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페닐알라닌 수산화효소의 활동 저하로 체내에 페닐알라닌이 축적되어 일어난다,지적,정신 장애를 일으킨다. 6세까지 혈중 페닐알라닌 농도 2~6 mg/dL를 유지해야 하고 평생동안 3~15 mg/dL를 유지해야 한다.

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1. 어떤 단백질/유전자에 이상이 생겼는지
2. 증상
3. 치료법이 있는가

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멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.

백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.

피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다. 피부암이 발생할 수도 있습니다.

상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)등이 있습니다.

백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다. 백색증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있습니다.

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1.헤모글로진 단백질의 DNA 염기 서얄 중 한 개의 염기가 바뀜
2.낫 모양 적혈구는 산소를 운반하는 능력이 떨어져서 빈혈을 일으키거나 낫 모양 적혈구끼리 뭉쳐서 모세혈관을 막아 다른 기관의 손상이 일어나게한다.
3.특별한 치료법은 개발돼지않았지만 의사들은 스트레스나 감기를 조심하라고한다. 현재는 한종양제를 사용하거나,혈액 일부를 교체하는 교환수혈로 치료한다.

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어두운 갈색 색소인 멜라닌 부족으로 생긴다.
모발은 전혀 색소가 없이 흰색 머리로 남아있다.
피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타난다.
치료법이 없다.

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1. 백색증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로 상염색체 열성으로 유전된다.
2. 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 등을 나타낸다.
3. 본 질환은 유전질환으로 아직 근본적인 치료법이 없다.

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1. 헌팅틴 단백질을 코딩하는 유전자의 CAG (시토신-아데닌-구아닌) 삼중자의 반복 확장으로 인한 뇌세포를 점차적으로 손상시키는 비정상적인 단백질을 만들어 낸다.

2. 걸음걸이가 불안정해지며 자의와 상관없는 근육의 움직임이 늘어나고 치매 또한 발병될 수 있다.

3. 이 병은 완치되지 않는 불치병이며 테트라베나진(Tetrabenazine)이 움직임 문제의 치료에 가장 좋은 효과를 보인다.

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1.인간의 백색증은 피부, 모발, 눈에 존재하는 어두운 갈색 색소인 멜라닌의 부족으로 생긴다.
2.눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타낸다.
3.아직 근본적인 치료법은 없고 피부암이 발생될 가능성이 상대적으로 높다. 선크림 사용 등 일광노출을 가급적 피한다.

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1.멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 태어날 때부터 알비노증에 걸린다
2. 선천적으로 가지는 질환으로 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 증상이 생긴다.
3.아직 치료법이없다. 알비노증 환자는 햇빛을 차단해야하고 긴팔 긴바지를 입고 자외선 차단제를 발라야한다.

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1.멜라니 세포에서의 멜라닌합성이 결핍되는 선천적 질환
2.피부,눈,털의 색소가 감소하고 안구진탕,유루증등을 보일수있다
3.근본적인 치료법은없으며 피부암 발생 가능성이
높아 선크림을 바르는것이 좋다

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1. 300개 이상의 유전자 변이가 원인으로 알려져 있다.
2. 비정상적으로 피곤해 할 수 있다. 옅은 색의 눈동자와 피부, 머리카락을 가지는 경향이 있고, 습진과 비슷한 발진이 생길 수 있다. 소변과 땀에서 퀴퀴한 냄새가 난다.
3. 페닐케톤뇨증의 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것이다.

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1.페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전된다. 모든 페닐케톤뇨증이 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니며 지금까지 페닐케톤뇨증을을 일으키는 300개 이상의 유전자 변이가 알려져 있다.
2.출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 나타나지 않는다. 이 질환을 가진 영아는 비정상적으로 졸려하고 피곤해 할 수 있고, 수유를 하기가 어려울 수 있다.
3.체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것.

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1.페닐케톤뇨증은 아미노산 대사에 문

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1.페닐케톤뇨증은 아미노산 대사에 문제가 생겨 생긴 병이다.
2.지적 장애, 발작, 메스꺼움, 구토, 습진과 비슷한 발진 및 퀴퀴한 냄새가 포함된다
3.치료법은 저페닐알라닌 특수 분유를 먹입니다. 혈중 페닐알라닌치를 6mg/dL 전후로 유지하려면 제한된 양의 페닐알라닌을 투여해야 한다.

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1. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소에 유전적으로 결함이 생겨 발생하는 정신 질환이다.
2. 정상적인 뇌 발달에 손상을 주어 심각한 정신지체를 일으키게 된다.
3.단백질 합성을 위해 필요한 만큼만 페닐알라닌과 타이로신을 음식으로 공급하는 엄격한 식이 조절을 통해 대부분의 정신지체는 예방할 수 있다

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1.눈, 피부, 깃털, 모발 등에 갈색, 검정, 빨강, 노랑 등의 색소가 없는 것을 일컫는 용어이다.

2.인간의 백색증은 피부, 모발, 눈에 존재하는 어두운 갈색 색소인 멜라닌의 부족으로 생긴다.

3.멜라닌이 적어서 자외선으로 인한 피부암 질환 확률이 높아집니다.

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1.티로시나제 라는 효소가 부족해 발생하는 증상 (*티로시나제 : 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소)

2.피부, 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 증상

3.근본적인 치료방법은 없으며 멜라닌 합성 장애로 부터 우리 몸을 보호하는 기능에 문제가 생겨 피부암이 발생될 수 있기때문에 선크림을 자주 사용하고 피부과 검진이 중요하다

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1.탈모의 원인은 남성 호르몬의 활성화로 인해 생성된 다이하이드로테스토스테론(DHT)이다.
2.탈모의 증상은 머리털이 빠진다.
3.미녹시딜 등의 바르는 약, 피나스테라이드 등의 먹는 약, 모발 이식술 등이 이용되고 있다.

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1. 헌팅턴무도병은 '헌팅턴'이라 불리는 헌팅턴 단백질를 코딩하는 유전자의 CAG(사이토신-아데닌-구아닌) 삼중자의 반복 확장을 완전히 이해하지 못한 메커니즘에 의해 뇌세포를 점점 손상시키는 비정상적인 단백질을 만들어낸다.

2. 운동증상으로 대부분 안면 경련으로 시작되고, 후에 떨림이 다른 부위까지 퍼지면서 환자의 의사와 상관없이 비틀리는 운동으로 발전한다. 점차 경련이나 비틀리는 운동이 환자의 걷기, 말하기, 그리고 다른 자발적인 운동을 더욱 더 방해하게 된다. 특히 새로운 운동습관을 형성하는 능력이 쇠퇴한다. 이 장애는 광범위한 뇌손상과 관련된다.

3. 치료는 일부 증상을 경감하고, 일부 삶의 질을 개선할 수 있다. 테트라베나진이 움직임 문제의 치료에 가장 좋은 효과를 보이나, 완치방법은 아직 발견되지 않았고, 질병 말기가 되면 간호가 요구된다.

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1. 백색증은 피부, 모발, 눈에 존재하는 어두운 갈색 색소인 멜라닌의 부족으로 생긴다.
2. 전신 백색증에서는 유백색의 피부와 모발이 나타나고 눈의 홍채는 분홍색을 띠며 동공은 붉게 나타난다.
3. 유전질환으로 아직 근본적 치료법이 없다

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1. 12번 염색체의 장완에 위치한 페닐알라닌 수산화 효소에 이상이 생기면 발생한다.
2. 이 증상을 가진 영아는 비정삭적으로 피곤해하며 옅은색의 눈동자,머리카락이 생기는 경향이 있으며 지적 장애,발작 등 여러가지 신경학적 이상이 생깁니다.
3. 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다.

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10608박세길                                             1.헌팅턴 무도병은 염색체 4번의 왼쪽 위의 유전자 4P16.3의 돌연변이로 발생한다. 2.초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제가 있다.3.히스톤메틸화효소가 비정상적으로 증가할 경우 신경세포의 기능바뀐다.

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10608박세길                                             1.헌팅턴 무도병은 염색체 4번의 왼쪽 위의 유전자 4P16.3의 돌연변이로 발생한다. 2.초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제가 있다.3.히스톤메틸화효소가 비정상적으로 증가할 경우 신경세포의 기능바뀐다.

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헌팅턴 무도증이라고 알려진 헌팅턴증은 매우 드물게 별병되는 우성 유전병이다. 헌팅턴증의 발생빈도는 0.0123%로 매우 적은 확률이다. 주요한 증상으로는 경련성 신체 움직임과 정신능력도 저하되어 치매와 같은 중상을 보인다.  위 사진은 헌팅턴 무도증 환자의 뇌이다. 우리가 흔히 아는 알츠하이머 환자의 뇌와 상당히 유사하다. 헌팅턴 단백질을 코딩하는 단백질에 이상이 생겨 발생한다. 치료법은 아직 없지만 약물을 투과해서 운동장애를 가능한 한 체소화 하며 정신증상과 무도증을 완화시키는 것이 전부이다.

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무도병은
헌팅턴 단백질에서 이상이 생긴 것으로
증상은 얼굴과 상지에서 서서히 시작되어 얼굴을 찡그리게 됩니다  많은 환자가 수면을 취할 때 이런 불수의적인 움직임이 사라졌습니다.

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1.헤모글로빈들이 비정상적으로 돌연변이가 나타나고,이것 때문에 모양이 이상해지며 딱딱하고 끈적끈제해지는 등의 현상이 나타난다.
2.뼈나 복통증상이 자주 일어나고,뇌졸증 같은증상이나 일시적인 마비증상이 나타난다.
손발이 자주 붓고 아픕니다
3.약물 복용,골수이식 또는 수혈 을 주로 진행되고 있습니다.

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얼굴이나 피부가 하얘진가