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Síntomas de la forma Clásica, No Clásica y Tardía

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Síntomas de la forma Clásica, No Clásica y Tardía

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Forma Clásica Infantil de la Enfermedad de Pompe:
Los síntomas aparecen a los 6 meses, los bebes afectados tienen muy poca fuerza de igual manera se les dificulta ganar peso, por lo que aparentan ser muy débiles, apenas pueden mantener erguida la cabeza de igual manera son muy lentos en su desarrollo motor o incluso pueden llegar a perder el que tenían, es posible que no puedan desarrollar la habilidad de sentarse, gatear o ponerse de pie, de tal manera que el corazón (cardiomegalia) y el hígado (hepatomegalia) presentan un tamaño anormal, la lengua también presenta un engrosamiento (macroglosia), el incremento de la debilidad cronaria conduce a fallos cardíacos y respiratorios, por lo que los bebes difícilmente podrán superar el primer año de vida.(Genzyme, 2001, pág,2).

Forma No Clásica Infantil de la Enfermedad de Pompe:

Se manifiesta al primer año de vida, algunos niños presentan una afectación cardíaca mínima o ninguna, siendo el rasgo característico de la debilidad muscular esta debilidad puede ocasionar problemas serios de respiratorios esta enfermedad   del Pompe no se trata por lo que los niños tienen una esperanza de vida situada en la primera infancia o infancia temprana. (Genzyme, 2001, pág,2).

Forma Tardía:

Puede no manifestarse hasta la infancia avanzada, la adolescencia o la madurez, en esta forma tardía generalmente es más leve que las formas más infantiles de la enfermedad y es poco probable que afecte al corazón, sin embargo, esta variedad se puede presentar en el primer año de vida, la mayoría de los pacientes que presentan esta enfermedad, experimentan una debilidad muscular progresiva particularmente en las piernas, en el tronco y en los músculos que controlan la respiración. (Genzyme,2001, pág. 3).

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Todos los pacientes de Pompe comparten la misma evolución general de la enfermedad, es decir, una acumulación constante de glucogéno en el tejido muscular que deriva una debilidad muscular progresiva. Abarca desde la variedad clásica infantil, la más severa, hasta la variedad tardía situada en el estremo del espectro. La severidad de la enfermedad varía en función de la edad en la que se manifieste,de los órganos a los que afecte y de la severidad con las que estén afectados los músculos (esquelético, respiratorio y cardiaco).
La enfermedad se clasifica en:
•Forma clásica infantil de la enfermedad, que aparece en la infancia.
•Forma no clásica infantil de la enfermedad, aprece alrededo de 1 año de edad.
•Forma tardía de la enfermedad, que aparece más tarde en la vida de un niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya es adulto.

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La glucogenosis tipo II o enfermedad del pompe, es un padecimiento autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida, dicha deficiencia ocasiona acumulación lisosomal del glucógeno lo que resulta en diferentes fenotipos clínicos (Angeli 2010, pág.8)

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Sin tratamiento ninguno de los bebés con la enfermedad se morirían. Mucha de la gente que sufre de Pompe tiene problemas respiratorios, problemas cardíacos, y casi todos tiene debilidad en los músculos. La mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.
Afectación pulmonar: (Barrot E; 2012, pág. 501)
Según progresa la enfermedad, los músculos respiratorios se debilitan hasta que se alteran los valores de función respiratoria, la tos se vuelve débil, aparecen alteraciones gasométricas y trastornos respiratorios durante el sueño [28].
– Periódicamente, se debe evaluar la función respiratoria, buscando posibles síntomas de debilidad de músculos respiratorios o trastornos durante el sueño.
– Se realizará espirometría y determinación de saturación de oxígeno por pulsioximetría en cada revisión.
– Es necesaria una gasometría anual o cuando se altere la situación respiratoria.
– Se debe hacer una radiografía de tórax inicial y cuando se altere la situación respiratoria.
– Se iniciarán precozmente ejercicios de fisioterapia respiratoria y estímulo de la tos con medios manuales o mecánicos.
– Se debe evaluar la función respiratoria durante el sueño en caso de hipoxemia o somnolencia diurna, cefalea matutina o apneas observadas durante el sueño.
– Se deberá prescribir oxigenoterapia o ventilación con presión positiva, dependiendo de las alteraciones detectadas: hipoxemia, apnea obstructiva del sueño o hipo ventilación.
– Debe evitarse la administración de sedantes y tratar precozmente las infecciones respiratorias.
• Afectación del aparato digestivo y problemas nutricionales:( (Barrot E; 2012, pág. 502)
En los pacientes con la enfermedad de Pompe de inicio tardío, la primera queja puede ser la fatiga de los músculos de la mandíbula y las dificultades para masticar y tragar. Esto da lugar, en ocasiones, a una ingesta inadecuada de calorías, vitaminas y minerales, que puede conducir a un déficit proteico que agravaría aún más la afectación muscular.
El estado nutricional es muy importante para mantener la función lisosomal óptima.
Cuando exista afectación digestiva y problemas nutricionales:
– Realizar una video radiología oro faríngea de la deglución.
– En pacientes jóvenes, monitorizar los parámetros de crecimiento.
– Recomendar una dieta con un contenido en proteínas del 25-30% del total de calorías.
– Reducir la ingesta de hidratos de carbono.
– Añadir suplementos de vitaminas y minerales.
– Utilizar espesantes para mejorar la deglución de líquidos.
– Promover la realización de ejercicios adecuados para la deglución guiados por un terapeuta especializado en enfermedades neuromusculares.
• Afectación musculo esquelético: (Barrot E; 2012, pág. 502)
Cuando exista afectación musculo esquelética y funcional:
– Evaluar periódicamente los déficits musculo esqueléticos, las pérdidas funcionales y el grado de discapacidad.
– Realizar radiografías para vigilar la aparición o agravamiento de escoliosis y la integridad de los huesos largos (en niños).
– Potenciar la función muscular con fisioterapia.
– Evitar/minimizar el deterioro musculo esquelético (retracciones/deformidades) con ayudas y correcciones para mantener una posición adecuada.
Si es necesario, utilizar medidas ortésicas o quirúrgicas.
– Comprobar la presencia de osteopenia/osteoporosis. Realizar una densitometría en la valoración inicial y repetirla al menos cada dos años. Estudiar los parámetros del metabolismo óseo y mineral (calcio, fósforo, hormona paratiroidea).

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(Bautista J; 2012, pág. 501) El estado de salud de los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío se vuelve progresivamente más frágil, por lo que hay que ofrecer cuidados especiales y prestar atención a situaciones que en otros casos serían triviales:

– Las medidas de higiene deben ser estrictas.

– Se debe evaluar la situación nutricional y promover una dieta en la que el 25-30% de las calorías sea de origen proteico.

– El tratamiento de las infecciones, sobre todo de las respiratorias, debe ser agresivo, lo que incluye la utilización de antivirales en caso de gripe.

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Terapia de sustitución enzimática (TSE). La TSE se realiza con perfusiones de alglucosidasa (α-glucosidasa ácida humana obtenida mediante ADN recombinante a partir de células CHO). Este tratamiento se utilizó por primera vez en el año 2000, consiguiendo mejoría clínica en todos los pacientes tratados [29]. En 2006, la Agencia Europea de Medicamentos y en 2010 la Food and Drug Administration han aprobado este tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (Bautista J; 2012, pág. 503)

Eficacia:

La enfermedad de Pompe es progresiva, con una mortalidad superior a la población general, influida, sobre todo, por la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria. Por ejemplo, en el estudio de Wokke et al [30], en el que se siguió a más de 50 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío, se observó un deterioro en la fuerza de los miembros y en la función pulmonar en sólo 12 meses. Por otro lado, un estudio de Güng et al [31] de una extensa población de enfermos con forma tardía de enfermedad de Pompe no tratados demostró una supervivencia inferior a la población general.

El tratamiento con TSE puede detener o reducir el avance de la enfermedad. De hecho, en los niños con el fenotipo clásico de la glucogenosis de tipo II, que evoluciona de manera rápida, son muchos los estudios publicados que confirman la eficacia de la TSE con alglucosidasa α, sobre todo en la miocardiopatía hipertrófica [32-35]. La experiencia en adultos es más limitada, dada la gran variabilidad clínica, pero existen pruebas suficientes para avalar que el tratamiento enzimático sustitutivo es eficaz. En los estudios publicados, los efectos de la TSE sobre la musculatura esquelética son variables, dependiendo del grado de afectación muscular y de la edad del paciente [36]. En dos ensayos clínicos publicados por van Capelle et al [37] y van der Ploeg et al [38], en los que se administró TSE a 95 pacientes con enfermedad de Pompe de edades comprendidas entre 5 y 70 años con un seguimiento de tres años, se observó beneficio de las funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular en la mayoría de los casos. Adicionalmente, en otros dos estudios de tipo observacional, publicados por Strothotte et al [39] y Bembi et al [40], se administró TSE durante un año a 68 pacientes con enfermedad de Pompe de edades comprendidas entre 7 y 69 años, observándose beneficios que corroboraban los resultados de los ensayos clínicos. También se ha observado mejoría o estabilización de la enfermedad en pacientes con estadios avanzados y gravemente discapacitados por la enfermedad, como refleja el estudio de Orlikowski et al [41]. Los resultados de estos estudios sugerirían un mayor beneficio cuando la TSE se instaura en fase precoz y en pacientes cuya  situación clínica basal está mejor conservada [42,43]. (Bautista J; 2012, pág. 503)