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1. Avances en Medicina

Medicina Personalizada: La medicina personalizada utiliza la información genómica para adaptar tratamientos específicos a las características genéticas de cada paciente. Por ejemplo, en oncología, se pueden identificar mutaciones específicas en los tumores y seleccionar terapias dirigidas que sean más efectivas para cada paciente (Collins & Varmus, 2015).

Diagnóstico de Enfermedades: Esto facilita el diagnóstico precoz y la intervención preventiva. Un ejemplo es la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario (Miki et al., 1994).

Terapia Génica: Esta técnica ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento de enfermedades como la fibrosis quística y ciertos tipos de cáncer (Fischer et al., 2015).

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3. Estudios Evolutivos

Comprensión de la Evolución: Comparar los genomas de diferentes especies ayuda a identificar genes conservados y comprender los mecanismos de la evolución. Por ejemplo, el estudio del genoma del chimpancé ha proporcionado información valiosa sobre las diferencias genéticas entre humanos y primates, arrojando luz sobre la evolución humana (Chimpanzee, 2005).

Diversidad Genética: La genómica permite analizar la diversidad genética dentro de las poblaciones, lo que es crucial para la conservación de especies. Estudios genómicos en poblaciones silvestres han ayudado a identificar variaciones genéticas que pueden ser importantes para la adaptación y la supervivencia (Allendorf et al., 2010).

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2. Aplicaciones en Biotecnología

Mejoramiento de Cultivos: La genómica se utiliza para identificar genes responsables de características deseables en los cultivos, como la resistencia a enfermedades, la tolerancia a la sequía y el aumento del rendimiento. Esto facilita la creación de variedades mejoradas mediante la ingeniería genética (Tester & Langridge, 2010).

Producción de Organismos Genéticamente Modificados (OGM): Los OGM se desarrollan mediante la inserción de genes específicos en organismos para conferirles nuevas propiedades. Un ejemplo es el maíz Bt, que ha sido modificado para resistir ciertas plagas, reduciendo la necesidad de pesticidas (James, 2010).

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Es la rama de la biología que se dedica a estudiar el genoma completo de un organismo. Imagina el genoma como un libro de instrucciones que contiene toda la información necesaria para construir y mantener un ser vivo, desde una bacteria hasta un ser humano (Genomics Education Programme, 2023).

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María Fernanda Orellana 20191003524

Katy Yoryeth Brown 20201000081

Dayana Nazaret Osorto 20211002376

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Secuenciación del ADN: Determinar el orden exacto de las bases nitrogenadas que componen el ADN.

Análisis de datos genómicos: Utilizar herramientas computacionales para interpretar la gran cantidad de información generada por la secuenciación.

Genética molecular: Estudiar la función de los genes a nivel molecular.

Bioinformática: Aplicar métodos computacionales para analizar datos biológicos (Aspectos Generales de la Genómica, 2022).

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La genómica se puede clasificar de diversas maneras, pero las divisiones más comunes son:

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La genómica se puede clasificar de diversas maneras, pero las divisiones más comunes son:

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Busca comprender la función de los genes y cómo interactúan para producir características fenotípicas (FBMC, s. f.).

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Facultad de Medicina de Uruguay - Udelar

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Compara los genomas de diferentes organismos para identificar similitudes y diferencias, y así inferir relaciones evolutivas y funciones genéticas (Nhgri, 2019).

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Genómica comparativa  y estudios de sintenia en hongos para dilucidar la evolución y conservación.

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ADN Historia. (2022, noviembre 24). -Todo Sobre El Genoma Humano y Su Descubrimiento. https://youtu.be/Oh-IK2QhXMM?si=TZLMOXt3VzVqUZPv

Alcántara, M. R. (2007). Breve revisión de los marcadores moleculares. Ecología molecular, 18(1), 541-566.

Allendorf, F. W., Hohenlohe, P. A., & Luikart, G. (2010). Genomics and the future of conservation genetics. Nature Reviews Genetics, 11(10), 697-709. https://doi.org/10.1038/nrg2844

Aspectos generales de la genómica. (2022, 24 octubre). Argentina.gob.ar. https://www.argentina.gob.ar/ciencia/seppCTI/poblar/aspectos-generales-de-la-genomica

Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. (2005). Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature, 437(7055), 69-87. https://doi.org/10.1038/nature04072

Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A new initiative on precision medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793-795. https://doi.org/10.1056/NEJMp1500523

Cramer, P., & Iusem, N. D. (2013). Mitos y verdades del genoma humano. Medicina (Buenos Aires), 73(4), 379-383.

Editorial (2011). Importancia del Genoma Humano. Signifiacado.com. https://significado.com/im-genoma-humano/

Fischer, A., Hacein-Bey-Abina, S., & Cavazzana-Calvo, M. (2015). Gene therapy of severe combined immunodeficiencies. Nature Reviews Immunology, 10(7), 507-515. https://doi.org/10.1038/nri2787

Genómica. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genomica

Genómica estructural y funcional – Biocomputación. (s. f.). https://bioinfo2.ugr.es/biocomputacion/introduccion/genomica-estructural-y-funcional/

Genómica funcional – FBMC. (s. f.). https://www.fbmc.fcen.uba.ar/materias/genomica-funcional/

Genomics Education Programme. (2023, 30 noviembre). What is genomics? - Genomics Education Programme. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/education/core-concepts/what-is-genomics/

Genome. (2019). Introducción a la genómica. https://www.genome.gov/es/About-Genomics/Introduccion-a-la-genomica

James, C. (2010). Global Status of Commercialized Biotech/GM Crops: 2010. ISAAA Brief No. 42. ISAAA: Ithaca, NY.

Miki, Y., Swensen, J., Shattuck-Eidens, D., Futreal, P. A., Harshman, K., Tavtigian, S., ... & Skolnick, M. H. (1994). A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, 266(5182), 66-71. https://doi.org/10.1126/science.7545954

Nhgri. (2019, 9 marzo). Genómica comparada. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Genomica-comparada

Tester, M., & Langridge, P. (2010). Breeding technologies to increase crop production in a changing world. Science, 327(5967), 818-822. https://doi.org/10.1126/science.1183700

Universitat Politècnica de València – UPV. (2014, noviembre 6). Marcadores moleculares basados en PCR: Marcadores SSR. Microsatelites | 26/95 | UPV. https://youtu.be/PeAPeNZpmGs?si=3t0rdD8l91HRJ4km

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Se enfoca en determinar la secuencia de ADN, la organización de los genes en los cromosomas y la identificación de elementos genéticos repetitivos (Genómica Estructural y Funcional – Biocomputación, s. f.)

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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El genoma humano, es importante ya que contiene la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos (Editorial, 2011).

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ADN Historia - Todo Sobre El Genoma Humano y Su Descubrimiento

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ADN Historia - Todo Sobre El Genoma Humano y Su Descubrimiento

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Investigación genética, y descubrimiento del genoma humano completo (ADN Historia, 2022).

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ADN Historia - Todo Sobre El Genoma Humano y Su Descubrimiento

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El genoma consiste en elementos de ADN repetidos, que pueden encontrarse en tándem (vecinos unos con otros) o dispersos. Entre ellos, están los ADN mini y microsatélites, que son secuencias no transcriptas muy cortas (de 5 a algunas decenas de nucleótidos) repetidas, y los intrigantes transposones, que son elementos muy abundantes, muy a menudo con capacidad de codificar proteínas (precisamente las responsables del “salto”), potencialmente transcriptos, móviles, de distintos orígenes evolutivos y características estructurales. Estos últimos se clasifican en dos grandes grupos: 1) los transposones “a ADN” y 2) los retrotransposones LINE, SINE y tipo retrovirus. Estos últimos requieren transcribirse a ARN y luego esos ARNs se retrotranscriben a ADN que se insertan en regiones al azar en el genoma, pudiendo la variabilidad genómica resultante tener consecuencias globales beneficiosas o adversas (Cramer, 2013).

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Los genomas son complicados, y aunque un pequeño número de tus rasgos están controlados principalmente por un gen, la mayoría de los rasgos están influenciados por múltiples genes. Además de eso, el estilo de vida y los factores ambientales juegan un papel fundamental en tu desarrollo y salud. Las decisiones diarias y a largo plazo que tomes, cuán activo eres y si duermes lo suficiente, afectan tu salud. El ADN no es tu destino. La forma en que vives influye en cómo funciona tu genoma (Genome, 2019).

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RAPDs: Los RAPDs (polimorfismos de ADN amplificados al azar) son marcadores que amplifican aleatoriamente segmentos de ADN en una gran variedad de especies (Alcántara,2007).

Microsatélites: Los microsatélites o secuencias simples repetidas, son secuencias de ADN formadas de 1 a 4 pares de bases, por ejemplo mononucleótidos (TT) , dinucleótidos (AT) o tetranucleótidos (AAGG)(Alcántara,2007).

ISSRs: Es un marcador molecular conocido como secuencias repetidas intersimples (Alcántara,2007).

RFLPs: El análisis de polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción, fue el primer marcador de ADN utilizado por biólogos poblacionales. Este método expresa diferencias específicas del ADN que fueron reconocidas por enzimas de restricción particulares (endonucleasas) (Alcántara,2007).

AFLPs: Los AFLPs (polimorfismos de longitud de los fragmentos amplificados) son una técnica que combina la digestión de dos enzimas de restricción, generalmente Mse I que reconoce y corta 4 pb y Eco RI que reconoce y corta 6 pb dentro de una secuencia, con la unión de secuencias específicas al nucleótido ligado a los extremos de los fragmentos de restricción y dos amplificaciones de PCR usando primers marcados basados en las secuencias ligadas (Alcántara,2007).

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Describe la metodología para la identificación de marcadores de tipo SSR (Universitat Politècnica de València – UPV,  2014).

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Universitat Politècnica de València - UPV

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Marcadores moleculares basados en PCR: Marcadores SSR. Microsatelites | 26/95 | UPV