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Distúrbios alimentares e seus fatores genéticos: revisão de literatura.

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Distúrbios alimentares e seus fatores genéticos: revisão de literatura.

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SANTOS JUNIOR, Edineu Lopes dos et al. Distúrbios alimentares e seus fatores genéticos: revisão de literatura. Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR, Umuarama, v. 27, n. 1, p. 63-73, 2023.

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Estudo de Caso Fictício – Anorexia Nervosa

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Estudo de Caso Fictício – Anorexia Nervosa

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Ficha Clínica – Identificação da Paciente

Nome fictício: M.L.S.

Idade: 19 anos

Sexo: Feminino

Ocupação: Estudante universitária

Estado civil: Solteira

Descrição Geral: Paciente do sexo feminino, 19 anos, universitária, apresenta preocupação excessiva com o peso e a forma corporal. Demonstra recusa persistente em manter um peso adequado para sua idade e altura, mesmo diante de evidências clínicas de magreza acentuada.

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Sintomas Principais

Restrição alimentar severa

Medo intenso de ganhar peso, apesar de estar abaixo do peso ideal

Distúrbio da percepção corporal (autoimagem distorcida)

Fadiga constante, tonturas frequentes e queda de cabelo

Amenorreia secundária (ausência de menstruação há vários meses)

Histórico Clínico e Pessoal: A paciente apresenta traços marcantes de perfeccionismo e elevada cobrança interna por desempenho acadêmico e pessoal. Aos 16 anos, após comentários depreciativos sobre sua aparência, iniciou dietas restritivas. Com o tempo, passou a eliminar grupos alimentares considerados “engordativos” e intensificou a prática de exercícios físicos, mesmo em situações de fraqueza e exaustão.

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Fatores Associados

Biológicos: predisposição genética; alterações neurobiológicas na regulação da fome e saciedade

Psicológicos: perfeccionismo; baixa autoestima; necessidade de controle

Socioculturais: influência de padrões estéticos promovidos pela mídia e redes sociais; pressão social por magreza

Avaliação Clínica:

IMC: 16,2 (baixo peso grave)

Pele seca, queda de cabelo, unhas frágeis

Bradicardia leve e hipotensão postural

Presença de lanugo em região dorsal

Exames laboratoriais indicam alterações hormonais e déficit nutricional

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Determinação Biológica na Anorexia Nervosa (AN)

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Determinação Biológica na Anorexia Nervosa (AN)

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A Anorexia Nervosa possui uma forte base genética, com variações em múltiplos genes que predispõem o indivíduo a alterações neurobiológicas e metabólicas.

1. Sistema Serotoninérgico (5-HT)

Genes Ligados: Variações nos genes de receptores e transportadores de serotonina (como o 5-HTT/SLC6A4).

Implicação: Influenciam o humor, a ansiedade e a obsessividade. Podem resultar em ansiedade elevada relacionada à comida, sendo a restrição uma tentativa de auto-regulação.

2. Sistema Dopaminérgico

Genes Ligados: Variações em genes de receptores de dopamina (como DRD2 e DRD4).

Implicação: A dopamina regula a recompensa. Alterações podem levar a uma menor sensação de prazer ao comer e, inversamente, a uma maior sensação de recompensa associada ao controle, jejum e restrição.

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Plano Terapêutico

Acompanhamento multiprofissional: psiquiatra, psicólogo e nutricionista

Psicoterapia cognitivo-comportamental (TCC): reestruturação de crenças disfuncionais sobre peso e imagem corporal

Reabilitação nutricional gradual: plano alimentar supervisionado com metas semanais de ganho ponderal

Avaliação médica contínua: monitoramento de funções cardíacas, hormonais e metabólicas

Internamento hospitalar: indicado em caso de risco clínico elevado ou recusa persistente ao tratamento

Evolução Clínica:

Após início do tratamento, a paciente apresentou resistência inicial à reintrodução alimentar e à psicoterapia. Com o tempo, houve melhora gradual na adesão ao plano nutricional e redução da prática compulsiva de exercícios. A autoimagem permanece distorcida, mas há avanços na identificação de padrões de pensamento disfuncionais. A menstruação ainda não retornou, mas os parâmetros clínicos estão em estabilização.

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Restrição de ingestão de alimentos: Levando à perda de peso ou falha no ganho de peso, resultando em um peso corporal significativamente baixo em relação ao que seria esperado para a idade, sexo e altura do indivíduo.

Medo de engordar ou ganhar peso: A pessoa tem um medo intenso de ganhar peso ou engordar, ou comportamento persistente que interfere no ganho de peso, mesmo estando com peso significativamente baixo.

Perturbação na percepção do peso ou da forma: A pessoa tem uma perturbação na maneira como o peso ou a forma corporal são vivenciados, influência indevida do peso ou da forma corporal na autoavaliação, ou persistente falta de reconhecimento da gravidade do baixo peso corporal atual.

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Aspectos da leptina na anorexia nervosa: possíveis efeitos benéficos no tratamento da hiperatividade.

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Aspectos da leptina na anorexia nervosa: possíveis efeitos benéficos no tratamento da hiperatividade.

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CORRÊA, Roberta de Oliveira; PIMENTEL, Silvia Cristina da Silva; CORTEZ, Célia Martins. Aspectos da leptina na anorexia nervosa: possíveis efeitos benéficos no tratamento da hiperatividade. Psicologia: Ciência e Profissão, Campinas, v. 32, n. 3, p. 451-460, 2012.

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3. Eixo Hipotálamo-Hipófise-Adrenal (HHA)

Genes Ligados: Genes que regulam a produção e a resposta ao cortisol (hormônio do estresse).

Implicação: Causa uma resposta exacerbada ao estresse e ansiedade crônica. A restrição alimentar e o perfeccionismo são mecanismos de coping (enfrentamento) para controlar essa disfunção biológica.

4. Regulação do Metabolismo e Apetite

Genes Ligados: Variações nos genes que regulam hormônios como leptina (saciedade) e grelina (fome), e genes associados ao IMC (Índice de Massa Corporal).

Implicação: Demonstra que a AN tem uma base metabólica. Alterações alteram a percepção de fome e saciedade, facilitando a adesão e a manutenção do estado de desnutrição.

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Restrição da ingestão de energia em relação às necessidades, levando a um peso corporal significativamente baixo no contexto de idade, sexo, trajetória de desenvolvimento e saúde física.

Medo intenso de ganhar peso ou de engordar, ou comportamento persistente que interfere no ganho de peso, mesmo com um peso significativamente baixo.

Perturbação na maneira como o peso ou a forma corporal são vivenciados, influência indevida do peso ou da forma corporal na autoavaliação, ou persistente falta de reconhecimento da seriedade do baixo peso corporal atual.

Amenorreia (ausência de pelo menos três ciclos menstruais consecutivos) é um critério importante, especialmente em mulheres.

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Cerca de mais ou menos 60% dos indivíduos atingidos são do sexo feminino. Assim, supõem-se, que a pressão social , pautada no ideal de beleza feminina regido pela magreza exerça participação na anorexia nervosa.

Jovens e adolescentes que não se sentem satisfeitos com o próprio corpo devido a alta exposição as redes sociais que todos os dias impõe um padrão de beleza inalcançável, recorrem a hábitos alimentares e métodos perigosos para tentar emagrecer de forma rápida.

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Após vencer a anorexia, o maranhense Zé Carlos, de 20 anos, utiliza as redes sociais para ajudar quem está passando pelo mesmo transtorno.(Gabriela Francisco18/09/2023 12:11, atualizado 18/09/2023 12:16)

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Entre essas práticas estão o uso de diuréticos e laxantes, a indução do vômito, e a realização de exercícios físicos em excesso entre outras atitudes que colocam a saúde em risco.

Trata-se de um transtorno psiquiátrico com a maior taxa de mortalidade, seja por complicações clinicas decorrentes da desnutrição severa ou por suicídio. Embora a anorexia nervosa seja mais comum entre mulheres, nos últimos anos tem se observado um aumento significativo de casos entre homens, que ainda é um fenômeno pouco discutido.

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Critérios diagnósticos dos transtornos alimentares: uma revisão dos sistemas classificatórios DSM e CID.

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Critérios diagnósticos dos transtornos alimentares: uma revisão dos sistemas classificatórios DSM e CID.

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BASTOS, A. G.; VILELA, J. A. A.; FERREIRA, J. E. M. Critérios diagnósticos dos transtornos alimentares: uma revisão dos sistemas classificatórios DSM e CID. Revista Brasileira de Psiquiatria, São Paulo, v. 28, n. 1, p. 70–75, mar. 2006. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbp/a/XS563y7fMmQ85MCnprrFhfD/?format=html. Acesso em: 19 set. 2025.

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Definição: Anorexia Nervosa é um transtorno alimentar caracterizado pela restrição excessiva de alimentos, medo intenso de engordar e distorção de imagem. Do ponto de vista analítico e comportamental, esses comportamentos são mantidos por reforços culturais e sociais.

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Ocorre em majoritariamente em adolescentes e jovens. Estima-se que as taxas de prevalência de anorexia nervosa ao longo da vida podem ser de até 4% entre mulheres e 0,3% em homens.

Os sintomas principais são perda de peso intensa, perda de apetite, seletividade alimentar, queda de cabelo, sudorese, presença de lanugos (penugem em algumas partes do corpo), humor instável, baixo rendimento escolar, hipotensão, hipoglicemia, bradicardia, amenorréia (interrupção da menstruação nos casos de meninas), dentre outros

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Erick Silva: Daphne Aragão: Alexsandra Xavier; Geisa Alcântara; Ana Gomes

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Prognóstico

O prognóstico é reservado, com boas chances de recuperação mediante adesão contínua ao tratamento. A paciente apresenta fatores de risco para recaídas, exigindo acompanhamento prolongado e suporte familiar. A anorexia nervosa, se não tratada, pode evoluir para complicações graves e risco aumentado de mortalidade.

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PORTAL AFYA. Anorexia nervosa: considerações diagnósticas. Disponível em: https://portal.afya.com.br/psiquiatria/anorexia-nervosa-consideracoes-diagnosticas. Acesso em: 19 set. 2025.

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Durante a adolescência, fase de intensas transformações internas, é comum que esses jovens enfrentem conflitos relacionados à identidade, à autoimagem e à busca por aceitação. Muitos apresentam traços de perfeccionismo exacerbado, o que os leva a estabelecer padrões rígidos de comportamento e aparência. Essa necessidade de controle se estende tanto ao ambiente ao redor quanto ao próprio corpo, refletindo uma tentativa de compensar inseguranças emocionais.

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Fatores socioculturais, como os padrões estéticos impostos pela mídia e pelas redes sociais, exercem papel significativo ao reforçar a distorção da imagem corporal. Um corpo magro é frequentemente associado à beleza e à saúde, o que tende a estigmatizar indivíduos que não se enquadram nesse padrão.

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Segundo uma pesquisa americana divulgada pela CharityRx em dezembro de 2022, 37% dos entrevistados relataram recorrer a influenciadores digitais para obter conselhos de saúde, em vez de profissionais, principalmente devido à falta de acessibilidade. Esse dado ilustra o espaço crescente que as redes sociais ocupam na formação de hábitos e crenças sobre saúde e corpo. Hashtags como #Weightloss (perda de peso) estão entre as mais buscadas em plataformas como o TikTok, cuja base de usuários é majoritariamente composta por jovens e adolescentes. Essa exposição constante a conteúdos que exaltam a magreza contribui para a estigmatização de corpos fora do padrão, podendo gerar consequências como bullying, pressão estética em ambientes escolares e familiares, e, em casos mais graves, favorecer o desenvolvimento de transtornos alimentares como a anorexia nervosa, especialmente em contextos familiares rígidos ou emocionalmente negligentes.

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A anorexia nervosa não é apenas um transtorno psicológico ou social — ela também possui fundamentos biológicos que ajudam a explicar sua complexidade. A epigenética, oferece uma lente poderosa para compreender como experiências de vida influenciam o funcionamento do corpo e da mente. Do ponto de vista epigenético, estímulos ambientais negativos como pressão estética, rejeição social, negligência emocional ou estresse crônico podem ativar ou silenciar genes relacionados à regulação do apetite, à percepção corporal e ao controle emocional.

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Anorexia, Bulimia e o Ambiente Familiar por Suzana Rennó 

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Anorexia, Bulimia e o Ambiente Familiar por Suzana Rennó 

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Aborda como dinâmicas familiares influenciam no desenvolvimento de transtornos alimentares.

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Psicanálise de Transtornos Alimentares – Volume III 

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Psicanálise de Transtornos Alimentares – Volume III 

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Explora a anorexia sob uma ótica psicanalítica com foco no inconsciente, identidade e corpo

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Martina, a Bailarina – Literatura infantojuvenil 

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Martina, a Bailarina – Literatura infantojuvenil 

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Vai contar a historia de uma jovem bailarina que enfrenta a anorexia. Publico Alvo: infantojuvenil

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Confissões de uma Garota Linda, Popular e (secretamente) infeliz por Thalita Rebouças  

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Confissões de uma Garota Linda, Popular e (secretamente) infeliz por Thalita Rebouças  

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Literatura juvenil que aborda transtornos alimentares e saúde mental com bastante sensibilidade, se propõe a discussão de pressão estética entre adolescentes

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Mostra o impacto da anorexia na vida de uma jovem e sua família, sendo relevante para discutir o papel de suporte familiar e quais os desafios do tratamento.

Link do filme: (2) For The Love Of Nancy Full Eating Disorder Movie - YouTube

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O Mínimo Para Viver (To the bone) - 2017 Netflix

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O Mínimo Para Viver (To the bone) - 2017 Netflix

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Retrata a jornada de uma jovem com anorexia e sua relação com o seu tratamento trazendo reflexões sobre identidade, familia e resistência ao cuidado.

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O Mínimo para Viver | Trailer principal | Netflix

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O livro "A Coruja era Filha do Padeiro: Um Estudo Revelador sobre a Anorexia Nervosa, Obesidade e o Feminino Reprimido" do autor Marion Woodman, é uma obra de suma importância para compreender a complexidade desses temas dentro da sociedade contemporânea.Com sua linguagem clara e acessível, Woodman nos apresenta análises profundas sobre a anorexia nervosa, obesidade e o feminino reprimido, explorando suas causas psicológicas e sociais. A autora traz também casos clínicos que ilustram de forma impactante o sofrimento das pessoas envolvidas em tais transtornos alimentares.

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O documentário Êxtase retrata a história de Clara, uma jovem que enfrenta a anorexia nervosa. O filme mostra de forma íntima a sua rotina marcada por cálculos, rituais repetitivos e pela tentativa de manter o controle sobre seu corpo. Desde a infância, Clara carrega sentimentos de medo e vulnerabilidade, o que a levou a usar a alimentação como uma forma de ter domínio sobre algo em sua vida. A produção apresenta o sofrimento e a luta dessa jovem para superar a doença e buscar recuperação.

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5. Plasticidade Cerebral e Aprendizagem

Genes Ligados: Genes que regulam fatores neurotróficos, como o BDNF (Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro).

Implicação: O BDNF afeta a plasticidade (capacidade de mudança) e a aprendizagem do cérebro. Sua alteração contribui para a rigidez cognitiva e a dificuldade em "desaprender" os padrões restritivos de comportamento.

6. Componente Epigenético (Interação Gene-Ambiente)

Conceito: A Epigenética estuda como fatores ambientais (como desnutrição severa, estresse ou pressões socioculturais) podem ligar ou desligar a expressão dos genes, sem alterar o DNA em si.

Implicação: Na AN, a restrição alimentar e o estresse crônico atuam como gatilhos ambientais que modificam a atividade dos genes listados acima (BDNF genes do cortisol), reforçando e perpetuando o estado da doença e a rigidez comportamental. É o mecanismo que transforma a predisposição genética (a vulnerabilidade) em doença manifestada (a alteração biológica).

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Em resumo, os genes afetam o humor, a resposta ao estresse, a sensação de prazer e o controle do apetite. Essa base biológica ajuda a explicar por que o indivíduo com Anorexia Nervosa sente alívio e controle ao restringir alimentos, mesmo diante da fome.

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Compreensão analítico-comportamental da anorexia nervosa. 

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Compreensão analítico-comportamental da anorexia nervosa. 

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ALCKMIN-CARVALHO, F.; RAFIHI-FERREIRA, R.; ROCHA, M.; MELO, M. Compreensão analítico-comportamental da anorexia nervosa. Psicologia, Saúde & Doenças, v. 21, n. 2, p. 423–434, 2020. Disponível em: https://scielo.pt/pdf/psd/v21n2/v21n2a17.pdf.

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Isso significa que, mesmo que uma pessoa tenha predisposição genética para desenvolver um transtorno alimentar, o ambiente pode ser o gatilho que ativa essa vulnerabilidade. O estudo de abordagem analítico-comportamental (Psicologia, Saúde & Doenças, v.21, n.2) reforça a construção da ideia ao destacar três níveis de influência sobre o comportamento: o filogenético (herança biológica), o ontogenético (história de vida individual) e o cultural (pressões sociais). Esses níveis se conectam diretamente com os princípios epigenéticos, pois mostram como o comportamento alimentar é moldado por interações entre biologia e ambiente. Por exemplo, a exposição contínua a padrões estéticos irreais pode gerar estresse psicológico, que por sua vez altera a produção de cortisol (hormônio do estresse), afetando o funcionamento de áreas cerebrais como o hipotálamo, responsável pela regulação da fome e da saciedade. Essas alterações hormonais e neurológicas podem ser epigeneticamente moduladas, criando um ciclo de reforço que perpetua o transtorno.

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The shifting role of influence and authority in the Rx drug & health supplement market.

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The shifting role of influence and authority in the Rx drug & health supplement market.

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CHARITYRX. The shifting role of influence and authority in the Rx drug & health supplement market. CharityRx Blog, 21 set. 2022. Disponível em: https://www.charityrx.com/blog/the-shifting-role-of-influence-and-authority-in-the-rx-drug-health-supplement-market/