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El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres. (Síndrome De Rett - Síntomas Y Causas - Mayo Clinic, 2022)

La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La

hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las

manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino. (Urueta, n.d.)

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Figura adaptada de Hagberg et al. (2002), Smeets et al. (2011) y Kyle et al. (2018).

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona.

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Diagnóstico:

Cambios en el comportamiento después de un desarrollo

aparentemente normal, como por ejemplo:

• Retraso en el crecimiento de la cabeza o en

otras partes del cuerpo de tu hijo.

• Disminución de la coordinación o la movilidad

• Movimientos repetitivos con las manos

• Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales

• Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas previamente

• Comportamientos problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo

• Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas.

(Urueta, n.d.)

Alteraciones en la persona:

• Pérdida de los movimientos normales y la coordinación.

Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos o espásticos, con posiciones y movimientos anormales.

• Pérdida de la capacidad de comunicación.

• Movimientos anormales de las manos. Los niños que padecen el síndrome de Rett suelen realizar movimientos repetitivos y sin sentido con las manos.

• Movimientos oculares extraños. Los niños que padecen el síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como quedarse mirando fijamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo por vez.

• Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar anormalmente rápido (hiperventilación), exhalar aire o saliva con

fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.

• Agitación and irritabilidad. Los niños que padecen el síndrome de Rett se agitan cada vez más y se vuelven cada vez más irritables a medida que

crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas.

• Otras conductas anormales. Algunos comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con prolongados episodios de risa, lamerse las manos y tirar del cabello o de la ropa.

• Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede estar acompañada por la pérdida del funcionamiento intelectual.

• Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida.

• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

• Latidos del corazón irregulares.

• Dolor. Debido a sus problemas de salud, las personas que padecen el síndrome de Rett pueden tener un mayor riesgo de sufrir dolor.

• Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como huesos delgados y frágiles, propensos a las fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas para masticar y tragar; y bruxismo. Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro.

(Urueta, n.d.)

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Se trata de una paciente de sexo femenino, producto de segunda gestación. Caso único en la familia. Nació a las 40 semanas de gestación, parto normal, sin complicaciones, Desarrollo psicomotor normal acorde a la edad hasta los 8 meses (pronunciaba monosílabos, habilidades motoras con las manos como agarrar la cuchara, señalar objetos, etc,). Sin embargo, a partir de los 9 a 12 meses los padres observaron irritabilidad continua, retraso del desarrollo psicomotor (no gateaba, no caminaba, pronunciaba pocas palabras), pérdida de habilidades con las manos (ya no tomaba objetos con las manos), comenzó a presentar movimientos estereotipados con las manos y bruxismo continuo. El motivo de referencia a la especialidad de Genética fue trastorno del espectro autista. A los 2 años la paciente continúo con la pérdida de habilidades adquiridas, retraso psicomotor marcado, bruxismo, llamaban la atención los movimientos continuos con las manos (frote de manos), episodios de llanto inconsolable.

(Luna Barrón & Burgos Zuleta, n.d.)

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Urueta, E. (n.d.). Antología Capitulo 2. Scribd. Recuperado de: https://es.scribd.com/document/563863732/Antologia

Síndrome de Rett - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, July 19). Mayo Clinic. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

Luna Barrón, Drs. : B., & Burgos Zuleta, J. L. (n.d.). Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso. Scielo. Recuperado de: http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v53n1/v53n1_a03.pdf

Arancibia, T., Pardo, R., & Barrientos, P. (2023). Síndrome de Rett, una mirada actual. Andes Pediatrica, 94(1), 94. Recuperado de: https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i1.4014