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Realizado por uma equipa do Instituto Biomédico de Investigação da Luz e Imagem (IBILI) da Universidade de Coimbra, o estudo concluiu que, ao contrário do que se pensava, os mecanismos neuronais de lesão a nível da retina e do cérebro são independentes, devendo conduzir "a estratégias diferenciadas de reabilitação cognitiva", revelam os autores do estudo.

Os investigadores - Miguel Castel-Branco, Mafalda Mendes, Ana Sebastião, Aldina Reis, Mário Soares, Jorge Saraiva, Rui Bernardes e Eduardo Silva - colocaram a hipótese de alguns défices visuais terem uma origem na retina, o que poderia condicionar uma resposta diferente a estratégias de reabilitação.

Utilizando novas técnicas de imagem médica e neurofisiológica, demonstraram que, em caso de Síndroma de Williams, as camadas de neurónios mais externas da retina estão lesadas.

Trata-se de uma doença genética do neurodesenvolvimento, e que a perturbação se relaciona com défices visuais básicos da percepção do movimento local.

Mas os investigadores conseguiram ainda demonstrar que é possível compensar a nível cerebral estes défices locais, "o que tem implicações no desenvolvimento de estratégias de reabilitação".

Assim, este estudo, que se direcciona sobretudo para as pessoas com idades entre dez e 30 anos, ajuda a conceber técnicas de treino (por exemplo através de videojogos) que melhorarão a qualidade de vida das pessoas com esta doença, mas também outras doenças do neurodesenvolvimento, como a dislexia, que afecta cerca de 15 por cento da população mundial.

O Prémio Pfizer de Investigação Básica, que é também entregue hoje, distingue um trabalho desenvolvido por uma equipa do Instituto de Biologia Molecular e Celular, do Porto, sobre uma proteína que quando está alterada causa a chama da "Doença dos Pezinhos" (Paramiloidose).

Da autoria de Carolina Fleming, Maria João Saraiva e Mónica Mendes de Sousa, este estudo foi realizado em ratinhos e demonstra que esta proteína, no seu estado normal, aumenta a regeneração nervosa, o que, a confirmar-se nos humanos, poderá ajudar a recuperação de lesões do sistema nervoso periférico.

Durante a cerimónia de hoje é ainda entregue a Bolsa Pfizer de Investigação em Oncologia e Doenças Oncológicas, Prof. Francisco Gentil, no valor de 60 mil euros.

Esta bolsa vai ser atribuída ao investigador Rui Manuel Reis, do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, em Braga, para o estudo dos tumores cerebrais, e as alterações genéticas de uma molécula, que são na sua maioria malignos e de grande agressividade, com uma taxa média de sobrevida de apenas um ano.

O Prémio Pfizer de Investigação, atribuído pela Sociedade de Ciências Médicas de Lisboa, é o mais antigo galardão nesta área em Portugal, e comemora este ano o 50º aniversário.

Na edição deste ano foram apresentados mais de 60 trabalhos para avaliação do júri.

Os Prémios Pfizer de Investigação distinguem os melhores trabalhos em qualquer domínio da investigação básica e clínica, elaborados total ou parcialmente em instituições portuguesas por investigadores portugueses ou estrangeiros. O montante é de 20 mil euros para cada prémio.

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Estudo sobre Sindrome de Williams em Portugal distinguido com Prémio Pfizer

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Realizado por uma equipa do Instituto Biomédico de Investigação da Luz e Imagem (IBILI) da Universidade de Coimbra, o estudo concluiu que, ao contrário do que se pensava, os mecanismos neuronais de lesão a nível da retina e do cérebro são independen

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"Insights on Social Behavior from studying Williams Syndrome"

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"Insights on Social Behavior from studying Williams Syndrome"

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O presente artigo pretende estudar a Síndrome de Williams e descreve o comportamento social associado. Além disso, permite demonstrar como fatores biológicos e ambientais estão relacionados, comparando o desenvolvimento de crianças com a síndrome e crianças sem a síndrome.

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Child Dev Perspectives - 2017 - Sampaio - Insights on Social Behavior From Studying Williams Syndrome

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https://www.atlasdasaude.pt/content/associacao-portuguesa-de-portadores-de-sindrome-de-williams

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Associação Portuguesa de Portadores de Síndrome de Williams

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História sobre uma jovem diagnosticada com Síndrome de Williams e a sua luta pela independência afetiva.
O filme retrata a personagem Gabrielle, portadora de WS, como uma jovem talentosa musicalmente, que canta num coro, e capaz de desenvolver uma relação amorosa com um membro deste. Gabrielle é interpretada por Gabrielle Marion-Rivard, que vive com a síndrome na vida real, e nos permite ver o mundo do seu ponto de vista pouco comum. A síndrome é frequentemente associada com personalidades extrovertidas, e o filme, acentua as habilidades e capacidades dos indivíduos que a têm, não deixando de reiterar a ideia de que o amor não se preocupa com restrições físicas ou mentais.

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Genética, Fenótipo e Perfil Cognitivo e Comportamental.

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Fernanda Perez, a105414
Filipa Cunha, a90002
Mariana Machado, a104883
Sofia Martinho, a104890

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A síndrome de Williams (SW) resulta de uma deleção na região 7q11 do cromossoma 7 que contém o gene da elastina.
A ausência de uma cópia do gene da elastina é responsável pela estenose aórtica supravalvular (estreitamento da aorta acima da sua válvula), fácies invulgar, e alterações do tecido conjuntivo. Outras manifestações poderão ser explicadas pela deleção de genes adjacentes a este, sendo algumas destas a hipercalcémia neonatal e o défice intelectual. A microdeleção responsável pela síndrome de Williams é diagnosticada através de uma análise do sangue.

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O diagnóstico neonatal é geralmente difícil uma vez que as manifestações se tornam evidentes numa fase mais tardia, exceto em situações em que se detetam níveis de cálcio alto.

Nos primeiros meses, são evidentes cólicas abdominais, dificuldades alimentares e hipotonia. Mais tarde, alterações visuais subtis e dificuldades na aprendizagem tornam-se mais presentes.

As características faciais evoluem consideravelmente com a idade e podem incluir o aspeto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e/ou o sulco naso-labial.

A esperança média de vida pode, devido às anomalias cardiovasculares e renais, estar ligeiramente diminuída. No entanto, estudos demonstram que adultos com a síndrome de Williams têm uma boa qualidade de vida, para a qual contribuem as suas competências sociais.

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Numa fase inicial, vários dos seguintes sintomas podem ser encontrados:
· baixo peso ao nascimento seguido de lento aumento e/ou perda de peso;

· dificuldades alimentares;

· nível de cálcio elevado;

· obstipação;

· problemas de sono e irritabilidade;

· atraso no cumprimento das etapas de desenvolvimento.

A maioria dos indivíduos com SW tem um ligeiro estreitamento da aorta acima da válvula aórtica. Em muitos casos, isso é insignificante, mas pode ser detetado na ecografia cardíaca e deve ser monitorizado. Outras anomalias cardíacas e vasculares mais graves podem ocorrer.

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Nas crianças, os problemas comportamentais são o mais preocupante, devido à sua hiperatividade, défice de atenção, labilidade emocional e ansiedade excessiva. A hiperacusia está frequentemente presente, condicionando uma hiperreação a ruídos normais, mas também uma atração pela música e pelo ritmo. A microcefalia e o atraso do desenvolvimento são habituais e 59% destas crianças têm um QI inferior a 70. Contudo, verifica-se na maioria dos casos uma discrepância entre a cognição verbal e a cognição não verbal, constando-se maior compromisso das competências visuo-percetivas, da coordenação motora, do tempo de atenção e da memória a curto prazo.

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Ao longo do crescimento podem ocorrer sintomas de hiperatividade, discurso excessivo e comportamento desinibido, amizade excessiva com estranhos e compulsão para falar com adultos, muitas vezes de maneira inadequada. Por outro lado, estes indivíduos têm dificuldade em fazer ou manter amizades com pessoas da sua idade.

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A incidência desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. O risco de recorrência para os filhos de pais saudáveis com crianças com síndrome de Williams é inferior a 1%. Raramente se encontram famílias onde a hereditariedade é autossómica dominante.

A síndrome de Williams pode ser considerada uma doença multissistémica. O diagnóstico precoce pode permitir uma intervenção mais atempada sobre as várias características da doença.

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Explicação da síndrome e como esta surge

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Explicação da síndrome e como esta surge

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Cristina Carvalho fala sobre o risco de hereditariedade da WS e como, normalmente, não é possível detetar a síndrome com o cariótipo.

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Sindrome de Williams: O que é e como surge?

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Vídeo ilustrativo do que é viver com a síndrome. Algo que acompanha a WS é uma personalidade amigável, e por vezes, ingénua. No entanto, esta personalidade extrovertida nem sempre se traduz numa facilidade em criar e, principalmente, manter relações com outras pessoas.
Alexandra é diagnosticada com WS e ela fala um pouco sobre como a sua "personalidade amigável" não resulta numa maior facilidade em fazer amigos.

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Living with Williams Syndrome (A Condition that Makes You Friendly)

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Síndrome de Williams, o transtorno genético raro que torna as crianças extremamente extrovertidas

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Mesmas características que fazem com que sejam jovens adoráveis podem trazer dificuldades sociais na vida adulta.

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"Funcionamento Cognitivo e Produção Narrativa no Síndrome de Williams: Congruência ou Dissociação Neurocognitiva ?"

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"Funcionamento Cognitivo e Produção Narrativa no Síndrome de Williams: Congruência ou Dissociação Neurocognitiva ?"

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Artigo científico que tem o intuito de investigar o perfil narrativo da síndrome. Assim, foi realizado uma experiência com 14 portadores (5 do género feminino e 9 do género masculino). Estes apresentaram resultados interessantes, tais como QI baixo para as seguintes componentes: verbal e realização. Com este estudo, sabemos que as pessoas portadoras da Síndrome de Williams apresentam baixos resultados na estrutura narrativa, sendo esta pouco coerente, porém conseguem se destacar com valores relativamente moderados, no ato de narração.

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"Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren"

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"Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren"

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Estudo feito com 24 portadores, sendo que estes foram divididos em 2 grupos, cada um com 12 indivíduos. Neste artigo foi realizado uma pesquisa em relação aos comportamentos verbais e não verbais dos indivíduos, tendo em conta critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, a extensão média das frases, levantamento quanto à frequência e a falta de fluência e classificação quanto ao tipo de pausas plenas ao longo do discurso. Em relação aos resultados, foi apresentado que o primeiro grupo tende a ter iniciativas e respostas inadequadas, isto é, enunciados ecolálicos, isto é, a repetição de frases inteiras ou de palavras, após o final da mesma e a falta de estratégias linguísticas para a reintrodução de um determinado tema. Nesta experiência, os investigadores chegaram a conclusão de que o grupo 1 possui um pior desempenho comunicativo, supondo que há comprometimento linguísticos.

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ARTIGO ORIGINAL

Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren

Communicative profile of individuals with Williams-Beuren syndrome

Natalia Freitas RossiI; Danilo Moretti-FerreiraII; Célia Maria GiachetiIII

I Pós-graduanda em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil

II Professor Doutor do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil; Chefe do Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil

III Professora Livre Docente do Curso de Fonoaudiologia da Faculdade de Filosofia e Ciências da Universidade Estadual Paulista UNESP Marília (SP), Brasil; Orientadora do Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil

Endereço para correspondência

RESUMO

OBJETIVO: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren.

MÉTODOS: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 sem a síndrome e com idade mental semelhante e sem dificuldades de linguagem/aprendizagem (Grupo 2). Os indivíduos foram avaliados em situação de conversação para classificação dos comportamentos verbais e não-verbais, segundo critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, Extensão Média de Enunciados, levantamento quanto à freqüência e tipologia de disfluências da fala e classificação quanto ao tipo de pausas plenas do discurso.

RESULTADOS: O perfil comunicativo do Grupo 1 mostrou facilidade para interagirem em situação de comunicação com a presença de limitações lingüísticas estruturais e funcionais variáveis, quando comparados aos indivíduos do Grupo 2. Os indivíduos do Grupo 1 freqüentemente utilizaram estratégias comunicativas, na tentativa de preencherem o espaço comunicativo, como o uso de clichês, efeitos sonoros, recursos entonacionais e as pausas plenas que mostraram ser favoráveis do ponto de vista sócio-comunicativo, enquanto que os comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos prejudicam o desempenho comunicativo desses indivíduos.

CONCLUSÃO: O desempenho comunicativo mais prejudicado do Grupo 1 permitiu especular que comprometimentos lingüísticos nesta condição podem estar presentes, independente da diferença entre idade cronológica e mental. Estudos mais abrangentes poderão responder ao questionamento da dissociação de habilidades cognitivas e lingüísticas nesta síndrome e também no que diz respeito à complexa esta correlação em meio aos distúrbios da comunicação humana.

Descritores: Cognição; Comunicação; Linguagem; Síndrome de Williams

ABSTRACT

PURPOSE: To describe the communicative profile of individuals with Williams-Beuren syndrome.

METHODS: The sample comprised 12 subjects with the syndrome, with chronological ages between 6;6 and 23;6 (Group 1), that were compared to other 12 subjects without the syndrome matched by mental age who had no language/learning difficulties (Group 2). The subjects were evaluated during conversational situation in order to classify verbal and non-verbal behaviors according to pragmatic criteria, number of turns per minute, sentences per turn, Mean Length Utterances, frequency and type of speech disfluencies, and classification regarding the type of full pauses of the speech.

RESULTS: The communicative profile of Group 1 showed easiness to interact during communication situations that involved the presence of variable structural and functional linguistic limitations, when compared to the subjects of Group 2. The subjects of Group 1 frequently used communicative strategies in the attempt to fill in the communication space, making use of clichés, sound effects, intonation resources and the full pauses, which proved to be favorable from the socio-communicative's point of view, whereas echolalic and perseverative verbal behaviors can harm the communicative performance of these individuals.

CONCLUSION: Group 1's worse communicative performance suggests that linguistic disabilities can be found in this condition, independently from the difference between chronological and mental age. Wider studies could allow an answer to the question of whether or not cognitive and linguistic abilities are dissociated in this syndrome, as well as to how complex is such correlation among human communication impairments.

Keywords: Cognition; Communication; Language; Williams syndrome

INTRODUÇÃO

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) tem sido objeto de estudo no que concerne à compreensão dos mecanismos genéticos e neurobiológicos que influenciam os comportamentos sociais, as habilidades neuropsicológicas e lingüísticas. Neste sentido, muitos pesquisadores têm investido nos estudos de correlação genótipo-fenótipo para melhor entender os aspectos comportamentais, cognitivos, lingüísticos e suas bases moleculares⁽¹⁾.

Esta síndrome ocorre em um a cada 7.500 recém nascidos⁽²⁾ e sua etiologia está associada a uma microdeleção que ocorre na região cromossômica 7q11.23. Esta deleção ocasiona a perda de aproximadamente 20-25 genes e, por isso, determina um fenótipo variável. O fenótipo da SWB inclui aspecto facial típico caracterizado pela presença de bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo, proeminência periorbitária e boca grande com lábios volumosos. Apresenta, também, alterações cardíacas, sendo a mais comum a estenose aórtica supravalvular, além de um conjunto de manifestações cognitivas e de linguagem que resultam em comportamentos comunicativos e sociais bastante peculiares a esta síndrome⁽³⁾.

O perfil neuro-cognitivo desses indivíduos é descrito como "picos e vales" pela excelência no funcionamento lingüístico e social em detrimento das dificuldades cognitivas, principalmente de funções viso-construtivas⁽⁴⁾. A deficiência mental é uma manifestação comum à síndrome, sendo o grau de comprometimento variável de leve a moderado⁽⁵⁾.

A característica sociável e falante que os indivíduos com a SWB apresentam conferiu-lhes a denominação da síndrome Cocktail Party Speech (CPS)⁽⁶⁾. As características CPS incluem comportamento falante, fala fluente com precisão articulatória, uso de frases estereotipadas e de clichês, hábito de inserir experiências pessoais e irrelevantes ao contexto, além de comportamentos perseverativos. Os autores destacaram que este perfil comunicativo, obtido a partir de uma amostra de conversação, não é comum a todos os indivíduos com a SWB, havendo, portanto variabilidade entre os casos.

A característica de fala inteligível descrita nesta síndrome é justificada pela participação efetiva do circuito fonológico, garantindo a esses sujeitos a retenção e a manipulação de informações fonológicas acopladas ao componente fonoarticulatório. A integridade do sistema fonológico, como parte das habilidades de linguagem nesta síndrome, se sustenta pelos estudos que mostraram desempenho semelhante entre os indivíduos com a SWB com o de indivíduos de mesma idade mental e com desenvolvimento de linguagem típico⁽⁷⁻⁸⁾. Porém, outros estudos que também compararam o desempenho dos indivíduos com a síndrome a outros de mesma idade mental e com ausência de dificuldades de linguagem, mostraram que tanto o processamento semântico quanto o fonológico podem estar prejudicados na SWB⁽⁹⁻¹⁰⁾.

Já, no que diz respeito à característica de fala fluente, atribuída aos indivíduos com a SWB, autores discordaram desta qualidade quando compararam o desempenho desses indivíduos a outros de mesma idade mental, com desempenho lingüístico dentro dos padrões de normalidade e que identificaram a presença de prejuízos na fluência verbal decorrente de dificuldades na seleção lexical. Esses achados mostraram que a fluência verbal dos indivíduos com a SWB freqüentemente está prejudicada em decorrência dos prejuízos léxico-semânticos, principalmente em situações que requerem a nomeação verbal e em situações de produção espontânea da fala(4,7-8).

Embora discordantes vários estudos têm sido realizados na tentativa de estudar a competência sintática desses indivíduos. Neste contexto, algumas pesquisas que compararam o desempenho desses ao de outros de mesma idade mental e com ausência de dificuldades de linguagem, revelaram que os indivíduos com a SWB apresentaram desempenho adequado nas tarefas que avaliaram a habilidade sintática⁽⁴⁾, enquanto que outras mostraram algum nível de comprometimento sintático, no que se refere às dificuldades para domínios mais complexos (5,10-12).

A suposta dissociação de aspectos cognitivos e lingüísticos é um ponto ainda bastante controvertido na literatura. Autores afirmaram que a idéia de dissociação é pouco provável se for levada em consideração a complexidade de tarefas lingüísticas, como é o caso dos aspectos lingüístico-narrativos, sendo possível constatar a presença de prejuízos lingüísticos graves para esses indivíduos quando comparados a outros de mesma idade mental e com ausência de dificuldades de linguagem⁽¹³⁾.

Vários estudos foram realizados com a SWB focando características cognitivas e lingüísticas. No campo da linguagem, grande parte das pesquisas foram efetuadas, no sentido de avaliar habilidades sintática, semântica e fonológica. Porém, poucos foram os estudos(5,14-18) que se detiveram especificamente na avaliação da linguagem sob uma perspectiva pragmática, principalmente com enfoque nas habilidades conversacionais.

Dificuldades pragmáticas e sócio-comunicativas foram apontadas para os indivíduos com a SWB, em estudo, no qual os pesquisadores realizaram várias comparações estatísticas entre os indivíduos com a SWB, indivíduos com a síndrome de Down, indivíduos com Distúrbio Específico de Linguagem e indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem (DT). O estudo mostrou que a característica falante dos indivíduos com a SWB contribui para as transgressões, uso de regras sócio-comunicativas, uma vez que tais indivíduos não se inibem perante interlocutores desconhecidos. Os autores notaram que a dificuldade conversacional apresentada pelos indivíduos com a SWB foi comparada aos prejuízos lingüísticos típicos dos distúrbios semântico-pragmáticos da linguagem, observados nos indivíduos com Distúrbio Específico de Linguagem⁽¹⁴⁾.

Se, por um lado, estudos apontam para dificuldades lingüísticas nesta síndrome, por outro, o uso de recursos comunicativos como a prosódia parece refletir na "aparente" competência comunicativa dos indivíduos com a SWB⁽¹⁵⁻¹⁷⁾. Esses recursos conferem-lhes um estilo comunicativo característico dos contadores de histórias, pelo uso excessivo de marcadores de entonação, mas que na realidade, apresentam dificuldades significativas quanto à coerência e complexidade da estrutura narrativa. Segundo os autores, esses achados puderam ser observados uma vez que a estratégia de avaliação priorizou a narrativa oral⁽¹⁵⁾.

A investigação da habilidade prosódica em indivíduos com a SWB foi focada recentemente em um estudo que mostrou a presença de alterações nesta habilidade que interferem na competência comunicativa desses indivíduos⁽¹⁸⁾. Parte dos autores que realizaram o estudo anterior publicou outro trabalho que reforça a presença de competências comunicativas variáveis entre os indivíduos com a SWB e que, portanto a tentativa de homogeneizar o perfil comunicativo desses indivíduos como favorável em detrimento às limitações cognitivas, seria decorrente dos vários pontos de vista teóricos e metodológicos que devem ser debatidos⁽¹⁹⁾. Em ambos os estudos, os indivíduos com a SWB foram avaliados em situação de conversação, estratégia esta, justificada pelos autores como um método que permite obter dados mais próximos a real competência lingüística dos indivíduos.

A presença de heterogeneidade não se restringe às manifestações lingüísticas e, também, pode ser encontrada nas avaliações cognitivas. Estudo recente mostrou que os indivíduos com a SWB podem apresentar funções cognitivas com maior ou menor grau de comprometimento e que, portanto, não há uma linearidade de manifestações a este respeito⁽²⁰⁾.

O relato de caso de uma menina com 10 meses de idade, diagnosticada com a SWB, mostrou a presença de comprometimento nos aspectos sócio-comunicativos da linguagem⁽¹⁹⁾, enfatizando que a investigação da linguagem sob o foco da pragmática nesta síndrome é fundamental. Sob esta mesma perspectiva⁽¹⁷⁾, foi demonstrado que a "aparente" competência lingüística apresentada por esses indivíduos está relacionada ao uso de estratégias conversacionais, as quais não podem ser observadas quando os mesmos são avaliados pelos testes padronizados.

Estudo recente destacou a necessidade dos profissionais, que atuam na área de avaliação da linguagem, de complementarem seus achados com o uso de procedimentos que, embora não estandardizados, permitem uma visão mais detalhada no âmbito pragmático, social e funcional das habilidades comunicativas, principalmente em indivíduos com alterações intelectuais⁽²¹⁾.

Considerando a divergência entre os estudos que abordaram as habilidades de linguagem e a escassez de estudos sobre habilidades pragmáticas na SWB, este trabalho tem por objetivo investigar o perfil comunicativo de indivíduos com esta síndrome. A hipótese levantada para este estudo é da existência de diferenças importantes no desempenho comunicativo dos indivíduos com a SWB, quando comparados a outros de mesma idade mental com ausência de dificuldades de linguagem/aprendizagem. O estudo comparativo das habilidades de linguagem de indivíduos com a SWB, equiparados a outros de mesma idade mental, com desenvolvimento de linguagem típico, tem sido uma metodologia freqüentemente utilizada pelos estudos internacionais(4,6-13) na tentativa de aproximar ao máximo o nível intelectual dos indivíduos, para que os aspectos lingüísticos pudessem ser melhor investigados e discutidos, até mesmo para debater a hipótese de dissociação entre as habilidades cognitivas e de linguagem nesta síndrome. Desta forma, a comprovação da hipótese levantada contribuiria para a visão da heterogeneidade lingüística entre esses indivíduos, com base no ponto de vista teórico da avaliação. Pretende-se mostrar, também, com este estudo que o uso de uma estratégia avaliativa que privilegia uma análise funcional da linguagem poderá apontar para diferentes achados que contribuirão no processo de intervenção e melhor adequação sócio-comunicativa desses indivíduos.

Assim, neste estudo, optou-se pelo uso da estratégia de conversação que revela incrível sensibilidade à detecção de dificuldades pragmáticas⁽²²⁾ e que, também, possibilita investigar o perfil comunicativo nesta síndrome, conforme mostraram estudos internacionais que abordaram aspectos da linguagem dos indivíduos com a SWB a partir da conversação(5,14,17,19).

MÉTODOS

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Faculdade de Medicina de Botucatu, registro nº 1238-2003 e processo nº 25000.057294/2003-23 e pelo Conselho Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP), registro nº7834 e parecer nº 1245-03. Os responsáveis pelos indivíduos autorizaram sua participação, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, elaborado para fins específicos desta pesquisa, segundo resolução do Conselho Nacional de Saúde, CNS/196/96⁽²³⁾ sobre Diretrizes e Normas Regulamentadoras de Pesquisas Envolvendo Seres Humanos e recomendações dos relatores CEP e CONEP.

Casuística

A casuística deste estudo foi constituída por 24 indivíduos, subdivididos em dois grupos. O Grupo 1 foi formado por 12 indivíduos com diagnóstico clínico e laboratorial da síndrome de Williams-Beuren (SWB). O Grupo 2 foi composto por 12 indivíduos de mesmo gênero e idade mental semelhante à do Grupo 1. Estes indivíduos não apresentavam sinais clínicos da síndrome de Williams-Beuren, não apresentavam queixas neurológicas e tinham histórico de desenvolvimento típico de linguagem/aprendizagem, segundo informações dos pais e professores.

A idade mental e o gênero foram os critérios utilizados por este estudo para fins de comparação estatística entre os grupos. A idade mental foi obtida a partir da avaliação de desempenho intelectual que utilizou a escala Wechsler para crianças⁽²⁴⁾, para pré-escolares⁽²⁵⁾ e para adultos⁽²⁶⁾.

Os indivíduos do Grupo 1 foram selecionados a partir dos bancos de dados do Serviço de Aconselhamento Genético – Departamento de Genética da UNESP de Botucatu/SP. Constituíram critérios de inclusão para este grupo a confirmação diagnóstica da SWB a partir da avaliação genética médica e resultado citogenético-molecular positivo para a deleção do gene da Elastina (ELN) na região 7q11.23, investigado pela técnica de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). Os procedimentos de avaliação da linguagem foram inicialmente aplicados nos 23 indivíduos que apresentavam características clínicas condizentes com o fenótipo da SWB. Destes, foram selecionados apenas os 12 indivíduos que obtiveram confirmação diagnóstica clínica e citogenética-molecular da SWB. Dos 12 indivíduos, seis eram do gênero masculino e seis do gênero feminino com idade cronológica entre 6,6 e 23,6 anos (média de 12,3 anos) e idade mental entre 4,7 e 14,2 anos (média de 8,5 anos). Cinco dos 12 indivíduos freqüentavam ensino regular, sendo que dentre os cinco, quatro estavam em processo inicial de alfabetização e apenas um estava alfabetizado e cursando a 5ª série do ensino regular. Um indivíduo concluiu o ensino médio e um deles não freqüentou o ensino formal. Os demais indivíduos (5/12) freqüentam ensino especial na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) do Município de origem.

Para constituir o Grupo 2 foram selecionados indivíduos voluntários, estudantes da rede municipal do ensino regular, os quais foram submetidos inicialmente à avaliação psicométrica para determinar a idade mental. Esses indivíduos foram pré-selecionados pelos professores, segundo critérios de ausência de queixas de dificuldades de linguagem/aprendizagem e de história pregressa de tratamentos fonoaudiológicos ou pedagógicos. Histórico de desenvolvimento de linguagem/aprendizagem e queixas neurológicas foi coletado com pais/responsáveis. Submeteram-se à avaliação psicométrica 22 indivíduos com faixa etária entre 04 a 16 anos de idade e escolaridade entre o Pré-I ao 1º colegial. Dos 22 indivíduos submetidos aos testes psicométricos foram selecionados 12 que compuseram o Grupo 2 e que também foram submetidos aos procedimentos de avaliação da linguagem, segundo o gênero e idade mental para fins de comparação estatística entre os grupos.

Procedimentos

Os indivíduos de ambos os grupos foram avaliados em situação de conversação, que ocorreu individualmente com o avaliador e registrada em filmadora da marca SONY CCD-TRV11E 8mm.

Os indivíduos foram filmados por aproximadamente 40 minutos, sendo estabelecido um tempo médio de filmagem comum aos indivíduos de ambos os grupos, para garantir a unidade quanto ao tempo da amostra de conversação analisada.

Para este estudo foram transcritos e analisados 17 minutos de conversação de cada indivíduo e foram consideradas as seguintes medidas obtidas a partir da transcrição da amostra:

1) classificação dos comportamentos comunicativos verbais e não-verbais como adequados ou inadequados, segundo Proposta do Protocolo de Avaliação da Pragmática⁽²⁷⁾ que considera aspectos relacionados ao: turno e tópico comunicativo, seleção lexical e aspectos paralingüísticos. O julgamento do comportamento comunicativo e a classificação como adequado ou inadequado foram realizados pelo próprio avaliador e por outro profissional experiente na área de avaliação da linguagem. Foram considerados recursos comunicativos inadequados quando o recurso comunicativo verbal ou não-verbal utilizado pelo indivíduo ocasionou em quebra no processo comunicativo entre os interlocutores e o conceito contrário foi aplicado para classificar o ato comunicativo como adequado. A partir da classificação dos comportamentos comunicativos foi realizada a comparação entre a freqüência de iniciativas e respostas verbais inadequadas. Também foi analisado o uso de recursos que, segundo a literatura⁽¹⁵⁻¹⁷⁾, favorecem o processo comunicativo dos indivíduos com a SWB, do ponto de vista funcional, como o uso de recursos com efeito sonoro e o uso de moduladores entonacionais (altura melódica, tempo e tensão fonêmica).

2) levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turnos e a extensão média de enunciados (EME) que corresponde ao número de palavras por enunciado. Essas medidas foram utilizadas, pois permitem visualizar aspectos importantes do ponto de vista funcional e estrutural da linguagem.

3) classificação quanto ao tipo de pausa plena (partículas de codificação e de repetição) e freqüência de ocorrência. A freqüência de ocorrência de pausas foi obtida a partir do Teste de Linguagem – Área da Fluência⁽²⁸⁾. Foi realizado o levantamento referente à tipologia das disfluências, que correspondeu ao número de ocorrências para cada tipo de disfluências (disfluências comuns – hesitações; interjeições; revisões; palavras não terminadas, repetições de segmentos e repetições de frases e disfluências gagas – duas ou mais repetições de sons e/ou sílabas, e/ou palavras; prolongamentos; bloqueios, pausas e intrusão) e referente à freqüência de rupturas da fala (analisada pela porcentagem de descontinuidade de fala a partir do número total de rupturas comuns e gagas) e a porcentagem de disfluências gagas (taxa de rupturas gagas).

Para a análise estatística comparativa entre os dois grupos foram empregados testes de distribuição livre (ou não-paramétricos). No caso da variável em estudo ser numérica, utilizou-se o teste de Mann-Whitney. Para avaliar a existência de associação entre dois ou mais grupos quanto às variáveis categóricas foi utilizado o teste exato de Fisher. Os níveis de significância adotados foram de p<0,05 (*) e p<0,01 (**).

RESULTADOS

Os resultados deste estudo apontaram para a presença de características comunicativas recorrentes entre os indivíduos com a SWB, mas distintas quanto ao grau de comprometimento.

A análise estatística comparativa entre os grupos de idade mental semelhantes mostrou diferenças relevantes quanto aos aspectos da linguagem, no que diz respeito aos comportamentos comunicativos lingüísticos e paralingüísticos.

A Tabela 1 mostra a presença dos comportamentos comunicativos analisados e julgados como adequados ou inadequados dos grupos, referentes ao uso de habilidades lingüísticas e paralingüísticas.

A intenção de realizar um ato comunicativo foi observada em ambos os grupos, não caracterizando diferenças estatisticamente significantes entre eles. Porém, tal diferença foi notável com relação ao uso dos recursos comunicativos verbais e não-verbais para concretizar essas intenções na comparação de desempenho entre os grupos estudados. Enquanto os indivíduos do Grupo 1 apresentaram freqüência elevada para a ocorrência de iniciativas e respostas inadequadas, tais aspectos não foram observados para os indivíduos do Grupo 2, justificando o baixo valor-p encontrado (p<0,001).

Quando realizada a comparação estatística intra-grupo entre os valores percentuais de iniciativas e respostas inadequadas do Grupo 1, foi possível verificar uma maior ocorrência de iniciativas inadequadas se comparada às respostas inadequadas apresentadas pelos indivíduos durante a conversação (p=0,013).

A ininteligibilidade de fala foi um achado relevante no que diz respeito tanto às limitações para iniciar quanto responder durante o processo conversacional, como mostrou a Tabela 1.

Dentre os comportamentos que contribuíram para o aumento de iniciativas inadequadas, observou-se a presença de enunciados ecolálicos e perseverativos e a retomada de tópico sem o uso de estratégias lingüísticas que sinalizam a re-introdução temática durante o intercâmbio conversacional. Outra análise estatística intra-grupo (Grupo 1) foi realizada para verificar quais desses comportamentos favoreceram a ocorrência de iniciativas inadequadas. Esta análise mostrou que tanto os comportamentos verbais ecolálicos quanto os perseverativos não apresentaram diferenças estatisticamente significantes (p=0,478 e p=0,217), o que mostra não ser característica comum a todos os indivíduos do grupo com a SWB, ao contrário do que foi observado para a retomada freqüente de tópico (p=0,037).

A análise comparativa entre os grupos quanto ao uso de recursos lingüísticos e paralingüísticos, que supostamente são comuns aos indivíduos com a SWB e que favoreceram o processo comunicativo do ponto de vista funcional, mostrou tendência à diferença estatisticamente significante no que concerne ao uso de clichês (expressões idiomáticas) (e.g. "A união faz a força"), trocadilhos e jogos verbais (e.g. "papo vai, papo vem") observados durante conversação (p=0,093).

Também foi notada tendência à significância estatística quando realizada uma análise comparativa entre os grupos, no que diz respeito ao uso de moduladores entonacionais. Verificou-se que os indivíduos do Grupo 1 tendem a utilizar de forma mais enfática do que o Grupo 2 recursos como a altura melódica (p=0,069), aumento no tempo de fonação ("muito" pronunciado como "muuuuuuito") e aumento na tensão fonêmica ("Menina" pronunciada como "MEnina"), sendo o valor-p desses dois últimos itens de 0,089.

A Tabela 2 mostra o resultado da análise estatística comparativa entre os grupos, referente ao comportamento verbal que incluiu o levantamento da freqüência de turnos por minuto, enunciados por turno e a extensão média de enunciados (EME). Nota-se, nesta tabela, a presença de diferença estatisticamente significante entre os grupos para o primeiro e o último item analisado.

A Tabela 3 mostra a caracterização das rupturas da fala que foram classificadas como pausas plenas do discurso. Quanto à utilização de pausas plenas, foi possível notar que houve diferenças significativas entre os dois grupos. Esta tabela mostra que os indivíduos do Grupo 1 apresentaram freqüência aumentada para o uso de partículas que interferem no encadeamento de enunciados, sejam elas de codificação ou de repetição.

A análise comparativa entre os grupos, referente à porcentagem de rupturas na fala, mostrou a ocorrência de diferença estatisticamente significante entre os grupos, sendo p=0,019 para a porcentagem de descontinuidade da fala e p=0,002 para a porcentagem de descontinuidade gaga. É importante ressaltar, nesta última análise, uma assimetria na distribuição de freqüências, decorrente de medidas excessivamente altas para rupturas gagas para um dos indivíduos do Grupo 1, favorecendo a diferença com significância estatística.

DISCUSSÃO

O presente estudo propôs a investigação de aspectos lingüísticos e paralingüísticos, verbais e não-verbais com o propósito de estabelecer o perfil comunicativo de indivíduos com a SWB sob uma perspectiva pragmática, abrangendo a categoria de habilidades conversacionais.

Esta perspectiva avaliativa da linguagem justifica-se uma vez que se mostra sensível à detecção de dificuldades pragmáticas, por visualizar a funcionalidade da comunicação pela sua totalidade e não apenas pelos componentes lingüísticos isolados(6,19,21-22).

A hipótese levantada para este estudo pôde ser comprovada uma vez que os achados apontaram para a existência de diferenças importantes no desempenho comunicativo dos indivíduos com a SWB quando comparados a outros indivíduos de mesma idade mental com ausência de dificuldades de linguagem/aprendizagem.

A comparação de desempenho entre os dois grupos que diferiram quanto à presença ou não da síndrome genética, mas com idade mental semelhante, é um recurso metodológico freqüentemente empregado em estudos internacionais(4-5,7,11-13), na tentativa de entender melhor o desempenho comunicativo de indivíduos com esta condição genética e, também, com o propósito de excluir a interferência dos mecanismos cognitivos nas possíveis dificuldades comunicativas encontradas no Grupo 1.

A literatura especializada nesta área, freqüentemente discorre sobre a suposta dissociação de aspectos cognitivos e lingüísticos nesta síndrome⁽⁴⁻⁵⁾. A este respeito, os achados deste estudo, ainda que tímidos para uma análise mais aprofundada, foram condizentes com estudos anteriores que ressaltaram a interferência no desempenho lingüístico dos indivíduos com a SWB, dependendo da complexidade de tarefas lingüísticas utilizadas no processo avaliativo(5,17,19). Conforme o estudo mostrou, a partir da estratégia de conversação adotada, foram identificados prejuízos lingüísticos tão graves quanto às limitações cognitivas apresentadas pelo indivíduo com a SWB(4,13,19).

Um aspecto importante a ser destacado é a característica sociável, freqüentemente presente nos indivíduos com a SWB. Esta característica sugere ser reflexo da intencionalidade comunicativa, que parece fazer parte da natureza desses indivíduos, de forma que se envolvem facilmente em uma situação de comunicação. Porém, este comportamento sociável pode ser considerado ambíguo uma vez que favorece também a transgressão de regras sócio-comunicativas⁽¹⁴⁾, que abrangem a organização formal da conversação e a capacidade de manutenção e desenvolvimento temático.

Dentre os prejuízos lingüísticos graves do ponto de vista sócio-comunicativo, foram identificados no Grupo 1, com a SWB, comprometimentos quanto à organização formal das conversações com significativas restrições quanto ao cumprimento de regras para manter e adotar turnos. Essa dificuldade sugeriu estar relacionada com o comportamento impulsivo - que freqüentemente ocasiona a interrupção do turno do interlocutor - que resulta na dificuldade para aguardar sua vez e no uso freqüente de respostas precipitadas. No que diz respeito à persistência temática durante o intercâmbio conversacional, esta foi uma característica recorrente entre os indivíduos com a SWB. Tal característica sinalizou a presença de limitações lingüísticas decorrentes de restrições lexicais, uma vez que apresentaram dificuldades para introduzirem novos temas, como também no uso de estratégias lingüísticas que sinalizam a retomada ao tema com a finalidade de manter a coerência e o intercâmbio conversacional⁽¹⁴⁾, o que resultou no alto índice de iniciativas e respostas inadequadas em relação ao Grupo 2.

Em alguns casos com a SWB, na tentativa de prosseguir com a interação comunicativa, foram observados comportamentos verbais do tipo ecolalia e perseveração⁽⁶⁾, que embora não tenham sido características recorrentes aos indivíduos com a síndrome, também conferiram preenchimento do espaço comunicativo. Esses comportamentos representaram um impacto negativo do ponto de vista funcional da linguagem, uma vez que resultaram na impossibilidade do interlocutor compartilhar da informação a fim de continuar com o processo conversacional.

A dificuldade para atingir os objetivos comunicativos durante a conversação, sugeriu ser o motivo pelo qual a freqüência de turnos comunicativos foi superior para o Grupo 1 em comparação ao Grupo 2. Notou-se uma relação direta entre a freqüência aumentada para a troca de turno e a EME inferior, para o grupo de indivíduos com a SWB. Este achado corrobora estudo anterior⁽¹⁴⁾ que atribuiu a mudança rápida de turno às limitações que os indivíduos com a SWB apresentam para produzir respostas contingentes e colaborativas às informações do interlocutor, requerendo a mudança de turno por parte do interlocutor, na tentativa de prosseguir com a interação. Sendo assim, se por um lado há restrições no que diz respeito à quantidade e qualidade de informação, por outro, é possível entender que os enunciados produzidos pelos indivíduos com a SWB também são limitados no que diz respeito ao número de palavras utilizadas para compor o enunciado, como mostrou a medida referente à EME.

Nossos achados também mostraram que a característica de fala precisa e inteligível pode ser variável nesta síndrome, discordando dos resultados apresentados por alguns pesquisadores que pontuaram a integridade do sistema fonológico para esses indivíduos⁽⁶⁻⁸⁾. Este estudo mostrou que a ininteligibilidade de fala foi um dos itens com diferença estatística significante entre os grupos, junto com a persistência temática, que prejudicou tanto a ocorrência de iniciativas quanto a de respostas durante a conversação, corroborando a presença de prejuízos tanto no processamento semântico quanto fonológico para os indivíduos com a SWB⁽⁹⁻¹⁰⁾. Destaca-se aqui a ocorrência de alterações fonológicas para os casos com a SWB com rebaixamento intelectual significativo, segundo desempenho nos testes psicométricos utilizados para este estudo.

Esses achados constituem evidências de problemas no processamento lingüístico da informação e não unicamente cognitivo. Assim, é possível dizer, que em parte, os achados deste estudo corroboram a presença de prejuízos lingüísticos típicos dos distúrbios semântico-pragmáticos da linguagem nos indivíduos com a SWB⁽¹⁴⁾, destacando-se os casos avaliados que apresentaram desempenho cognitivo limítrofe ou dentro da média inferior de normalidade, mas que ainda assim, apresentaram alterações significativas nos aspectos léxico-semânticos, com integridade do sistema fonológico e relativa superioridade no domínio sintático.

Embora a sintaxe tenha sido uma habilidade mais favorável se comparada ao domínio de habilidades léxico-semânticas - para esses casos com a SWB em que o desempenho cognitivo esteve próximo aos padrões de normalidade - esta habilidade está distante de ser considerada íntegra quando comparada aos indivíduos com mesma idade mental avaliados neste estudo. Esses achados estão próximos aos que foram encontrados em estudos que notaram a presença de dificuldades para domínios sintáticos mais complexos(5,10-11), destacando um estudo brasileiro nesta área⁽¹²⁾. Foi fato notório para os indivíduos com a SWB com grave comprometimento cognitivo a presença de prejuízo sintático mais grave, assim como para os demais domínios lingüísticos que abrangem a semântica, a fonologia e a pragmática.

A evidência de um desempenho sintático menos favorável para os indivíduos com a SWB em nosso estudo – contrapondo aos achados da literatura, que descreveram a integridade para domínios sintáticos da linguagem nesta síndrome⁽⁴⁾ – pode estar relacionada com o nível organizacional dos sistemas de línguas, dentre as quais a língua portuguesa pode ser considerada uma língua complexa. Tal argumentação também foi sugerida em outro estudo⁽¹³⁾ no qual os autores pontuaram prejuízos sintáticos em sujeitos com a SWB, falantes do Italiano, língua essa considerada complexa do ponto de vista normativo.

Desta forma, a presença de prejuízos comunicativos apresentados por esses indivíduos, envolvendo tanto domínios lingüísticos estruturais quanto funcionais pode ser decorrente de dificuldades específicas de linguagem que podem vir associadas a prejuízos de funções cognitivas. Esta afirmação pode ser sustentada pelos achados deste estudo, uma vez que foi notória a presença de prejuízos comunicativos que foram recorrentes, porém, variáveis quanto ao grau de comprometimento para os indivíduos com a síndrome, que não apresentaram déficit cognitivo se comparados àqueles com deficiência intelectual grave.

Assim como outros estudos já haviam apontado para o uso da prosódia, como um recurso comunicativo que favorece a funcionalidade da linguagem dos indivíduos com a SWB⁽¹⁵⁻¹⁷⁾, este estudo também mostrou que freqüentemente esses indivíduos utilizaram estratégias comunicativas – que não se restringiram ao domínio paralingüístico, mas também lingüístico – na tentativa de suprimir suas limitações cognitivas e de linguagem. Este fato pôde ser constatado pelo uso de clichês, recursos de efeito sonoro, recursos entonacionais e a persistência temática, observados durante a conversação⁽¹⁵⁻¹⁶⁾. Tais características comunicativas reforçaram a idéia de que esses indivíduos apresentaram um estilo de comunicação próprio com forte impacto sócio-comunicativo⁽¹⁵⁾, o que sugeriu ser uma forte justificativa para serem conhecidos como Cocktail Party Speech (CPS).

O uso dessas estratégias comunicativas refletiu de forma positiva sobre a funcionalidade da linguagem dos indivíduos com a SWB, uma vez que lhes conferiu uma "aparente" competência para se comunicar⁽¹⁵⁻¹⁷⁾. Tal competência mostrou estar relacionada ao uso de informações que preenchem o espaço comunicativo, como as expressões idiomáticas, os trocadilhos e jogos verbais, principalmente quando associada à integridade do sistema fonológico. Esse conjunto de habilidades lingüísticas parece justificar o reconhecimento desses indivíduos como "fluentes"⁽⁶⁻⁸⁾.

Os achados mostraram também que o uso de um instrumento objetivo para a avaliação da fluência da fala⁽²⁸⁾, adotado por esta pesquisa, a partir do levantamento quanto à freqüência e classificação da tipologia de disfluências da fala, foi um recurso metodológico interessante que permitiu obter parâmetros sobre a efetividade da linguagem dos indivíduos com a SWB, recurso este que pôde ser reforçado pela análise estatística comparativa entre os indivíduos com e sem a síndrome.

A este respeito, foi possível notar, que as rupturas da fala identificadas nos indivíduos com a SWB não tendem a ser sugestivas de gagueira, como também foi apresentado pelo grupo sem a síndrome. A diferença estatística encontrada entre a comparação dos grupos esteve relacionada a uma assimetria na distribuição de freqüências, decorrente de medidas excessivamente altas para rupturas gagas para um dos indivíduos com a SWB. Em relação à análise estatística comparativa entre os grupos, notou-se uma porcentagem de rupturas comuns da fala mais elevada para o Grupo 1, o que pode ser reflexo de prejuízos lingüísticos dos indivíduos com a SWB.

A classificação das pausas observadas a partir da investigação da fluência da fala mostrou que os indivíduos com a SWB quando comparados aos indivíduos sem a síndrome, apresentou tendência ao aumento da freqüência de pausas plenas no discurso, do tipo partículas de codificação e de repetições de palavras. As pausas plenas proporcionaram a esses indivíduos com a SWB o preenchimento verbal durante a conversação, conferindo falsa idéia de continuidade do discurso. A inserção desses segmentos na fala ocasionou, na verdade, a interrupção na linearidade semântica, o que sugeriu neste estudo a presença de prejuízos na fluência verbal decorrente de comprometimentos léxico-semântico(4,7-8).

Desta forma, o uso dos componentes paralingüísticos como os trocadilhos, os jogos verbais, a prosódia⁽¹⁵⁻¹⁶⁾ e as pausas plenas, também apontadas por este estudo, podem estar relacionados não somente ao grau de envolvimento na situação comunicativa dos indivíduos com a SWB, como também com a personalidade sociável e "falante" que nem sempre condiz com sua competência lingüística, conforme mostramos.

De um modo geral, nossos achados mostraram que o perfil comunicativo dos indivíduos com a SWB avaliados por este estudo, corroborou a idéia da existência de um quadro cognitivo e lingüístico heterogêneo(15,18-20). Ficou claro que esses indivíduos apresentaram características comunicativas recorrentes entre si, que se diferenciam apenas quanto ao grau de comprometimento, sugerindo estar relacionada ao prejuízo cognitivo apresentado pelo indivíduo.

CONCLUSÃO

Este estudo mostrou que o perfil comunicativo dos indivíduos com a SWB freqüentemente é caracterizado pela facilidade que apresentam para interagirem em uma situação de comunicação e que, com isso, buscam estratégias comunicativas como o uso de clichês, efeitos sonoros, recursos entonacionais e as pausas plenas na tentativa de preencherem o espaço comunicativo estabelecido com um interlocutor. Esses "artefatos comunicativos", nem sempre se mostraram favoráveis do ponto de vista sócio-comunicativo, como a presença de comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos. Embora esses recursos representem impactos sócio-comunicativos distintos, ambos os casos, ou seja, tanto os indivíduos que utilizaram freqüentemente os clichês, recursos sonoros e prosódicos como também aqueles que apresentaram comportamentos verbais ecolálicos e perseverativos, são resultados das limitações lingüísticas, sejam elas no que dizem respeito aos aspectos estruturais ou funcionais da linguagem.

Embora a proposta deste estudo tenha sido a de traçar um perfil comunicativo para a população com a SWB investigada, não se pode negar que os achados desta pesquisa revelaram a existência de diferenças comunicativas interessantes quando o desempenho do Grupo 1, com a SWB, foi comparado ao Grupo 2, sem a síndrome e com idade mental semelhante à do Grupo 1. O desempenho comunicativo mais prejudicado do grupo com a SWB permitiu especular que comprometimentos lingüísticos nesta condição podem estar presentes, independente de diferença entre idade cronológica e mental. Estudos mais específicos, aumentando a casuística e reduzindo as diferenças de idade cronológica, para melhor comparar o desempenho comunicativo, são necessários para aprofundar o tema e subsidiar propostas avaliativas e de intervenção fonoaudiológica mais adequadas para esses indivíduos com a SWB.

Estudos mais abrangentes com esta população - comparada também com outras que apresentem alterações cognitivas como parte do fenótipo - podem não somente responder ao questionamento em torno da dissociação de habilidades cognitivas e lingüísticas nesta síndrome, como também favorecer os estudos em geral que abordam esta complexa correlação, em meio aos distúrbios da comunicação humana.

Recebido em: 18/9/2006

Aceito em: 15/2/2007

Trabalho realizado no Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil, com auxílio financeiro do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico CNPq. Este trabalho faz parte da dissertação de mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil.

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Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren

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ARTIGO ORIGINAL Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren Communicative profile of individuals with Williams-Beuren syndrome Natalia Freitas RossiI; Danilo Moretti-FerreiraII; Célia Maria GiachetiIII I Pós-graduanda em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista UNESP Botucatu (SP), Brasil II Professor Doutor do Instituto de

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"Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar"

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"Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar"

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Neste artigo são abordado fatores como a etiologia e diagnóstico, as características clínicas, cognição e linguagem e as habilidades viso-construtivas e verbais (estudos cognitivos), tendo como objetivo revisar a literatura sobre a síndrome, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem.
Alguns pontos que destacam-se neste artigo são:
- em alguns estudos com procedimentos metodológicos diferentes há a possibilidade de resultar em desempenho variável, dependendo do nível de organização e complexidade em que as habilidades de linguagem são solicitadas;
- Um estudo longitudinal das dificuldades de aprendizagem comprovou que o aprendizado da leitura, escrita e aritmética, ocorre de forma bastante comprometida, sendo mais favorável nos primeiros anos escolares, porém sofre uma certa estagnação na idade adulta;
-Estudos com testes psicométricos para avaliação do quociente intelectual mostraram que os sujeitos com a síndrome de Williams apresentavam o QI compreendido entre 50 e 70, o que caracteriza deficiência mental leve a moderada;
-O estudo das habilidades viso-construtivas na SWB expõe a presença de prejuízo na relação parte/ todo, sugerindo comprometimento para a integração de estímulos visuais.

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Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online

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A Síndrome de Williams (SW) ou Síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética caraterizada por atraso cognitivo, motor e da linguagem associado a características faciais típicas e alterações em diferentes órgãos. Frequência A SW é uma doença genética relativamente rara que apresenta uma incidênci…

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Síndrome de Williams é um doença genética rara que pode levar a várias malformações. Trata-se de uma desordem genética que apresenta características faciais, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno com ponte mais aprofundada, entre outras. Também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, a Síndrome de Williams ocorre entre 1 em cada 10 000 a 1 em cada 30 000 nascidos vivos, e afeta ambos os sexos. Idade de início: neonatal, pré-natal. CID-10: Q93.8.

A Síndrome de William é uma desordem/falha genética do cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas. A falta desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro.

Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os espermatozoides ou os óvulos.

O nome da síndrome originou-se em razão dos nomes dos médicos que a descreveram inicialmente, J. C. P. Williams, no ano de 1961; e A. J. Beuren, em 1962.

A Síndrome de Williams ainda não tem cura, mas deve ter acompanhamento médico especializado.

Sintomas da Síndrome de Williams

Nos primeiros anos de vida, o portador da Síndrome de Williams-Beuren pode apresentar hipercalcémia transitória, ocasionando vómitos, dificuldades de alimentação e obstipação. Contudo, os sintomas da Síndrome de Williams são variados, incluindo:

Estatura inapropriada para a idade;

Deformidade peitoral (aspecto fundo do tórax);

Hipotonia (baixo tônus muscular);

Baixo peso no nascimento;

Baixo timbre de voz;

Problemas de déficit de atenção;

Atrasos no desenvolvimento cognitivo;

Excesso de cálcio no sangue;

Problemas renais;

Diagnóstico da Síndrome de Williams

O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris.

Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para o diagnóstico desta síndrome são problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar.

O diagnóstico precoce é essencial para evitar possíveis complicações no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. Por isso, procure a ajuda de um especialista se notar qualquer um dos sintomas acima mencionados na criança.

Serviços de assistência à pessoa com Síndrome de Williams

Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Williams ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

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Síndrome de Williams é um doença genética rara que pode levar a várias malformações. Trata-se de uma desordem genética que apresenta características faciais, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno com ponte mais aprofundada, entre outras.

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"Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren"

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"Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren"

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Este estudo teve como objetivo 3 aspetos importantes, resumidamente:
-Investigar  problemas  comportamentais  segundo  informação  dos  pais  dos  indivíduos com a síndrome de  Williams-Beuren e realizar a correlação entre estes e o desempenho  intelectual e de linguagem;
-Comparar o perfil da fluência da fala de indivíduos com a síndrome no Brasil, com uma amostra de indivíduos portadores do Brasil e de Portugal e também comparar indivíduos com outros falantes de línguas semelhantes, porém culturalmente distintos. Para além disso, também fazer comparações com os seus respetivos grupos de controlo;

-Comparar o desempenho de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren a controles  semelhantes  por  idade  mental  e  idade  cronológica  e  investigar  o  perfil  de

habilidades auditivas comparadas às visuais.

Além do mais, podemos citar alguns pontos importantes que se destacaram nesse estudo:
- Segundo a pesquisa, os problemas comportamentais

mais frequentes para os portadores da síndrome são problemas de atenção e problemas com contato social;
- O terceiro problema mais frequente, segundo as informações provenientes dos pais dos portadores são problemas relacionados com o pensamento;
-A hesitação,  repetição  e  pausas,  que  ocorreram  com  maior frequência  nos  grupos de estudo provenientes de  Portugal e do Brasil,  podem  ser  um  importante

indicador  da  presença  de  dificuldade  na  elaboração  e  organização  da  narrativa  oral, estando mais relacionada ao processamento da linguagem do que ao processamento da fala;
- Um contraste entre a literatura e os resultados obtidos, visto que não há superioridade para habilidades auditivas e  verbais em relação às visuais, como tem sido proposto por  vários estudos que se detiveram à investigação  das habilidades cognitivas e de linguagem.

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Dra. Chong Ae Kim videoaula tratamento síndrome de Williams

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Alguns pacientes apresentam talentos musicais extraordinários  

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Alguns pacientes apresentam talentos musicais extraordinários  

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Vídeo complementar ao documentário

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Dra. Lilian Albano videoaula tratamento síndrome de Williams

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Acompanhando uma criança portadora de WS ao longo do tempo.

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Acompanhando uma criança portadora de WS ao longo do tempo.

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Pais de crianças que tem a Síndrome de Williams têm se mobilizado para garantir um atendimento melho

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Você e o Doutor: saiba o que é a Síndrome de Williams

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Este interessante documentário, começa por apresentar dados introdutórios sobre a síndrome tais como, a sua data de descoberta e alguns sintomas. Em seguida apresenta fatos sobre os portadores da Síndrome de Williams e como
eles gostam de contar piadas e cantar.
Esta história passa-se num centro onde por um semana
mais de 50 pessoas são recebidas e vivem voltados para a música. Dentre estas pessoas, há uma variação de idades, a qual o mais jovem tem 10 anos e o mais velho tem 43 anos.
É importante destacar que este documentário também aborda a experiência de vida de vários indivíduos. Entretanto um deles chamou a atenção, visto que foi perguntado se era difícil viver com a síndrome e este respondeu que não era, o que é complicado é quando as pessoas fazem riam dele.
Em suma, é um documentário muito interessante que mostra como é a vida das pessoas portadoras da síndrome e como elas têm um talento especial para a música.

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Síndrome de Williams (Documentário Músicos Especiais)

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Neste artigo, vemos a Síndrome de Williams numa perspectiva médica, abordando tópicos como as causas e testes de diagnóstico atuais, onde vemos como, inicialmente, os médicos pensavam ser uma doença proveniente da teratogenicidade da vitamina D. Outros assuntos abordados são características clínicas comuns, as bases genômicas e genéticas da síndrome de Williams e como a gerir, por exemplo, através de monitoramento médico.

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"Psychopharmacology of Williams syndrome: safety, tolerability, and effectiveness"

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"Psychopharmacology of Williams syndrome: safety, tolerability, and effectiveness"

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A psicofarmacologia da síndrome de Williams é o assunto abordado neste artigo. Sabendo isto, listamos os tópicos mais interessantes que são abordados:
-Indivíduos com a síndrome têm vulnerabilidades à doença do sistema de múltiplos órgãos ao longo da vida, tais como o cardiovascular (presenciado em mais de 80% dos portadores), endócrino ( exemplos: hipotireoidismo e glicemia prejudicada)  e o sistema nervoso (hiperreflexia,  clônus, tremor intencional, tremor de repouso e estereotipias)
- Os portadores da síndrome também podem sofrer com problemas oculares e auditivos, sendo os mais comuns a Hiperacusia (hipersensibilidade ou percepção excessiva dos sons), presente em 84% dos portadores; a Fonofobia (aversão a sons normais) e perda auditiva sensório-neural de alta frequência leve a moderada (presente em 90% dos adultos);
-Alta prevalência de transtornos psiquiátricos, variando de 24% a 82%.

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"Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral,and neuroanatomical phenotype"

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"Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral,and neuroanatomical phenotype"

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Este estudo examina os resultados da investigação de características cognitivas, comportamentais e neuroanatomias da síndrome de Williams.
Sendo assim, este artigo verifica 178 estudos publicados na
literatura da síndrome que cobrem as seguintes áreas: inteligência geral, conhecimentos linguísticos e capacidades de processamento facial e viso-espacial, padrões de comportamento e hiper sociabilidade, habilidades musicais e, por fim, a estrutura e função do cérebro.

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Em 2019 ocorreu a caminhada #WalkForWilliams na Filadélfia, cidade na Pensilvânia

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"Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour"

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"Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour"

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Neste artigo, é possível observar mais explicações sobre a síndrome, vistas anteriormente. Porém este artigo aborda novos tópicos tais como:
- A anormalidade estruturais do cérebro de indivíduos com a síndrome: No momento post-mortem, ocorre a redução do tamanho do cérebro, o corpo caloso muda de forma, o
tamanho e a densidade celular no córtex visual primário têm são modificados. Utilizando a ressonância magnética estrutural, foi possível encontrar reduções no lóbulo parietal e occipital e na substância cinzenta.
Para além disso, neste artigo verifica-se a presença de imagens das anormalidades estruturais no cérebro de indivíduos com síndrome de Williams.

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"Hearing From Parents: The Impact of Receiving the Diagnosis of Williams Syndrome in Their Child"

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"Hearing From Parents: The Impact of Receiving the Diagnosis of Williams Syndrome in Their Child"

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Este artigo aborda pontos importantes como por exemplo quão poucas linhas de ajuda existem para pessoas que receberam o diagnóstico, seja ela o paciente ou seus familiares.
Sendo assim este estudo procurou entender a experiência dos pais de crianças com síndrome de Williams ao receber um diagnóstico. Tendo como resultado que 59,91% das famílias obtiveram recordações negativas sobre a experiência. Para além disso, os fatores que fizeram as pessoas não terem apenas pensamentos negativos foram o facto de receber informação escrita sobre a síndrome de Williams e de ser acompanhado por um conselheiro genético.

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"Copy number variants at Williams–Beuren syndrome 7q11.23 region"

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"Copy number variants at Williams–Beuren syndrome 7q11.23 region"

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Neste artigo vemos como a região 7q11.23 é responsável  pelas perturbações de desenvolvimento neurológico. Para além de vermos as características típicas relacionadas com a microdeleção, a qual compreende um padrão reconhecível de dismorfismos faciais, estenoses aórticas supra valvulares, anomalias dos tecidos, hipercalcemia, e uma
fenótipo neurocomportamental.  Por outro lado, o fenótipo de pacientes portadores das duplicações recíprocas 7q11.23
incluem dismorfismos faciais menos distintivos e p atraso na fala.
Alguns tópicos importantes neste estudo são:
- O perfil cognitivo geralmente consiste num atraso mental leve e moderado com o quocientes de inteligência (QI) compreendido entre 50 e 70;
- Um padrão facial distinto tem sido difícil de reconhecer. As características crânio-faciais dismórficas recorrentes incluem uma testa larga, nariz largo e alto, ordenadamente
sobrancelhas retas colocadas, e um lábio superior fino;
-A maioria dos pacientes sofrem de atrasos de desenvolvimento.  Contudo, os testes de QI revelaram inteligência normal em alguns pacientes, porém ainda é visto em quase todos os pacientes o atraso linguístico, quer na linguagem expressiva ou receptiva, quer em ambas;
-Várias anomalias congénitas foram relatadas, incluindo hidrocefalia, glaucoma congénito,
estrabismo, astigmatismo, entre outras. Os estudiosos informam que não é claro se estas anomalias estão
presentes por coincidência ou fazem de facto parte do fenótipo da síndrome com a duplicação 7q11.23;
-A hipotonia e a epilepsia são dos problemas neurológicos mais frequentemente relatadas.

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É necessário proceder à monitorização frequente da tensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros para exclusão de estenose aórtica. As infeções urinárias frequentes tornam necessária a avaliação periódica da função renal e a realização de estudo ecográfico na infância e na adolescência.

Na adolescência, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contracturas das articulações.

O comportamento e o desenvolvimento psicomotor devem ser alvo de vigilância e intervenção precoces. O desempenho académico, frequentemente comprometido, requer um apoio regular.

A incidência de Perturbação de Défice de Atenção e Hiperatividade (PDAH) e de ansiedade é elevada. O treino de competências parentais e o uso de psicofármacos estão frequentemente indicados nesta população.

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isaac finds his amazing through gymnastics

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Isaac finds his amazing through gymnastics

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Isaac finds his amazing through gymnastics

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Arquivo com várias notícias relacionadas à síndrome

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Arquivo com várias notícias relacionadas à síndrome

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Parte Psicológica: Cognição social - Fenótipo e Genes associados

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Parte Psicológica: Cognição social - Fenótipo e Genes associados

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Indivíduos com SW podem também apresentar atraso do desenvolvimento e compromisso/défice cognitivo, que se refere aos processos mentais envolvidos na compreensão de outras pessoas. Genes que foram associados ao fenótipo da cognição social no SW incluem o gene GTF2I e o gene GTF2IRD1.

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Será que os genes nesse intervalo dão falta de sociabilidade?

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Será que os genes nesse intervalo dão falta de sociabilidade?

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Os genes específicos, ou a deleção dos mesmos, que são responsáveis pelo défice cognitivo social não são totalmente distinguíveis.
Porém, o síndrome de Williams é causado por uma deleção de vários genes no cromossoma 7 e é provável que o fenótipo da cognição social no SW seja influenciado pela combinação dos efeitos de vários genes. Alguns estudos sugerem que o gene ELN, que codifica a proteína elastina, pode ser particularmente importante para a cognição social em doentes com SW. Mesmo assim, é plausível que múltiplos genes estejam envolvidos neste fenótipo, e é necessária mais pesquisa e investigação para poder compreender totalmente a base genética do mesmo.

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Parte Cardiovascular: Problemas Cardíacos - Fenótipo e Genes associados

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Parte Cardiovascular: Problemas Cardíacos - Fenótipo e Genes associados

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O síndrome de Williams é uma condição genética que afeta várias partes do corpo, incluindo o coração. Alguns estudos sugerem que o gene LIMK1, que codifica a proteína LIM quinase 1, pode ser particularmente relevante para o desenvolvimento e funcionamento cardiovascular nos indivíduos com SW.

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Houve vários estudos em modelos animais relacionados com o síndrome de Williams, que incluem:

1. Um estudo em ratos que descobriu que a deleção do gene ELN resultou em anomalias comportamentais e cognitivas semelhantes àquelas que indivíduos com SW têm.

2. Um estudo em peixes-zebra que descobriu que a deleção do gene ELN resultou em anomalias no desenvolvimento e funcionamento cardiovascular, assim como comportamentais.
3. Um estudo em ratos que descobriu que a deleção do gene LIMK1, deletado em pessoas com SW, resulta em desenvolvimento e funcionamento cardiovascular anormal.

Estes estudos sugerem que modelos animais podem ser úteis para estudar a genética e base biológica do síndrome de Williams, e para desenvolver possíveis tratamentos ou prevenções para a condição.

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"Estudos realizados em ratos knockout e ratos transgênicos demonstraram um aumento na expressividade do gene Stx1a exibindo uma redução na secreção de insulina e deficiência de tolerância à glicose, possivelmente pela regulação anormal das células β pancreática. Alteração nos níveis de STX1A pode contribuir para a deficiência do metabolismo da glicose em pacientes adultos com SWB (LAM et al., 2005). Um estudo realizado em 65 pacientes com SWB demonstraram que uma variação nos níveis de transcrição do gene STX1A pode estar relacionada significativamente com a determinação de inteligência desses pacientes (GAO et al., 2010). "
"Ratos knockout com haploinsuficência do gene clip2 apresentavam características semelhantes às da SWB, incluindo deficiência de crescimento, alterações funcionais do hipocampo e deficiência de coordenação motora. A haploinsuficiência desse gene pode explicar as disfunções cerebelares e hipocampais envolvendo as características motoras e cognitivas em pacientes com SWB (HOOGENRAAD et al., 2002). Pacientes com deleções parciais da região SWB que não incluem o gene CLIP2 exibem deficiência leve no aspecto visoespacial e coordenação motora. Esses achados sugerem a função do gene CLIP2 em fenótipo cognitivo e motor (DAÍ et al., 2009; FERRERO et al., 2010). "
Retirado de:
Souza, Deise Helena.
Síndrome de Williams-Beuren: contribuição às avaliações clínica e genômica /
Deise Helena Souza. - Botucatu, 2013

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Projetos de investigação, alguns concluídos, outros ainda em andamento, relativos à síndrome.

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O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

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A hereditariedade da síndrome de Williams é autossómica dominante, e a maioria dos casos resulta de mutações de novo sem história familiar da doença. Isto significa que, se um dos pais tem WS, há um probabilidade de 50% da criança ter também e se ambos os pais tiverem WS, há uma probabilidade de 75% da criança ter também.

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Updated 2019. Carly B. Gilson, PhD, Terry Monkaba, MBA, Maria Mello, PhD, BCBA, Robin Pegg, MEd, COTA/L, ATP.

This chapter is part of a curriculum for Special Ed Students - Health-Related Disorders in Children and Adolescents: A Guidebook for Understanding and Educating, 2nd Edition (editors: Perfect, Riccio, Bray).

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Williams Syndrome - A Guidebook for Understanding and Educating

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Updated 2019. Carly B. Gilson, PhD, Terry Monkaba, MBA, Maria Mello, PhD, BCBA, Robin Pegg, MEd, COTA/L, ATP. This chapter is part of a curriculum for Special Ed Students - Health-Related Disorders in Children and Adolescents: A Guidebook for Understanding and Educating, 2nd Edition (editors: Perfect, Riccio, Bray).