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Dos casos que presentan insuficiencia suprarrenal

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La adrenoleucodistrofia (ALD) podemos describirla como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X, que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. 

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La adrenoleucodistrofia (ALD) podemos describirla como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X, que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. 

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En adultos, se manifiesta como adrenomieloneuropatía (AMN), caracterizada por una neuropatía mixta (motora y sensorial) y paraparesia espástica. Ambos procesos cursan con niveles elevados en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML), lo que contribuye a los trastornos neurológicos y puede causar insuficiencia suprarrenal.

En los niños, la ALD puede provocar una desmielinización cerebral intensa, resultando en un deterioro neurológico progresivo y, con frecuencia, la muerte prematura.

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La adrenoleucodistrofia (ALD) es causada por una alteración en el gen ABCD1, que codifica la ALD-proteína (ALDP). Esta proteína es crucial para el transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a los peroxisomas, donde deben ser degradados. 

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La adrenoleucodistrofia (ALD) es causada por una alteración en el gen ABCD1, que codifica la ALD-proteína (ALDP). Esta proteína es crucial para el transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a los peroxisomas, donde deben ser degradados. 

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Debido a la mutación, la ALDP es defectuosa, lo que impide el transporte y la beta-oxidación de los VLCFA. Esto provoca una acumulación tóxica de VLCFA en tejidos como el cerebro (afectando la mielina) y las glándulas suprarrenales, causando los síntomas de la enfermedad.

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Las manifestaciones clínicas que afectan la fisioterapia en la ALD varían según la forma
clínica (infantil cerebral, adrenomieloneuropatía [AMN], forma aislada suprarrenal,
etc.), pero en general, los principales síntomas que interfieren con el tratamiento
fisioterapéutico son:

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Las manifestaciones clínicas que afectan la fisioterapia en la ALD varían según la forma
clínica (infantil cerebral, adrenomieloneuropatía [AMN], forma aislada suprarrenal,
etc.), pero en general, los principales síntomas que interfieren con el tratamiento
fisioterapéutico son:

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Debilidad muscular progresiva: afecta principalmente a miembros inferiores.

Espasticidad: provoca rigidez.

Alteraciones en la marcha: se trabaja en reducción de la marcha y equilibrio.

Dolor musculoesquelético: es importante el control del dolor para mejorar la participación en la terapia.

Fatiga: común en pacientes con disfunción neuromuscular.

Déficits sensoriales: incluyen pérdida de propiocepción o alteración de la sensibilidad.

Trastornos de coordinación y equilibrio: aumentan el riesgo de caídas.

Alteraciones cognitivas y conductuales (en formas cerebrales infantiles): dificultan la colaboración con el tratamiento.

Compromiso respiratorio (en fases avanzadas): disminución de la movilidad torácica y debilidad de músculos respiratorios.

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El objetivo principal es mantener la funcionalidad, prevenir complicaciones.

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El objetivo principal es mantener la funcionalidad, prevenir complicaciones.

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1. Fortalecimiento muscular:

Objetivo: preservar fuerza en miembros superiores e inferiores. Técnicas:

Ejercicios contra resistencia moderada o peso corporal.

Terapias acuáticas si hay debilidad importante.

Evitar la fatiga excesiva, ya que los pacientes con ALD se cansan con facilidad.

2. Control de la espasticidad:

Objetivo: reducir rigidez muscular y prevenir contracturas.

Técnicas:

Estiramientos pasivo-prolongados (diarios).

Técnicas neuro facilitadoras.

Aplicación de frio/calor según tolerancia.

Uso de férulas nocturna o dinámicas.

3. Entrenamiento de la marcha y movilidad

Objetivo: mejorar o mantener la capacidad ambulatoria.

Técnicas:

Reducción de la marcha con apoyo progresivo.

Caminatas asistidas con bastones, andadores o exoesqueletos.

Estimulaciones eléctricas funcional.

4. Fisioterapia respiratoria

Objetivo: Prevenir infecciones y mejorar la función respiratoria. Técnicas:

Ejercicios respiratorios activos.

Drenaje postural y percusión torácica si hay secreciones.

5. Educación al paciente y a la familia:

Enseñar transferencias seguras.

Uso correcto de ortesis.

Cuidados posturales y estrategias para evitar complicaciones como caídas.

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Enfermedad genética rara que afecta cerebro y glándulas suprarrenales

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Enfermedad genética rara que afecta cerebro y glándulas suprarrenales

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La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética neurodegenerativa rara, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones. Provoca desmielinización del sistema nervioso y disfunción suprarrenal. Sus formas clínicas incluyen una variante cerebral infantil grave, adrenomieloneuropatía en adultos e insuficiencia adrenal aislada. El diagnóstico se realiza mediante análisis genéticos y pruebas bioquímicas. El tratamiento incluye trasplante de células madre y suplementos con esteroides.

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Casos clínicos de ALD-X utilizados para establecer guías de diagnóstico y tratamiento

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Casos clínicos de ALD-X utilizados para establecer guías de diagnóstico y tratamiento

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Engelen, M., Kemp, S., de Visser, M. et al. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X): presentación clínica y directrices para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Orphanet J Rare Dis 7 , 51 (2012). https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-51