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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infertiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición  

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición  

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Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

Línea del cabello bajo en la espalda

Baja ubicación de las orejas

Manos y pies inflamados

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Este síndrome solamente afecta a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

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No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

Tono muscular débil o ligamentos flojos

Estatura más baja en la niñez y la adultez

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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

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El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

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El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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Bebés

Músculos débiles

Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar

Retraso en el habla

Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Estatura superior a la media

Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños

Pubertad ausente, retrasada o incompleta

Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes

Testículos pequeños y firmes

Pene pequeño

Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

Huesos débiles

Bajos niveles de energía

Tendencia a ser tímido y sensible

Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

Testículos y pene de pequeño tamaño

Deseo sexual bajo

Altura superior a la media

Huesos débiles

Disminución del vello facial y corporal

Menor musculatura en comparación con otros hombres

Tejido mamario agrandado

Aumento de la grasa en el vientre

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El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

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Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.

Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales

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El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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Labio leporino o paladar hendido.

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).

Disminución del tono muscular.

Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

Hernias: umbilical o inguinal

División o hendidura en el iris (coloboma).

Orejas de implantación baja.

Pliegue palmar único.

Discapacidad intelectual (grave).

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).

Convulsiones.

Microcefalia.

Anomalías esqueléticas (en las extremidades).

Ojos pequeños.

Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

Criptorquidia (testículo no descendido).

Las consecuencias de estos síntomas pueden causar distintas causas:

Sordera.

Problemas de alimentación.

insuficiencia cardiaca

Problemas de la visión.

Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

Convulsiones.

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La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.

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No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas.

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Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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principales características que presentan las personas que padecen esta condición 

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- bajo peso al nacer
- cabeza pequeña con una forma anormal
-  mandíbula y boca pequeñas
- puños apretados con dedos superpuestos
- defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

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Causas

La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.

La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.

La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.

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En la actualidad no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18 y la forma de manejarlo dependerá de las dificultades que tenga el niño durante su vida.