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La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Provoca la producción de un moco muy espeso y pegajoso, que se acumula y bloquea las vías respiratorias y los conductos del páncreas.

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No tiene cura, pero hay tratamientos que mejoran la calidad de vida y prolongan la esperanza de vida:

Fisioterapia respiratoria (para limpiar los pulmones).

Medicamentos para diluir el moco (como mucolíticos).

Antibióticos para infecciones.

Enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales.

Nuevos tratamientos moduladores del CFTR (como Trikafta, para ciertas mutaciones).

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El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

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Características principales

Las personas con síndrome de Down suelen compartir algunos rasgos físicos y pueden tener discapacidad intelectual de leve a moderada:

Rasgos físicos comunes:

Cara redondeada y aplanada

Ojos con pliegue en el párpado (epicanto)

Lengua grande o protruyente

Manos pequeñas con un solo pliegue en la palma

Tono muscular bajo (hipotonía)

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¿Qué es el Síndrome de Down? - #ExclusivoMSP

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También conocida como enfermedad de células falciformes o drepanocitosis, es un trastorno hereditario de la sangre que afecta la forma de los glóbulos rojos. Estos glóbulos, en lugar de ser redondos y flexibles, se vuelven rígidos y tienen forma de hoz o media luna. Esta forma anormal impide que los glóbulos rojos se muevan fácilmente a través de los vasos sanguíneos, lo que puede causar bloqueos, dolor y daño a los órganos.

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COMPLICACIONES

Accidente cerebrovascular:

Los glóbulos rojos falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del cerebro, causando un accidente cerebrovascular.

Síndrome torácico agudo:

Una complicación grave que afecta los pulmones y puede ser potencialmente mortal.

Daño en órganos:

La enfermedad puede dañar varios órganos, incluyendo los riñones, el hígado y el corazón.

Problemas oculares:

La enfermedad puede causar problemas en los ojos, incluyendo retinopatía falciforme y pérdida de visión.

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Enfermedad de células falciformes  | Video HHMI BioInteractive

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Es una enfermedad genética grave y progresiva que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. Es la forma más común de distrofia muscular en niños y afecta principalmente a niños varones. La DMD es causada por mutaciones en el gen que produce la proteína distrofina, la cual es crucial para la función muscular normal.

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Algunos puntos clave sobre la distrofia muscular de Duchenne

Causa: Mutación en el gen de la distrofina.

Síntomas: Debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar, problemas respiratorios.

Progresión: La enfermedad empeora con el tiempo, afectando la capacidad de caminar y eventualmente los músculos cardíacos y respiratorios.

Incidencia: Aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 varones nacidos en todo el mundo.

Tratamiento: Actualmente no hay cura, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Investigación: Se están realizando investigaciones para encontrar tratamientos más efectivos, incluyendo terapias génicas y otros enfoques.

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Es un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa el desgaste gradual de células nerviosas en el cerebro, afectando el movimiento, la cognición y la salud mental. Es causada por una mutación genética y generalmente se manifiesta entre los 30 y 50 años, aunque puede aparecer antes en algunos casos.

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Los disruptores endocrinos son sustancias químicas, tanto naturales como sintéticas, que pueden imitar, bloquear o alterar la función de las hormonas naturales del cuerpo, afectando el sistema endocrino. El sistema endocrino regula funciones vitales como el crecimiento, el metabolismo, la reproducción y el desarrollo neurológico.

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Ejemplos comunes de disruptores endocrinos

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Ejemplos comunes de disruptores endocrinos

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🧪1. Ftalatos

Dónde se encuentran: Plásticos flexibles (PVC), cosméticos, juguetes, cortinas de baño.

Efectos: Afectan el sistema reproductivo, especialmente en el desarrollo fetal y en los niños.

🧴 2. Bisfenol A (BPA)

Dónde se encuentra: Botellas plásticas, revestimientos de latas, recibos térmicos.

Efectos: Alteraciones en la tiroides, obesidad, problemas en el desarrollo del cerebro y sistema reproductor.

☠️ 3. Dioxinas

Dónde se encuentran: Subproductos de procesos industriales (combustión, pesticidas).

Efectos: Cáncer, alteraciones inmunológicas y hormonales, daño al desarrollo fetal.

🌾 4. Pesticidas organoclorados (como DDT)

Dónde se encuentran: Antiguos pesticidas aún presentes en el ambiente.

Efectos: Problemas neurológicos, cáncer, infertilidad.

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🧼 5. Parabenos

Dónde se encuentran: Cosméticos, cremas, champús, productos de higiene personal.

Efectos: Imitan el estrógeno; posibles vínculos con cáncer de mama y pubertad precoz.

🌍 6. Bifenilos policlorados (PCB)

Dónde se encuentran: Aislantes eléctricos, aceites industriales (ya prohibidos, pero persistentes en el ambiente).

Efectos: Daño neurológico, trastornos endocrinos, inmunológicos y reproductivos.

🧪 7. Alquilfenoles (como el nonilfenol)

Dónde se encuentran: Detergentes industriales, plásticos.

Efectos: Disminución en la fertilidad, alteración del sistema endocrino.

🧂 8. Metales pesados (como plomo, mercurio, cadmio)

Dónde se encuentran: Agua contaminada, pinturas antiguas, alimentos marinos.

Efectos: Alteraciones hormonales, daño cerebral y renal, toxicidad prenatal.

🚰 9. Compuestos perfluorados (PFAS)

Dónde se encuentran: Sartenes antiadherentes, textiles impermeables, envases de comida rápida.

Efectos: Alteración de la tiroides, metabolismo, fertilidad, y mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.

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Alumna: Odalis Yasmin Argueta

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