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Es también llamado trisomía, es la causa más frecuente  de retraso mental identificable de origen genético.

Es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos.

Es la alteración más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo.

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En el 95 % de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido a la no disyunción meiótica en el óvulo.

Un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalemente es el 14 o el 22.

No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD

La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

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Diversos estudios en
ratones y humanos han intentado identificar genes sensibles a dosis que expliquen cada uno de los datos clínicos.

Los niños con SD se caracterizan por   sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa

Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos

Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

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Los niños con SD deben seguir los controles periódicos,  y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad.

Debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía

Existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.