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El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

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Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

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Signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez

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Signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez

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Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Pecho ancho con pezones de gran separación

Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Dedos de manos y pies cortos

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Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves.

Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa.

Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.

Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.

Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto.

Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis).

Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.

Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.

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Y tú ¿conoces qué es el síndrome de Turner?

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La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

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El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

Anomalías cardíacas

Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Pecho ancho con pezones de gran separación

Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

Retraso en el crecimiento

Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si te preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, habla con tu médico. Es posible que tu médico te remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.

Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.

Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).

Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

Efectos de la falta o la modificación del cromosoma

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.

Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.

Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.

Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.

Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.

Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).

Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.

Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.

Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.

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Un trastorno genético que afecta a las mujeres-Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic

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El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres como consecuencia de la falta parcial o total del cromosoma X, lo que produce una variedad de problemas médicos y de desarrollo.

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Carmen Ayuso García e Isabel Lorda

The Conversation*

Pie de foto,
El síndrome de Turner se puede detectar en el embarazo.

El síndrome de Turner se estudia en las facultades de Medicina de todo el mundo desde hace décadas y es uno de los síndromes de causa cromosómica mejor conocido por los clínicos.

Sin embargo, todavía parece ser un gran desconocido entre la población.

Esto se convierte en un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad puede optimizar el tratamiento de algunas de sus repercusiones fundamentales (la talla baja y la infertilidad) y mejorar, con ello, su posible repercusión psicosocial en etapa adulta.

Por eso, con motivo del día Día Mundial del Síndrome de Turner, que se celebra cada 28 de agosto, consideramos importante visibilizar y sensibilizar a la población acerca de esta afección.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Este síndrome es un desorden genético raro, con diversos síntomas y signos y que afecta a personas con fenotipo femenino generalmente.

Está causado por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual.

Las personas con esta enfermedad son mujeres que fenotípica y genotípicamente tienen ausencia del cromosoma Y, del que depende fundamentalmente el desarrollo masculino.

Aunque la causa es cromosómica, es un trastorno de aparición esporádica. Puede originarse durante la producción de los gametos paterno o materno (origen meiótico) o en alguna de las primeras divisiones celulares del embrión (mitótico), dando lugar generalmente a mosaicismo.

A diferencia de otras alteraciones cromosómicas, el origen de esta no se asocia a una elevada edad materna o paterna.

La prevalencia al nacimiento es baja (afecta a una de cada 2.500 niñas nacidas vivas). Sin embargo, es muy frecuente en la especie humana ya que afecta a alrededor del 1% de todas las concepciones.

Lo que sucede es que la mayoría no llegan a nacer y terminan en abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo.

¿Qué señales nos alertan de la posible presencia de este síndrome?

Los problemas más frecuentes que presentan las personas con esta afección son de tres tipos.

La primera y quizás más llamativa es el retraso en la estatura (le sucede a entre el 85 y el 95% de los casos).

Puede aparecer al nacimiento, cuando reflejan una talla menor que la del promedio de niñas recién nacidas. En este momento, suele ser leve y se hace más evidente de manera progresiva en los siguientes años.

Pueden llegar a experimentar un déficit de talla final de 20 centímetros si no han recibido tratamiento. En ocasiones, va asociado a problemas esqueléticos.

El segundo problema fundamental es que sufren una pubertad retrasada o ausente por fallo ovárico (esto le ocurre a más del 90%). Si, además, no reciben terapia hormonal, pueden experimentar ausencia de la menstruación (amenorrea) y, a largo plazo, puede aparecer osteoporosis.

Por último, otro problema destacado es la infertilidad.

Todos ellos tienen tratamiento, al menos paliativo, que se debe instaurar en el momento adecuado. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para que las mujeres y niñas puedan llevar una vida sin problemas graves en estas esferas.

Aparte de estas, puede haber otras alteraciones mucho menos frecuentes pero importantes que requieren un tratamiento o seguimiento especifico. Entre ellas, destacan la cardiopatía congénita, los defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.

Respecto a su desarrollo cognitivo, en la mayoría de los casos, su inteligencia es normal. Pero, ocasionalmente, puede haber problemas de aprendizaje, sobre todo, en áreas no verbales o de conducta (déficit de atención e hiperactividad, problemas de autoestima, etc.).

Diagnóstico durante el embarazo

El diagnostico se puede sospechar clínicamente de manera pre o postnatal, pero la confirmación se hace siempre mediante un estudio cromosómico.

Actualmente, en los países con mayor desarrollo de la genética y de los estudios prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Turner se diagnostican durante el embarazo.

Los sanitarios advierten esta afección cuando realizan un estudio prenatal invasivo porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También, y cada vez con mayor frecuencia, de modo fortuito, a través del cribado prenatal no invasivo en sangre materna que se realiza a un gran número de embarazadas.

Pie de foto,
El diagnóstico temprano es muy importante para tratar el síndrome de Turner.

En los países en los que el cribado prenatal no está extendido, el diagnostico podría pasar inadvertido. En estos casos, podría sospecharse neonatalmente ante una recién nacida con linfedema (leve hinchazón) del dorso de manos y pies o con una cardiopatía congénita.

Sin embargo, si no es así, el diagnóstico puede demorarse hasta la infancia o adolescencia.

Cuando esto sucede, los profesionales deben solicitar pruebas específicas lo antes posible (cariotipo o estudio de array cromosómico) si observan una paciente con talla baja o con amenorrea primaria.

Es fundamental hacerlo lo antes posible para evitar el consiguiente efecto negativo de retrasar el tratamiento para el crecimiento, el cual debe iniciarse de modo precoz en estos casos.

¿Es posible lograr una vida normal?

El síndrome de Turner requiere un abordaje multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Aunque no tiene cura, el tratamiento, podría ayudar a las pacientes a desarrollar una vida similar a la de las personas que no la tienen.

El tratamiento sintomático se dirige, en primer lugar, al déficit de talla. Esta se trata con hormonas de crecimiento desde los 4 años. Con esta terapia se puede conseguir una estatura cercana al promedio de la población general.

En segundo lugar, el tratamiento se dirige a la disfunción hormonal ovárica con estrógenos o una combinación de estrógeno y progesterona desde los 11 años aproximadamente.

Pie de foto,
La reproducción asistida es la ayuda que necesitarán las niñas con síndrome de Turner.

Por otra parte, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a conseguir gestaciones siempre que el tratamiento haya permitido el desarrollo del aparato genital. Si no hay función ovárica residual, también se puede recurrir a la ovodonación.

En definitiva, un tratamiento adecuado y a tiempo puede ayudar a paliar los tres síntomas más comunes y que condicionan la vida de las pacientes con dicha afección: la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad. Todo ello conducirá a que estas pacientes puedan llevar una vida normal.

Por eso, es importante visibilizar el síndrome de Turner y realizar un diagnóstico precoz, particularmente en los países donde el cribado prenatal está menos extendido.

Carmen Ayuso García es médica je fe del Servicio de Genética y directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Profesora de Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Madrid.

Isabel Lorda es médica jefe asociada (Genética Clínica) en la Fundación Jiménez Díaz y colaboradora clínico docente del Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid

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Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas - BBC News Mundo

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Detectar el síndrome de Turner de manera temprana es vital para combatir la enfermedad. Pero se trata de un síndrome muy desconocido para la población.

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"En mi opinión, el síndrome de Turner pone de manifiesto la asombrosa diversidad que puede existir en la experiencia humana. Me parece admirable cómo las personas afectadas por esta condición enfrentan desafíos como la baja estatura y problemas cardíacos con una fuerza increíble. En mi manera de verlo, la conciencia y la comprensión son esenciales para construir un entorno de apoyo y aceptación. Pienso que, con el respaldo adecuado, las personas con síndrome de Turner pueden superar obstáculos y vivir vidas plenas, desafiando cualquier expectativa preconcebida. Creo firmemente en la importancia de difundir el conocimiento sobre esta condición y fomentar un mundo más inclusivo y compasivo para todos."