# data[].attributes.body
Ana, uma menina de 4 anos, é trazida ao consultório pediátrico pelos pais devido a preocupações com o comportamento alimentar compulsivo, ganho de peso excessivo e atrasos no desenvolvimento motor. Além disso, notaram características faciais distintivas e dificuldades de aprendizagem.

Questões Norteadoras:

1. Quais são as bases moleculares subjacentes à condição apresentada por Ana, com destaque para a região cromossômica 15q11-13?

2. Como as alterações genéticas nessa região impactam os genes e processos biológicos, contribuindo para as manifestações clínicas observadas na paciente?

3. Quais testes ou exames genéticos são comumente realizados para diagnosticar a condição em questão, especialmente para identificar possíveis deleções ou dissomia uniparental na região 15q11-13?

4. Como a análise genética desempenha um papel crucial na confirmação diagnóstica e na compreensão da variabilidade clínica?

5. Quais são as manifestações clínicas típicas da condição apresentada por Ana, incluindo características faciais distintivas, dificuldades de aprendizagem, comportamento alimentar e atrasos no desenvolvimento motor?

6. Existem outras condições genéticas ou síndromes que podem se apresentar com sintomas semelhantes aos de Ana? Destacar um possível diagnóstico diferencial e as características distintivas.

7. Existem centros de referência federais ou estaduais específicos para o diagnóstico e tratamento da síndrome em questão?

8. Como uma abordagem terapêutica multidisciplinar, envolvendo diferentes especialidades médicas, pode ser benéfica no tratamento e manejo a longo prazo dessa condição genética? Quais são as estratégias terapêuticas disponíveis para lidar com os desafios específicos enfrentados por pacientes como Ana, considerando os aspectos médicos, nutricionais e comportamentais?

# data[].attributes.body
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica que afeta o hipotálamo, ocasionado, principalmente, por três erros genéticos, os quais são : Deleção do cromossomo 15 paterno (70%); dissomia uniparental materna (25%) e erro no processo impriting (5%).

# data[].attributes.body
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara (1:15.000 a 1:30.000 nascidos vivos) causada por deleção do cromossomo 15 paterno. Caracteriza-se por hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia, obesidade, comprometimento cognitivo e transtornos comportamentais. A hipotonia persiste, e características faciais típicas incluem olhos amendoados e lábio fino. A principal preocupação é a obesidade mórbida, mas intervenções precoces podem ajudar. O diagnóstico envolve avaliação genética, sendo confirmado por análise de metilação do DNA. O padecimento afeta várias funções hormonais, regulando apetite, sono e humor.

# data[].attributes.body
Manifestações Clínicas:

1. Período pré-natal aos 2 anos:

Baixo movimento fetal na gestação.

Baixo Apgar, dificuldade para sugar, choro fraco e pouco ativo.

Desenvolvimento neuromotor prejudicado.

Hipotonia afetando movimentos, equilíbrio e habilidades motoras.

2. Características físicas:

Hipopigmentação da pele, cabelo e olhos.

Face estreita, olhos amendoados com epicantos, estrabismo.

Boca triangular com cantos descaídos.

Mãos e pés pequenos; criptorquidia em meninos.

Hipoplasia dos pequenos lábios em meninas.

3. Após os 2 anos:

Hiperfagia com tendência à obesidade.

Hipogonadismo em meninos e meninas.

Meninos: hipoplasia genital, criptorquidia, pênis pequeno.

Meninas: puberdade tardia, menstruação escassa ou inexistente.

Alterações hormonais, instabilidade emocional, problemas cognitivos e comportamentais.

Diminuição da sensibilidade à dor.

# data[].attributes.body
Em primeiro lugar, Ana possui aspectos clínicos que demonstram necessidade de aconselhamento genético, como:

1) Crianças com doenças genéticas que afetam o metabolismo.

2) Criança com atraso neuropsicomotor vinculado a doença genética.

3) SPW apresentará futura dificuldade para o desenvolvimento sexual e reprodutivo.

# data[].attributes.headline
V - Os cuidados médicos e terapêuticos para a Síndrome de Prader-Willi (SPW) 

# data[].attributes.subject
V - Os cuidados médicos e terapêuticos para a Síndrome de Prader-Willi (SPW) 

# data[].attributes.body
são multidisciplinares e variam de acordo com os sintomas. A equipe de cuidados pode incluir:

Endocrinologista: para o tratamento de distúrbios hormonais.

Psiquiatra: para lidar com transtornos comportamentais.

Fonoaudiólogo: para ajudar na comunicação e na deglutição.

Nutricionista: para auxiliar no controle rigoroso do peso.

Fisioterapeuta: para melhorar a força muscular e a mobilidade.

Terapeuta ocupacional: para ajudar na realização de atividades diárias.

Ortopedista: Para o acompanhamento do desenvolvimento ósseo, principalmente da escoliose.

Psicólogo: para apoiar o bem-estar emocional.

# data[].attributes.body
https://www.spwbrasil.com.br/

SCIELO. Síndrome de Prader-Willi: uma revisão visando ao pediatra geral. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822009000100015. Acesso em: 18 nov. 2023.

DRAUZIO VARELLA. Síndrome de Prader-Willi. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-prader-willi/. Acesso em: 18 nov. 2023.

FIOCRUZ. Síndrome de Prader-Willi: O diagnóstico precoce é fundamental. Disponível em: https://agencia.fiocruz.br/sindrome-de-prader-willi-diagnostico-precoce-e-fundamental. Acesso em: 18 nov. 2023.

ORPHANET. Síndrome de Prader-Willi. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=739. Acesso em: 18 nov. 2023.