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Caso 1: Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente hipoplásico ( fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) ( fig. 2). El brazo izquierdo tiene un acortamiento de 1 cn, la mano izquierda es más pequeña que la derecha, pero con fuerza y tono normales. El resto de la exploración no presenta alteraciones.

El síndrome de Poland es una malformación del desarrollo muscular muy infrecuente que ocurre en uno de cada 20.000 o 32.000 nacidos vivos. Se caracteriza por hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor. Predomina la falta de la parte costoesternal de ese músculo, si bien en un tercio de casos hay hipomastia o amastia y aún con más frecuencia de hipoplasia de la areola mamaria y del pezón, que está desviado hacia arriba.

Puede haber ausencia del vello axilar y de las glándulas sudoríparas apocrinas, pteriginum de la axila, hemivértebras, deformidad de Sprengel o elevación escapular secundaria a la falta del pectoral menor, escoliosis, dextrocardia, hipoplasia pulmonar, hipotricosis pectoral y falta cartilaginosa de la segunda a la quinta costillas. En las manos aparecen típicamente diversos grados de sindactilia, braquidactilia e incluso oligodactilia del lado ipsilateral con normalidad habitual del pulgar. Puede objetivarse diferente desarrollo del brazo o antebrazo, sinostosis radiocubital, hipoplasia de huesos del carpo.

Ocasionalmente puede haber criptorquidia, hernia inguinal y agenesia renal. Más raramente se ha descrito asociación con esferocitosis congénita y mayor incidencia de leucemias.

El síndrome de Poland fue descrito inicialmente por Alfred Poland en 1841 al realizar una autopsia mientras era estudiante. Este síndrome está descrito en el 10 % de los pacientes con sindactilia y el 75 % de los afectados son varones. En el 70 % de los casos afecta al lado derecho.

La etiopatogenia exacta del síndrome de Poland se desconoce aunque numerosos autores coinciden en que parece corresponder a una alteración del mesodermo, tejido embrionario a partir del cual se desarrolla desde la zona pectoral hasta el extremo digital del miembro superior debido a un defecto primario del desarrollo de la arteria clavicular proximal que produce una disminución parcial de tejido alrededor de la sexta semana de gestación. Sin embargo, se han descrito casos en los que las arterias relacionadas eran normales, por lo que se duda sobre la auténtica patogenia.

En el 15 % de los casos el síndrome de Poland coexiste con el síndrome de Moebius, afectando a la parálisis de los pares VI y VII. Esta asociación conocida como síndrome de Poland-Moebius conlleva un mayor número de asociaciones complejas. También se ha descrito su asociación con el síndrome de Goldenhar y el de Adams-Oliver.

Una mención especial merece la dextrocardia comunicada en dicho síndrome, también muy infrecuente, que cuando ocurre se debe a un síndrome de Poland del lado izquierdo del tórax y que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por las malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el período embrionario.

Los pacientes identificados deben ser explorados para descartar otras alteraciones sobre todo renales, cardíacas y esqueléticas, por lo que parece razonable solicitar una ecografía abdominal y una radiografía de tórax.

Apoya el origen vascular de dicha malformación el hecho de que algunos pacientes referenciados tengan alteraciones vasculares asociadas (menor tensión arterial en el lado afectado que en el contralateral) y algún paciente descrito con un síndrome de Klippel Trenaunay asociado (tumores angiomáticos de gran tamaño).

No se han observado en los pacientes deficiencias mentales ni transmisión genética de la enfermedad, si bien es cierto que sí se ha descrito de forma excepcional asociación familiar (primos, madre-hija e incluso gemelos univitelinos). El patrón familiar podría corresponder a una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida como podría ser con nuestro caso (son primos por rama paterna). Trier en 1965, encontró por primera vez dos casos de padre e hijo con síndrome de Poland y desde entonces han sido referidos casos aislados. Otros autores sugieren una herencia multifactorial e incluso otros factores como virus, fármacos, drogas, tabaco o traumas.

En 1989 Fraser et al sugirieron que aunque el defecto aislado del pectoral mayor es poco frecuente, en el síndrome de Poland debe ser incluido como anomalías que lo caracterizan. Estudios posteriores han revelado que las malformaciones de la mano asociadas en el Poland son menos frecuentes de lo que inicialmente se suponía, aproximadamente sólo el 12%. Las anomalías de la mano pueden aparecer en grado variable, y se han descrito casos que al igual que en el caso número dos, únicamente tienen afectación del pectoral.

La mayoría de los pacientes con Poland que demandan cirugía son mujeres por el mayor impacto psicológico que produce en ellas el defecto estético mamario y, habitualmente, son sometidas a más de una intervención ya que el tiempo, el desarrollo físico y la lactancia modifican los resultados estéticos logrados inicialmente.

Debido a que el 75 % de los afectados son varones y la alteración torácica aislada puede ser de pequeña magnitud es posible que el síndrome no sea tan infrecuente, ya que muchos casos pueden pasar inadvertidos.

Caso 2: Paciente primo hermano del caso 1 (los padres de ambos son hermanos) que acude a los 17 años de edad porque nota una asimetría torácica, con hundimiento del hemitórax derecho e hipoplasia del tejido submamario sin otras alteraciones asociadas ( fig. 3).

No hay escoliosis ni otras alteraciones visibles. En ambos casos la analítica sanguínea, las radiografías de tórax y las ecografías abdominales para descartar anomalías asociadas fueron normales. En la exploración de los padres y hermanos de ambos casos no se observó ninguna anomalía en la región pectoral o braquial.

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Síndrome de Poland: descripción de dos casos familiares | Anales de Pediatría

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Caso 1: Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente hipoplásico ( fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) ( fig. 2).

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("Poland Syndrome"[Mesh]) AND ("Physical Therapy Modalities"[Mesh])

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¿ Es efectivo el tratamiento kinésico para disminuir la discapacidad en pacientes con Síndrome de Poland?

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El síndrome de Poland es una malformación infrecuente que asocia grados diversos de anomalías torácicas y alteraciones del miembro superior homolateral. La anomalía constante es la agenesia de los fascículos esternocostales del pectoral mayor. Existe a menudo una asimetría mamaria con hipoplasia de una mama y del complejo areolomamilar homolateral. Las malformaciones de la mano son diversas y complejas, pero la que es característica del síndrome de Poland es una braquimesofalangia. Este cuadro clínico es más frecuente en los varones y se observa más a menudo en el hemitórax derecho. La etiopatogenia aún no está clara. Nunca existen consecuencias funcionales en la afectación torácica de este síndrome, tan sólo una alteración estética. Una clasificación en tres tipos permite orientar las decisiones terapéuticas. En los últimos años, la reconstrucción se ha beneficiado de la aportación de las tecnologías digitales, con la realización de los implantes torácicos a medida a partir de un escáner 3D. Se pueden utilizar otras técnicas que combinan, dependiendo de los casos, implantes mamarios e injerto adiposo. El clásico colgajo de dorsal ancho es el único que se ha abandonado definitivamente. Dependiendo de la edad, del sexo y de la gravedad de las anomalías toracomamarias, se puede proponer una estrategia terapéutica para adaptarse a cada caso de síndrome de Poland.

Palabras clave

Malformaciones toracomamarias

Diseño asistido por ordenador

Agenesia de los fascículos esternocostales del pectoral mayor

Depresión infraclavicular

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El síndrome de Poland es una malformación infrecuente que asocia grados diversos de anomalías torácicas y alteraciones del miembro superior homolateral. La anomalía constante es la agenesia de los fascículos esternocostales del pectoral mayor. Existe a menudo una asimetría mamaria con hipoplasia de una mama y del complejo areolomamilar homolateral.

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Caso Clínico

Síndrome de Poland. Reporte de un caso

Poland syndrome. Report of a case

Síndrome da Polônia. Relato de um caso

Universidad de Ciencias Médicas de Granma. Hospital Provincial Universitario Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma, Cuba.

Palabras clave: Síndrome de Poland; Anomalías congénitas

Key words: Poland syndrome; Congenital abnormalities

Palavras-chave: Síndrome da Polônia; Anormalidades congénitas

Introducción

El síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia de carácter esporádico, que se caracteriza por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y menor y otros músculos que pueden acompañarse de malformaciones, fundamentalmente a nivel ipsilateral. La causa exacta se desconoce, aunque parece corresponder con una alteración vascular del mesodermo que afecta a la arteria clavicular. ⁽,

El Síndrome de Poland es una patología bien descrita pero poco recordada. Su presentación se considera rara ocurriendo en 1 de cada 30 000 a 100 000 recién nacidos en promedio y se caracteriza homogéneamente por la ausencia completa o parcial del musculo pectoral mayor y menor. ⁽ La asociación con otras malformaciones congénitas es extremadamente variable, pero en general suelen estar ubicadas en el mismo hemitórax afectado. Este puede clasificarse de acuerdo a los hallazgos clínicos y radiológicos en diversos grados de severidad.

Su etiología es desconocida hasta la fecha, pero se cree que podría deberse a una disfunción en la vascularización e irrigación del hemitórax lo que llevaría a sus manifestaciones más frecuentes. ⁻

Nuestro caso en particular muestra una forma de presentación clínica poco común y además descrita en el periodo neonatal.

El diagnostico suele ser clínico, pero se puede ayudar con estudios como: ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética para confirmar la ausencia de las estructuras musculares.

Presentación de caso

Es un neonato nacido en el Hospital "General Madre Obrera" del departamento de Potosí, del sexo masculino obtenido por cesárea iterativa con peso de 3,000 gramos y una puntuación de Apgar 9-9 cuya madre no presenta factores de riesgo, realizó controles prenatales completos descartándose otras anomalías.

La cesárea se realiza a las 38,5 semanas de gestación, programada y sin constarse contracciones de parto. Inmediatamente en la recepción del recién nacido, se evidencia movimientos respiratorios irregulares caracterizados por una depresión en la parte superior, lateral y anterior del hemitórax izquierdo durante la inspiración con restauración a la posición normal al final de la espiración.

Dicho movimiento era compatible con una respiración paradójica, por lo que se sospecha de fracturas múltiples de costillas secundarias a probable trauma durante la cesárea.

La saturación de oxigeno era del 92% a los 5 minutos de vida, APGAR 9 al minuto y a los 5 minutos. Auscultación pulmonar y cardiaca sin anormalidades. Se evidencia cianosis acral propia del recién nacido. La inspección del hemitórax izquierdo evidencia una disminución del tejido subcutáneo, masa muscular e hipoplasia del pezón. ( Fig. 1)

Se observa además clinodactilia y sindactilia de los dedos de mano izquierda. ( Fig. 2)

El resto del examen físico fue sin hallazgos patológicos.

Se indica inmediatamente radiografías de tórax en sala de Neonatología para descartar fracturas o patología pulmonar.

Las radiografías no constatan presencia de fracturas de costillas ni patología en parénquima pulmonar.

Radiografía abdominal dentro de parámetros normales. Se realizan hemograma, glicemia, PCR, sin demostrar anormalidades.

Por las características clínicas se sospecha Síndrome de Poland. Se realiza ecografía de pared torácica, la cual indica adelgazamiento del tejido muscular y subcutáneo de hemitórax derecho lo cual confirma el diagnóstico. No se realiza ecografía abdominal.

El recién nacido tuvo una estadía normal durante su alojamiento conjunto con la madre, pero con respiración paradójica persistente.

Discusión

Se plantea que el síndrome de Poland es una alteración músculo esquelética congénita muy frecuente, que se caracteriza fundamentalmente por hipoplasia unilateral de la pared torácica y anormalidades de la extremidad superior y es de naturaleza esporádica. ⁽,

La incidencia es mayor en el sexo masculino aproximadamente 78% y afecta con más frecuencia el lado derecho del cuerpo (60%-75%), lo que está en relación con una influencia gonosómica protectora para las hembras por sus dos cromosomas X. ⁽,

Un hecho importante cuando se presenta en la hembra es la posibilidad de amastia, situación que se da en un 10% de ellas. ,

En el año 1841 Alfred Poland describe la ausencia unilateral de los músculos pectoral mayor, serrato anterior y oblicuo abdominal asociado a sindactilia ipsilateral., En el 70 % de los casos afecta el lado derecho.

La etiopatogenia se desconoce, aunque numerosos autores coinciden que corresponde a una alteración del mesodermo, tejido embrionario, a partir del cual se desarrolla desde la zona pectoral, hasta el extremo distal del miembro superior, debido a un defecto primario de formación de la arteria clavicular proximal, con disminución parcial de tejido alrededor de la sexta semana de gestación. ⁽, Se han descrito casos en los que las arterias relacionadas eran normales, por lo que existen dudas sobre la patogenia. ⁽,

Este síndrome puede verse relacionado con enfermedades, como parálisis de los pares VI y VII, lo que conlleva a un mayor número de asociaciones complejas. ⁽ Se plantea asociado a dextrocardia, que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el periodo embrionario No se han observado deficiencias mentales ni trasmisión genética de la enfermedad. Se ha descrito de forma excepcional, asociación familiar. Esto podía corresponder a una herencia autosómica dominante con penetración reducida. ⁽⁻

Estudios posteriores han revelado, que las malformaciones de la mano asociada al síndrome de Poland, son menos frecuentes de lo que al principio se pensaba (12 %). Las que pueden aparecer en grado variable y se han descrito casos similares a la presentación de este caso clínico, que presenta afectación del pectoral. ⁽

Conclusiones

En este paciente el síndrome de Poland se caracterizó por una hipoplasia del pectoral mayor izquierdo, asociado a malformaciones esqueléticas de la mano del mismo lado.

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Caso Clínico Síndrome de Poland. Reporte de un caso Poland syndrome. Report of a case Síndrome da Polônia. Relato de um caso Universidad de Ciencias Médicas de Granma. Hospital Provincial Universitario Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma, Cuba.

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El síndrome de Poland consiste en una ausencia o subdesarrollo unilateral del músculo pectoral mayor, casi siempre derecho, asociado en algunos casos a una agenesia de cartílagos costales ipsilaterales, atelia y en ocasiones sindactilia. Otras características asociadas a este síndrome pueden ser la elevación patológica de la escápula, el acortamiento del brazo por subdesarrollo de los huesos del antebrazo, dextrocardia, hernia diafragmática, alteraciones renales, etc..

Se ha descrito una incidencia de 1 cada 7.000-10.0000 nacidos vivos, con un predominio dentro del género masculino de 3 a 1, y suele ocurrir de manera esporádica, aunque algunos autores han sugerido un patrón de herencia autosómico dominante en algunos casos.

Nuestro caso corresponde a un varón de 41años que acude a consulta de Atención Primaria por pérdida de masa muscular en hemitórax izquierdo ( fig. 1) junto con una disminución de la fuerza del brazo ipsilateral y parestesias a nivel de la mano. Tras valorar la historia clínica se objetiva que el paciente presentaba una atrofia del músculo pectoral izquierdo desde su nacimiento que se constató años después a medida que se producía el crecimiento y desarrollo físico. Nuestro paciente fue capaz de aprender el oficio de carpintero, que desarrolló durante años de forma ininterrumpida aprovechando la dominancia derecha y buscando sinergias musculares que le permitiesen realizar su actividad profesional a pesar de su limitación anatómica. Sin embargo, con el devenir de los años, el paciente sufrió un progresivo declinar en el aspecto motor con dificultad creciente para la realización de actividades que previamente no le presentaban problemas. Es en ese momento en el que nuestro paciente decide acudir a nuestra consulta y lo derivamos al Servicio de Neurología, donde se establece el diagnóstico de síndrome de Poland en base a la agenesia del músculo pectoral menor e hipoplasia del músculo pectoral mayor. En la actualidad se encuentra en situación de incapacidad permanente para su ocupación habitual.

El síndrome de Poland fue descrito por primera vez en el año 1840 por Alfred Poland.

Existen diversas teorías que tratan de explicar la etiología de este síndrome, pero las evidencias principales señalan como causa más probable una alteración vascular durante la sexta semana de gestación debido a una hipoplasia de la arteria subclavia, causando como consecuencia malformaciones musculoesqueléticas.

La ausencia de músculo pectoral mayor en el síndrome de Poland es normalmente unilateral y, como ya hemos mencionado al inicio, casi siempre se observa en el lado derecho. En nuestro paciente el defecto se encuentra en el lado izquierdo, siendo por tanto un caso poco habitual.

Las opciones de tratamiento de esta patología son fundamentalmente quirúrgicas y únicamente con fines estéticos. Solo se han utilizado datos clínicos e imágenes de un paciente, no realizando intervenciones sobre el mismo, y se ha recogido el consentimiento informado y seguido los protocolos del centro de trabajo.

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Síndrome de Poland: A propósito de un caso | Medicina de Familia. SEMERGEN

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El síndrome de Poland consiste en una ausencia o subdesarrollo unilateral del músculo pectoral mayor, casi siempre derecho, asociado en algunos casos a una agenesia de cartílagos costales ipsilaterales, atelia y en ocasiones sindactilia. Otras características asociadas a este síndrome pueden ser la elevación patológica de la escápula, el acortamiento del brazo por subdesarrollo de los huesos del antebrazo, dextrocardia, hernia diafragmática, alteraciones renales, etc..