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El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

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El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

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CUAN Hospital - Centro de Urología Avanzada

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Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

En bebes

Músculos débiles

Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar

Retraso en el habla

Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

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Niños y adolescentes

Estatura superior a la media

Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños

Pubertad ausente, retrasada o incompleta

Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes

Testículos pequeños y firmes

Pene pequeño

Ginecomastia

Huesos débiles

Bajos niveles de energía

Tendencia a ser tímido y sensible

Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

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Hombres

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

Testículos y pene de pequeño tamaño

Deseo sexual bajo

Altura superior a la media

Huesos débiles

Disminución del vello facial y corporal

Menor musculatura en comparación con otros hombres

Tejido mamario agrandado

Aumento de la grasa en el vientre

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El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

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El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

Ansiedad y depresión

Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad

Infertilidad y problemas sexuales

Huesos débiles (osteoporosis)

Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos

Cáncer mamario y otros tipos de cánceres

Enfermedad pulmonar

Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)

Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide

Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries

Trastorno del espectro autista

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Terapia de reemplazo de testosterona.

Extracción del tejido mamario.

Terapia del habla y terapia física.

Evaluación y apoyo educativo.

Tratamiento de fertilidad.

Asesoramiento psicológico.

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Video sobre el sindrome de klinefelter

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Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición

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Dr. Gilberto Pérez: síndrome de Klinefelter