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A etiologia da DMJ é genética e hereditária, doença autossómica dominante.

Se um dos progenitores tiver a mutação no gene ATXN3, existe 50% de probabilidade de cada filho herdar a doença.

A reprodução do gene pode aumentar de geração em geração, fenômeno chamado  de antecipação genética

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O diagnóstico é clínico, baseado na história familiar e na observação dos sintomas neurológicos.

Sendo uma doença autossómica, isto é ligada a um cromossoma independente do sexo, é significativa a história familiar de ambos progenitores. Por ser uma doença ligada a um gene dominante, há uma forte probabilidade da doença já se ter manifestado em várias gerações da família.

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A expectativa de vida pode ser variada, dependendo especialmente da idade e da severidade dos sintomas. Pacientes com formas suaves da doença apresentam esperança de vida normal, já os casos mais severos apresentam forte redução da esperança de vida, que nos casos extremos se reduz aos 35 anos de idade.

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Embora não exista um tratamento que cure a DMJ, existem abordagens que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida:

Fisioterapia: Para melhorar a mobilidade e a força muscular.

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Origem do Nome: A doença recebeu o nome dos patriarcas das famílias em que foi inicialmente identificada: William Machado e Antone Joseph, emigrantes açorianos nos EUA.

Prevalência nos Açores: A maior prevalência mundial da DMJ ocorre nos Açores, especialmente na Ilha das Flores, onde cerca de 1 em cada 140 indivíduos é afetado.

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A acumulação de ataxina-3 nas células nervosas interfere com a função celular normal, levando à degeneração progressiva do sistema nervoso central.

As principais regiões afetadas são:

Cerebelo → controla a coordenação dos movimentos. A sua degeneração provoca dificuldades na coordenação motora.

Tronco cerebral → regula funções essenciais como a fala e a deglutição. A sua destruição leva a dificuldades na fala e na deglutição.

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Os sintomas iniciais da DMJ geralmente surgem entre os 30 e 50 anos, mas podem ocorrer em idades mais precoces ou mais tardias. A progressão da doença é variável, mas tende a afetar primeiro os membros inferiores, com sintomas como:

Ataxia: Perda de coordenação e equilíbrio.

Distonia: Contrações musculares involuntárias que provocam movimentos repetitivos ou posturas anormais.

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O estudo da Doença de Machado Joseph é essencial para compreender as suas bases genéticas, fisiopatológicas e clínicas. Sendo uma condição sem cura, os esforços atuais focam-se no diagnóstico precoce, no tratamento sintomático e na investigação de terapias modificadoras da doença.

A continuidade da investigação científica poderá, no futuro, trazer avanços no tratamento e melhorar a qualidade de vida dos doentes.

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https://www.tuasaude.com/doenca-de-machado-joseph

https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Machado-Joseph

https://www.ulssm.min-saude.pt/wp-content/uploads/2024/10/10_Doenca-de-Machado-Joseph-ORPHA_98757.pdf

https://ubibliorum.ubi.pt/bitstream/10400.6/8523/1/6071_12731.pdf

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É causada por uma mutação genética hereditária esta mutação encontra-se no gene ATXN3, localizado no cromossoma 14, que resulta na expansão de repetições do trinucleótido CAG.

Apesar de ser uma mutação genética, também os agentes mutagénicos poderão ter um papel importante no aceleramento da manifestação da doença, nomeadamente a radiação ionizante e agentes químicos.

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A confirmação é feita através de testes genéticos que identificam a expansão do CAG no gene ATXN3.

Considera-se que o teste é positivo, quando a região contém de 61 a 87 repetições, comparadas com as 12 a 44 repetições presentes em indivíduos saudáveis.

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Doença de Machado Joseph é uma doença genética rara, também conhecida como Ataxia SCA3 .

É uma doença genética que afeta o sistema nervoso e que prejudica o equilíbrio e a coordenação dos movimentos.

Faz com que a pessoa tenha dificuldade em andar, falar e engolir.

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Espasticidade: Rigidez muscular.

Disartria: Dificuldades na articulação da fala.

Disfagia: Dificuldades de deglutição.

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A causa de morte nos casos de mortalidade precoce é em geral pneumonite por aspiração que degenera em broncopneumonia ou pneumonia.

Com o tempo, os pacientes podem tornar-se dependentes de assistência para as atividades diárias devido à perda de mobilidade e outras funções motoras.

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Fonoaudiologia: Para tratar dificuldades de fala e deglutição.

Medicação: Antidepressivos, antipsicóticos e outros fármacos podem ser prescritos para controlar sintomas específicos.

Investigação está em curso para desenvolver terapias génicas que possam, no futuro, tratar ou retardar a progressão da doença.

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Ator Brasileiro (Guilherme Karam): Foi diagnosticado com a doença de Machado Joseph, doença que herdou da sua mãe, de ascendência açoriana. Faleceu aos 59 anos.

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Gânglios da base → ajudam a controlar os movimentos. A degeneração desta zona causa rigidez muscular, movimentos involuntários e espasmos.

Além disso, existem outros mecanismos que agravam a progressão da doença como o stresse oxidativo, que aumentam os danos nos neurónios e a acumulação da proteína tóxica, que quanto maior mais rápido e grave é o avanço da doença.