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L‘epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dalla predisposizione all’insorgenza di crisi epilettiche. La crisi epilettica è un evento clinico provocato da una scarica elettrica anomala a livello della corteccia cerebrale, localizzata o diffusa, che può essere asintomatica o provocare disturbi anche significativi. In presenza di epilessia, è sempre necessario un trattamento volto a ridurre o possibilmente eliminare le crisi, sia per la possibile gravità dei sintomi, sia perché talora le perdite di coscienza possono risultare pericolose durante alcune attività. La terapia, farmacologica o, in alcuni casi, chirurgica, è in grado di tenere sotto controllo la condizione nell’80% dei casi.

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Si distinguono due forme principali di crisi epilettiche: le crisi generalizzate e le crisi focali.
Si parla di una crisi generalizzata se, dall’inizio, l’intero cervello viene interessato da scariche eccessive dei neuroni cerebrali.
Se le scariche sono circoscritte a una sola area del cervello, il cosiddetto focolaio epilettico, si parla allora di una crisi focale.
Se, in seguito, le scariche interessano l’intero cervello, si parla di una generalizzazione. Sulla base dei sintomi clinici e dell’EEG, i medici specialisti distinguono le diverse forme di crisi.

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Nelle crisi parziali, i sintomi dipendono dall’area cerebrale interessata. Quindi a seconda del coinvolgimento dell’area motoria, sensitiva o del linguaggio possono insorgere
scatti, movimenti anomali, formicolio, disturbi sensitivi, difficoltà a parlare. Sono possibili anche fenomeni visivi, gustativi, alterazioni del comportamento, sensazioni di estraneità o di deja-vu.

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Con il termine assenza si indicano crisi “minori”, di breve durata senza spasmi. I sintomi principali che le caratterizzano sono una breve “assenza” con mancanza di lucidità e perdita di memoria. Le assenze si manifestano più di frequente nei bambini piccoli e in età scolare e sono le forme più frequenti di crisi epilettiche nei bambini. Con l’avanzare dell’età, queste assenze, diventeranno sempre più rare.

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Le crisi miocloniche sono caratterizzate da contrazioni improvvise, “fulminee” e di breve durata, che interessano per lo più gruppi muscolari circoscritti e che influenzano il movimento, senza perdita di coscienza. Alcune crisi miocloniche interessano soltanto la muscolatura delle spalle e delle braccia, in altre forme possono essere coinvolti tutti i muscoli. L’intensità può variare di molto. Le crisi miocloniche rientrano nelle crisi generalizzate e possono manifestarsi a qualsiasi età, ma iniziano più di frequente nella pubertà.

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La diagnosi di epilessia è clinica, cioè basata sull’accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente o delle persone che hanno osservato gli eventi. Gli esami diagnostici più importanti sono l’elettroencefalogramma (EEG) e la RM dell’encefalo ( se non possibile, TC). L’EEG è una registrazione dell’attività elettrica cerebrale che può permettere di evidenziare alcune anomalie (dette epilettiformi) che pongono il sospetto di una condizione epilettica. La Risonanza magnetica dell’encefalo è invece fondamentale per ricercare o escludere una patologia cerebrale strutturale, in cui si può considerare la decisione di impostare un trattamento antiepilettico, e se possibile trattata dal punto di vista eziologico. EEG e RM encefalo possono comunque essere del tutto negativi anche in casi certi di epilessia, per cui il primo step diagnostico è sempre rappresentato da un’accurata raccolta anamnestica e visita neurologica.

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Le cause dell’epilessia sono diverse  se si  tratti di una forma parziale o generalizzata.

Nell’epilessia focale sintomatica, la causa più comune è la presenza di lesioni strutturali,quali aree ischemiche, emorragiche, tumori, o anche cicatrici di pregressi traumi o interventi chirurgici.

in altri casi, anche  essendoci evidenza clinica o strumentale dell’origine delle crisigli esami radiologici, non sono in grado di mostrare alcuna lesione strutturale.

Nell’epilessia generalizzata, esistono le forme idiopatiche, in cui si ritiene che il paziente, per una predisposizione individuale, oabbia una ridotta soglia epilettogena per cui la sua corteccia cerebrale può andare incontro a una crisi epilettica anche in assenza di cause o stimoli esterni specifici. Esistono alcune condizioni predisponenti, quali astinenza o abuso di psicofarmaci, etilismo acuto o cronico, disordini metabolici o elettrolitici, che hanno il ruolo di fattori scatenanti in pazienti già affetti da epilessia.

L’epilessia in generale ha due picchi di incidenza durante il corso della vita: il primo durante l’infanzia, il secondo nella popolazione anziana, dopo i 65 anni.

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La terapia deve migliorare la qualità della vita del paziente, attraverso il controllo completo delle crisi. La tendenza al ripetersi di crisi epilettiche, richiede sempre un trattamento che va protratto almeno fino al completo controllo delle crisi.

La prima misura da adottare consiste nel rimuovere i possibili fattori scatenanti, quali soprattutto abuso di psicofarmaci, alcol e droghe.

Se anche in assenza di fattori scatenanti, il soggetto presenta comunque crisi comiziali, va introdotto un trattamento farmacologico che ha il fine di eliminare, o controllare nel modo migliore possibile, le manifestazioni epilettiche.

In casi specifici, e laddove vi sia una scarsa risposta al trattamento farmacologico, va preso in considerazione il trattamento chirurgico.

I pazienti sono seguiti dal neurologo i maggiorenni, e dal neuropsichiatra infantile i bambini. Sono presenti anche dei centri appositi per la cura di questa patologia

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Nelle crisi epilettiche generalizzate, le convulsioni originano da reti di cellule in entrambi gli emisferi. Nella maggior parte dei casi, si assiste a compromissione della consapevolezza e a perdita di coscienza.