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Ein möglicher Stammbaum der Hominiden, Schulbuch S. 453

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Eine genaue Angabe der Evolution des Menschen ist nicht möglich, da lediglich Vermutungen aufgrund des momentanen Kenntnisstandes aufgestellt werden können.

Eine beliebte Theorie ist das “Out of Africa”-Modell, welches die ursprüngliche Entstehung der Homo sapiens in Africa vermutet, von wo sie sich über die ganze Welt verbreiteten.

Obwohl es von zahlreichen Fossilienfunden und Untersuchungen unterstützt wird, wird das “Out of Africa”-Modell vom konträren “multiregionalen Modell” in Frage gestellt, welches die Theorie beinhaltet, dass die Entstehung und Ausbreitung des Homo erectus bzw. Homo ergaster an mehreren Orten auf der Welt parallel stattgefunden habe.

Der Stammbaum der Hominini (Menschenaffen der Gattung Homo + Vorfahren) wird häufig in Vormenschen (Australopithecinen), Urmenschen (Homo habilis & Homo rudolfensis) und Frühmenschen (alle späteren Arten der Gattung) unterteilt.

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Unterschiede im Aussehen von weiblichen und männlichen Vertretern einer Art
->Sexualdimorphismen
Beispiel : prächtiges Federkleid, Geweihe

Signalwirkung gegenüber den Weibchen: intersexuell
Signalwirkung gegenüber anderen Männchen: intrasexuell
wirken sich auf den Fortpflanzungserfolg aus = innerartliche Form der Selektion

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Direkte Fitness: Weitergabe von Genen von Eltern an die nächste Generation
Indirekte Fitness: indirekte Weitergabe durch Verwandte

Direkte und indirekte Fitness= Gesamtfitness eines Individuums

Uneigennütziges Verhalten wird erklärt durch die Erhöhung der Gesamtfitness durch indirekte Fitness
->Versorgung von Nachkommen von Verwandten

Paarungssysteme

Monogamie
Ein Weibchen paart sich immer nur mit einem Männchen

Polygamie
Ein Individuum paart sich mit mehreren Partnern
-Polyandrie: ein Weibchen, mehrere Partner, welche immer nur mit dem gleichen Weibchen paaren
-Polygynie: ein Männchen, mehrere Partner, welche immer nur mit dem gleichen Männchen paaren
-Promuskuität: beide Geschlechter paaren sich jeweils mit mehreren Partnern

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Ähnlich ausgeprägte Eigenschaften zweier Arten werden als analoge und homologe Merkmale unterschieden:
Während analoge Merkmale aus der konvergenten Evolution hervorgehen und durch die Anpassung an ähnliche Umweltbedingungen hervorgerufen werden, geben homologe Merkmale Aufschluss über Verwandtschaftsverhältnisse.
Ausgehend von momentan lebenden (rezenten) Arten werden Homologien gesucht und geordnet um so den Überblick über die Verwandschaft einer monophyletische Gruppe zu erhalten.
Die Bestimmung der Verwandten Arten kann durch Vergleiche der Morphologie aber auch auf molekularer Ebene durch den Vergleich von DNA- oder Protein-Sequenzen erfolgen.

Bei der Erstellung eines Stammbaums werden die rezenten Arten zu oberst aufgeführt, deren Äste nach unten hin durch Verzweigungspunkte mit Arten zusammengeführt werden, die einen gemeinsamen Vorfahren aufweisen.

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Biologischer Artbegriff:
Individuen, die unter natürlichen Bedingungen miteinander fertile Nachkommen haben können, zählen zu einer Art (Genfluss)
->Gattung-und Artname (Homo Sapiens)

Isolationsformeln:
-geografisch
-ökologisch
-ethologisch
-genetisch
-mechanisch
-->verhindert die Fortpflanzung zwischen Gruppen von Individuen und können zur Aufspaltung eines vormals gemeinsamen Genpools und damit zur Artbildung führen

Formen der Artbildung
sympatrische Artbildung
In einem Lebensraum ohne geografische Isolation entstehen zwei neue Arten durch Ausbildung einer biologischen Fortpflanzungsschranke aufgrund ökologischer, ethologischer, mechanischer oder genetischer Isolationsfaktoren

Allopatrische Artenbildung
Führt die räumliche Trennung von Teilpopulationen zu einer Aufspaltung und Veränderung der beiden Genpools aufgrund unterschiedlicher Mutationen und Selektionen (ausgehend von unterschiedlichen Umwelteinflüssen)

->bei beiden Formen kommt es zur genetischen Separation (Auftrennung des Genpools)
- >bei der Allopatrischen zeigt sich dies erst,wenn nach dem Wegfall der geografischen Isolationsschranke die zuvor getrennte Population keine gemeinsamen Nachkommen mehr erzeugt

Entwicklung von Arten

Gründerindividuen gelangen in einen Raum mit wenig ökologischen Nischen-> Entstehung von Teilpopulationen
Adaptive Radiation: Teilpopulationen bilden viele unterschiedliche ökologische Nischen aus
Beispiel: Darwinfinken auf Galapagos Inseln

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Lamarck entwarf die Idee von der stammesgeschichtlichen Entwicklung des Lebendigen, mit der er die Vielfalt begründet.
Begründung : Weitergabe erworbener Eigenschaften durch Gebrauch oder Nicht-Gebrauch von Organen von den Eltern an ihre Nachkommen (aktive Anpassung)
-> wurde widerlegt

Synthetische Evolutionstheorie:
1859, Darwins Theorie für die stammesgeschichtliche Entwicklung des Lebendigen: Lebewesen haben immer mehr Nachkommen als zum Überleben der Art nötig wären. Diese weisen Unterschiede auf, die als Varianten für den Kampf ums Dasein (struggle for life) unterschiedlich geeignet sind. Die Bestangepassten setzen sich durch und überleben in seinen Nachkommen als Tüchtigster (survival of the fittest)
->die Umwelt bestimmt, wer am besten geeignet ist (sie selektiert)
->Individuen werden mit ihren Eigenschaften der Umwelt ausgesetzt
->Im Wechselspiel zwischen Umwelteinfluss und individueller Ausstattung ergibt sich der Grad der Angepasstheit

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Es gibt drei Wirkungsorte, an denen Synapsengifte wirken:

=>Präsynapse:
(bspw. Gift der schwarzen Witwe)
-Verhindert Schließung Calcium-Ionenkanäle -> Calcium gelangt ungehindert in Engknöpfchen -> alle verfügbaren Vesikel entleeren Botenstoffe in synaptischen Spalt -> aktivieren (Schlüssel-Schloss-Prinzip) dauerhaft Rezeptoren der nächsten Nervenzelle -> Muskelkrämpfe
-Botulinumtoxin (Botox): -verhindert Verschmelzung Vesikel und Membran -> keine Ausschüttung Neurotransmitter -> Lähmung

=>synaptischer Spalt:
(bspw. E605)
-Hemmt Aktivität Acetylcholinesterase -> Ionenkanäle bleiben dauerhaft geöffnet -> Natriumionen strömen in postsynaptische Nervenzelle -> Dauererregung -> Muskelkrämpfe

=>postsynaptische Membran:
(bspw. Curare)
-Bindet an Acetylcholin-Rezeptor -> Ionenkanäle öffnen sich und können nicht mehr schließen -> Natriumionen strömen dauerhaft in Zelle -> Dauererregung -> Muskelkrämpfe

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Lernvideos, die wir als sehr hilfreich empfunden haben:

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Lernvideos, die wir als sehr hilfreich empfunden haben:

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die ganze Playliste ist sehr empfehlenswert...

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Nervenzelle

Die Nervenzellen sind also die Bausteine der Nervensysteme. Es sind langgezogenen Zellen, die aus verschiedenen Abschnitten bestehen.

Die Dendriten ermöglichen die Aufnahme von elektrischen Signalen. Der Zellkörper enthält alle wichtigen Zellorganellen . Daraus entspringt der lange Zellfortsatz - das Axon - der die Signale dann weiterleitet. Schau dir hier unser Video dazu an und erfahre noch mehr Details zum Aufbau einer Nervenzelle!

Damit die Erregungsleitung in den Nervenzellen stattfinden kann, muss an ihrer Membran eine Spannung vorherrschen (= Membranpotential ). Sie entsteht durch unterschiedliche Konzentrationen elektrisch geladener Teilchen (Ionen) inner- und außerhalb der Zelle. Um das Membranpotential durchgehend aufrecht zu erhalten, besitzen die Zellen Natrium-Kalium-Pumpen . Das sind Ionenpumpen, die Natrium- und Kaliumionen durch die Zellmembran transportieren.

Ohne Erregung sprichst du beim Membranpotential einer Nervenzelle auch vom sogenannten Ruhepotential . Wenn ein Reiz eine Erregung auslöst, verändert sich die Spannung und es entsteht ein Aktionspotential. Es breitet sich entlang dem Axon der Nervenzelle aus und transportiert so das Signal durch die Zelle.

Nachdem in einer Nervenzelle ein Aktionspotential entstanden ist, kann sie nicht direkt das nächste Signal weiterleiten. Den Zeitraum, indem eine Nervenzelle inaktiviert ist, nennst du Refraktärzeit .

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Neurobiologie * Übersicht und Einteilung

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Neurobiologie: Neurobiologie einfach erklärt ✅ Vom Reiz zur Erregung ✅ Nervensysteme, Nervenzellen und Synapsen ✅ mit kostenlosem Video

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Selbstreinigung: eingebrachte Stoffe werden unter Sauerstoffverbrauch von den Mikroorganismen im Fluss verwertet

Sauerstoffgehalt: Sauerstoffgehalt des Wassers ist wichtig für den Erhalt der Lebensgemeinschaft des Flusses, da er bei Dissimilationsvorgängen verbraucht wird.
Sauerstoff => wird durch Photosynthesevorgänge der im Wasser existierenden grünen Pflanzen und Phytoplankton produziert, kann jedoch auch durch Diffusion aus der Luft in das Wasser gelangen, die durch die Strömung und Verwirbelung noch verstärkt wird

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Kreislauf der Atemgase Sauerstoff und Kohlenstoffdioxid 

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Was ist damit gemeint?
-> Wechselwirkung zwischen Lebewesen&Umwelt = Stoffaustausch; jedes Lebewesen gibt Stoffe ab, nimmt Stoffe aus der Umwelt

Kreislauf des Kohlenstoffs
->

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Population: alle Individuen einer bestimmten Tier- oder Pflanzenart, die in einem geschlossenen Lebensraum leben (gemeinsamer Genpool)

Populationsdynamik: Veränderung einer Population im zeitlichen Verlauf (Einflussfaktoren: abiotisch und biotisch)

Wachstum von Populationen:

Exponentielles Populationswachstum: Wachstum der Population ist unbegrenzt => Lebewesen können sich ohne Beschränkung vermehren

Logistisches Populationswachstum: Begrenzung durch Ressourcen
Sättigungswert wird erreicht => maximale Anzahl an Individuen in einem Lebensraum ist erreicht (Umweltkapazität)

weitere Faktoren:

Konkurrenz der Arten

Parasitismus

Symbiose

Räuber-Beute

# data[].attributes.body
Dunkelreaktion:
-> https://www.youtube.com/watch?v=Rn1IYhE9m2Y
-> Calvin-Zyklus
-> eigentliche Syntheseprozess
1. Fixierung von CO2
2. Reduktion CO2
3. Regeneration des CO2-Akzeptors

# data[].attributes.body
Ökosystem: wird gebildet aus Biozönose & Biotop

Biozönose: Lebensgemeinschaft verschiedener Tier-, Pflanzen- und Pilzarten, die einzelnen Lebewesen stehen allen in verschiedenen Beziehungen (Bsp.: Räuber Beute Beziehung , Symbiose , Parasitismus ) zueinander

Biotop: Lebensraum in dem die Tiere leben (geprägt von den abiotischen Faktoren, wie z.B: die Wassertemperatur oder der pH-Wert des Sees und die Menge an Licht, die auf den See fällt)

Stoffkreislauf und Nahrungsbeziehungen:
Trophieebenen: Produzenten, Konsumenten und Destruenten

Zonierung See:
Freiwasserzone (Pelagial) und Bodenzone (Benthal)

Jahreszeitliche Umschichtung im Ökosystem See:
Sommerstagnation, Winterstagnation &
Vollzirkulation im Frühling und im Herbst

https://studyflix.de/biologie/oekosystem-see-2525

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Fotosynthese:
-> Stoffwechselprozess, der die Energie des Sonnenlichts einfängt und zu energiereichem Zucker (Traubenzucker) und Sauerstoff umwandelt. Grüne Pflanzen , Algen oder Cyanobakterien benötigen neben Licht zwei energiearme anorganische Zutaten: Kohlenstoffdioxid  aus der Luft und Wasser
->autotrophe Reaktion

Formel:
6CO2+&H2O->C6H12O6+6O2
Lichtreaktion:
-> https://www.youtube.com/watch?v=fQd2Lo4-EhE
- Lichtenergie wird umgewandelt in chemische Energie (ATP & NADPH+)

# data[].attributes.body
Bergmann`sche Regel
->  gleichwarme Tiere sind in kälteren Regionen größer als ihre nah verwandten Arten in wärmeren Regionen

Allen`sche Regel:
-> Säugetiere kalter Klimate haben relativ kurze Körperanhänge im Gegensatz zu ihren nah verwandten Arten in wärmeren Gebieten

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Bergmannsche & Allensche Regel einfach erklärt | Selektionsfaktor Temperatur | Biologie Abitur

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Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) kommt als doppelsträngige, schraubenförmige Helix (Doppelhelix) vor.

Die kleinste molekulare Einheit der DNA ist das Nukleotid (Zucker + Phosphatgruppe + organische Base)

Der Doppelstrang ist über Wasserstoffbrückenbindungen der einzelnen DNA Basen verbunden (Adenin + Thymin und Guanin + Cytosin = komplementäre Basenpaarung)

Im Zellkern der Eukaryoten liegt die DNA mit Proteinen verpackt als Chromosomen vor.

Ein Gen (auch Erbanlage, Erbfaktor; engl. gen/genes) ist eine Funktionseinheit der Erbinformation, das die Information für ein Polypeptid oder RNA-Molekül trägt. Früher wurde der Begriff von Gregor Mendel als kombinierbare Erbeinheit verwendet (Mendelsche Regeln).

Ein Chromosom (engl. chromosome) ist die Erbanlage einer Zelle und besteht aus extrem komprimierter DNA. Chromosomen vereinfachen die Zellteilung während der Mitose und Meiose und kommen in Körperzellen immer als Paare vor. Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen.

# data[].attributes.body
Konservative Replikatio:
unrsprügliche DNA bleibt in ihrer Form erhalten. Es werden zwei neue Einzelstränge sythetisiert, die einen Doppelstrang bilden.
Semikonservative Replikation:
zu einem Mutterstrang wird ein Tochterstrang sythetisiert. Die Hälfte der ursprünglichen DNA bleibt erhalten, die andere Hälfte wird erneuert.
Disperse Replikation:
Tochtermoleküle bestehen aus abwechselnd alten und neu sythetisierten Strängen.

Der Versuch:
-Escherichia coli Bakterien (E. coli) Bakterien wachsen auf Nährmedium (15N)
-Bakterien werden auf Nährmedium (14N) überführt
-erstes Ergebnis: Bande zwichen 14 und 15N (14,5)
=Konservatie Replikation ausgeschlossen, da es eine leichte und eine schwere Bande hätte
-zweites Ergebnis: Bande bei 14N und 14,5N
=trifft nur auf  semikonservative Replikation zu, da es zwei leichte und zwei mittel schwere Bande gibt. Bei dispersiver Replikation wären alle Banden bei 14,5N.

# data[].attributes.attachment_link.title
Screenshot 2022-04-05 at 14-12-19 Meselson-Stahl-Experiment • Ziel Ablauf und Erkenntnisse

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Replikationsvorgang

Initiation-Elongation-Termination

1. Enzym Topoisomerase entwindet DNA Doppelhelix
2. Helicase spaltet Doppelstrang zu zwei Einzelsträngen
3. Primase sythetisiert an den 3´ Enden Primer(Startpunkte der Replikation)
4. DNA Polymerase sythetisiert Nucleotide. Es entsteht ein neuer Doppelstrang. Polymerase kann nur von 5´nach 3´ablaufen. Bei dem antiparallelen Strang (3´-5´) müssen immer wieder Primer gesetzt werden. Von diesen ausgehend werden Okazaki-Fragmente gebildet(einzelne DNA-Abschnitte)= diskontinuirliche Bildung.
5. RNase H entfernt Primer und DNA Polymerase schließt die Lücken.
6. Ligase verknüpft die Okazaki Fragmente

=zwei identische Doppelstränge

Video: https://www.youtube.com/watch?v=rYFS4kvMAVI

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Agarosegelelektrophorese

Die Gelelektrophorese ist ein Analyseverfahren in der Chemie und in der Molekularbiologie. Sie wird verwendet, um verschiedene kleine Moleküle, also DNA, RNAund Proteine, voneinander zu trennen.

Aufbau:
Die Apparatur der Gelelektrophorese sieht folgendermaßen aus:

Gel Matrix: Für die Gelelektrophorese ist eine sogenannte Gel-Matrix notwendig, denn durch sie können die Moleküle wandern.In der Matrix befinden sich Poren, die für die Moleküle wie eine Art Sieb wirken. Die Größe der Poren unterscheidet sich dabei je nachdem, welches Gel du verwendest.

Elektrisches Feld: Die gesamte Apparatur wird an ein Gerät angeschlossen, das ein elektrisches Feld erzeugt.

Ein Bereich des Gels wird dadurch negativ geladen (Kathode).

Die andere Seite ist hingegen positiv geladen (Anode)

Ablauf:
Schritt 1: Der Ablauf beginnt mit der Mischung aus elektrisch geladenen Molekülen, die du auftrennen willst. Moleküle, die von Natur aus nicht/schwer sichtbar sind, färbst du zuerst mit einem Farbstoff ein. Zum Färben von RNA oder DNA wird beispielsweise oft der rote Farbstoff Ethidiumbromid verwendet.

Schritt 2: Nun gibst du diese Mischung auf das Gel. Da sich gegensätzliche Ladungen anziehen, wandern die negativ geladenen Moleküle (Anionen) unter Einfluss des elektrischen Feldes in Richtung der Anode (positiv geladen). Die positiv geladenen Moleküle (Kationen) wandern entsprechend zur Kathode (negativ geladen).

Je nach Molekülgröße und -ladung bewegen sich die Moleküle unterschiedlich weit durch das Gel. Sie besitzen also eine unterschiedliche Wandergeschwindigkeit.

Kleine Moleküle wandern jeweils am schnellsten in die Richtung der beiden Elektroden.

Durch die im Gel befindlichen Poren und die entstehende Reibung auf der Gelfläche, setzen sich Moleküle mit ähnlichen Eigenschaften an derselben Stelle ab. Lange Moleküle können sich nämlich im Gel nicht so schnell bewegen wie kürzere.

Mit der Zeit lagern sich Moleküle gleicher Größe und Ladung in sogenannten Banden zusammen. Es entsteht dabei ein spezifisches Bandenmuster.

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Bsp. Intensität der Lebensvorgänge in Abhängigkeit von der Umgebungstemperatur

# data[].attributes.body
RGT-Regel:
-> Reaktionsgeschwindigkeit steigt mit der Temperatur
-> Eine Temperaturerhöhung von 10°C beschleunigt chemische Reaktionen um den Faktor 2-3

wechselwarme/poikilotherme Tiere:
-> Körpertemperatur entspricht Umgebungstemperatur

gleichwarme/homoitherme Tiere:
-> halten Körpertemperatur weitgehend konstant

Hibernation/Winterschlaf:
-> Ruhezustand gleichwarmer Tiere, bei dem alle Lebensfunktionen auf ein Minimum herabgesetzt sind

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Definition:
-> Die ökologische Potenz ist der Bereich, in dem die Art eine hohe Vitalität zeigt
(Fortpflanzung, Bewegungsaktivitäten, Entwicklung)
-> sie umfasst den Toleranzbereich (außer Pessimum)

Toleranzkurve:
-> Darstellung der möglichen Ausprägungen eines Umweltfaktors

Toleranzbereich:  Fläche innerhalb der Toleranzkurve;  In diesem Bereich nimmt der Umweltfaktor Werte an, bei denen das Lebewesen grundsätzlich überlebensfähig ist.

Pessimum: Begrenzt wird der Toleranzbereich durch die Pessima. In den beiden Bereichen ist das Überleben gerade schon (Minimum) oder gerade noch (Maxima) möglich. Hier können sich die Individuen aber nicht fortpflanzen. Nimmt der Umweltfaktor einen Wert außerhalb dieser Grenze an, dann sterben die Lebewesen der Art.

Optimum: Im Existenzoptimum nimmt der Umweltfaktor den bestmöglichen Wert für die Art an. Hier sind Fortpflanzung und das Wachstum am größten.

Präferendum: Das Optimum ist vom Präferenzbereich umgeben. Das ist die allgemein bevorzugte Ausprägung des Umweltfaktors einer Art. Hier breiten sich die Lebewesen in einer arttypischen Geschwindigkeit aus.

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Definition
->Umweltfaktoren, ökologische Faktoren, die Gesamtheit aller biotischen und abiotischen Gegebenheiten, die auf einen Organismus oder eine Biozönose innerhalb des Lebensraumes einwirken. Bei Pflanzen unterteilt man häufig in primäre und sekundäre Faktoren.

abiotische:
Klimafaktoren:
- Strahlung, Temperatur, Licht, Feuchtigkeit
chemische Umweltfaktoren:
- Luft, Wasser, Nährstoffe, Schadstoffe
mechanische Umweltfaktoren:
- Feuer, Wind
geographische Umweltfaktoren:
- Boden, Geländeform, Ausstattung des Wohnraums

biotische :
- Nahrungsorganismen
- Konkurrenten und Symbionten
- Feinde, Parasiten, Krankheitserreger
- Einflüsse durch Menschen

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RNA und DNA vergleich
DNA                     RNA
Struktur:
Doppelstrang (Doppelhelix)         |Einfachstrang

Biomolekülart:    Nukleinsäure    | Nukleinsäure

kleinster beteiligter Baustein (Monomer): Nukleotid              |  Nukleotid

Basen:
Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin | Adenin, Uracil, Guanin, Cytosin

Zuckermolekül:       Desoxyribose | Ribose

Funktionen:
Träger/Speicher der Erbinformationen Vorlage bei der Proteinbiosynthese                         | codierende Funktion (mRNA): Zwischenstufe als Informationsüberträger bei der Proteinherstellung nicht codierende Funktion: Abhängig vom Typ: u.a. enzymähnliche Funktion; Genregulation

Transkriptionsvorgang
Die Transkription ist der 1. Teil der Protein Biosynthese.
Hier wird die Genetische Information der DNA in Einheiten auf die m-Rna kopiert und aus den Zellen transp1ortiert.

1. Initiation

Promoter(sowie Terminator, festgelegte Basensequenz) als Startpunkt der Transkription

RNA-Polymerase bindet an den Promotor an die DNA und entwindet und entbindet den Doppelstrang.

RNA-Polymerase beginnt am Codogenen Strang(Matritzen Strang/ 3´-5´) die RNA in 5´-3´Richtung zu transkribieren

2. Elongation

die RNA-Polymerase entspiralisiert die DNA weiter Windung für Windung und fügt die komplimentären Basen an, sodass die m-RNA entsteht

3. Termination

erreicht die RNA-Polymerase den Terminator, löst sich die RNA Polymerase und die mRNA auf und die DNA wickelt sich wieder auf

RNA Prossezierung
(nur bei Eukarioten, nach der Transkription im Zellkern)
Die RNA Prossezierung findet zum Schutz der RNA bei hrem Transport statt.

Spleißen:

Prä RNA ist unnötig lang, da sie neben den codierenden Elementen (Exons) auch nicht codierende Elemente(Introns) enthält.

RNA muss in funktionsfähige RNA umgewandelt werden (nur Exons)

Introns werden zu Schleifen zusammen gelegt und durch Spleißentzyme abgeschnitten

Exon wird zu funktionsfähhiger RNA verknüpft

Prokarioten haben keine Introns=spleißen irrelevant

Capping:

am 5´Ende wird ein modifiziertes Guanintriphosphat angehängt (zum Schutz vor Abbau, zeichen für Protheinbiosythese)

Polyadenylierung:

am 3´Ende wird ein Poly-A-Schwanz (Adenin-Nucleotidkette) angehängt  (für den Export aus dem Zellkern)

Video: https://www.youtube.com/watch?v=Fy_3gpIkoNs

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https://youtu.be/J4moDRdw_YU

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Eine Mutation (lat. mutare = ändern/verändern) ist eine spontan entstehende oder künstlich erzeugte, dauerhafte Veränderung des genetischen Materials einer Zelle. Gelangt ein Organismus durch eine Mutation zu einem neuen Merkmal, handelt es sich um einen Mutant oder um eine Mutante.

Mutationen sorgen immer für eine Veränderung im Erbgut. Je nachdem, wie groß die Veränderung ist, teilst du in drei grundsätzliche Mutationsarten oder Mutationsformen ein: Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation.

Genmutation

Eine Genmutation betrifft die Änderung des Erbgutes in einem Gen . Dabei können Basen/Basenpaare

ausgetauscht (Substitution),

abgespalten (Deletion)

oder eingefügt (Insertion) werden.

Merke: Wird nur eine einzelne Base verändert, sprichst du von einer Punktmutation .

Chromosomenmutation

Du verstehst unter einer Chromosomenmutation eine Veränderung der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen . Es werden hier also genetische Informationen im großen Umfang auseinander ‘gerissen’ und/oder umgruppiert.

Du unterscheidest bei einer Chromosomenmutation verschiedene Arten, wie:

Deletion (Verlust): Ein Chromosomenabschnitt geht verloren.

Duplikation (Verdopplung): Ein Abschnitt des Chromosoms wird verdoppelt.

Insertion (Einschub): Ein Chromosomenbruchstück wird in ein anderes Chromosom eingeschoben.

Inversion (Umkehr): Ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms wird in umgekehrter Orientierung an die selbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt.

Genommutation

Bei einer Genommutation liegt die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus verändert vor. Jede Art besitzt eine charakteristische Anzahl an Chromosomen, in denen die Erbinformationen gespeichert sind. Bei uns Menschen liegen beispielsweise 46 Chromosomen (Chromosomensatz) in unseren Zellkernen vor.

Du unterscheidest zwei Arten von Genommutationen:

Polyploidie: Hier liegt der komplette Chromosomensatz vervielfacht vor.

Aneuploidie: Bei der Mutationsart fehlen hingegen einzelne Chromosomen oder sind zusätzlich vorhanden.

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Es ist nicht sinnvoll, das Gene jederzeit exprimiert werden. Durch die Genregulation wird dieser Vorgang "an und aus geschaltet".

Genregulation bei Prokarioten:
Operon Modell

Francois Jacob und Jaques L. Monod erklärten wie Gene an oder abgeschaltet werden.

Operon= DNA-Abschnitte mit Promoter, Operator und Strukturgenen

Genregulation durch Substratinduktion(lac-Operon Modell):

Operator ist ohne Substrat Represor blockiert=DNA Polymerase kan  nicht vorbei=keine Transkription

wird das Substrat aufgenommen bindet es an den Repressor, verändert seine Raumstruktur und bindet nicht mehr an den Operator

RNA-Polymerase kann nun Transkribieren= entstehende Ezyme bauen Substrat ab= Repressor bindet wieder an Operator

Expression der Strukturgene wird gestoppt

Genregulation durch Endproduktrepression(trp-Operon-Modell):

Substrat wird mithilfe von Ezymen aufgebaut

Repressor ist noch inaktiv

Entprodukt bindet an Repressor und aktiviert ihn

Repressor kann an Operator binden= Expression von Strukturgenen wird verhindert

Konzentration des Endproduktes nimmt ab

Repressor wird inaktiv

Genregulation bei Eukarioten:
Die Genregulation der Eukaryoten haben verschiedene Regulationsmöglichkeiten. Die meisten von ihnen finden während der Transkription , also der Übersetzung der DNA in mRNA , statt, aber auch die Translation kann zur Genregulation beeinflusst werden.

Die drei wichtigste Regulationen bei Eukaryoten sind:

die Methylierung:                                                                Es werden Methyl-Gruppen an spezielle Proteine der DNA (Histone) angehängt, dies führt das zu einer kompakteren DNA-Struktur, wodurch die DNA unzugäglich für die RNA Polymerase wird= Keine Transkription.

Transkriptionsfaktoren:  Proteine, die direkt an die DNA binden und die betreffenden Gene so an- und ausschalten (Enhancer: Die Bindung an eine solche Sequenz beschleunigt die Transkription.                Silencer: Die Bindung an diesen Teil des Genoms verlangsamt die Transkription.)

die Stabilität und Konzentration der mRNA:                  -Je stabiler die mRNA, desto häufiger kann sie translatiert werden.                                                               -Je mehr mRNA vorhanden ist, desto häufiger kann translatiert werden. Je nach Stabilität und Konzentration der mRNA in der Zelle verändert sich auch die Menge an produzierten Proteinen.

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Meiose: Definition ✅ Prophase 1, Metaphase 1, Anaphase 1, Telophase 1 ✅ Prophase 2, Metaphase 2, Anaphase 2, Telophase 2 ✅ mit kostenlosem Video

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Begrifflichkeiten:

Diploid: Die Mendelschen Regeln gelten nur für diploide Lebewesen. Dazu gehören alle höheren Lebewesen wie wir Menschen, viele Tiere und Pflanzen. Das bedeutet, dass sie einen doppelten Chromosomensatz pro Körperzelle aufweisen.

Haploid:  Keimzellen (Spermium, Eizelle) besitzen jeweils nur einen einfachen oder haploiden Chromosomensatz.

Genotyp / Phänotyp : In der klassischen Genetik ist die Kombination aus zwei Erbanlagen, die ein bestimmtes Merkmal hervorbringt der Genotyp. Das entsprechend ausgeprägte Merkmal der Phänotyp.

Gen / Allel : Die Erbanlagen, die für die Merkmalsausprägung zuständig sind, wurden später als Gene bezeichnet. Kommen Gene in verschiedenen Zuständen vor, sprichst du von Allelen.

Homozygot / heterozygot : Stimmen beide Erbanlagen (Allele) für ein Merkmal überein, bezeichnest du den Genotyp als homozygot (reinerbig). Sind die beiden Erbanlagen hingehen verschieden, handelt es sich um einen heterozygoten (mischerbigen) Genotyp.

Dominat / rezessiv: Setzt sich bei heterozygoten Genotypen eine Erbanlage im Phänotyp durch, dann sprichst du von einem dominanten Allel. Das „unterdrückte“ Allel ist das rezessive Allel (= dominant rezessiver Erbgang).

1. Mendelsche Regel: Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform).
2. Mendelsche Regel: Spaltungsregel
Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich die Nachkommen (F2 Generation), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). Die unterschiedlichen Merkmalsformen spalten sich dabei immer in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.
3. Mendelsche Regel: Unabhängigkeitsregel
Es findet eine Kreuzung von Eltern statt, die sich in zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang / Dihybridenkreuzung ) unterscheiden, für die sie jeweils reinerbig sind. Dabei werden die  jeweiligen Erbanlagen frei und unabhängig voneinander an die Nachkommen vererbt.

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Mendelsche Regeln • Mendels Regeln im Überblick

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Mendelsche Regeln ✅ Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel ✅ Überblick und Beispiele ✅ mit kostenlosem Video

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Mithilfe einer Stammbaumanalyse kannst du das Auftreten von Merkmalen erforschen.

Wenn du einen Stammbaum vor dir liegen hast, stellt du dir am besten zuerst diese 2 Fragen:

Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht?

Sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erbkrankheit betroffen oder ein Geschlecht besonders?

Stammbaumanalyse Vorgehen

Schritt 1: Bei der Stammbaumanalyse unterscheidest du zunächst zwischen einer

autosomalen Vererbung und einer

gonosomalen Vererbung.

Du klärst also, ob das defekte krankheitsauslösende Allel auf den 44 Körperchromosomen (Autosomen) oder den 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegt.

Autosomaler Erbgang = Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor. Die Gene der Merkmale / der Krankheit liegen auf den Autosomen.

Gonosomaler Erbgang = Bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel besonders häufig bei einem Geschlecht auf. Die Gene der Merkmale / der Krankheit liegen auf den Gonosomen.

Schritt 2: Außerdem unterscheidest du zwischen einer

dominanten Vererbung

und einer rezessiven Vererbung.

Dominanter Erbgang:
Eine Krankheit tritt in fast jeder Generation im Stammbaum auf.
Bei einem dominanten Erbgang reicht ein (dominantes) Allel aus, um die Krankheit im Phänotyp zu zeigen. Du kennzeichnest das Allel mit Großbuchstaben. Mögliche Genotypen sind: AA (homozygot) oder Aa (heterozygot).

Rezessiver Erbgang:

Eine Krankheit ist nicht in jeder Generation ausgeprägt und „überspringt“ sie sozusagen. Bei einem rezessiven Erbgang müssen beide (rezessiven) Allele die gleichen Informationen tragen, um die Krankheit im Phänotyp auszuprägen. Du kennzeichnest sie mit Kleinbuchstaben. Möglicher Genotyp: aa (homozygot).

Daraus ergeben sich prinzipiell 5 Möglichkeiten für einen Erbgang bei einer Stammbaumanalyse:

Autosomal dominanter Erbgang

Autosomal rezessiver Erbgang

X-chromosomal dominanter Erbgang (Gonosomal)

X-chromosomal rezessiver Erbgang (Gonosomal)

Y-chromosomaler Erbgang (Gonosomal)

Das Y-Chromosom besitzt allerdings sehr wenig Genmaterial und der Erbgang gilt nicht als gesichert. Deshalb schauen wir uns im Folgenden nur die ersten vier Erbgänge

Video:
https://studyflix.de/biologie-schueler/stammbaumanalyse-2762?topic_id=172

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Eine neue Methode, um die DNA ganz gezielt wie mit einer Schere zu zerschneiden, ist das CRISPR/Cas-System. CRISPR beschreibt ursprünglich DNA-Abschnitte im Erbgut von Bakterien. Als Teil von CRISPR/Cas bilden die Abschnitte das Immunsystem der Bakterien und helfen ihnen, sich gegen Viren zu verteidigen.

Das System kann aber auch in der Gentechnik dazu eingesetzt werden, DNA an bestimmten Stellen zu durchtrennen. So lassen sich Gene verändern, entfernen oder neu einfügen. Das kann zum Beispiel in der Pflanzenzüchtung oder zur Behandlung von Krankheiten zum Einsatz kommen.

CRISPR/Cas Funktionsweise

Die einzelnen Bestandteile müssen zusammen arbeiten, um gezielt die fremden DNA-Sequenzen abzubauen. Das läuft folgendermaßen ab:

Zunächst wird der CRISPR-Array abgelesen und es entsteht eine lange Vorläufer-RNA. Du kannst sie als prä-crRNA (CRISPR RNA) bezeichnen. Die palindromischen Repeats können darin sogenannte Haarnadelstrukturen (Schleifen) bilden.

Dann wird der lange Strang zu kürzeren Stücken (crRNAs), die jeweils einen Spacer enthalten, zurechtgeschnitten. Beim Typ-II System wird dazu außerdem das Protein Cas9, eine tracrRNA (trans-encoded crRNA) und die RNaseIIIbenötigt.

Die RNA-Moleküle weisen den Cas-Proteinen wie Cas9 dann den Weg zu der DNA-Sequenz, die sie zerschneiden sollen. Um nicht aus Versehen eigene DNA mit derselben Sequenz zu zerschneiden, gibt es eine zweite Sequenz, die erkannt werden muss. Du bezeichnest sie als PAM-Sequenz, kurz für „protospacer-adjacent motif“. Darunter verstehst du einen DNA-Abschnitt, der aus drei DNA-Basen besteht.

Nur wenn er benachbart zur Erkennungssequenz vorkommt, wird der DNA-Doppelstrang aufgewunden. Dann können sich die RNA-Moleküle an das komplementäre DNA-Stück anlagern. Daraufhin zerschneidet das Enzym beide Stränge der DNA. Es entsteht ein Doppelstrangbruch.