En 1978 Ishikawa en Japón, y Hagberg en 1980 en Inglaterra, reportan casos con síntomas similares a los descritos por Rett.

En noviembre de 1983 se reportó en una revista de neurología una serie de 35 casos de Suecia. Portugal y Francia, y ya se definia como síndrome de Rett.

En México se describe el primer grupo de casos en 1989.

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En 1984 se establecen los criterios diagnósticos en la Segunda Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Rett en Viena.

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Afecta a todas las razas, tiene una incidencia estimada en la población de 1 caso por cada 10 000 mujeres, pero investigaciones más recientes en Noruega e Italia muestran tasas de 2 por 10 000

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Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas.

El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo año es aquí cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial.

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Pérdida de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias manuales, Dispraxia de la marcha

Pérdidas de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal.

Desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilación, aerofagia, y crisis epilépticas

Algunas patologías asociadas

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Epilepsia

Las pacientes con RTT presentan numerosas alteraciones electrofisiológicas indicativas de hiperexcitabilidad cortical, que favorecen una incidencia elevada de convulsiones

Disfunción autonómica y trastornos respiratorios

Los trastornos respiratorios son muy prevalentes y están relacionados con la disfunción autonómica.

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Trastorno del sueño y del comportamiento

El sueño puede ser normal en los primeros meses de vida, pero pronto aparecen despertares nocturnos frecuentes condicionados inicialmente por la hipofunción de los sistemas de serotonina y noradrenalina del tronco del encéfalo y más tarde por la alteración del sistema dopaminérgico.

Escoliosis/cifoescoliosis y trastornos óseos que se desarrollan con frecuencia antes de la adolescencia, posiblemente por la incapacidad para caminar y el bajo tono muscular.

Trastornos de la alimentación

Con frecuencia se observa una dificultad en la coordinación en la masticación-deglución.

Estreñimiento y reflujo gastroesofágico

Producción excesiva de saliva y babeo

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El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y valoración clínica, depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, del estado físico y neurológico de la niña, ya que no existe un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico, citogenético o molecular que facilite la determinación del síndrome, se desconoce su causa.

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El diagnóstico del síndrome de Rett es descriptivo y basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico. Sobre la base de los criterios de diagnóstico establecidos internacionalmente se puede diferenciar las niñas portadoras de un síndrome de Rett clásico de un síndrome de Rett atípico.

Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático

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Paciente de nueve años, remitida de psiquiatría infantil y pediatría por sospecha de RTT. Producto de primera gestación, con adecuados controles prenatales, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Fue obtenida por parto eutócico, no se precisa peso al nacer, talla al nacer ni perímetro cefálico. No hay consanguinidad parental y tiene inmunizaciones completas. Presentó un desarrollo psicomotor normal durante el primer año: sostén cefálico a los tres meses; sedestación a los seis; pronunciación de palabras sencillas a los siete y bipedestación a los 11 meses. Posterior a los 12 meses se evidenció pérdida progresiva y completa del lenguaje asociado a hiperactividad, por lo que se estableció por parte de psiquiatría infantil un cuadro de regresión neurológica, adicionalmente movimientos estereotipados de manos, sin alteraciones de la marcha. No tenía control de esfínteres. Al examen físico se evidencia microcefalia Estaba en tratamiento con lamotrigina. El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT atípico.

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Martínez, A. & Armstrong, Judith & Pineda, Mercedes. (2011). Rett syndrome. Anales de Pediatria

Blanco, N. M., Manresa, V. S., Mesch, G. J., & Melgarejo, M. J. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina,153(1), 22-28.

Coronel Carvajal, C. (2002). Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Revista Cubana de Pediatría, 74(2), 162-167.

Hernández-Flórez, C. E., & Contreras-García, G. A. (2018). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurológica Colombiana, 34(1), 2-15.