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수능특강 생명공학 필기 

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수능특강 생명공학 필기 

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유전자 발현 조절 연구

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유전자 발현 조절 연구

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유전자 발현 조절에 관한 최신 연구 사례

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생명공학기술 원리와 사례

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생명공학기술 원리와 사례

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생명기술과학과 친환경 자동차

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생명기술과학과 친환경 자동차

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자동차가 환경에 미치는 영향과 이를 해결하기 위한 방법으로 친환경 연료를 사용하는것을 예전에 조사하였는데 그래서 친환경 연료중에 하나인 바이오 연료에 대해서 탐구를 했습니다.
바이오 연료란 곡물과 사료작물 등의 바이오메스를 수확한뒤 이들을 발효에 적합한 형태로 만듭니다. 후에 알코올 발효를 거치는데 포도당과 같은 당류를 미생물인 효모가 무산소 호흡을 통해서 알코올과 이산화 탄소롤 분해하며 이 과정에서 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 효소가 매개체로 참여합니다. 후에 발효 알코올을 추출하고 정제하여 순도를 높히는 과정을 거칩니다.
이 바이오 연료를 사용하게 됨으로 인해서 자동차가 배출하는 이산화탄소의 양을 대폭 줄일 수 있으며 다른 바이오 디젤이나 바이오 가솔린 바이오 에탄올 등을 이용하여 다른 분야에도 접목시킬 수 있습니다.
물론 바이오 연료는 작물을 이용하여 연료를 생산하기 때문에 식량작물의 가격을 올리게 하고 식량경쟁을 초래 할 수도 있으며 이에 따라서 과도한 농경지 개발로 인해서 오히려 생태계가 더 파괴될 수도 있습니다.
바이오 연료를 우리 생활에 쓰기까지 많은 과제가 남은거 같고 유연화 시간에 배웠던 몽골에 이용중인 적정기술중 하나인 스마트팜을 이용하면 농작물이 자랄 수 없는 지역에서도 농작물 재배가 가능 하여 바이오 연료를 생산하는데 유용하게 쓰일 수 있을거 같습니다.

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세특 정리; 윌슨병 추가조사

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세특 정리; 윌슨병 추가조사

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sciencedu2018@naver.com

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1. 생명과학의 연구 조사하기
- 생명과학자 이름(출생-사망), 주요 업적
- 탐구 과정, 연구 성과가 미친 영향

2. 생명 공학 기술과 활용 사례 탐구
- 생명 공학 기술 원리
- 활용 사례

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제목:고셔병에 대한 이해

전세계적으로 10000명 정도가 앓고있는  고셔병은 일반적으로 40,000~60,000명 중에 한 명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 고셔병은 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 글루코세레브로시데이즈라는 효소의 결핍이나 기능 장애로 인해 다양한 기관과 조직에 글루코세레브로사이드라는 특정 지방이 축적되어 발생합니다. 이 질병의 증상은 간과 비장 비대, 피로, 뼈 통증, 빈혈, 쉽게 멍이 들고 출혈을 포함하여 경증에서 중증까지 다양합니다.

고셔병의 증상은 매우 다양할 수 있어 진단이 복잡합니다. 고셔병은 병의 증상과 진행과정에 따라 3가지 유형이 있습니다. 3가지 모두 시간이 지날수록 악화된다는 공통점이 있습니다.

1형은 전체 고셔병 중 가장 흔한 형태이며, 환자들 간의 증상의 정도가 다양합니다. 그리고 비장비대,혈소판 감소,빈혈,피로,골격이상,폐 뇌기능 저하 증상이 있습니다. 2형과 3형은 전체 고셔병 환자 중에서 1퍼센트도 되지 않을 정도로 매우 드문 형태입니다.2,3형은 1형에서 신경계통 증상이 추가된 형태이며 주로 어린아이가 걸립니다. 3형은 2형보단 신경계통 증상이 덜합니다.

고셔병은 상염색체 열성 유전병이라 자녀가 병이 유전 되려면 두 부모 다 GBA 유전자의 돌연변이를 물려줘야 합니다. 그 결과, 고셔병 병력이 있는 가족은 가족 계획과 관련하여 경각심을 가지고 유전 상담을 받습니다.

고셔병을 관리하려면 유전학, 혈액학 및 기타 관련 분야를 전문으로 하는 의료 전문가를 포함하는 종합적인 접근 방식이 필요합니다. 고셔 환자들은 비장 절제술, 고관절 대체 또는 통증 약물치료 등 증상을 경감시키기 위한 다양한 치료를 받습니다. 그러나 효소 대체요법(ERT)만이 고셔병을 치유시킬 수 있는 유일한 치료방법입니다. 효소 대체 요법(ERT)은 축적된 글루코세레브로사이드를 분해하는 데 도움이 되는 변형된 형태의 글루코세레브로시데이즈를 투여하는 치료로 부상했습니다. 이 치료법은 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 상당한 성공을 거두었습니다.

연구원들은 현재 유전자 치료분야에서도 많은 진전을 보이고 있습니다. 유전자 치료법은 이론적으론 고셔환자들의 이상세포에 정상 글루코세레브로시데이즈 유전자를 주입해 글루코세레브로시데이즈 효소를 생산시키는 것입니다. 이처럼 지속적인 연구와 의료 전문가들의 노력을 통해 고셔병에 대한 효과적인 치료와 개선된 결과를 향한 길이 밝혀지고 있습니다.

출처:https://www.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3811&contentId=247263

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개요

- 고셔병은 유전병입니다.

- 고셔병에서 가장 먼저 나타나는 증상은 왼쪽 위의 복구에서 비장이 커지는 것입니다.

- 고셔병에서는 피로, 빈혈, 혈소판 감소가 흔합니다.

- 고셔병의 진단은 특정한 혈액 검사를 시행합니다.

- 고셔병의 치료는 증상의 완화, 정형외과 수술, 효소보충치료가 포함됩니다.

글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이 효소는 glucocerebroside라는 것을 분해하는 효소인데 이것의 결핍으로 인해서 glucocerebroside 가 비장, 간, 림프에 축척됩니다. Ashkenazi Jews에서 특히 많은데 여러 가지 변형들이 모든 민족에게 나타납니다. 이환된 환자들은 증상이 없습니다. 그러나 어떤 변종은 어릴 때 증상이 나타나고 생명을 위협하기도 합니다.

가장 먼저 나타나는 것이 비장비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소등이 있을 수도 있습니다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질발작도 일어납니다.

림프구라고 불리는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리는 표피 세포의 Glucocerebrosidase 의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단됩니다. 정상의 15%의 Glucocerebrosidase 밖에 없습니다.

효소 분석과 유전자 진단

고셔병 진단을 위한 정확한 테스트 일반적인 신체검사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 기본 혈액 테스트를 포함합니다. 그러나 효소 분석시험은 좀 더 정확하고 전문적입니다. 이 테스트는 혈액 속에서 -효소와 같은- 일정한 물질의 활성을 측정합니다. 백혈구 또는 배양된 피부결합조직 형성세포의 Glucocerebrosidase분석시험은 고셔병의 결정적인 진단 방법입니다. 어떤 의료 전문가들은 골수의 샘플 안에 있는 고셔 세포를 통해 고셔병을 진단(골수생검)하려고 시도합니다만, 이 방법은 항상 정확한 것은 아닙니다. 고셔세포와 유사한 슈도 - 고셔세포(가짜 고셔세포) 때문에 오진할 수도 있습니다.

효소분석시험은 고셔병을 명확하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 게다가 환자의 DNA 분석 검사를 통해 좀 더 자세한 환자의 고셔 유전자에 대해 알 수 있습니다. 이 DNA분석 검사를 통해 좀 더 자세한 환자의 고셔 유전자에 대해 알 수 있습니다. 이 DNA분석은 유전자형 분석(genotyping)이라고 부릅니다.

이러한 진단과정에 추가로 개별 환자의 상태를 좀 더 잘 이해하기 위해서 다음과 같은 테스트를 추천합니다.

- 높아진 인산효소, 혈청 속에 있는 안지오텐신 전환 효소, 낮은 혈소판 수 또는 적혈구 수와 같은 이상을 볼 수 있는 혈액검사

- X-ray, MRI 또는 CT 촬영을 통해 뼈의 이상을 알 수 있습니다. MRI나 CT촬영을 통해 비장과 간장 같은 기관이 얼마나 커졌는지 정확하게 측정할 수 있습니다.

- 삶의 질을 평가합니다.

- 타입 3 환자는 신경계통의 영향을 측정하기 위하여 특수 검사가 필요합니다.

고셔병이란?

고셔병은 유전자 이상에 의한 유전병입니다. 고셔 환자는 glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)라고 불리는 효소의 활성이 충분하지 않습니다. 효소는 몸 속의 세포들 중에서 낡은 세포들을 없애는 것을 도와 주는 물질입니다. 결국 이 효소의 결핍으로 glucocerebroside라 불리는 지방조직물질이 몸 속에 축적됩니다. Glucocerebroside가 각 기관과 뼈에 축적되면 영아기부터 성인기까지 언제든지 매우 미약한 증상부터 심각한 증상까지 나타날 수 있습니다.

고셔병 환자는 얼마나 되나?

일반적으로 40,000~60,000명 중에 한명 정도가 고셔병을 앓고 있습니다. 전세계적으로 10,000명 정도가 됩니다. 동유럽인 Ashkenazi가의 유태인들 사이에는 고셔병 발병율이 높아서 450명중에 1명이나 됩니다. 유태인들 사이에서 고셔병이 빈번하자 고셔병은 "유태인들의 유전질환'이라고 오인되어져 왔습니다. 사실상 어느 한 인종이나 민족적 배경이 영향을 줄 수도 있습니다. 고셔병이 상대적으로 드물어도 일반인들이 걸리는 혈우병처럼 일반적입니다. 고셔병은 Lysosmal Storage Disorders(LSD)라고 불리는 질환의 가장 일반적인 질환입니다. LSD는 Lysosmes(리소좀)이라 불리는 세포벽에 일종의 탄수화물과 지방이 축적되는 질환입니다. LSD의 다른 예로는 Hurler(헐러)증후군, Fabry(파브리)병, Niemann-Pick(니만-픽)병과 Tay-sachs(테이삭)병이 있습니다.

왜 고셔병이라 부르는가?

고셔병은 1882년 간장과 비장이 비대해진 환자의 병을 처음 기록한 프랑스 의사 Philippe Charles Ernest Gaucher(필립 챨스 어니스트고셔) 때문에 불려지게 되었습니다. 1924년 독일 의사가 고셔병에 걸린 환자의 비장으로부터 지방조직의 화합물을 분리해 내었습니다. 10년 후에 또 다른 프랑스 의사가 이 화합물이 백혈구와 적혈구의 벽에서 발견한 성분인 glucocerebroside(글루코세레브로시드)라는 것을 확인하였습니다. 1965년 미국 국립보건원 Brady(브랜디)박사와 그의 동료들이 Glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)효소의 결핍으로 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)가 축적된다는 것을 밝혀냈습니다. Brady(브랜디)박사의 연구는 이 세포들을 목표로 특별히 고안된 유일한 치료법을 개발하는 기초를 제공하였습니다. 효소 대체법(ERT)라고 하는 이 치료법은 고셔병 타입 1환자의 대부분 증상을 현저히 경감시켰습니다.

인체는 대식세포라 불리는 세포를 함유하고 있습니다. 대식세포는 재순환을 통해 부숴진 세포조각들을 제거합니다. 이 재순환 과정은 Lysosmes(리소좀)이라 불리는 세포구획 안에서 일어납니다. Glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)효소는 리소좀 안에서 발견되며 그것은 Ceramide(세레마이드)라 불리는 지방과 Glucose(글루코스)라 불리는 당속에 있는 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 확실히 분해합니다. 고셔병 환자는 이 효소의 활동이 결여되어 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 충분히 분해할 수 없게 되어 리소좀 내에 저장되어 남게 되고 대식세포는 비대해져서 정상적으로 작용하지 못하게 됩니다. 과잉의 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 함유하여 비대해진 대식세포가 고셔세포입니다.

어떻게 고셔병에 걸리나?

비장에 고셔세포가 축적된 결과 고셔병이 나타납니다. 고셔세포는 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적됩니다. 비장의 고셔세포 비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 합니다. 비장은 25배까지 팽창하고 그로 인해 복부는 불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보입니다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생깁니다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급합니다. 빈혈 환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로해집니다. 그래서 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어드는 것을 알 수 있습니다. 과도한 비장의 활성은 또한 혈소판의 숫자도 감소시킵니다. 혈소판의 감소는 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아집니다. 그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들 보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘립니다. 월경의 양도 많고 기간도 깁니다. 게다가 비장의 과도한 활성은 과잉여과로 인해 백혈구 부족의 원인이 됩니다. 체내의 백혈구 숫자는 외부 병원균의 숫자에 따라서 변동됩니다. 예를 들어서 백혈구 숫자는 박테리아나 바이러스가 침입하면 그것을 제거하려고 수가 증가합니다. 그러나 비장의 고셔세포에 의해 백혈구의 숙자가 줄어들면 감염과 싸우는 인간의 능력을 저하시킬 것입니다. 결국 고셔병 환자들은 다른 사람들 보다 빈번하게 아프게 됩니다. 효소 대체 요법(ERT)의 유용성을 알기 전에는 고셔병 환자들은 흔히 팽창된 비장을 제거하였습니다. 의사들은 비장절제를 한 환자들에게서 비장 대신 간장에 고셔세포가 증대되는 것을 주목했습니다. 따라서 더 이상 고셔 환자들에게 비장 절제술을 권하지 않게 되었습니다.

고셔세포는 간장에 또한 축적됩니다. 결국 간장도 비대해집니다(간장비대). 고셔세포의 축적은 또한 간경변증, 간 손상, 다른 형태의 간 기능부전을 일으킬 수 있습니다. 고셔 환자들은 담석증에 걸리기도 쉽습니다.

고셔 환자의 대부분 어떤 형태로든지 보통 진행성인 뼈의 침습을 보여 쇠약한 상태가 될 수 있습니다. 또한 골수안의 고셔세포의 증대는 여러 가지 형태로 뼈를 손상시킬 수 있습니다. 고셔세포의 축적은 혈액의 흐름을 나쁘게 하고 뼈조직을 파괴(무균성 괴사증)하여 영구적인 운동장애를 일으킬 수 있습니다. 골수 안의 고셔세포의 축적은 또한 대부분의 뼈의 질량 감소(골감소증)를 일으킬 수 있습니다. 뼈의 적당한 모양과 힘을 유지하는 무기질(칼슘과 인)도 활성이 떨어집니다. 당연히 뼈는 감염되기 쉽고, 또한 얇아지거나 약해지고 건강한 뼈보다 쉽게 골절됩니다. 고셔병에 걸린 뼈는 비정상적으로 경화되고 또는 되퇴부 상단의 유기조직을 평평하게 만듭니다. 예를 들어 건강한 뼈가 고셔병의 특성을 띠는 동안 대퇴부의 끝부분이 평평하게 될 것입니다. 이 현상을 Erlenmeyer flask deformity(엘렌메이어 플라스크 변형)이라 부르는데 그것은 뼈의 형태가 Erlenmeyer flask(엘렌메이어 플라스크)라 불리는 실험도구와 비슷하기 때문입니다.

뼈의 발증은 고셔세포에 의해 정상적인 혈액흐름이 저해된 부위에 갑자기 산소 공급이 부족할 때 나타납니다. 몇 시간에서 며칠동안 격렬하고 갑작스런 통증("뼈의 심장 발작"과 같은 느낌으로 묘사됨)을 느낄 것입니다. 뼈의 발증은 뼈의 안쪽과 주위의 팽창(부종)으로 뼈에 공급되는 혈액의 감소(혈관의 폐색)에 이해 일어난다.

성장과 지연

고셔병을 치료받지 못한 어린이들은 동년배의 아이들보다 느리게 성장할 것입니다. 또한 사춘기에 들어간 소녀는 10대의 후반까지도 생리를 시작하지 않을 것입니다.

피부의 황갈색 색소 침착

피부에 황갈색의 색소가 침착되거나 특히 눈 주위에 평평하고 둥근 자주빛을 띤 반점이 나타납니다.

비장과(또는) 간장이 비대해져서 위장을 압박하면 환자들은 아주 조금을 먹어도 금방 배가 부르다고 느낍니다.

고셔병 전문가들은 이 병을 병의 증상과 진행과정에 따라 3가지 유형으로 나눕니다. 3가지 모든 유형에는 시간이 지날수록 더욱 악화된다는 한가지 공통점이 있습니다. (즉 그들은 진행성입니다).

고셔병 1 타입은 가장 보편적 형태로 신경계에는 영향을 미치지 않습니다. 고셔병 1 타입의 진행은 변화가 많습니다. 어떤 환자들은 다른 환자들이 생명을 위협받는 삶 속에서 심한 고통과 증상을 보이는 동안 아무런 증상도 없이 정상적인 삶을 삽니다.

고셔병 2 와 3 타입은 전체 고셔병 환자 중 채 1%도 되지 않는 매우 드문 타입입니다. 2, 3 타입은 1 타입의 증상에 신경계통의 증상이 추가된 타입입니다. 3 타입의 신경계 침습은 2 타입보다 덜 심합니다. 2 타입을 앓고 있는 어린아이는 신경계통의 침습으로 대개 2년 이상을 살지 못합니다. 3 타입의 환자들은 유년기 초기부터 말기에 증상이 나타나는데 청소년기에 이른 사람들은 30~40대 이후까지 삶을 계속할 수 있습니다.

고셔병은 어떻게 걸리는가?

고셔병은 유전됩니다. 인간은 모두 유전자 쌍을 부모로부터 각각 하나씩 물려받습니다. 유전자는 예를 들어 눈의 색깔이나 키와 같은 신체적 특성을 나타내는 유전학적 특성에 관한 정보를 내포합니다. 개개인의 모든 유전자는 23쌍의 염색체로 구성되어 있습니다. 각 염색체는 수천개의 유전자를 포함하고 있습니다. 모든 사람은 8내지 10개의 유전자에 변이가 생길 수 있습니다. 어떤 유전자의 변이는 많은 영향을 주지 않지만 어떤 변이는 질병을 일으킬 수도 있습니다. 변이된 유전자도 마치 평범한 유전자처럼 1세대를 지난다. Glucocerebrosidase효소의 생산을 담당하는 유전자는 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 고셔병에서는 이 효소를 위한 청사진이 결함을 가지고 있어서 glucocerbrosidase는 정상적인 기능을 할 수 없게 된다.

Glucocerebrosidase를 위한 유전자의 복사는 개개인의 성을 결정하는데 관계하지 않는 염색체에 들어 있습니다. 정상적인 인간은 보통 성을 결정하는 두 개의 유전자(여성은 모두 X 염색체이고 남성은 X 염색체 한 개와 Y 염색체 한 개)를 포함하여 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 다른 22쌍의 염색체는 상염색체라고 합니다. Glucocerebrosidase효소의 생산을 담당하는 유전자는 상염색체 중 1쌍에 들어있습니다. 따라서 고셔병은 상염색체의 열정장애입니다. "열성"은 병을 일으키기 위한 수단을 가리키는데 개개인은 각 부모로부터 한 개씩 변이된 유전자를 물려받아야 합니다.

누가 고셔의 보인자인가?

Glucoerebrosidase의 불완전한 유전자와 정상적 유전자를 모두 갖고 있는 사람이 고셔보인자입니다. 보인자는 Glucocerebrosidase 2개의 유전자 중 1개는 정상이기 때문에 병으로 발전하지는 않습니다. 충분한 효소가 생산되어 Glucocerebroside의 축적을 막을 수 있습니다. 따라서 고셔보인자라도 병의 증상은 나타나지 않지만 그들의 아이들에게 고셔 유전자가 전달될 가능성은 50:50입니다.

아이들이 고셔환자나 보인자가 될 가능성은?

Glucocerebrosidase의 정상적인 유전자를 가진 부모의 아이들은 부모로부터 각각 1개씩 2개의 정상적인 유전자를 이어받습니다. 만약에 부모가 모두 고셔병 환자라면 그의 아이들도 모두 고셔유전자를 이어받고 병에 걸릴 것입니다. 부모 중 1명이 보인자일 경우 50%의 아이가 보인자가 될 수 있습니다. 만약 부모가 모두 보인자라면 임신했을 때 아이가 보인자가 될 확률은 50%이며 고셔병에 걸릴 위험은 25%입니다. 그 의미는 보인자 부모가 임신했을 때 병에 걸리지 않는 아이를 가질 확률은 75%입니다. 각 임신에서 고셔병에 걸릴 확률은 전 아이들이 고셔병에 걸렸는지 아닌지 와는 전적으로 관련이 한 아이가 고셔병을 앓고 있다 하여 다음 아이가 고셔병에 걸리지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 만일 부모 중 1명이 고셔 환자라면 나머지 한쪽이 고셔 환자도 아니고 보인자도 아닐지라도 모든 아이들은 고셔 부모로부터 고셔유전자를 이어 받아서 보인자가 됩니다. 그러나 아이들 중에 누구도 병에 걸리지는 않을 것입니다. 만일 부모 중 1명이 고셔 환자이고 다른 1명이 보인자라면 고셔유전자를 이어 받아서 환자가 될 확률은 50%입니다. 또한 부모 한 사람으로부터 고셔 유전자를 물려받아 보인자가 될 확률도 50%입니다.

고셔병 유전을 측정하는 테스트가 있는가?

고셔병은 유전이 되는 병이기 때문에 고셔 환자의 가까운 친척들은 병에 거리거나 보인자가 될 위험이 있습니다. 고셔 환자가 있었던 가족들은 의사와 유전학 테스트의 가능성에 대해서 이야기하고 싶어합니다. 혈액 테스트를 통하여 고셔 환자인지 보인자인지 알 수 있습니다. 임신초기에 고셔병을 위한 산전검사를 통하여 알 수 있습니다. 고셔 보인자로 밝혀졌거나 가족력이 있는 부부에게는 유전학적 상담이 긴요합니다.

고셔 환자, 그들의 가족, 그리고 친구, 육체적, 정신적, 사회적으로 다양한 변화에 직면할 것입니다. 그들은 치료방법에 대해서 잘 모를지도 모릅니다. 환자가 일단 고셔병으로 진단을 받으면 증상이 환자들마다 매우 다양하고, 언제든지 진전될 수도 있기 때문에 병의 진행 방향에 대하여 불확실하게 느낄 것입니다. 이러한 불활실성은 모든 환자에게 초, 장기적 계획을 세우는데 어려움을 가중시킵니다. 게다가 고셔병 환자나 보인자는 결혼과 아이를 갖는 것에 대해서 어려운 결정을 하게 됩니다. 예를 들어 어떤 고셔 환자는 어린아이를 들어 올릴 만한 신체적 힘을 가질 수 있을까? 그들의 아이들은 고셔병에 걸릴 것인가? 등에 대해 걱정하게 됩니다.

고셔병과 관련된 통증은 중간부터 아주 심한 정도까지 통증이 다양합니다. 통증에 대처하는 것은 매우 힘드는 일입니다. 최악의 경우 뼈의 발증은 정상적인 활동을 제한하고 조금만 움직여도 아프며, 수면을 어렵게 하여 입원에 이르게 합니다. 성인환자와 어린 환자의 부모는 의사와 함께 통증제거를 위한 가장 최선의 치료방법을 결정할 수 있습니다. 더불어 그들은 그들의 일상생활을 어떻게 적응해 나가야 할지를 배웁니다. 예를 들어 적절한 일상생활 시간표를 만들고 독립적은 아니지만 통증을 최소화하는 방법을 배웁니다.

고셔 환자들의 또 다른 어려움은 빈혈과 비대해진 간장과 비장 때문에 오는 피로감입니다. 심하게 빈혈을 앓는 사람은 밤새 푹 자고 나도 피로를 느낍니다. 어떤 아이들은 다른 아이들과 놀 수 있는 힘과 체력이 부족합니다. 그들은 교실에서 가만히 있는 것도 힘들고 숙제를 할 때 집중하기가 어렵습니다. 고셔병 환자들은 보통의 활동을 하기 위해서는 좀 더 노력이 필요합니다.

고셔병으로 인해 비장이나 간장이 비대해졌거나 다른 사람들보다 키가 작은 사람들은 외모 때문에 힘들어 할 것입니다. 아이와 성인은 뚱뚱하고 임신한 것처럼 보이고 키가 작고 또한 다른 사람과 다른 점 때문에 괴롭힘을 다양하고 비웃음을 받을지도 모릅니다. 이것은 특히 아이들에게 그들의 성장기 동안 본인의 외모에 대해서 괴로워하는 문제가 될 수 있고 적절한 카운셀링이 필요합니다.

아이들을 위한 특별한 배려

부모나 선생님은 고셔병에 걸린 아이들이 또래 아이들보다 어려보이고 성장이 느리기 때문에 그들을 어린아이로 취급하는 경향이 있습니다. 고셔병에 걸린 아이들은 간장이나 비장이 비대해지고 뼈는 골절당하기 쉽고 또 다른 잠재적인 증상들 때문에 생기가 덜 돌고 운동도 조심하게 됩니다. 이런 아이들은 수영, 자전거 타기 또는 댄싱을 포함한 적당한 운동을 찾아야 합니다. 고셔병이 걸린 10대들은 사춘기가 늦게 와서 또래들이 청년기가 되는 10대 후반에나 사춘기가 찾아옵니다. 그러나 청년기는 또래들에 의한 자신의 이미지의 수용이 건강한 정신상태에 매우 중요한 시기입니다. 10대들이 또래들을 따라 잡을 때까지 감정적으로 이미 격앙된 기간동안 심리적으로 어려움을 갖게 될 것입니다. 취미, 활동, 그리고 건전한 사회화 기능을 개발하여 고셔병으로 심하게 고생하는 아이들에게 용기를 북돋아 주는 것은 매우 중요하다. 아이들은 흔히 다른 부분에서 뛰어남으로써 그들이 할 수 없는 것을 보상 받으려 합니다. 의사들과 가족들이 함께 어떠한 활동이 고셔병에 걸린 아이들에게 가장 적합한지 결정할 수 있습니다. 대부분의 학교들은 육체적 한계를 갖고 있는 아이들을 위해 단체 활동과 프로그램을 개발하려고 할 것입니다.

고셔병에 걸린 아이들의 부모가 직면하는 문제

고셔병에 걸린 아이를 기르는 것은 남다른 어려움을 겪게 됩니다. 부모들은 아이들이 자연스럽게 성장하고 건강을 지켜주고 싶어하며 그들의 자녀가 학교에 다니고 사회활동에도 참여하는 것을 바랍니다. 의사와 다른 의료 전문가들은 가족들이 올바른 균형을 찾도록 도와줍니다. 그들은 부모가 아이들의 능력에 가장 적합하면서 위험은 가장 적은 활동은 무엇인지를 결정하는 것 도와줍니다. 게다가 가족들의 스케줄에 맞추어 치료계획과 관리 스케줄을 짤 수 있습니다. 또한 의사, 의료관련 전문가와 사회지원 단체들은 가족들의 활력의 변화와 같은 유익한 지원을 제공할 수 있습니다. 예를 들어 고셔병에 걸린 아이들에게 주목이 집중되고 결혼에 대해 스트레스를 받게 되면 형제 자매나 부모는 죄책감이나 분개를 느낄 것입니다. 부모와 의료 관련 전문가들이 공동으로 대처하여 이런 현상이나 다른 문제들에 해결할 수 있을 것입니다. 고셔병에 걸린 성인이 직면하는 문제 성년이 되어서 처음으로 무력해지는 증상을 느끼는 사람은 병의 진단을 받아 들이기가 어려울 것입니다. 그들의 가족, 직업 그리고사회생활의 요구에 쉽게 균형을 맞추던 시기를 생각할 것입니다. 고셔병에 의한 육체적 한계는 개인의 자립과 활동을 방해 할 수 있습니다. 고셔병을 심하게 앓는 성인은 일상생활을 조절해야만 합니다. 이러한 일상생활의 조절은 힘겨운 병을 받아들일 수 있습니다. 그렇지 않으면 그들은 고셔병의 증상과는 사는 것에 매우 익숙해지게 되어 그들의 삶의 질의 저하에 대응하지 못하게 됩니다.

고셔병에 걸린 어떤 연령대의 사람이든 자신이 고질적인 병에 걸렸다는 것을 수용하는 것은 어려운 일입니다. 어떤 사람들은 증상이 악화될 때까지 그들의 증상을 부정하고 또 어떤 사람들은 자기 병이 치료와 관리로써 치유될 수 있다고 믿지 않으려고 합니다. 단기간의 부정은 새로운 진단에 의한 놀라움, 두려움, 불확실 등에 대한 일반적인 반발현상입니다. 부정은 정상적인 활동을 하게 함으로써 어떤 환자에게는 도움이 될 수 있습니다. 그러나 오랜 기간의 부정으로 특히 적당한 의료 치료를 실시하는 것을 저해하거나 지연시킨다면 고셔병의 진단과 관리에 매우 위험할 수 있습니다. 그런 지연은 병의 진행을 계속하게 하고 증상이 더 악화되고 신체에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다. 고셔 환자와 그의 가족들은 그들에게 유용한 많은 방법을 이용하여 이러한 감정을 없애는 것을 도울 수 있습니다. (고셔병 협회, 지원단체, 개인 그리고 가족요법, 최근까지 정리된 온라인 지원을 통한 교육).

뼈의 침습은 고셔병 환자들에게 아주 흔하기 때문에 정기적으로 뼈의 상태를 관찰하는 테스트는 매우 중요합니다. 이 테스트는 증상의 유무와 의사의 권고에 따라 1 ~ 2년 마다 대퇴골을 X-ray와 MRI로 촬영하거나 또는 척추를 X-ray로 촬영합니다.

간장과(또는) 비장의 침습

고셔 환자들 사이에 간장이나 비장이 비대해지는 것은 흔한 일입니다. 간장과 비장의 크기는 진전상황을 보기 위해 1~2년마다 MRI나 CT 촬영을 통해 측정해야 합니다. 초음파는 덜 명확한 측정법이지만 초음파도 또한 사용된다.

혈소판과 헤모글로빈 수치 측정과 같은 혈액검사는 치료의 효과와 병의 진행을 측정하는데 도움을 줍니다. 혈액검사에는 헤모글로빈, 혈소판수치, 인산 효소치, 간장의 효소측정이 포함됩니다.

삶의 질은 고셔병 환자들에게 중요한 과제입니다. 의사들은 이 사실을 잘 알아여 하며 이미 잘 확립된 방법을 이용하여 지속적으로 환자의 삶의 질을 측정해야 합니다. 한가지 좋은 방법은 간단한 질문서로 고셔병 환자의 개인적 삶에 대한 영향을 평가하는 것입니다.

고셔병 관리를 위한 최소한의 검사항목

Gaucher Registry(고셔등록작업)은 효소대체요법이 유효하게 된 1991년에 설립되었습니다. 그 목적은 고셔병은 대한 의학적 이해에 중요하게 기여하고 수집된 데이터와 등록자료의 소견에 대해 적극적으로 출판을 함으로써 전 세계에 있는 고셔병 환자들의 치료의 질을 향상시키는 것입니다. 이 작업은 고셔병 전문가들에 의해 관리 감독됩니다.

효소 보충을 해주기 전에 증상 치료부터 먼저 시작합니다. (통증, 수혈, 비장제거, 뼈 복구수술) 골수이식도 시행합니다. 요즘은 골수이식보다는 효소보충요법을 더 선호합니다. 이 방법은 주기적으로 정맥을 통해서 효소를 넣어주는 것입니다. 이 방법은 계속 지속되어야 하는 방법입니다. 자주 넣어야 하고 또 반응에 따라 양을 조절해야 하며 가격면에서도 비싸다. 비장절제술은 흔한 방법은 아니고 치환술을 하는데도 반응을 안하는 경우와 혈소판 수치가 아주 낮을 때를 위해서 남겨둔다. 관절 치환술이란 정형외과적 방법도 써 볼 수가 있습니다. 미래에는 오랫동안 작용하고 정맥대신에 지방조직으로 주사할 수 있는 대량 생산된 glucocerebrosidase 가 나올 것입니다. 다른 가능성은 유전자 조작입니다. 이것은 면역 세포를 빼내서 정상 유전자를 넣어준 뒤에 다시 몸안으로 돌려주는 방법입니다.

고셔 환자들은 비장 절제술, 고관절 대체 또는 통증 약물치료 등 증상을 경감시키기 위한 다양한 절차의 치료를 받을 것입니다. 그러나 효소 대체요법만이 고셔병을 치유시킬 수 있는 유일한 치료방법입니다. 고셔 환자들을 효소의 활성이 떨어지기 때문에 가장 직접적인 치료방법은 모자란 효소를 보충하거나 대체하는 것입니다. 처음에는 변형되지 않은 자연상태의 glucocerebrosidase효소를 고셔 환자들에게 주입하였는데, 이는 별로 효과가 없었습니다. 주입된 효소의 대부분이 몸속의 고셔세포에 도달하지 못했기 때문입니다. 이러한 발견에 기초하여 미국 국립 보건원(NIH)의 연구가들은 좀 더 효과적으로 변형된 glucocerebrosidase를 개발하였습니다. 많은 임상실험을 통하여 변형된 효소의 규칙적인 주입이 고셔병 1 타입 환자의 대부분의 징후와 증상을 감소시키고 병의 진행을 개선하는 것을 입증하였습니다. 효과가 입증된 1991년 이래로 ERT(효소 대체요법)은 전 세계적으로 2,000명 이상의 환자 치료를 위해 사용되고 있습니다.

연구가들은 현재 고셔병을 근본적으로 치료하게 될 유전자 치료분야에서 많은 진전을 보이고 있습니다. 유전자 치료법은 고셔 환자들의 세포속에 정상적인 glucocerbrosidase 유전자를 주입하는 것입니다. 이론적으로 이 세포들을 활성적인 glucocerebrosidase 효소를 충분히 생산할 것입니다. 고셔병의 유전자 치료법이 현재 시도중입니다. 그러나 그것이 고셔환자의 치료방법으로 선택되기 전에 많은 작업이 요구되고 있습니다.

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고셔병(Gaucher's disease) | 유전성 대사 질환 | 염색체 및 유전 질환 | 의학유전학강좌 | 의학유전학센터 | 서울아산병원

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개요 - 고셔병은 유전병입니다. - 고셔병에서 가장 먼저 나타나는 증상은 왼쪽 위의 복구에서 비장이 커지는 것입니다. - 고셔병에서는 피로, 빈혈, 혈소판 감소가 흔합니다. - 고셔병의 진단은 특정한 혈액 검사를 시행합니다. - 고셔병의 치료는 증상의 완화, 정형외과 수술, 효소보충치료가 포함됩니다. 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다.

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출처: https://www.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3811&contentId=247263

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미토콘드리아 근병증에 관한 미스터리 풀기

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미토콘드리아 근병증에 관한 미스터리 풀기

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미토콘드리아에 대해서 알고 계신가요? 미토콘드리아는 우리 몸속에서 근섬유 속에도 존재하며 근섬유 속에서 지방등을 이용해 우리가 운동할수있도록 에너지를 만들어 줍니다. 하지만 이 미토콘드리아에서 이상이 생기면 어떻게 될까요?

미토콘드리아 근병증이라고 들어보신적이 있으신가요? 이름에서 알수 있듯이 미토콘드리아에 의해 근육등에 이상이 생기는 질환입니다. 원인으로는 아직 연구가 완전히 되어있지는 않지만 미토콘드리아 내 DNA의16599개의 염기 속 NELAS 변이로 인하여 leu 코드영역 내에 있는 3243번째의 A-G변이 3271번째의 T-C변이로 인한 원이 있는데 3243변이가 80프로 정도로 가장 많이 발견됩니다

이 질환의 증상으로는 저신장과 근육장애 등이 있으며 심지어는 당뇨까지 발병할수도 있습니다. 가장 핵심적인 증상으로는 발작 유사 증상입ㄴ디ㅏMELAS 라고도 불리는 이 증상은  구토 두통 경직 시력이상이 있으며드물게는 감각이상 편마비 실어증도 나타날수 있으며 몇시간 최대는 몇일동안 지속되기도 합니다.

15살인 의규,16살 의영이 형제는 생후2개월때 발작 유사 증상이 일어났으며 이후에 진단을 통해서 미토콘드리아 근병증과 뇌병변 이라는 진단을 받았습니다. 이 형제는 위 난치병들로 인해서 목가누기와 네발로 기기등을 누군가에게 의지해야하며 심지어는 자가 호흡마저 어렵다고 합니다. 난치병인 만큼 치료비도 만만치 않아 밀알 복지재단측의 도움을 받아 힘겹게 생활하고 있습니다.

그럼 이 질환을 치료하기 위해서는 어떻게 해야할까요? 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지요법을사용하는데요. 복합1 결핍 환자와 T to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이였습니다. 또한 많은 환자에게 보조 효소인 coenzyme q10 이 또한 효과적이였습니다. 근육이 힘이 떨어지는 것이 어느정도 회복되었고 혈청내 유산의 수치도 낮아졌습니다.

아직까지 이 미토콘드리아 질환에 대한 연구는 진행중에 있는데요 최근 올해 1월에 입셀이라는 기업과 엣진이라는 기업이 협력하여 미토콘드리아 근병증과 관련하여 유전자 교정 협력 연구를 추진하는 mou를 채결하였다고 17일 밝혔습니다. 주지현 입셀 대표는 이번 협약을 통해서 자사가 보유한 미토콘드리아에 대한 전문성과 결합해 기쁘다는 입장을 밝혔습니다. 이롤 통해 오류가 생긴 유전다를 교정하는 기술의 발전을 기대해볼수 있을거 같습니다.

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<희귀질환 ‘파브리병’에 대하여>

파브리병은 성염색체 유전질환으로, 세포 내 소기관인 리소좀은 당지질대사를 하는데, 그 역할을 하는 효소인 알파 갈락토시다제 A가 제대로 작동되지 않아 대사되지 않은 GL-3(또는 Gb-3)이라고 하는 물질이 우리 세포에 지속적으로 쌓이는, 이로 인해 다양한 기관이 서서히 손상되는 진행성 희귀난치질환이다.
그렇다면 이러한 대사산물이 우리 몸에 축적되면 어떤 문제를 발생시킬까? GL-3(대사산물)는 세포독성이 있고 염증 반응을 일으키며 혈관벽에 축적돼 혈액순환에 문제를 일으킨다. 피부, 눈, 뇌, 말초신경 그리고 신장과 심장 등에 문제를 발생시킨다. 파브리병 의심 질환은 어릴 때부터 설명이 잘 되지 않는 신경통이나 땀분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반되고, 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있다. 초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 하지만 환자마다 증상이 매우 다양하고 단독증상만 나타나는 경우도 있기 때문에 환자 스스로 증상을 인지하고 병원을 찾는 것은 굉장히 어렵다고 한다.
파브리병은 X염색체 관련 열성유전질환 이므로 남성 발병 비율이 더 높다. 그러나 여성이 파브리병에 대해 안전하다는 뜻은 아니다.
파브리병의 유병율은 연구마다 다르지만 11만7000명 당 1명 정도로 알려져 있다. 그러나 진단이 잘 되지 않아 정확하지는 않다. 국내 파브리병 환우회에 따르면 현재 진단받은 환자는 약 250명으로 확인된다. 일단 파브리병으로 진단되면 가족 중 추가 환자를 찾아낼 수 있는 기회가 생긴다는 측면에서는 다행이다.
만약 파브리병이 의심된다면 남성의 경우 효소 활성도 검사를 하고 여기서 의심되면 유전자 검사를 진행하게 된다. 하지만 여성은 효소 활성도 검사에서 정상인 경우가 있기 때문에 의심이 되면 바로 유전자 검사를 추천한다고 한다. 이 밖에 대사되지 않는 물질을 측정하는 검사법이나 침범한 장기의 조직을 검사하는 방법도 있다. 이런 다양한 검사를 종합해 파브리병을 최종 진단하게 된다.
파브리병을 진단받으면 치료법은 무엇이고 치료를 통한 효과는 어떠할까? 파브리병으로 진단될 경우 증상의 경중과 국가에서 지정한 보험 기준에 따라 효소대체요법을 시행할 수 있다. 이를 통해 대사되지 않은 GL-3를 배출시켜 병의 진행을 늦추게 할 수 있다. 다만 모든 환자에게 적용되는 치료는 아니고 적응증이 있다. 성인이 되면 뇌졸중 또는 심장, 신장 기능이 악화할 수 있기 때문에 이에 맞는 식습관을 가지는 것도 필요하다. 무엇보다 파브리병은 유전질환임에도 진행 억제 치료가 가능한 병이라는 인식이 필요하다.

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테이-삭스병 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원 (amc.seoul.kr)

테이-삭스병[ Tay-Sachs’ diseas.. : 네이버블로그 (naver.com)

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정의

테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 지질의 축적으로 인해 중추 신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질 침착 질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 유태인(아슈케나지 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사 질환입니다. 1881년 영국의 안과의사 워런 테이(Warren Tay)가 처음으로 소개하였고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 버나드 삭스(Bernard Sachs)가 대부분의 환자가 동유럽 유태인에게 나타난다는 점을 밝혔습니다. 이 때문에 테이-삭스병으로 명명되었습니다. 테이-삭스병의 발생 빈도는 일반적으로 30만 명당 1명꼴입니다. 아슈케나지 유태인에게서는 3,600명당 1명꼴로 나타납니다. 발생 빈도의 남녀 차이는 없습니다. 아슈케나지 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게서도 주로 발생합니다.

원인

테이-삭스병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 15q23-24에 위치한 헥소스아미니데이즈A(hexosaminidase A(Hex-A)) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질 대사를 위한 중요한 분해 효소인 헥소스아미니데이즈A가 결핍되어 충추신경계에 GM2 강글리시오드(ganglioside)가 축적됩니다. 점차 신경계가 퇴화됩니다.

테이-삭스병은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 제1형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 유형입니다. 유아기에 증상이 나타나며, 가장 보편적입니다. 제2형(Juvenile)과 제3형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타나는 유형입니다.

증상

테이-삭스병의 증상은 유형에 따라 아래와 같이 나타납니다.

1. 제1형(유아기, Infantile)
1) 출생 시에는 정상이며, 생후 3~6개월에 발병한 후, 빠른 속도로 진행되어 2~4세에 사망합니다.
2) 중추 신경계 : 근긴장도가 점진적으로 저하됩니다. 운동 신경이 약화됩니다.
3) 목을 가누지 못합니다. 뒤집기, 기기, 앉기가 어렵습니다. 개구리 같은 자세를 보일 수 있습니다. 반면에 과도한 반사 작용을 하는 긴장 항진이 나타나기도 합니다.
4) 눈 맞추기가 어렵습니다. 눈의 초점을 맞추는 것이 감소합니다.
5) 환경과 상호작용하는 것이 적습니다. 외부 자극에 반응을 보이지 않는 경우도 있습니다.
6) 청각 과민(Hyperacusis) : 처음에는 소리에 민감하지만, 나중에는 사라집니다.
7) 발작 : 생후 1년 이후에 발작이 나타납니다. 그 형태와 유형이 다양합니다.
8) 대두증(Macrocephaly) : 대신경교세포의 과다 성장(cerebral gliosis)에 의해 1.5세~2세에 대두증이 나타납니다.
9) 안과적인 문제
- 안구진탕이 나타납니다. 시선이 고정되며, 한 곳을 응시합니다.
- 눈의 붉은 반점이 나타납니다.(cherry red spot of the macula)
- 생후 2개월에 안과적인 문제가 나타납니다. 시간이 지나면 색이 어두워지거나 갈색이 됩니다.
- 12~18개월에 실명(blindness)하기도 합니다.

10) 기타
- 인형 같은 얼굴 모양
- 깨끗하고 투명한 피부
- 긴 속눈썹
- 은은한 분홍색 머리카락

2. 제2형(Juvenile)
1) 2~6세에 발병하고, 5~15세에 사망합니다.
2) 중추 신경계
- 진행성 운동 실조(ataxia), 무도병아데토시스(choreoathetosis), 마비성 구음 장애
- 진행성 근긴장 항진
- 진행성 치매 : 식물인간과 같은 상태로 진행합니다.
- 발작
3) 안과적인 문제
- 눈의 붉은 반점(cherry red spot)이 나타나지 않습니다.
- 위축
- 색소성 망막염
- 시각이 손실되어 실명합니다.

3. 제3형(Adult, Late onset)
1) 청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타납니다. 개인마다 증상이 다양하게 발현됩니다. 시간이 지남에 따라 증상이 나빠집니다.
2) 처음에는 기분이 변화하거나 재치가 없어지는 등 난해한 증상을 보입니다.
3) 신경학적 문제 : 근력 약화, 떨림(Tremor), 경련, 운동 조정 능력 부족, 어눌한 말투
4) 인격의 변화 : 정신 이상, 우울

진단

테이-삭스병은 가족력과 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 또 배양된 피부 조직과 혈액(백혈구)에서 헥소스아미니데이즈A 효소를 분석합니다. 한편 PCR 검사로 염색체 15q23-24에 위치한 헥소스아미니데이즈A 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 산전에는 양수 검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단할 수 있습니다.

치료

테이-삭스병은 특별한 치료 방법이 없습니다. 가능하면 환자와 가족에게 지지적 치료 방법을 적용합니다.

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테이-삭스병 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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정의 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 지질의 축적으로 인해 중추 신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질 침착 질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 유태인(아슈케나지 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사 질환입니다. 1881년 영국의 안과의사 워런 테이(Warren Tay)가 처음으로 소개하였고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 버나드 삭스(Bernard Sachs)가 대부분의 환자가 동유럽 유태인에게 나타난다는 점을 밝혔습니다. 이 때문에 테이-삭스병으로 명명되었습니다.

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미토콘드리아근병증이란 무엇인가
미토콘드리아의 기능에 이상이 생겨서 근육에 병이 생기는 것을 말한다. 미토콘드리아에 유전적 변형이 발생하면 미토콘드리아의 기능에 이상이 생기게 되고, 이는 다양한 신체적인 문제를 유발할 수 있다. 근육의 약화를 비롯한 근육의 기능 저하를 일으키는 것 때문에 근병증이라는 이름이 붙게 되었다. 미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전질환이다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 16,569개의 염기로 이루어진 환상(원형) DNA로, 22개의 tRNA 2개의 rRNA, 13개의 미토콘드리아 효소 단백을 코드화한다. MELAS의 변이로 인해 tRNA Leu(UUR) 코드 영역 내에 있는 3243번째의 A-G 변이, 3271번째의 T-C 변이가 발견되었다. 그중에서 가장 많은 것은 3243변이이며, MELAS 환자의 약 80%에게서 이 변이가 확인된다.
다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타난다. 근육이 약해지고 운동능력이 상실되며, 몸의 균형을 잡고 자리를 잡는 것이 어려워진다. 경련을 일으키거나 치매에 걸리기도 한다. 심장 기능이 약해지기도 하고, 에너지 소모가 많은 근육이나 신경 쪽의 손상이 발생하는 경우가 많고, 진행정도의 차이가 있다. 미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양하다. 심각한 진행성 뇌 장애 이전에 나타나는 정상적인 발달이 있다. 저신장, 근육 장애(첫 발작 유사 증상 전)가 나타나는데 사지가 축 쳐져 힘이 없어 보이고, 운동을 할 때 금방 지치고 힘이 없는 증상이 나타난다. 보통 몸통에서 멀리 떨어진 근육보다 가까이 있는 근육에서 근육 장애가 심하게 나타난다. 일반적으로 근조직이 얇아 혈액 내 크레아틴 인산 활성효소의 활동이 증가하는 양상이 관찰된다. 발작유사증상(MELAS)은 뇌에 염증이나 죽상경화 등으로 인한 혈관 변화가 나타나지 않다. 초기에 나타나는 증상으로는 구토, 두통, 경련, 시력 이상 등을 들 수 있으며, 감각 이상, 편마비, 실어증 등도 나타난다. 운동 실조를 포함한 신경학적 특징으로 진전, 근긴장 이상, 시력 장애, 피질성 시력 손상 등이 있다. 부분적으로 간대성 근경련을 보이는 환자도 있다. 근육에서 적혈구 소진이 나타난다. 미토콘드리아의 수와 크기가 증가한 것을 볼 수 있다.
미토콘드리아근병증 환자에서는 티아민이나 L-알기닌, 리보플라빈과 같은 비타민 등의 보충이 필요하다. 이 질환의 치료에는 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지 요법을 사용한다. 복합1결핍 환자와 T-to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이었다. 근육이 보다 강화되고 변형이 나타나지 않았다. 많은 환자에게 보조 효소인 coenzyme Q10이 효과적이다. 근육의 힘이 떨어지는 것이 어느 정도 회복 되었고, 혈청 내 유산의 수치도 낮아졌다. 뇌척수액의 유산염 수치를 낮추는 데는 별다른 효과가 없었다. 혈청과 뇌척수액에서 유산염 수치를 낮추는 데 효과적인 약제이다.

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출처
1) https://naver.me/Gu0HoNyk

2) https://me2.do/56Dnr4ZP

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기사문 수행평가

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무코다당증이란 무코다당을 분해하는 라이소좀 가수분해 효소의 활성이 저하되거나 결손되기 때문에 무코다당의 조직 내 침착과 소변으로의 대량배설을 나타내는 질환군이다. 전신의 여러 장기에 진행성 장애가 발생해 다양한 증상이 나타나는 난치병으로, 사춘기 이후에 사망하는 경우가 많다. 이 질병을 치료하기 위해 쓰이는 대표적인 방법으로는 효소보충요법, 골수이식, 대증요법 등이 있다.
골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 그러므로 산전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다.

기시제목: 심하면 사망까지. 무코다당증

출처: https://naver.me/xuI4DVBs

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요약 리소좀(lysosome) 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전 질환.

뮤코다당체침착증 또는 뮤코다당류축적증이라고도 한다. 7가지 유형이 있다. 뮤코다당이 조직 내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환으로 관련된 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타난다는 특징이 있다. 대부분 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나고, 심한 경우에는 사망하게 된다. 일반적으로 이 질환은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 장기 비대현상, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다. 또 청각이나 시각장애, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절이상 등의 증세가 자주 나타난다. 이 질환은 제2형을 제외하고 모두 상염색체 열성에 의해 유전되며, 제2형은 성염색체 열성에 의해 유전된다. 그 유형과 특징은 다음과 같다.

① 제1형 후를러(hurler)증후군 : 뮤코다당증의 원형이다. 특이한 얼굴 모습, 난쟁이, 심질환, 정신박약, 각막 혼탁, 망막변성, 뼈의 심한 이상과 관절 변형, 척추후만 등이 주요 증세이다. 지능 저하가 심하고 청력 소실이 자주 발생하고 뇌수종 이 자주 동반된다. 출생했을 때에는 정상처럼 보이지만 1∼2년 내에 증세가 나타난다. 가장 심한 형태로 영아기에 시작하여 10세 이전에 사망한다.

② 제2형 헌터(hunter)증후군 : 경과가 느리고 각막혼탁이 없으며 유전의 형식이 다르다는 점으로 헐러증후군과 구별된다. 헐러증후군보다는 가벼운 증세가 나타난다. 지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성, 뇌수종 등의 신경학적 이상이 나타난다. 정신박약의 정도는 가볍고 진행이 느리며 60세 이상까지 생존한 예가 보고되어 있다. 견갑골 부위의 결절 성 피부변화가 특징적으로 나타난다.

③ 제3형 산필리포(sanfilippo)증후군 : 신체의 이상은 가볍지만 지능의 손상이 심하며 특징적인 뮤코다당뇨를 배설한다. 5세 정도에 정신장애와 지능발육의 억제가 뚜렷해지고 급속하게 진행되며, 15세까지는 실어증 이 오거나 지능이 떨어진다.

④ 제4형 모르퀴오(morquio)증후군 : 지능은 정상이고 각막 혼탁, 뼈 변형이 특징이며, 골연골 이형성증과의 구별이 필요하다. 새가슴, 척추 후측만, 짧은 목 등이 심하게 나타나고 손가락이 오그라져 있다. 치상돌기의 발육부전으로 경추의 탈골이 자주 나타나며 대다수의 환자는 20세 정도에 사망한다.

⑤ 제5형 샤이에(scheie)증후군 : 관절강직, 각막혼탁이 나타나고 생존기간이 길며, 지능장애가 거의 없는 것이 특징이다. 10세 정도에 관절의 강직이 뚜렷해지고, 입은 크며 전신성 다모증 이 있다. 50대까지 생존한 예가 보고되어 있다.

⑥ 제6형 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군 : 뼈의 이상이 심하지만 지능은 정상이다. 뇌수종, 경부척수 압박 등의 증세가 나타날 수 있다.

⑦ 제7형 슬라이(sly)증후군 : 간비종대, 가슴과 척수뼈의 이상 및 왜소증 등이 나타난다.

골수이식 을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 그러므로 산전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다.

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리소좀(lysosome) 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전 질환. 뮤코다당체침착증 또는 뮤코다당류축적증이라고도 한다. 7가지 유형이 있다. 뮤코다당이 조직 내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환으로 관련된 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타난다는 특징이 있다. 대부분 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나고, 심한 경우에는 사망하게 된다.

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제목: 인체에 위협적인 희귀 질환: 미토콘드리아성 뇌근육병증
출처https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32387

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30609 박서연 세포소기관 기사

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출처 챗 gpt 검색어 라이소좀 병
위키피디아 https://ko.m.wikipedia.org/wiki/%EB%A6%AC%EC%86%8C%EC%A2%80

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세포 소기관 관련 질환 기사 작성

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세포 소기관 관련 질환 기사 작성

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https://www.hani.co.kr/arti/opinion/column/1091667.html
https://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3802&contentId=247239
https://child.snuh.org/m/reservation/clinic/KC081/clinicInfo.do

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30603 김채원 리증후군 기사문

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희귀 유전병 파브리병이란?

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희귀 유전병 파브리병이란?

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https://m.health.chosun.com/svc/news_view.html?contid=2022041801905

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생명 (세포 소기관 질환 기사)

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세포 소기관 관련 기사 작성

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세포 소기관 관련 기사 작성

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제목 - 너무 늦게 알게되는 질병...파브리병은 무엇인가?

파브리병은 1898년 독일의 존 파브리와 영국의 윌리엄스 앤더슨에 의해 처음 보고함으로써 알려졌다.

정상적으로 글로보트리아오실세라마이드는 α-갈락토시다아제라는 효소에 의해 락토실세라마이드로 분해된다. 하지만파브리병 환자는 이 효소가 없거나 완전한 기능을 하지 못해 인체 내 다양한 부위에 글로보트리아오실세라마이드가 진행성으로 축적된다. 파브리병 환자는 글로보트리아오실세라마이드가 혈관 벽에 비정상적으로 축적된다. 이로 인해 시간이지나며 혈관 벽의 통로를 좁게 만들어 혈류와 영양공급을 감소시켜 인체 내 모든 혈관에 작용되어 피부, 신장, 심장, 신경계의 미세한 혈관에 영향을 미친다.

전형적 파브리병은 유소년기엔 손발의 통증 및 이상 감각을 경험하고 청년기엔 혈관각화종이 나타나며 발한이 감소한다. 또한 시력과 관련 없이 각막에 특징적인 변화가 나타나며 35~40세 사이 신장, 심장, 신경계에 문제가 생긴다. 그리고 비정형성 파브리병의 경우엔 전형적인 증상은 없거나 가벼우나 늦은나이에 발병한다. 또 단백뇨, 신장 기능 부전, 심장 기능이상, 뇌혈관 이상을 보인다.

파브리명의  치료는 격주에 한 번씩 부족한 효소를 주사제를 통해 주입하는 효소대체치료(ERT)가 기본이다. 그리고 통증의 예방 및 감소를 위해 항경련제, 진통제 등을 사용한다. 구리고 신장 합병증의 경우 저염 및 저단백 식이와 신장 투석, 신장 이식 등이 있다. 심장 합병증의 경우엔 일반적인 심질환의 치료방법과 동일하고 영구적 뇌손상을 예방하기 위해 항응고제, 항혈소판제를 투여한다.

파브리병이 희귀 질환이다 보니 진단과 치료에 많은 어려움이 있지만 많은 이들이 질환을 인식하고 관심을 가지면 희망적인 질환으로 변화할 수 있을 것이다.

출처 - https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32357

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파브리병 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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앞선 의술 더 큰 사랑을 실천하는 서울아산병원 입니다

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대사 장애로 인한 희귀 유전병, 윌슨증후군

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대사 장애로 인한 희귀 유전병, 윌슨증후군

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윌슨병은 등수송 ATP아제인 ATP7A와 ATP7B에 변이가 생기어 사이토졸에서 골지체로의 구리 수송에 이상이 생기는 희귀유전질환으로 13번 염색체의 ATP유전자에 돌연변이가 발생하여 나타난다.

구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에(5~15세) 나타나게 되고 증상은 간효소의 상승만 보이는 경우에서부터 급성 간염, 간경화를 보이는 경우 등 다양하다.

안과적 증상으로는 각막에 구리가 침착되어 눈에 고리가 나타나게 되고 골격근적 증상은 골다공증, 골연화증 등이 나타난다. 이밖에도 보행장애, 치매, 근육긴장이상 등 복합적인 요소로 드러난다.

이를 해결하기 위해 체내조직의 구리균형 회복과 유지에 중점을 두는 치료가 이루어지고 장내 구리 흡수를 억제하고 축적된 구리와 결합하여 소변으로 배출을 유도하는 약물을 투여한다. 대표적으로 페니실라민이 있지만 이는 효과가 미미하고 부작용이 있어 중단하는 경우가 많다. 증상과 경과가 심한 경우 간이식을 진행하기도 한다.

그리고 최근, 더 나은 효과와 치료를 위한 윌슨병 신약개발이 큰 이슈로 수면 위에 떠오르고 있다. 미국에서 저명한 전문의와 병원 협회가 모여 임상처리과정에 있으며 ARBM-101은 미충족 의료수요가 높은 윌슨병 중증 간질환 환자를 대상으로 정맥 주사제로 개발 중이라고 밝혔다. 관련 동물 모델에서 매우 높은 선택적 구리 친화력을 바탕으로 부작용을 최소화하면서 구리의 신속한 대변 배출을 촉진하는 효능이 있다는 연구결과를 냈고 ARBM-101을 윌슨병 전문치료제로 개발할 계획이라고 밝혔다.

이는 전세계적으로 윌슨병을 치료할 수 있는 유망한 계획이자 주목받고 있는 목표임을 드러내며 많은 이목이 집중되고 있다.

인용, 참고 출처:
1.
https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023042610263588999
2. http://www.e2news.com/news/articleView.html?idxno=247400

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윌슨병
[Wilson's disease]

한 줄 설명

인체 내 구리의 대사 이상으로 구리가 간, 뇌, 안구, 신장, 적혈구 등에 침착함으로써 생기는 질환

정의

윌슨(Wilson)병은 구리 대사 이상으로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생한 병이다. 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간 및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타난다. 구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에(5~15세) 나타나게 된다. 우리 나라 대사성 간 질환 중에서 가장 흔한 질환이며, 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간 질환이다.

증상

간 증상은 가장 흔한 임상 형태로 환자의 40~50%에서 최초 증상으로 나타나며, 동양인에게 더 많이 나타난다. 증상이 나타나는 연령은 평균 11.4세이고, 6세 이전이나 40세 이후에 간 증상이 나타나는 경우는 드물다. 어린 나이에 발병된 경우에는 주로 간질환으로 발현되는 경우가 많으며, 늦게 발병되는 경우에는 신경학적 이상이 주된 증상이 된다. 초기에 간효소치만 약간 증가된 무증상 간 비대로 시작되어 만성 활동성 간염, 간경화, 전격 간염으로 발현하게 된다. 간에 구리가 축적되어 증상이 나타나므로 보통 5세가 되어야 발병하나, 유전적 결손이 심한 경우 3세 경부터 간염 소견을 보이기도 한다. 간 수치 상승과 거미혈관증(spider angiomata)이 동반될 수 있다.

급성 간염은 두 번째로 흔한 형태이며, 이로 인해 용혈성 빈혈(hemolytic anemia, 적혈구가 쉽게 파괴되어 생기는 빈혈)이 동반되면 윌슨병을 암시하는 중요한 징후가 된다. 그러나 약 10~30%에서 만성 활동성 간염과 구별이 힘든 간 장애가 나타난다. 가장 심각한 간 장애는 급성 전격성 간염(acute fulminant hepatitis)으로 진행성 간부전, 뇌병증, 응고병증 등으로 발현되며 높은 사망률을 보인다.

신경학적 증상은 환자의 40~60%에서 병의 단서가 되는 초기 증상이다.
신경학적 증상은 대개 15세 이후 청소년기에 나타나게 되는데 평균 연령은 18.9세로 간 증상보다 훨씬 늦다. 환자의 약 50%에서 안정과 운동 떨림 양상이 나타나는데, 초기에는 손 떨림이 오고 혀, 얼굴, 인후를 침범하는 근육긴장 이상에 의한 운동감소로 발음이 불분명하여 알아듣기 어려운 구음 장애가 오고, 침 흘림 및 특징적인 얼굴 표정이 나타날 수 있다. 점차 진행하면 근 긴장 이상으로 인한 보행장애, 자세이상의 신경장애 증상이 오고 정신 이상, 정서장애, 행동장애도 나타날 수 있다. 학교 성적 저하가 첫 증상으로 나타나기도 한다. 근육긴장 이상은 팔다리 및 몸통에도 나타나며, 약 1/3에서 나타난다. 병이 진행될 경우 확연한 치매가 나타날 수 있고, 약 20%에서 정신과적 증상도 동반된다.

기타 적혈구가 깨져서 오는 용혈성 빈혈, 신세뇨관 장애, 골격 관절 이상, 부갑상선 저하증의 증상을 보일 수도 있으며, 용혈성 빈혈이 반복되면 담석이 발생하기도 한다. 각막에 구리가 침착되어 눈의 각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 고리 모양 병변이 나타나게 되는데 이를 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring, K-F고리)라고 한다.

원인

윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은 100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자(나타나진 않았지만 해당 유전형질을 지니고 있는 사람이나 생물)로 추정된다.

염색체 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 암호화하고 있는 단백질인 ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 담당하며 주로 신장과 간에서 발현된다. 그러나 윌슨병 환자의 경우 이 염색체의 돌연변이에 의해 구리는 담즙으로 배설되지 못하고 간에 쌓이게 되며 축적 한계가 지나면 혈류로 흘러나와 뇌, 각막, 신 및 적혈구 등에 축적되어 뇌 손상과 눈의 각막에 반지모양의 구리 침착 및 신세뇨관 기능장애 등을 일으킨다.

현재까지 200여 개의 돌연변이가 확인되었다. 그러나 동일한 돌연변이를 갖는 윌슨병 환자들 사이에서도 발병연령이나 임상 증상에 차이가 있다는 것으로 미루어 볼 때, ATP7B 유전자 돌연변이 외에 또 다른 추가 요인이 작용할 것으로 생각된다.

진단

진단은 임상, 생화학 및 분자유전학 검사로 할 수 있으며, 혈청 세룰로플라스민 감소, 24시간 소변 구리 배출 증가, 간 조직 내 구리 함량 증가 그리고 K-F고리 등 4가지 소견 중 2가지 이상 양성이면 윌슨병의 확진 가능성이 매우 높다.

검사

가장 좋은 선별검사는 혈청 세룰로플라스민(ceruloplasmin)으로 85~95%의 환자에서 20mg/dl 이하로 감소되어 있다. 24시간 소변 구리 배설량이 100μg 이상(대부분의 환자는 1000μg 이상)으로 정상(40μg)보다 증가되어 있어 진단적 가치가 높다. 혈청 세룰로플라스민이 정상인 경우 등 진단이 어려울 때에는 1g의 페니실라민(penicillamine)을 시험적으로 투여하면 윌슨병 아이에서는 1,200~2,000μg(정상이면 600~800μg)으로 증가되어 진단에 도움이 된다.

카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring, K-F고리)는 거의 모든 신경환자에서 발견되므로 진단적 가치가 높다. 안과에서 각막 세극등(slit lamp) 검사로 발견할 수 있으나 이 고리의 존재가 반드시 윌슨병을 의미하는 것은 아니므로 진단에 유의해야 한다.

간 생검으로 간 조직내의 구리 농도를 측정하면 정상에 비해 현저히 증가(간 생검 건조무게 250μg/g 이상)되어 있어 진단적 가치가 있다.
유전자 돌연변이 분석을 통한 유전 진단은 임상 진단이 불명확한 사례들에서 가장 특이도가 높고 가장 예민한 진단 방법이다. 뇌 자기공명영상 촬영(MRI)에서 특징적인 이상 소견이 보일 수 있다.

치료

일단 구리 섭취를 적게 해야 하므로 구리가 많이 함유되어 있는 음식을 삼가야 한다. (간, 코코아, 초콜릿, 버섯, 조개, 밤, 건조시킨 과일이나 채소)
체내의 구리를 제거하기 위하여 페니실라민(penicillamine), 트리엔틴(trientine)을 사용할 수 있다. 구리와 결합하여 구리를 소변으로 배설시키는 약제인 페니실라민(D-penicillamine)이 현재로서는 윌슨병의 1차 치료제이다. 용량은 10세 이상 소아와 성인은 하루 1g을 2회 나누어 식전에 먹이고, 10세 이하는 하루 20mg/kg를 2회로 나누어 먹인다. 이 약제는 피리독신의 대사길항제이므로 피리독신을 보충해야 한다. 치료 시작 후 가벼운 신경증상의 개선에는 수주, 간 기능의 호전에는 수개월에서 1년 정도가 소요된다.
약 10%의 환자에서 페니실라민의 부작용이 발생할 수 있는데, 부작용이 발생하거나 신경증상을 보이는 환자에게는 트리엔틴(trientine, 0.5~2g/일)을 투여할 수 있다. 페니실라민이나 트리엔틴 치료로 구리가 어느 정도 배출된 환자의 경우 약으로 먹는 아연요법은 유지요법으로 이용된다. 간 기능 부전, 전격성 간염, 간경변증 등 만성적이고 심각한 간 장애가 발생한 경우에는 간 이식을 시도할 수 있다.

경과/합병증

초기 윌슨병 환자는 적절한 치료로 구리의 축적을 차단하면 어느 정도 병의 진행을 막을 수 있다. 그러나 유전자의 돌연변이로 인하여 발생한 질병이기 때문에 병의 원인 자체를 교정할 수 있는 방법은 현재 없다. 간 이식이 근본적인 치료로 간주되고 있지만, 치료에 동반되는 여러 가지 합병증으로 인하여 널리 사용되지는 못한다.

예방방법

소아나 젊은 성인이 원인 불명의 만성 간 질환이 있는 경우에는 우선적으로 윌슨병을 고려해야 하며, 사춘기와 성인에게 특징적 신경증상이 있는 경우, 또 급성 용혈성 빈혈 환자도 반드시 감별진단에 포함시켜야 한다. 그리고 어린 환자의 형제에 대해서는 세룰로플라스민과 24시간 소변을 통한 구리의 배출량을 측정하여 조기 진단하도록 한다. 환자의 형제를 검색하고자 할 때, 즉 아직 증상이 없는 환자인지 이형 접합 보인자인지를 확진하는 데에는 분자 유전학적인 방법이 유일한 표준적인 방법이다.

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윌슨병 [Wilson's disease] 한 줄 설명 인체 내 구리의 대사 이상으로 구리가 간, 뇌, 안구, 신장, 적혈구 등에 침착함으로써 생기는 질환 정의 윌슨(Wilson)병은 구리 대사 이상으로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생한 병이다.

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.

미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다. 이 질환의 전형적인 특징으로는 심각한 진행성 뇌 장애 이전에 나타나는 정상적인 발달이 있습니다.

① 저신장
이 질환의 가장 대표적인 특징은 저신장입니다. 저신장 환자들의 성장을 촉진하기 위해 소아내분비 학자들이 성장호르몬을 투여해 보았으나 결과는 성공적이지 못했습니다. 다른 환자들의 경우에도 비효과적이었습니다.

② 근육 장애
보통 첫 '발작 유사 증상' 전에 근육 장애가 나타납니다. 4개월 된 영아의 사지가 축 처져 힘이 없어 보이고, 운동을 할 때 금방 지치고 힘이 없는 증상이 나타납니다. 보통 몸통에서 멀리 떨어진 근육보다 가까이 있는 근육에서 근육 장애가 심하게 나타납니다. 일반적으로 근조직이 얇습니다. 혈액 내 크레아틴 인산 활성효소(creatine phosphokinase)의 활동이 증가하는 양상도 관찰됩니다. 어떤 환자에게는 퇴행 및 재생산성 변화가 동반됩니다. 이러한 환자는 보통 근조직의 손실량에 비해 훨씬 심각한 질환인 다발성근염을 가지고 있을 확률이 높습니다. 한편 첫 발작이 나타나기 전에 발달 지연이나 학습 장애, 집중력 결핍 등의 문제가 나타납니다.

③ 발작 유사 증상(MELAS)
이 질환의 시발점은 4~15세 정도에 처음으로 발발하는 발작 유사 증상입니다. 뇌에 염증이나 죽상경화 등으로 인한 혈관 변화가 나타나지 않기 때문에 '발작 유사 증상'이라고 합니다. 이러한 증상을 MELAS라고 합니다. 이 증상은 동일 돌연변이가 있는 가계 구성원 몇 사람에게서만 나타납니다.

초기에 나타나는 증상으로는 구토, 두통, 경련, 시력 이상 등을 들 수 있으며, 드물게는 감각 이상, 편마비, 실어증 등도 나타납니다. 몇 시간에서 며칠 동안 구토나 두통이 지속되기도 합니다. 이러한 증상은 며칠에서 몇 주 동안 지속되는 일과성 편마비나 편측 시야 결손으로 나타나기도 합니다. 전형적인 MELAS 환자가 속한 가계의 많은 가족 구성원들은 편두통만 호소하기도 합니다.

이러한 증상이 나타난 후에 뇌의 CT(컴퓨터 단층촬영)나 MRI를 시행하면 경색과 비슷한 반투명 양상을 확인할 수 있습니다. 이러한 특징은 사라질 수 있지만, 후에 대뇌의 위축과 칼슘화라는 후유증을 남길 수 있습니다. 이 부위의 세포학적 검사를 통해 대뇌와 쇠뇌 또는 뇌기질에 넓게 분포된 경색을 확인할 수 있습니다.

대부분의 환자들은 정상이지만, 뇌 질환이 발병하면 치매로 진행됩니다. 환자는 무관심하거나(apathetic), 악액질(cachectic) 증상을 보입니다.

④ 신경 장애
운동 실조를 포함한 신경학적 특징으로는 진전, 근긴장 이상, 시력 장애, 피질성 시력 손상 등이 있습니다. 부분적으로는 간대성 근경련을 보이는 환자도 있습니다. 안면 근육의 장애나 안검하수 등의 증상이 나타나기도 하며, 망막의 색소성 퇴화(pigmentary degeneration)가 일어나기도 합니다. 또 다른 일반적인 특징으로 청력 손상이 있는데, 25%의 환자에게서 나타납니다. 심근 장애는 흔하게 나타나는 특징은 아니지만 10%의 환자에게서 나타납니다. 보통 비대성 심근 장애입니다. 뇌파 검사 결과는 비정상적인 경우가 많습니다.

⑤ 당뇨

MELAS 돌연변이로 인해 당뇨가 생길 수 있습니다. 보통 type II의 당뇨병이 나타나며, 드물게는 인슐린 의존성 당뇨병도 나타납니다.

⑥ 조직학적 특징
근육에서 적혈구(red cell) 소진이 나타납니다. 이 경우 전자미세현미경을 통해 미토콘드리아의 수와 크기가 증가한 것을 볼 수 있습니다. 이 질환의 중요한 특징으로 유산혈증이 있습니다. 보통 전체 산증을 유발하지는 않으며, 중추신경계의 손상을 입은 환자에게는 나타나지 않기도 합니다. 뇌척수액이 증가하기도 합니다. 혈중 수치는 정상입니다. 뇌척수액의 단백은 중 정도로 올라가기도 합니다.

⑦ 기타
월프-파킨슨-화이트 증후군(Wolff-Parkinson-White syndrome)과 같이 전도 장애가 나타나며, 심전도에서도 종종 비정상적 소견이 나타납니다. 신경 섬유에서 거대해진 미토콘드리아가 관찰됩니다. 이 밖에 개인에 따라 다양한 문제가 나타날 수 있습니다. 예를 들어 어떤 환자에게는 신증후군과 사구체경화 등과 같은 증상이 나타나기도 하며, 어떤 환자에게는 근육의 붕괴를 유발하는 횡문근 변성 등을 동반한 말단 신경염, 허혈성 대장염 등의 증상이 나타나기도 합니다.

이 질환의 치료에는 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지 요법을 사용합니다.

복합 I 결핍 환자와 T-to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이었습니다. 계단을 오를 수 없고 걷기 힘들어하는 2세 근 장애 환자에게 하루에 2번씩 20mg의 용량을 투약하였습니다. 그 결과 근육이 보다 강화되었고, 3년 동안 관찰한 결과 더 이상의 변형이 나타나지 않았습니다.

많은 환자에게 보조 효소인 coenzyme Q10이 효과적이었습니다. 근육의 힘이 떨어지는 것이 어느 정도 회복되었고, 혈청 내 유산의 수치도 낮아졌습니다. 그러나 뇌척수액의 유산염 수치를 낮추는 데는 별다른 효과가 없었습니다. 보조 효소인 Q는 하루에 30~90mg 정도의 용량을 사용했습니다. 이 질환에서 최적의 효과를 보기 위해서는 하루에 300mg 정도의 높은 용량이 필요하다는 결론을 얻었습니다.

혈청과 뇌척수액에서 유산염의 수치를 낮추는 데 효과적인 약제는 다이클로로아세트산(dichloroacetic acid)입니다. 이 밖에 아르기닌도 뇌졸중에 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 당뇨에 대한 관찰과 치료도 필요합니다.

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미토콘드리아성 뇌근육병증 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다. 미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다.

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https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32379

https://n.news.naver.com/article/028/0002639684?sid=110

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정의

리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환입니다.

리 증후군은 아급성 괴사성 뇌척수염(Subacute necrotizing encephalomyelopathy)으로, 생후 3~12개월에 발병하며 진행 속도가 빠릅니다. 진단받은 환자의 75%는 호흡 곤란, 심장 기능 상실로 2~3세에 사망합니다. 드물게 학령기나 성인기에 증상이 발현되기도 합니다. 이 경우 전형적인 유형보다 진행 속도가 느립니다.

원인

리 증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 유전되어 발생합니다. 리 증후군 환자의 10~20%에게 MTATP6에 T8993G 또는 T8993C 돌연변이가 확인되며, 10~20%에게 다른 사립체 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. 다양한 조직에서 사립체의 형태나 생화학적인 변화로 인해 여러 가지 증상이 나타납니다.

증상

리 증후군 환자에게 처음 나타나는 증상은 성장 장애와 구토입니다. 대부분의 환아에게 처음으로 수유(젖 빨기) 능력 저하, 목 가누기 소실 증상이 나타납니다. 구토, 보챔, 계속되는 울음, 간질, 발작, 발달 장애 등이 동반될 수 있습니다.

증상이 진행되면 전체적으로 근육의 힘이 없어지고 근력 손실, 유산증 등이 나타납니다. 유산증은 호흡기와 신장 기능의 장애를 유발합니다. 또한 심장에 이상이 나타날 수 있습니다.

또한, 시신경에 영향을 주어 시력 감퇴, 안구진탕증, 안근 마비 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 리 증후군 환자는 대부분 2~3세경 호흡 곤란이나 심장 기능 상실로 인해 사망합니다.

진단

리 증후군은 여러 가지 임상 증상을 종합한 결과와 혈액 및 뇌척수액의 유산 증가, CT나 MRI 검사, 근육 생검, Respiratory chain enzyme studies, 분자 유전학 검사(사립체 유전자 검사)로 진단합니다. 1996년에 라만(Rahman) 등이 규정한 리 증후군의 진단 기준은 다음과 같습니다.

① 진행성 신경 질환으로, 운동과 지적인 발달 지연이 나타남.
② 뇌간과 기저핵의 특징적인 증상
③ 혈액과 뇌척수액에서의 유산 증가
④ 다음 중 1가지 또는 그 이상의 증상이 나타남
- CT나 MRI 검사에서 리 병(Leigh disease)의 특성이 나타나는 경우
- 전형적인 신경병리학적인 변화가 나타나는 경우
- 기저핵, 시상, 뇌간, 치아핵, 시각 신경의 괴저성 장애가 나타나는 경우
- 조직학적으로 스폰지형의 모양과 말이집탈락(demyelination), 신경아교증(gliosis), 혈관 증식(vascular proliferation)의 특성이 나타나는 경우
- 형제에게 비슷한 신경 증상이 나타나는 경우

치료

질환의 진행 과정을 잘 살피고 관리하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다. 일반적으로 신경학적 평가, MRI, EEG 검사(발작이 의심될 경우), Metabolic 평가, 유산과 피부르산염의 혈액, 뇌척수액의 농도, urine organic acids, 안과적 평가, 심장 기능 평가 등을 실시합니다. 현재 리 증후군의 근본적인 치료 방법은 없으며, 증상에 대한 치료를 시행합니다.

① 산증(Acidosis)
유산증을 치료하기 위해 중탄산염나트륨(Sodium bicarbonate)이나 구연산나트륨(sodium citrate)을 처방합니다. 디클로로아세트산(dichloroacetic acid)을 치료하기도 합니다.

② 발작
신경과 전문의의 진료를 받고, 항경련제, 항간질제(anti-epileptic drugs, AEDs)를 투여합니다.

③ 근육 긴장 이상
근육 긴장 증상을 완화하기 위해, benzhexol, baclofen, tetrabenezine, and gabapentin을 낮은 용량으로 시작하여 차츰 증가시켜 투약합니다. 전문의의 처방을 받아 보툴리눔독소(botulinum toxin) 주사를 투약할 수 있습니다.

④ 심근병증(Cardiomyopathy)
심장 전문의의 진료를 받아 Anti-congestive 치료를 받아야 합니다. 리 증후군을 위한 가장 일반적인 치료는 티아민(thiamine)을 투여하는 것입니다. 피부르산 탈수소 효소(Pyruvate dehydrogenase)가 결핍된 환자에게는 고지방, 저탄수화물 식이를 권장합니다. 환자와 가족을 위한 정서적인 지지가 요구됩니다.

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리 증후군 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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정의 리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환입니다. 리 증후군은 아급성 괴사성 뇌척수염(Subacute necrotizing encephalomyelopathy)으로, 생후 3~12개월에 발병하며 진행 속도가 빠릅니다.

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기사제목 : 통증의 연속, 파브리병
파브리병은 12만 명 중 한 명 꼴로 발생하는 아주 희귀한 질환이다. 파브리병이란 유전성 리소좀 저장질환 중 하나이다. 건강한 사람은 가수분해 효소인 α-gal A효소를 분비시켜 GL-3라는 당지질을 분해해 인체에 GL-3가 비정상적으로 축적되지 않는다. 하지만 파브리병 환자의 경우, α-gal A효소가 부족하여 GL-3가 인체 내 다양한 곳에 축적된다. 특히 혈관벽에 많은 양이 축적되는데 이로 인해 혈관 벽이 좁아져 혈류와 영양공급이 감소된다.
파브리병 환자는 초기에 많은 통증을 겪게 된다. 보통 몸이 타들어가는 듯한 통증과 만성적인 통증을 호소한다. 또 통증이 수반되어 발생하는 고열과 복통, 설사, 검붉은 발진이 발생하는 혈관각화종이 발생하는 등 여러 증상을 겪는다. 파브리병 후기에는 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨, 고혈압등의 신장이상, 심혈관 이상, 폐기관 합병증이 발생한다. 이처럼 파브리병 환자는 다양한 고통을 마주한다. 과연 파브리병을 어떻게 치료할 수 있을까?
먼저 통증을 경감시키기 위해 항경련제, 진통제 등을 처방하고 과로, 스트레스, 온도변화를 피해 통증을 예방할 수 있다. 또 최근 연구와 임상실험을 통해 전 세계적으로 사용되고 있는 효소대처요법이 있다. 여기서 효소대처요법이란 부족한 효소를 대처하거나 보충하는 치료법이다. 유전적 치료는 아직 임상실험을 통해 개발되고 있다.

출처 : https://www.amc.seoul.kr/asan/mobile/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32357
https://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3811&contentId=247268

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세포 소기관 관련 질환 기사 작성 

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세포 소기관 관련 질환 기사 작성 

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5. 기사 제목 및 출처
https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32387

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.

미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다. 이 질환의 전형적인 특징으로는 심각한 진행성 뇌 장애 이전에 나타나는 정상적인 발달이 있습니다.

① 저신장
이 질환의 가장 대표적인 특징은 저신장입니다. 저신장 환자들의 성장을 촉진하기 위해 소아내분비 학자들이 성장호르몬을 투여해 보았으나 결과는 성공적이지 못했습니다. 다른 환자들의 경우에도 비효과적이었습니다.

② 근육 장애
보통 첫 '발작 유사 증상' 전에 근육 장애가 나타납니다. 4개월 된 영아의 사지가 축 처져 힘이 없어 보이고, 운동을 할 때 금방 지치고 힘이 없는 증상이 나타납니다. 보통 몸통에서 멀리 떨어진 근육보다 가까이 있는 근육에서 근육 장애가 심하게 나타납니다. 일반적으로 근조직이 얇습니다. 혈액 내 크레아틴 인산 활성효소(creatine phosphokinase)의 활동이 증가하는 양상도 관찰됩니다. 어떤 환자에게는 퇴행 및 재생산성 변화가 동반됩니다. 이러한 환자는 보통 근조직의 손실량에 비해 훨씬 심각한 질환인 다발성근염을 가지고 있을 확률이 높습니다. 한편 첫 발작이 나타나기 전에 발달 지연이나 학습 장애, 집중력 결핍 등의 문제가 나타납니다.

③ 발작 유사 증상(MELAS)
이 질환의 시발점은 4~15세 정도에 처음으로 발발하는 발작 유사 증상입니다. 뇌에 염증이나 죽상경화 등으로 인한 혈관 변화가 나타나지 않기 때문에 '발작 유사 증상'이라고 합니다. 이러한 증상을 MELAS라고 합니다. 이 증상은 동일 돌연변이가 있는 가계 구성원 몇 사람에게서만 나타납니다.

초기에 나타나는 증상으로는 구토, 두통, 경련, 시력 이상 등을 들 수 있으며, 드물게는 감각 이상, 편마비, 실어증 등도 나타납니다. 몇 시간에서 며칠 동안 구토나 두통이 지속되기도 합니다. 이러한 증상은 며칠에서 몇 주 동안 지속되는 일과성 편마비나 편측 시야 결손으로 나타나기도 합니다. 전형적인 MELAS 환자가 속한 가계의 많은 가족 구성원들은 편두통만 호소하기도 합니다.

이러한 증상이 나타난 후에 뇌의 CT(컴퓨터 단층촬영)나 MRI를 시행하면 경색과 비슷한 반투명 양상을 확인할 수 있습니다. 이러한 특징은 사라질 수 있지만, 후에 대뇌의 위축과 칼슘화라는 후유증을 남길 수 있습니다. 이 부위의 세포학적 검사를 통해 대뇌와 쇠뇌 또는 뇌기질에 넓게 분포된 경색을 확인할 수 있습니다.

대부분의 환자들은 정상이지만, 뇌 질환이 발병하면 치매로 진행됩니다. 환자는 무관심하거나(apathetic), 악액질(cachectic) 증상을 보입니다.

④ 신경 장애
운동 실조를 포함한 신경학적 특징으로는 진전, 근긴장 이상, 시력 장애, 피질성 시력 손상 등이 있습니다. 부분적으로는 간대성 근경련을 보이는 환자도 있습니다. 안면 근육의 장애나 안검하수 등의 증상이 나타나기도 하며, 망막의 색소성 퇴화(pigmentary degeneration)가 일어나기도 합니다. 또 다른 일반적인 특징으로 청력 손상이 있는데, 25%의 환자에게서 나타납니다. 심근 장애는 흔하게 나타나는 특징은 아니지만 10%의 환자에게서 나타납니다. 보통 비대성 심근 장애입니다. 뇌파 검사 결과는 비정상적인 경우가 많습니다.

⑤ 당뇨

MELAS 돌연변이로 인해 당뇨가 생길 수 있습니다. 보통 type II의 당뇨병이 나타나며, 드물게는 인슐린 의존성 당뇨병도 나타납니다.

⑥ 조직학적 특징
근육에서 적혈구(red cell) 소진이 나타납니다. 이 경우 전자미세현미경을 통해 미토콘드리아의 수와 크기가 증가한 것을 볼 수 있습니다. 이 질환의 중요한 특징으로 유산혈증이 있습니다. 보통 전체 산증을 유발하지는 않으며, 중추신경계의 손상을 입은 환자에게는 나타나지 않기도 합니다. 뇌척수액이 증가하기도 합니다. 혈중 수치는 정상입니다. 뇌척수액의 단백은 중 정도로 올라가기도 합니다.

⑦ 기타
월프-파킨슨-화이트 증후군(Wolff-Parkinson-White syndrome)과 같이 전도 장애가 나타나며, 심전도에서도 종종 비정상적 소견이 나타납니다. 신경 섬유에서 거대해진 미토콘드리아가 관찰됩니다. 이 밖에 개인에 따라 다양한 문제가 나타날 수 있습니다. 예를 들어 어떤 환자에게는 신증후군과 사구체경화 등과 같은 증상이 나타나기도 하며, 어떤 환자에게는 근육의 붕괴를 유발하는 횡문근 변성 등을 동반한 말단 신경염, 허혈성 대장염 등의 증상이 나타나기도 합니다.

이 질환의 치료에는 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지 요법을 사용합니다.

복합 I 결핍 환자와 T-to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이었습니다. 계단을 오를 수 없고 걷기 힘들어하는 2세 근 장애 환자에게 하루에 2번씩 20mg의 용량을 투약하였습니다. 그 결과 근육이 보다 강화되었고, 3년 동안 관찰한 결과 더 이상의 변형이 나타나지 않았습니다.

많은 환자에게 보조 효소인 coenzyme Q10이 효과적이었습니다. 근육의 힘이 떨어지는 것이 어느 정도 회복되었고, 혈청 내 유산의 수치도 낮아졌습니다. 그러나 뇌척수액의 유산염 수치를 낮추는 데는 별다른 효과가 없었습니다. 보조 효소인 Q는 하루에 30~90mg 정도의 용량을 사용했습니다. 이 질환에서 최적의 효과를 보기 위해서는 하루에 300mg 정도의 높은 용량이 필요하다는 결론을 얻었습니다.

혈청과 뇌척수액에서 유산염의 수치를 낮추는 데 효과적인 약제는 다이클로로아세트산(dichloroacetic acid)입니다. 이 밖에 아르기닌도 뇌졸중에 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 당뇨에 대한 관찰과 치료도 필요합니다.

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미토콘드리아성 뇌근육병증 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다. 미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다.

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.

미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다. 이 질환의 전형적인 특징으로는 심각한 진행성 뇌 장애 이전에 나타나는 정상적인 발달이 있습니다.

① 저신장
이 질환의 가장 대표적인 특징은 저신장입니다. 저신장 환자들의 성장을 촉진하기 위해 소아내분비 학자들이 성장호르몬을 투여해 보았으나 결과는 성공적이지 못했습니다. 다른 환자들의 경우에도 비효과적이었습니다.

② 근육 장애
보통 첫 '발작 유사 증상' 전에 근육 장애가 나타납니다. 4개월 된 영아의 사지가 축 처져 힘이 없어 보이고, 운동을 할 때 금방 지치고 힘이 없는 증상이 나타납니다. 보통 몸통에서 멀리 떨어진 근육보다 가까이 있는 근육에서 근육 장애가 심하게 나타납니다. 일반적으로 근조직이 얇습니다. 혈액 내 크레아틴 인산 활성효소(creatine phosphokinase)의 활동이 증가하는 양상도 관찰됩니다. 어떤 환자에게는 퇴행 및 재생산성 변화가 동반됩니다. 이러한 환자는 보통 근조직의 손실량에 비해 훨씬 심각한 질환인 다발성근염을 가지고 있을 확률이 높습니다. 한편 첫 발작이 나타나기 전에 발달 지연이나 학습 장애, 집중력 결핍 등의 문제가 나타납니다.

③ 발작 유사 증상(MELAS)
이 질환의 시발점은 4~15세 정도에 처음으로 발발하는 발작 유사 증상입니다. 뇌에 염증이나 죽상경화 등으로 인한 혈관 변화가 나타나지 않기 때문에 '발작 유사 증상'이라고 합니다. 이러한 증상을 MELAS라고 합니다. 이 증상은 동일 돌연변이가 있는 가계 구성원 몇 사람에게서만 나타납니다.

초기에 나타나는 증상으로는 구토, 두통, 경련, 시력 이상 등을 들 수 있으며, 드물게는 감각 이상, 편마비, 실어증 등도 나타납니다. 몇 시간에서 며칠 동안 구토나 두통이 지속되기도 합니다. 이러한 증상은 며칠에서 몇 주 동안 지속되는 일과성 편마비나 편측 시야 결손으로 나타나기도 합니다. 전형적인 MELAS 환자가 속한 가계의 많은 가족 구성원들은 편두통만 호소하기도 합니다.

이러한 증상이 나타난 후에 뇌의 CT(컴퓨터 단층촬영)나 MRI를 시행하면 경색과 비슷한 반투명 양상을 확인할 수 있습니다. 이러한 특징은 사라질 수 있지만, 후에 대뇌의 위축과 칼슘화라는 후유증을 남길 수 있습니다. 이 부위의 세포학적 검사를 통해 대뇌와 쇠뇌 또는 뇌기질에 넓게 분포된 경색을 확인할 수 있습니다.

대부분의 환자들은 정상이지만, 뇌 질환이 발병하면 치매로 진행됩니다. 환자는 무관심하거나(apathetic), 악액질(cachectic) 증상을 보입니다.

④ 신경 장애
운동 실조를 포함한 신경학적 특징으로는 진전, 근긴장 이상, 시력 장애, 피질성 시력 손상 등이 있습니다. 부분적으로는 간대성 근경련을 보이는 환자도 있습니다. 안면 근육의 장애나 안검하수 등의 증상이 나타나기도 하며, 망막의 색소성 퇴화(pigmentary degeneration)가 일어나기도 합니다. 또 다른 일반적인 특징으로 청력 손상이 있는데, 25%의 환자에게서 나타납니다. 심근 장애는 흔하게 나타나는 특징은 아니지만 10%의 환자에게서 나타납니다. 보통 비대성 심근 장애입니다. 뇌파 검사 결과는 비정상적인 경우가 많습니다.

⑤ 당뇨

MELAS 돌연변이로 인해 당뇨가 생길 수 있습니다. 보통 type II의 당뇨병이 나타나며, 드물게는 인슐린 의존성 당뇨병도 나타납니다.

⑥ 조직학적 특징
근육에서 적혈구(red cell) 소진이 나타납니다. 이 경우 전자미세현미경을 통해 미토콘드리아의 수와 크기가 증가한 것을 볼 수 있습니다. 이 질환의 중요한 특징으로 유산혈증이 있습니다. 보통 전체 산증을 유발하지는 않으며, 중추신경계의 손상을 입은 환자에게는 나타나지 않기도 합니다. 뇌척수액이 증가하기도 합니다. 혈중 수치는 정상입니다. 뇌척수액의 단백은 중 정도로 올라가기도 합니다.

⑦ 기타
월프-파킨슨-화이트 증후군(Wolff-Parkinson-White syndrome)과 같이 전도 장애가 나타나며, 심전도에서도 종종 비정상적 소견이 나타납니다. 신경 섬유에서 거대해진 미토콘드리아가 관찰됩니다. 이 밖에 개인에 따라 다양한 문제가 나타날 수 있습니다. 예를 들어 어떤 환자에게는 신증후군과 사구체경화 등과 같은 증상이 나타나기도 하며, 어떤 환자에게는 근육의 붕괴를 유발하는 횡문근 변성 등을 동반한 말단 신경염, 허혈성 대장염 등의 증상이 나타나기도 합니다.

이 질환의 치료에는 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지 요법을 사용합니다.

복합 I 결핍 환자와 T-to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이었습니다. 계단을 오를 수 없고 걷기 힘들어하는 2세 근 장애 환자에게 하루에 2번씩 20mg의 용량을 투약하였습니다. 그 결과 근육이 보다 강화되었고, 3년 동안 관찰한 결과 더 이상의 변형이 나타나지 않았습니다.

많은 환자에게 보조 효소인 coenzyme Q10이 효과적이었습니다. 근육의 힘이 떨어지는 것이 어느 정도 회복되었고, 혈청 내 유산의 수치도 낮아졌습니다. 그러나 뇌척수액의 유산염 수치를 낮추는 데는 별다른 효과가 없었습니다. 보조 효소인 Q는 하루에 30~90mg 정도의 용량을 사용했습니다. 이 질환에서 최적의 효과를 보기 위해서는 하루에 300mg 정도의 높은 용량이 필요하다는 결론을 얻었습니다.

혈청과 뇌척수액에서 유산염의 수치를 낮추는 데 효과적인 약제는 다이클로로아세트산(dichloroacetic acid)입니다. 이 밖에 아르기닌도 뇌졸중에 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 당뇨에 대한 관찰과 치료도 필요합니다.

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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다. 미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다.

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네이버 블로그 | 항암투병 특급도우미

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난치희소병

미토콘트리아 근병증 및 멜라스 증후군

1. 미토콘드리아성 뇌근육병증(MELAS, lactic acidosis, and stroke-like episodes)은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해서 유전되는 질환으로, 다양한 조직에서 나타나는 사립체 또는 생화학적인 변화가 원인이 되어 여러 가지 증상들이 발현됩니다.

대부분의 사립체 질환들과 마찬가지로 여러 장기에서 발현되며, 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.

미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 16,569개의 염기로 이루어진 환상의 DNA로, 22개의 tRNA 2개의 rRNA, 13개의 미토콘드리아 효소단백을 코드하는 영역을 가집니다.

MELAS의 변이로 tRNA Leu(UUR) 코드 영역 내에 있는 3243번째의 A-G 변이, 3271번째의 T-C 변이가 발견되었습니다. 그 중에서 가장 많은 것은 3243 변이이며, MELAS 환자의 약 80%가 이 변이를 가지고 있습니다. 3271 변이는 10% 정도를 차지하고 있으며, 이 밖에 3252 변이가 알려져 있습니다.

미토콘드리아 유전의 다양한 이종조직을 동반한 증상들은 매우 다양합니다. 전형적인 특징으로는 진행성의 심각한 뇌장애 이전에 정상적인 발달을 들 수 있습니다.

많은 환자들이 저신장을 보이며, 저신장은 이 질환의 가장 대표적인 특징이라고 할 수 있습니다. 저신장을 가진 환자들의 성장을 촉진시키기 위해 소아내분비 학자가 성장호르몬을 투여해 보았지만 결과는 성공적이지 못한 것으로 보고되었고, 다른 환자들의 경우에도 비효과적이었던 것으로 보고되었습니다.

보통 4세~15세 정도에 처음으로 발발하는 발작과 유사한 사건이 이 질환의 시발점으로 보고 있습니다.

보통 근육장애는 첫 발작 전에 나타납니다. 4개월 된 영아의 사지가 축 쳐져 힘이 없어 보이고, 운동을 할 때에 힘이 없고, 금방 지치는 등 증상이 나타납니다.

보통 몸통에서 멀리 떨어진 근육들보다 가까이 있는 근육들에서 근육장애가 심하게 나타납니다. 일반적으로 근조직이 얇고 안면근육의 장애도 나타납니다. 혈액 내의 creatine phosphokinase의 활동이 증가되는 양상도 관찰할 수 있습니다.

어떤 환자에게는 퇴행 및 재생산성 변화가 병행하여 나타나기도 하는데, 이러한 환자는 보통 근조직의 손실량에 비해 훨씬 심각한 질환인 다발성근염을 가지고 있을 확률이 높습니다.

환자들이 나타내는 발작과 유사한 증상은 MELAS라고 진단합니다. 발작과 유사한 증상들은 동일 돌연변이를 가진 가계도의 구성원 몇 사람에게서만 나타납니다.

초기에 나타나는 증상으로는 구토, 두통, 경련, 시력 이상 등을 들 수 있으며, 감각 이상, 편마비, 실어증 등도 드물게 나타납니다. 몇 시간에서 며칠 동안 구토나 두통이 지속되기도 합니다. 이러한 증상은 며칠에서 몇 주 동안 지속되는 일과성 편마비나 편측시야결손에 의해 나타나기도 합니다.

이런 증상이 나타난 후에 뇌의 CT(컴퓨터단층촬영)나 MRI를 촬영하게 되면 경색과 비슷한 반투명의 양상을 확인할 수 있습니다. 이러한 특징은 사라질 수 있지만, 후에 대뇌의 위축과 칼슘화라는 후유증을 남길 수 있습니다.

이러한 부위의 세포학적 검사를 통해 대뇌와 쇠뇌 또는 뇌기질에 넓게 분포된 경색을 확인할 수 있습니다. 발작과 유사한 증상이라는 말은 뇌에 염증이나 죽상경화 등으로 인한 혈관 변화를 찾아 볼 수가 없기 때문에 적절하다고 할 수 있습니다.

이 질환을 가진 환자들이 보여 주는 편두통이나 편두통 같은 증상 등은 동일한 경과를 의미하지만 전형적인 MELAS 환자를 가진 가계도의 많은 가족 구성원들은 오직 편두통만 호소하기도 합니다.

발달지연이나 학습장애, 집중력 결핍 등의 문제는 보통 첫 번째 발작이 발병하기 전에 나타납니다. 대부분의 환자들은 정상이지만 뇌질환이 발병되면 치매로 진행됩니다. 환자는 apathetic, cachectic의 증상을 보입니다.

운동실조를 포함한 신경학적 특징으로는 진전, 근긴장 이상, 시력장애, 피질성 시력손상 등이 있으며, 부분적으로는 간대성 근경련을 보이는 환자도 있습니다.

뇌파 검사 결과는 비정상적인 경우가 많습니다. 환자들 중에는 안근마비나 안검하수 등의 증상을 보이기도 하며, 망막의 색소성 퇴화(pigmentary degeneration)를 나타내기도 합니다.

MELAS 돌연변이의 결과에 있어서 흥미로운 결과는 당뇨의 발병입니다. 보통 type II의 당뇨병이 나타나며, 드물게는 인슐린 의존성 당뇨병도 나타납니다.

감각신경에 있어서 청력손상은 또 다른 일반적 특징이며, 25%의 환자에게서 나타납니다. 심근장애는 흔하게 나타나는 특징은 아니지만 10%의 환자에게서 나타나며 보통 비대성 심근장애입니다.

Wolff-Parkinson-White syndrome과 같이 전도장애가 있고, 심전도에서도 종종 비정상적 소견을 찾아볼 수 있습니다. 거대해진 미토콘드리아가 신경섬유에서 관찰됩니다.

이 밖에 다양한 문제가 개인에 따라 나타날 수 있습니다. 예를 들면 어떤 환자에게는 신증후군과 사구체경화 등과 같은 증상이 나타나기도 하며, 어떤 환자에게는 근육의 붕괴를 유발하는 횡문근변성 등을 동반한 말단신경염, 허혈성 대장염 등의 증상이 나타나기도 합니다.

MELAS 증후군에서 찾아볼 수 있는 조직학적 특징으로는 근육에서 발견되는 소진된 red cell을 들 수 있습니다. 이 경우에는 전자미세현미경을 통해 미토콘드리아의 수와 크기가 증가된 것을 볼 수 있습니다.

유산혈증은 이 질환에서 중요한 특징입니다. 보통 전체의 산증을 유발하지 않으며, 중추신경계의 손상을 입은 환자에게는 나타나지 않기도 합니다.

뇌척수액에서는 증가를 보이기도 하며, 혈중 수치는 정상입니다. 뇌척수액에서의 단백은 중정도로 올라가기도 합니다.

치료법으로서 다른 미토콘드리아의 질환에서처럼 이 질환에서도 지지요법이 사용됩니다.

멜라스 증후군이란 젖산혈증(대사성 산증과 함께 혈장 젖산이 5mmol/L를 초과한 상태를 말함)을 동반한 미토콘드리아성 뇌병증과 뇌졸중 유사 삽화가 나타나는 매우 드문 질환입니다.

모계유전을 따르며 미토콘드리아의 DNA에 돌연변이로 인해 신체의 여러 부분에 다양한 이상이 발생합니다.

멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아의 DNA의 돌연변이 때문이며, 약 80%에서 A3243G의 변이가 관찰됩니다.

멜라스 증후군의 특징적인 증상은 편마비이나 반맹증과 같은 뇌졸중의 유사 삽화의 발생입니다. 공통적인 임상적 소견으로 부분 또는 전신 발작, 재발성 편두통, 구토, 저신장, 청력 소실, 근위약 등이 있습니다.

현재 마땅한 치료 방법은 없다고 할 수 있으며 증상에 대한 대증요법 및 지지요법을 시도하는 정도입니다. 비타민, 항산화제, 아미노산, 효소 등 다양한 시도들이 있었으나 일관되며 장기적인 이득이 있다는 증거는 없습니다.

멜라스 증후군은 보통 초기에는 정상적인 발달을 보이다가 점차로 뇌졸중 유사 삽화들이 나타나고 호전과 악화를 반복하다가 결국 진행성 신경장애와 치매가 될 수 있습니다.

※ 이글의 인용출처 : [네이버 지식백과] 멜라스 증후군 [Melas syndrome] (서울대학교병원 의학정보)

⁂ 대사장애증후군의 완화요법

염색체이상증후군은 환자의 출생 이전에 선천적으로 발생한 것이지만, 출생 이후에 발생하는 염색체 이상에 따른 <대사장애증후군과 합병증 등 질환들>은 후천적 경과를 따르는 문제들입니다. ~ 증상 완화요법의 필요!

즉, 환자 가족의 정성어린 노력과 실천방법에 따라서 <염색체이상에 따르는 대사장애성 증후군과 합병증 등 질환들>의 발생과 진행 등을 미연(未然)에 예방하거나 감소/완화 효과를 거둘 수도 있다는 것입니다.

대사장애성 증후군을 앓고 있는 환자들의 가장 두드러진 특징은 심부-뱃속이 몹시 차가운 냉한(冷寒) 저체온 상태이라는 것입니다.

생명체의 모든 대사(代謝)작용은 생명체 안에서 이루어지는 [생화학반응 Bio-chemical reaction)의 하나입니다. 그리고 화학반응을 촉진하는 3가지 변수는 온도(= 체온)와 농도 그리고 압력입니다.

따라서 인체 안의 생화학적 반응에는 체온(= 온도)과 영양물질의 농도가, 특히 체온이 가장 중대한 변수로서 작용을 하게 됩니다.

그러므로 대사장애 질환의 치료성적을 개선하고 향상하며 합병증과 고통스런 투병생활에서 벗어나려면 심부의 냉한저체온을 먼저 해소시켜야만 합니다.

현재 심부(≒ 뱃속)의 냉한(冷寒) 저체온 상태에서는 신진대사(新陳代謝)의 활성도가 매우 낮음으로써 그에 따른 합병증(合倂症)이 빈발(頻發)하게 되며, 또한 35℃ 이하의 냉기를 좋아하는 세균성 병원체(病原體)의 활동성이 높아서 감염성 염증과 속발성(續發性) 질환이 쉽게 발병하기 마련입니다.

그러나 37℃의 심부 온열체온을 유지한다면, 활발한 신진대사의 달성으로써 대사장애성 합병증을 예방하거나 감소하면서 냉한저체온 때문에 무기력해진 면역세포의 활력과 기능을 다시 살려낼 수 있습니다. 따라서 세균성 감염에 따르는 염증성 질환을 예방하고 쉽게 치료를 할 수도 있습니다.

이렇게 중요한 [심부 온열체온]은 어떻게 실현할 수 있는 것인가?

- 그것은 신체운동이나 인체파동에너지의 공명작용에 의한 심부발열(Self heating in the depth of the whole body) 작용으로써 가능해집니다.

(1)면역세포의 약 70%가 활동하고 있으면서 대부분의 신진대사 작용이 일어나는 심부(深部, 뱃속)의 온열체온이어야 합니다.

(2) 심부체온은 열이 신체 외부에서 내부에로 전달되는 것이 아니라, 심부(深部) 바로 그곳에서 체열이 발생하여야만 합니다. - 신체운동을 다소 격렬하게 실행하거나 [인체공명파 에너지]를 흡수하면 심부에서는 발열 반응이 활발하게 진행됩니다.

(3) 만일, 너무 뜨거운 열에너지를 신체외부에서 접촉하거나 내부에로 주입하면 장기조직 세포의 파괴(⇒ 열상熱傷) 작용이 일어나는데, 이런 피해를 막기 위하여 피부에서는 고열 침투에 대한 저항반응이 강하게 일어납니다.

그래서 피부만 뜨거워지고 대량의 발한(發汗, sweating)작용이 진행됩니다. 그러므로 신체외부의 고열은 신체내부, 즉 심부에까지 전달되지 않습니다. 동시에 심부에서는 체온을 낮추어서 고열의 침투에 대비하는 <심부 저체온화의 역(逆)현상>까지 생기므로 오히려 불리하게 될 수도 있습니다.

(4) 운동이나 인체공명파동 에너지에 의하여 촉발되는 세포분자의 진동 및 발열반응이 장시간 지속되면 심부체온이 매우 높은 온도로 상승합니다. 이 때 정상세포는 혈관이 확장되고 혈류량이 증가함으로써 체열이 전신에로 분산(分散)되고 발한(發汗, Sweating)작용을 통하여서 37~38.5℃의 온열체온을 유지함으로써, 정상세포들의 체온을 안전하게 보호하고 정상세포들의 생화학대사 반응과 생명체의 기능을 완전하게 발휘할 수 있도록 합니다.
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미토콘트리아 근병증 및 멜라스 증후군

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난치희소병 미토콘트리아 근병증 및 멜라스 증후군 1. 미토콘드리아성 뇌근육병증(MELAS, lactic acidosis, and stroke-like episodes)은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해서 유전되는 질환으로, 다양한 조직에서 나타나는 사립체 또는 생화학적인 변화가 원인이 되어 여러 가지 증상들이 발현됩니다. 대부분의 사립체 질환들과 마찬가지로 여러 장기에서 발현되며, 대표적인 증상으로는 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.

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1. https://sunday12473.tistory.com/60

2. https://m.blog.naver.com/kws2732/222978572519

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작년 11월 12~13일 이틀간 경주 힐튼호텔에서 국내 및 해외의 전문의가 모여 파브리병과 고셔병 치료와 관련된 논의를 했다.

고셔병은 리소좀이라는 세포 조각을 제거하는 세포 구획에서 글루코세레브로시데이즈라는 효소가 활동이 결여되어 글루코세레브로시드가 충분히 분해되지 못할 때 일어나는 병이다. 증상으로는 비장 비대, 피로, 빈혈, 폐와 뇌의 기능의 저하 등이 있다. 치료 방법으로는 현재는 효소 치료와 글루코세레브시드의 생성을 줄이는 전구물질 생성 억제제 등이 있다.

기사 제목: 배만 불록... 그걸 해결하기 위해 모였다

출처: https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32362

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정의

고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 특히 많이 나타나는 것으로 알려졌지만, 현재는 모든 민족에게 나타나는 질환으로 여겨지고 있습니다. 1형, 2형, 3형으로 구분되며, 유형에 따라 증상과 발병 연령에 차이가 있습니다.

원인

인체는 재순환을 통해 부수어진 세포 조각을 제거하는 대식세포를 가지고 있습니다. 세포 조각의 제거 과정은 리소좀(Lysosmes)이라고 불리는 세포 구획 안에서 진행됩니다. 이 리소좀 안에 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소가 존재하는데, 이 효소는 세레마이드(Ceramide)라는 지방과 글루코스(Glucose)라는 당으로 구성된 글루코세레브로시드(Glucocerebroside)를 분해합니다.

고셔병 환자는 이 효소의 활동이 결여되어 글루코세레브로시드를 충분히 분해할 수 없습니다. 글루코세레브로시드가 분해되지 않으면 이것이 리소좀 내에 저장되고, 이에 따라 대식세포가 비대해져서 정상적으로 기능하지 못하게 됩니다. 이렇게 글루코세레브로시드를 다량 함유하여 비대해진 대식세포를 고셔세포라고 합니다.

고셔세포는 주로 비장, 간장, 골수에 축적되는데, 비장에 축적되어 나타나는 질환이 고셔병입니다. 비장에 고셔세포가 축적되면 비장이 25배까지 팽창하는 등 비대해지고 과도하게 활성화됩니다. 이 때문에 복부가 불쑥 나와 비만이나 임신으로 보입니다.

비장이 과도하게 활동하면 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생깁니다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급하기 때문에, 빈혈이 생기면 체내 산소가 부족해져 쉽게 피로해집니다. 그래서 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어듭니다.

비장이 과도하게 활성화되면 혈소판의 숫자도 감소합니다. 혈소판이 감소하면 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상이나 피를 흘리는 일이 잦아집니다. 그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들보다 자주, 심하게 코피를 흘립니다. 여성의 경우 월경의 양이 많아지고 기간도 길어지게 됩니다.

증상

고셔병 환자에게 가장 먼저 나타나는 증상은 비장 비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등이 있을 수도 있습니다. 뼈를 심하게 침범하면 통증이 생기고, 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하됩니다. 3형 환자의 경우는 신경계 증상으로 간질 발작, 퇴행 등을 보입니다. 2형 환자는 영유아기에 발생하는 가장 심한 형태입니다.

진단

고셔병은 '림프구'라고 불리는 백혈구나 '섬유아세포'라 불리는 표피세포의 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)의 활성을 측정하는 특별한 검사를 통해 진단합니다.

고셔병을 진단하기 위해 시행하는 일반적인 검사로는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 일반 혈액 검사가 있습니다.

좀 더 정확하고 전문적인 검사로는 효소 분석 시험이 있습니다. 효소 분석 시험은 고셔병을 명확하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 이 검사를 통해 혈액 속에서 효소와 같은 일정한 물질의 활성을 측정합니다. 고셔병의 결정적인 진단 방법은 백혈구 또는 배양된 피부결합조직 형성세포의 글루코세레브로시데이즈 분석 시험입니다. 어떤 의료 전문가들은 골수의 샘플 안에 있는 고셔세포를 통해 고셔병을 진단(골수 생검)하려고 시도하지만, 이 방법은 항상 정확한 것은 아닙니다. 고셔세포와 유사한 슈도-고셔세포(가짜 고셔세포) 때문에 오진할 가능성이 있습니다.

또한 환자의 DNA 분석 검사를 통해 고셔 유전자의 이상을 좀 더 자세하게 알 수 있습니다. 이 검사를 유전자형 분석(genotyping)이라고 합니다.

이러한 과정을 거쳐 고셔병을 확진하면, 다음과 같은 검사를 통해 질환의 경중도를 파악합니다. 우선 혈액 내 인산화효소, 안지오텐신 전환 효소, chitotriosidase의 활성도 증가나 낮은 혈소판 수 또는 적혈구 수와 같은 이상을 볼 수 있는 혈액 검사가 있습니다. X-ray, MRI, CT 촬영을 통해서는 뼈의 이상을 알 수 있습니다. 또한 MRI나 CT 촬영을 통해 비장과 간장 등의 기관이 얼마나 커졌는지 정확하게 측정할 수 있습니다. 3형 환자의 경우 신경 계통의 영향을 측정하기 위하여 특수 검사가 필요합니다.

치료

효소 치료가 불가능하던 과거에는 증상 치료(통증, 수혈, 비장 제거, 뼈 복구 수술)와 골수이식을 시행하였습니다. 그러나 1990년대 이후 효소 치료 요법이 가능해지면서, 현재는 효소 치료를 주요 치료 방법으로 활용합니다.

효소 치료는 비장 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 있습니다. 그러나 신경학적 증상을 호전시키는 데는 효과가 떨어집니다. 이 밖에도 축적되는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있습니다. 향후에는 유전자 치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상됩니다.

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고셔병 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원

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정의 고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 특히 많이 나타나는 것으로 알려졌지만, 현재는 모든 민족에게 나타나는 질환으로 여겨지고 있습니다. 1형, 2형, 3형으로 구분되며, 유형에 따라 증상과 발병 연령에 차이가 있습니다.

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Allosteric Regulation of Phosphofructokinase I

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양파세포에서 일어나는 삼투

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양파세포에서 일어나는 삼투

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모의고사 1회 정답률 안내 및 설문조사입니다.

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Biology: Cell Structure I Nucleus Medical Media

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카카오톡채널 - 생명과학 오쌤

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Zygote Body 3D Anatomy Online Visualizer | Human Anatomy 3D

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Zygote Body is a free online 3D anatomy atlas. View, isolate, and learn human anatomy structures with Zygote Body.