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Herraez, A. (2012). Texto Ilustrado E Interactivo De Biología Molecular e Ingeniería Genética (2ED). Elsevier

Salazar, A., Sandoval, R., & Armendáriz, J. (2015). Biología Molecular Fundamentos y aplicaciones en ciencias de la salud. McGrawHill.

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XERODERMIA PEGMENTOSA: Deficiencia en gen de reparación por defectos de 7 genes

SÍNDROME DE COCKAYNE: Desmielización sensibilidad uv, es decir mutaciones en genes CSA o CSB de reparación

Cáncer colorrectal h.s.p: Defectos en hMSH2 o hMLH1

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ENFERMEDADES HUMANAS ASOCIADAS A LA REPARACIÓN 

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ENFERMEDADES HUMANAS ASOCIADAS A LA REPARACIÓN 

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Se producen por distintos errores de replicación

Es capaz de corregir de 1 a 4 nucleótidos en una sola hebra

Este proceso reconoce la presencia de un par de bases que se emparejan y eliminan   la base errónea de una de las hebras de ADN son respuestas a mecanismos de reparación.

La consecuencia si no se corrige el nucleótido mal plegado se ve el nucleótido incorporado correctamente durante la replicación

La corrección de nucleótidos mal plegados  da la hebra progenitora metalada en alguna las bases, la hebra nueva aun no ha tenido tiempo de metilarse

Las proteínas de reparación reconocen el emparejamiento incorrecto y diferencian la hebra nueva

Las metilasas de la célula metilarán la hebra nueva

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La fase escisión  se elimina la base incorrecta o alterada

La N-glicosídico se conoce un tipo de base, la  N-glicosídico la desoxirribosa da lugar a un sitio abásico

la  N-glicosídico ayudan a reparar lesiones diferentes

En esta fase se produce el corte de hebra de DNA no esta unido a la base desoxigenada

La intervención de una DNA polimerasa es importante ya que sustituye el nucleótido abásico

N-glicosídico es importante para corregir la despurinación espontanea

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Ber es la que se encarga  de repara las bases, reconoce y actúan para reparar lesiones

No se reconoce el sistema de escisión del nucleótido

Es capaz de corregir daños como la hidrólisis, oxidación por radicales libres de oxigeno, alquilación y derivados

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SI

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MECANISMO ESPECÍFICOS DE REPARACIÓN  POR ESCISIÓN DE BASES 

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MECANISMO ESPECÍFICOS DE REPARACIÓN  POR ESCISIÓN DE BASES 

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Empieza con el reconocimiento en la lesión por unión de distintas proteínas referente al gasto de ATP

La fase de escisión es el proceso en el cual se hidroliza los enlaces fosfodiester del punto de la mutación

La escinucleasa es importante en este proceso corta y separa las nucleasas

En la fase  de síntesis reparadora se pone en lugar de la ensinucleasa mediante elongación

Es importante el uso de la hebra molde el cual se introduce a la secuencia correcta.

Finalmente, el ADN ligasa une el extremo 3 prima y sintetiza el extremo 5 prima la cual forma una hebra original

Este mecanismo esta relacionado con la transcripción en la cual participan proteínas comunes están el factor de transcripción TFIIH

Interviene la RNA II la cual determina el punto de lesión y actúa la señal  para el complejo de reparación en regiones de DNA.

Las proteínas componentes de la encinucleasa humana se van asociando por interacciones mutuas sobre la región del DNA que hay que reparar

El complejo que realiza escisión alcanza los 1.000KDa

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Intervienen distintos tipos de alteraciones las cuales causan distorsión en la doble hélice de cadena como los dímeros de timina

El sistema NER es importante en la reparación del genoma

Participa en la reparación en la transcripción

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MECANISMO GENERAL DE REPARACIÓN POR ESCISIÓN DE NUCLEÓTIDOS 

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MECANISMO GENERAL DE REPARACIÓN POR ESCISIÓN DE NUCLEÓTIDOS 

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Se conoce a la reparación basadas en la base nitrogenada o segmento de DNA

El segmento de DNA defectuoso se reemplaza por un nuevo o con una secuencia correcta

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El caso mas característico es el E-.coli

Productos de modificación del DNA por agentes mugátenos alquilantes como lo son nitroguanidinas, metilnitosorea y etilmetanosulfonato

La base lo elimina una alquitrasa gracias al grupo alquilo

No puede generar catálisis

La alquitransferasa mantiene el proceso repartidor se da por la inactivación

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REVERSIÓN DE BASES MODIFICADAS CON GRUPOS ALQUILO

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REVERSIÓN DE BASES MODIFICADAS CON GRUPOS ALQUILO

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La formación de anillos de ciclobutanos entre dos primidinas adyacentes es provocada por la luz ultravioleta

Distorsión estructural impide la replicación transcripción físicamente

Reconocimiento del fotodímero por la enzima fotoliasa

La fotoliasa tiene la coenzima FADH2 y asi también un cromóforo el cual inicia la transferencia de electrones

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Reparación de fotodímeros: Fotoliasa/FADH2( no en humanos)

Reversión de bases modificadas por grupos alquilo: Alquiltranferasa

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Este evita las lesiones por neutralización

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Las modificaciones en el ADN surgen por moléculas o mecanismos endógenos del metabolismo celular

La capacidad de una célula para reparar y detectar en el DNA es esencial para el mantenimiento de la integridad de su genoma

Importancia para supervivencia celular

La mutación indica la eficacia de sistemas de reparación

El fallo conduce al aumento del número de mutaciones

Factores ambientales, agentes químicos o la radiación pueden inferir en el proceso de transcripción y replicación provoca el descontrol de la división celular