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La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos , es decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman una sola célula llamada cigoto , que a continuación se divide una y otra vez por división celular hasta producir todas las células que forman a un bebé.

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La ciencia de la genética es el estudio de la herencia , los factores innatos , heredados de los padres biológicos, que influyen en el desarrollo. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé de una composición genética que infl uye en numerosos órdenes de características, desde el color de los ojos y el cabello hasta la salud, el intelecto y la personalidad.

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¿Cuál es la diferencia entre genética y epigenética?

La genética clásica no es suficiente para explicar las diversas manifestaciones de una enfermedad. De esta forma, entra en juego una nueva disciplina, la Epigenética que estudia los cambios en la expresión de genes que ocurren sin la alteración de la secuencia del ADN causados por factores externos.

La epigenética estudia los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo

Un gen es la unidad de información hereditaria que se encuentra en el ADN y que codifica una característica específica.

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Secuencia de bases en la molécula de ADN. Gobierna la formación de proteínas que determinan la estructura y funCiones de las células vivas. Las bases (adenina , A, timina ,

T, citosina , C, y guanina , G) son las “letras” del código genético , que “lee” la maquina celular

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Los cromosomas son hebras de ADN que constan de pequeños segmentos llamados genes , que son las unidades funcionales de la herencia .

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Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y . El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener un cromosoma X o un cromosoma Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino , llamado gen SRY . Cuando un óvulo (X) es fertilizado por un espermatozoide que lleva un cromosoma X, el cigoto que se forma es XX, una hembra genética .Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y, el resultado es un cigoto XY, un macho genético

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✨🧬 Así es el proceso de FECUNDACIÓN - Fertilización Paso a paso

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Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos . Toda persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor. Cuando los dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigota . En la herencia dominante, cuando una persona es hete rocigota en relación con un rasgo particular, priva el alelo dominante.

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Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética 

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Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética 

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Hasta hace poco,la mayoría de los científicos pensaba que los genes que hereda un niño se asentaban firmemente durante el desarrollo fetal, aunque la experiencia podría modificar su efecto en la conducta. Ahora, se acumulan pruebas de que la expresión de los genes está controlada por un tercer componente, un mecanismo que rige el funcionamiento de los genes sin alterar la estructura del

ADN.

https://youtu.be/_NmIidrhtI8?si=cApwegA2ZVIHVTDU

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¿Qué es la EPIGENÉTICA? (La explicación más sencilla de entender)

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Los bebés nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o la niñez. La mayoría de los trastornos de nacimiento son raros, pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos

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Defectos por herencia dominante o recesiva

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Defectos por herencia dominante o recesiva

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Casi siempre, los genes normales dominan sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte. Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro padre tiene dos genes normales recesivos, cada hijo tiene 50% de probabilidades de heredar el gen anormal dominante.

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Casi siempre, los genes normales dominan sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte. Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro padre tiene dos genes normales recesivos, cada hijo tiene 50% de probabilidades de heredar el gen anormal dominante.

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Herencia en la que ciertas características transmitidas en el cromosoma X que se recibe de la madre se transmiten de manera diferente a un hijo que a una hija.

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ocurren por errores en la división

celular , lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores se producen en las células sexuales durante la meiosis. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma sexual femenino adicional

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EL ESTUDIO DE LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE

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EL ESTUDIO DE LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE

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Un método para estudiar la herencia y el medio ambiente es cuantitativo: trata de medir cuánto influyen la herencia y el medio ambiente en rasgos particulares. Es la meta tradicional de la ciencia de la genética de la conducta .

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CÓMO INTERACTÚAN LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE

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CÓMO INTERACTÚAN LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE

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A partir de la concepción, y durante toda la vida, el desarrollo se basa en una

combinación de factores de constitución (los relacionados con la composición biológica y psicológica) y factores sociales, económicos y culturales. Cuanto más ventajosas sean estas circunstancias y las experiencias a que dan lugar, mayor es la probabilidad de tener un desarrollo óptimo.

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Síndrome del cromosoma X frágil: El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados. Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad

Fenilcetonuria: La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa

Síndrome de Ehlers-Danlos: Conjunto de trastornos heredados que afectan, generalmente, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. El síndrome de Ehlers-Danlos afecta a los tejidos conectivos, principalmente a la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.

Fibrosis quística: Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.

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Interacciones de genotipo y medio ambiente

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Interacciones de genotipo y medio ambiente

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se refiere a los efectos de condiciones ambientales similares en individuos genéticamente diferentes, y el análisis de esas interacciones es una forma de conceptualizar y hablar acerca de las diferentes maneras en que naturaleza y crianza interactúan.

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CARACTERÍSTICAS EN LAS QUE INFLUYEN LA HERENCIA Y EL AMBIENTE

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CARACTERÍSTICAS EN LAS QUE INFLUYEN LA HERENCIA Y EL AMBIENTE

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Rasgos físicos y fisiológicos

Inteligencia

Personalidad y psicopatología

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Etapa germinal (fertilización a dos semanas) Durante la etapa germinal , que transcurre desde la fertilización hasta las dos semanas de edad gestacional, el cigoto se divide, gana complejidad y se implanta en la pared del útero.

Etapa embrionaria (dos a ocho semanas) Durante la etapa embrionaria , la segunda

etapa de gestación , que va aproximadamente de la segunda a la octava semanas, se forman con rapidez los principales aparatos y sistemas orgánicos: aparato respiratorio, aparato digestivo y

sistema nervioso.

En este periodo, el feto crece rápidamente hasta unas 20 veces su longitud anterior y

los aparatos y órganos incrementan su nivel de complejidad. Hasta el nacimiento, continúa el desarrollo de las uñas y los párpados.

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Como el ambiente prenatal es el cuerpo de la madre, casi todo lo que afecte su bienestar, desde lo que come hasta su estado de ánimo, altera el ambiente del nonato e incide en su crecimiento.

Un teratógeno es un agente ambiental, como virus, drogas o radiación, que puede interferir con el desarrollo prenatal normal.

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Las mujeres embarazadas necesitan de 300 a 500 calorías diarias adicionales, cantidad que incluye las proteínas.

Las mujeres desnutridas que toman complementos dietéticos mientras están embarazadas tienen hijos más grandes, sanos, activos y alertas

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La Sociedad Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (1994) recomienda que las mujeres con embarazos de bajo riesgo se guíen por su resistencia y sus capacidades. Lo más seguro para las mujeres embarazadas al parecer es realizar ejercicio moderado, sin presionarse ni elevar

su tasa cardiaca por arriba de 150

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Prácticamente todo lo que toma una mujer embarazada llega al útero. Las drogas pueden cruzar la placenta, tal como el oxígeno, el dióxido de carbono y el agua. La vulnerabilidad es mayor en los primeros meses de gestación, cuando el desarrollo es más acelerado.

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los informes de estrés y ansiedad durante el embarazo se han asociado con

un temperamento más activo e irritable en los recién nacidos, con déficit de atención en la valoración del desarrollo de niños de ocho meses en una evaluación del desarrollo y emociones negativas y trastornos de la conducta de preescolares

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Contaminación ambiental, productos químicos, radiación, calor extremo o humedad y otros riesgos ambientales pueden afectar al desarrollo prenatal.

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Si un hombre se expone a plomo, mariguana o humo de tabaco, grandes cantidades de alcohol o radiación, dietilestilbestrol, insecticidas o niveles elevados de ozono puede tener espermatozoides anormales o de mala calidad

Los hombres que fuman tienen más probabilidades de transmitir anomalías genéticas

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Las exploraciones para detectar defectos y enfermedades son apenas una razón de la importancia del cuidado prenatal oportuno . Una atención prenatal pronta y de calidad, que incluya servicios educativos, sociales y nutricionales, puede prevenir la muerte materna e infantil y otras complicaciones del parto. Provee a las madres primerizas información sobre embarazo, parto y

cuidado infantil.

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 LA NECESIDAD DE CUIDADOS ANTES DE LA CONCEPCIÓN

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 LA NECESIDAD DE CUIDADOS ANTES DE LA CONCEPCIÓN

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Una respuesta más fundamental es que incluso el cuidado prenatal es insufi ciente. Los cuidados deben empezar antes del embarazo para detectar riesgos posibles. El CDC (2006c) publicó una guía exhaustiva basada en las investigaciones sobre el cuidado antes de la concepción dirigida a mujeres en edad de procrear. Este cuidado debe incluir lo siguiente:

• Exámenes físicos y recopilación de antecedentes médicos y familiares

• Vacunación contra rubéola y hepatitis B

• Exploración de riesgos de trastornos genéticos y enfermedades infecciosas como las de

trasmisión sexual

• Asesoría a las mujeres para que dejen de fumar y beber, mantengan un peso saludable

y tomen suplemento de ácido fólico

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Aproximadamente el 15% de los niños nacidos vivos con malformaciones congénitas tienen anomalías cromosómicas

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El 50 al 80% de los abortos espontáneos en el primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas.

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El estudio de las patologías heredadas durante el embarazo, especialmente las anomalías genéticas y cromosómicas, es fundamental para comprender cómo las condiciones genéticas pueden ser transmitidas de los padres a los hijos y cómo esto puede afectar el desarrollo fetal. Estas anomalías pueden tener un impacto profundo en la salud de los niños, y su identificación temprana ofrece importantes beneficios tanto para los padres como para los profesionales de la salud. Desde una perspectiva ética, este tipo de estudios plantea interrogantes sobre el equilibrio entre la información y el bienestar emocional de los padres. Es importante que los médicos ofrezcan orientación adecuada y apoyo psicológico para ayudar a las familias a procesar la información recibida, especialmente en casos de diagnósticos difíciles.

En resumen, el estudio de las patologías hereditarias y cromosómicas en el embarazo tiene un valor crucial para la salud fetal y la preparación para posibles cuidados médicos, pero también implica una responsabilidad ética y emocional que debe ser manejada con sensibilidad.

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La influencia tanto de la herencia genética como del medio ambiente durante el embarazo juega un papel crucial en el desarrollo del feto. Estos dos factores, aunque distintos, están profundamente interrelacionados y pueden influir en la salud y el bienestar del niño a lo largo de su vida.

En conclusión, tanto la herencia genética como el entorno juegan papeles complementarios e interrelacionados en el desarrollo del niño. El embarazo es una etapa crítica en la que los factores genéticos y ambientales se combinan para influir en la salud y el futuro del bebé. Por lo tanto, mantener un entorno saludable, tanto físico como emocional, durante el embarazo es esencial para minimizar riesgos y promover el mejor inicio posible en la vida del niño.