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mais sobre genoma

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Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Estudar o genoma é como estudar a anatomia molecular de uma espécie.

O DNA é uma molécula constituída por nucleotídeos que apresenta como função armazenar as informações genéticas na sequência de suas bases nitrogenadas. Os genes são comumente definidos como trechos de DNA que apresentam as informações necessárias para a produção de proteínas. Vale destacar que os genes também incluem sequências de nucleotídeos necessários para a síntese de outros tipos de RNA.

→ Por que é importante conhecer o genoma de um organismo?

Conhecer os genes de uma espécie pode trazer informações valiosas sobre um ser vivo, os processos normais que nele ocorrem e até mesmo os genes que podem desencadear doenças. No caso de seres humanos, testes genéticos que analisam o genoma de um indivíduo podem fornecer informações sobre doenças que ainda não se manifestaram e os possíveis riscos de desenvolvimento da enfermidade. Desse modo, c onhecer os genes ajuda no diagnóstico e também na identificação da predisposição genética para certos problemas.

Além de encontrar possíveis doenças, conhecer os conjuntos de genes humanos ajuda na criação de medicamentos para diversos grupos de indivíduos, evitando, portanto, reações adversas graves. O conhecimento sobre os genes abre portas ainda para a terapia gênica, em que genes normais são usados para substituir os defeituosos.

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Vale destacar que conhecer o genoma de outros organismos também é importante, pois fornece respostas para várias perguntas nos diversos campos da ciência. Os genes podem mostrar, por exemplo, o processo evolutivo e ajudar a criar culturas resistentes.

→ Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano iniciou-se em 1990 e tinha como objetivo d eterminar a sequência de todas as bases do DNA genômico e identificar e mapear os genes distribuídos em nossos 23 pares de cromossomos. Os pesquisadores armazenariam essas informações em bancos de dados e desenvolveriam ferramentas que propiciassem a análise detalhada de cada uma.

A princípio, esperava-se que todos esses objetivos fossem alcançados após 15 anos de estudo. Entretanto, com o avanço da tecnologia, o projeto teve suas atividades finalizadas após 13 anos, em 2003.

Entre os resultados obtidos no processo, podemos destacar a descoberta dos 3,2 bilhões de nucleotídeos que compõem o genoma humano e a identificação da função de cerca de 50% deles. Também é importante destacar que foi possível concluir que a sequência do genoma humano é 99,9% igual em todos os indivíduos.

CURIOSIDADE: O primeiro genoma a ser sequenciado foi o da bactéria Haemophilus influenzae, em 1995. Hoje se conhece o genoma de várias espécies, inclusive o da espécie humana.

Por Ma. Vanessa dos Santos

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Você sabe o que é genoma? Clique, saiba mais sobre o tema e entenda a importância do sequenciamento de genes para a humanidade.

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tecnicas

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divirta-se com essa ideia

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Um estudo recente, conduzido por investigadores de Yale e do Broad Institute do MIT e de Harvard, sugere que a informação "apagada" do genoma humano pode ter desempenhado um papel crucial na nossa evolução.
O estudo, publicado na revista Science, mostra que a perda de cerca de 10.000 bits de informação genética diferencia os seres humanos dos chimpanzés, o nosso parente primata mais próximo.

Embora tenha sido dada muita atenção aos acréscimos específicos do genoma humano, sabe-se menos sobre o que falta. Os investigadores identificaram as deleções genéticas que são comuns a todos os seres humanos e que estão presentes nos genomas de outros mamíferos, segundo o ScienceDaily.

A informação genética em falta, que está intimamente relacionada com genes envolvidos em funções neuronais e cognitivas, incluindo um associado à formação de células no cérebro em desenvolvimento, foi conservada em todos os humanos, indicando a sua importância evolutiva.

O facto de a eliminação do código genético poder ter consequências profundas para as características que nos tornam únicos enquanto espécie desafia o pressuposto de que as novas funções biológicas têm de exigir novos pedaços de ADN.

Os investigadores descobriram que algumas destas deleções criaram novas codificações genéticas que eliminaram elementos que normalmente desligariam os genes.

Os investigadores utilizaram uma tecnologia chamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para analisar e medir simultaneamente a função de milhares de alterações genéticas entre espécies.

O estudo foi um dos vários publicados na revista Science pelo Project Zoonomia, uma colaboração internacional de investigação que está a catalogar a diversidade dos genomas dos mamíferos, comparando sequências de ADN de 240 espécies de mamíferos existentes.

A eliminação desta informação genética teve um efeito equivalente ao de retirar três caracteres de uma palavra para criar uma nova.

Estas supressões podem alterar o significado das instruções de como fazer um ser humano, ajudando a explicar os nossos cérebros maiores e a nossa cognição complexa.

Os investigadores sugerem que estas descobertas fornecem novos conhecimentos sobre os mecanismos subjacentes à biologia específica dos seres humanos e sobre as alterações genéticas que podem ter contribuído para a nossa evolução.

Os resultados deste estudo poderão ter implicações para a investigação futura sobre a biologia humana e para o desenvolvimento de novas terapias para doenças neurológicas e cognitivas. Ao identificar as alterações genéticas que diferenciam os seres humanos dos outros primatas, os investigadores poderão desenvolver novos tratamentos que visem estas vias genéticas e melhorem a saúde humana.

Daniel Costa, ZAP //

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Informação "apagada" do nosso genoma pode ser o que nos tornou humanos

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Um estudo recente, conduzido por investigadores de Yale e do Broad Institute do MIT e de Harvard, sugere que a informação "apagada" do genoma humano pode ter desempenhado um papel crucial na nossa evolução. O estudo, publicado na revista Science, mostra que a perda de cerca de 10.000 bits de informação genética diferencia os seres humanos dos chimpanzés, o nosso parente primata mais próximo.

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O Projeto Genoma Humano (PGH) é uma pesquisa científica que durou 13 anos para ser concluída pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.

Esse projeto teve a participação de cientistas de 18 nacionalidades diferentes, mais de cinco mil pesquisadores em 250 laboratórios.

A coordenação principal do projeto ficou com o geneticista norte-americano James Watson.

O maior objetivo do Projeto Genoma Humano foi identificar todos os genes humanos e determinar a sequência de cerca de 3,2 bilhões de pares de bases nitrogenadas que formam o genoma humano, que é o DNA da nossa espécie.

Os resultados praticamente finalizados dessa pesquisa foram publicados pelas revistas Nature e Science, em 2001, e a pesquisa foi oficialmente finalizada em abril de 2003.

Os cientistas conseguiram sequenciar 99% do genoma humano com 99,9% de precisão nos resultados. A publicação desses dados ocorreu dois anos antes do previsto no projeto.

Objetivo do Projeto Genoma Humano

Sequenciar todo o genoma humano.

Identificar cerca de 3,2 bilhões de genes que compõem o genoma humano.

Armazenar toda a informação produzida em bancos de dados.

Desenvolver metodologias para analisar os dados produzidos.

Disponibilizar dados para outros pesquisadores para dar suporte a pesquisas científicas futuras.

Financiamento do projeto

O Projeto Genoma Humano foi financiado por um consórcio público internacional que foi coordenado pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.

Contribuíram para o financiamento desse projeto empresas privadas e universidades de vários países do mundo, entre elas, instituições dos EUA, Inglaterra, França, Alemanha, Japão, China e, também, do Brasil.

Conclusão do Projeto Genoma Humano

Os resultados do Projeto Genoma Humano identificaram que a sequência de genes de todas as pessoas é 99,9% igual, e apenas 2% do genoma é utilizado durante a síntese de proteínas.

Apesar de ter algumas lacunas na identificação causadas por limitações tecnológicas, os resultados trouxeram avanços em pesquisas genéticas, na medicina e na biotecnologia.

A conclusão do genoma facilitou o entendimento de várias doenças genéticas, assim como desenvolvimento de fármacos mais adequados para cada uma.

Projeto Genoma Humano no Brasil

No Brasil, o principal laboratório de estudo de genoma humano faz parte da Universidade de São Paulo (USP).

No entanto, outras universidades públicas, como a Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), também possuem estruturas para estudar genomas.
Veja também:

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O Projeto Genoma Humano identificou todos os genes humanos e determinou a sequência de cerca de 3,2 bilhões de pares de bases nitrogenadas que formam o DNA.

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o mapa do envelhecimento através do genoma

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genoma humano   o mapa do envelhecimento e da morte

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que tal praticar sobre o que aprendeu....

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(B) na molécula de DNA, podem existir diferentes tipos de complementação de bases nitrogenadas.

(C) a quantidade de A presente em uma das cadeias é exatamente igual à quantidade de A da cadeia complementar.

(D) na molécula de DNA, podem existir 5 diferentes tipos de bases nitrogenadas.

(E) no processo de mitose, cada molécula de DNA dá origem a 4 moléculas de DNA exatamente iguais.

3 - (ENEM 2004) A identificação da estrutura do DNA foi fundamental para compreender seu papel na continuidade da vida. Na década de 1950, um estudo pioneiro determinou a proporção das bases nitrogenadas que compõem moléculas de DNA de várias espécies.

A comparação das proporções permitiu concluir que ocorre emparelhamento entre as bases nitrogenadas e que elas formam

(A) pares de mesmo tipo em todas as espécies, evidenciando a universalidade da estrutura do DNA.

(B) pares diferentes de acordo com a espécie considerada, o que garante a diversidade da vida.

(C) pares diferentes em diferentes células de uma espécie, como resultado da diferenciação celular.

(D) pares específicos apenas nos gametas, pois essas células são responsáveis pela perpetuação das espécies.

(E) pares específicos somente nas bactérias, pois esses organismos são formados por uma única célula.

4 - (ENEM 2005) Um fabricante afirma que um produto disponível comercialmente possui DNA vegetal, elemento que proporcionaria melhor hidratação dos cabelos.

Sobre as características químicas dessa molécula essencial à vida, é correto afirmar que o DNA

(A) de qualquer espécie serviria, já que têm a mesma composição.

(B) de origem vegetal é diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila.

(C) das bactérias poderia causar mutações no couro cabeludo.

(D) dos animais encontra-se sempre enovelado e é de difícil absorção.

(E) de características básicas, assegura sua eficiência hidratante.

5 - (ENEM 2007) Todas as reações químicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de informações. A meta desse programa é a auto replicação de todos os componentes do sistema, incluindo-se a duplicação do próprio programa ou mais precisamente do material no qual o programa está inscrito. Cada reprodução pode estar associada a pequenas modificações do programa.
M. O. Murphy e l. O'neill (Orgs.). O que é vida? 50 anos depois - especulações sobre o futuro da biologia. São Paulo: UNESP. 1997 (com adaptações).
São indispensáveis à execução do "programa" mencionado acima processos relacionados a metabolismo, auto replicação e mutação, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:

A) fotossíntese, respiração e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético.

B) duplicação do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos.

C) excreção de compostos nitrogenados, respiração celular e digestão de constituintes dos alimentos.

D) respiração celular, duplicação do DNA e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético.

E) fotossíntese, duplicação do DNA e excreção de compostos nitrogenados.

6 - (ENEM 2008) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma - medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe, como mostra a tabela abaixo.

De acordo com as informações acima,

A) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.

B) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA.

C) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo.

D) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma.

E) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados.

7 - (ENEM 2008) Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem consequência de diferenças significativas entre seus genomas. Porém, os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis diferenças entre eles. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui DNA não-codificante. Como explicar, então, as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evolução.In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com adaptações).
A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém

A) as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo.

B) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene.

C) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.

D) informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de proteínas, interferem no fenótipo.

E) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies.

8 - (ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.

Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram

A) os genótipos e os fenótipos idênticos.

B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.

C) diferenças nos genótipos e fenótipos.

D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.

E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

9 - (ENEM 2009) A figura seguinte representa um modelo de transmissão da informação genética nos sistemas biológicos. No fim do processo, que inclui a replicação, a transcrição e a tradução, há três formas proteicas diferentes denominadas a, b e c.

Depreende-se do modelo que

A) a única molécula que participa da produção de proteínas é o DNA.

B) o fluxo de informação genética, nos sistemas biológicos, é unidirecional.

C) as fontes de informação ativas durante o processo de transcrição são as proteínas.

D) é possível obter diferentes variantes proteicas a partir de um mesmo produto de transcrição.

E) a molécula de DNA possui forma circular e as demais moléculas possuem forma de fita simples linearizadas.

10 - (ENEM 2011) Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres humanos já ouviram em algum momento falar sobre o DNA e seu papel na hereditariedade da maioria dos organismos. Porém, foi apenas em 1952, um ano antes da descrição do modelo do DNA em dupla Hélice por Watson e Crick- 0ue 1oi confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é material genético. No artigo em que Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo de como essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram experimentos utilizando isótopos pesados de nitrogênio que foram incorporados às bases nitrogenadas para avaliar como se daria a replicação da molécula. N partir dos resultados- confirmaram o modelo sugerido por Watson e Crick, que tinha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
Considerando a estrutura da molécula de DNA e a posição das pontes de hidrogênio na mesma, os experimentos realizados por Meselson e Stahl a respeito da replicação dessa molécula levaram à conclusão de que

A) a replicação do DNA é conservativa, isto é, a fita dupla filha é recém-sintetizada e o filamento parental é conservado.

B) a replicação de DNA é dispersiva, isto é, as fitas filhas contém DNA recém-sintetizado e parentais em cada uma das fitas.

C) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita parental e uma recém-sintetizada.

D) a replicação do DNA é conservativa, isto é, as fitas filhas consistem de moléculas de DNA parental.

E) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita molde e uma fita codificadora.

11 - (ENEM 2011) Em 1999, a geneticista Emma Whitelaw desenvolveu um experimento no qual ratas prenhes foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12, ácido fólico e soja. Os filhotes dessas ratas, apesar de possuírem o gene para obesidade, não expressaram essa doença na fase adulta. A autora concluiu que a alimentação da mãe, durante a gestação, silenciou o gene da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva Jablonka e Gal Raz listaram 100 casos comprovados de traços adquiridos e transmitidos entre gerações de organismos, sustentando, assim, a epigenética, que estuda as mudanças na atividade dos genes que não envolvem alterações na sequência do DNA.
A reabilitação do herege. Época, nº 610, 2010 (adaptado).
Alguns cânceres esporádicos representam exemplos de alteração epigenética, pois são ocasionados por

A) aneuploidia do cromossomo sexual X.

B) polipoidia dos cromossomos autossômicos.

C) mutação em genes autossômicos com expressão dominante.

D) substituição no gene da cadeia beta da hemoglobina.

E) inativação de genes por meio de modificações nas bases nitrogenadas.

12 - (ENEM 2012) O milho transgênico é produzido a partir da manipulação do milho original, com a transferência, para este, de um gene de interesse retirado de outro organismo de espécie diferente.

A característica de interesse será manifestada em decorrência

A) do incremento do DNA a partir da duplicação do gene transferido.

B) da transcrição do RNA transportador a partir do gene transferido.

C) da expressão de proteínas sintetizadas a partir do DNA não hibridizado.

D) da síntese de carboidratos a partir da ativação do DNA do milho original.

E) da tradução do RNA mensageiro sintetizado a partir do DNA recombinante.

13 - (ENEM 2012) Os vegetais biossintetizam determinadas substâncias (por exemplo, alcaloides e flavonoides), cuja estrutura química e concentração variam num mesmo organismo em diferentes épocas do ano e estágios de desenvolvimento. Muitas dessas substâncias são produzidas para a adaptação do organismo às variações ambientais (radiação UV, temperatura, parasitas, herbívoros, estímulo a polinizadores etc.) ou fisiológicas (crescimento, envelhecimento etc.).

As variações qualitativa e quantitativa na produção dessas substâncias durante um ano são possíveis porque o material genético do indivíduo

A) sofre constantes recombinações para adaptar-se.

B) muda ao longo do ano e em diferentes fases da vida.

C) cria novos genes para biossíntese de substâncias específicas.

D) altera a sequência de bases nitrogenadas para criar novas substâncias.

E) possui genes transcritos diferentemente de acordo com cada necessidade.

14 - (ENEM 2013) Cinco casais alegavam ser os pais de um bebê. A confirmação da paternidade foi obtida pelo exame de DNA. O resultado do teste está esquematizado na figura, em que cada casal apresenta um padrão com duas bandas de DNA (faixas, uma para o suposto pai e outra para a suposta mãe), comparadas à do bebê.

Que casal pode ser considerado como pais biológicos do bebê?

15 - (ENEM 2013) Para a identificação de um rapaz vítima de acidente, fragmentos de tecidos foram retirados e submetidos à extração de DNA nuclear, para comparação com o DNA disponível dos possíveis familiares (pai, avô materno, avó materna, filho e filha). Como o teste com o DNA nuclear não foi conclusivo, os peritos optaram por usar também DNA mitocondrial, para dirimir dúvidas.

Para identificar o corpo, os peritos devem verificar se há homologia entre o DNA mitocondrial do rapaz e o DNA mitocondrial do(a)

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(B) na molécula de DNA, podem existir diferentes tipos de complementação de bases nitrogenadas. (C) a quantidade de A presente em uma das cadeias é exatamente igual à quantidade de A da cadeia complementar. (D) na molécula de DNA, podem existir 5 diferentes tipos de bases nitrogenadas.