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Olá, este mural aborda a síndrome de Miller-Dieker, o qual foi feito com o intuito de apresentar as principais informações sobre essa condição genética, como as manifestações clínicas e os métodos de diagnóstico. Dessa forma, espera-se melhorar a divulgação de informações quanto a esse assunto e promover a compreensão e apoio para todos aqueles que lidam com esse diagnóstico

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uma desordem genética rara causada pela deleção ou mutação no gene LIS1 (lissencephaly 1) no cromossomo 17p13.3, e possui padrão de herança autossômica dominante. A deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 (17p13.3) parece ser a causa da síndrome de Lisencefalia-Miller Dieker

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A fisiopatologia da Síndrome de Miller-Dieker (SMD) parte da relevância do gene LIS1, localizado no cromossomo 17p3, na migração de maneira adequada dos precursores neuronais. Essa migração inadequada, gera uma condição denominada lisencefalia, no qual o córtex cerebral tem sua espessura aumentada e não possui giros. Cabe ressaltar que áreas diferentes do córtex são afetadas de formas diversas, onde regiões do córtex podem ter giros, embora mais largos e rasos que o normal.

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Dentre as principais manifestações têm-se lisencefalia clássica, microcefalia, anomalias craniofaciais congênitas, malformações cardíacas, retardo do crescimento e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. É comum a presença de convulsões de difícil controle e anormalidades no eletroencefalograma (EEG)

Déficit de crescimento, dificuldade de alimentação, convulsões e redução da atividade espontânea podem estar presentes também, o que tipicamente leva à morte do portador ainda na infância.

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inicialmente deve-se procurar um médico para que ele possa iniciar a investigação clínica e eventualmente realizar um encaminhamento para algum centro de referência. Dessa forma, o manejo nesses centros de referência oferecem maior facilidade no diagnóstico, podendo realizar os testes necessários, e auxiliam também no tratamento. Na síndrome de Miller-Dieker, o tratamento é basicamente sintomático, tratando as sequelas da má-formação cerebral. Geralmente são utilizados medicamentos antiepilépticos para o tratamento das convulsões e, se necessário, são utilizados tubos para a alimentação.

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O diagnóstico tem como base nas manifestações clínicas, que incluem afundamento das têmporas, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, mandíbula pequena, atraso no crescimento e desenvolvimento mental. A confirmação do diagnóstico se dá por meio de testes citogenéticos e por FISH (Fluorescent in situ hybridization – Hibridização fluorescente in situ). A ultrassonografia pode ser uma opção a partir da 13a semana de gestação, com tomografia computadorizada e ressonância magnética auxiliando também na confirmação do diagnóstico.

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Não existem centros de referência especializados na síndrome no Brasil. Para o manejo, os pacientes geralmente são encaminhados para centros de referência em doenças raras, como o HC da UNICAMP. A síndrome não é bem divulgada, sendo que instituições especializadas em doenças raras como a Casa Hunter não oferecem o apoio à síndrome de Miller-Dieker. É necessário citar a importância de associações de pacientes e familiares no apoio ao paciente, principalmente ao informar e garantir os direitos básicos.

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Síndrome de Miller: conheça as duas irmãs que possuem a mesma doença rara