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Trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.

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La unión de un gameto femenino (ovulo) y uno masculino (espermatozoide), lleva a la formación de un individuo, que poseerá dos variantes para cada gen.

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Durante esta, un individuo origina una gran diversidad de gametos, que pueden contener muchas combinaciones de alelos, es decir, una gran variedad de información hereditaria.

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Cuando ocurre una mutación en los gametos, una parte del material hereditario localizado en los cromosomas se modifica, generando as cambios en el individuo, el cual será transmitido a su descendencia. Trayendo como consecuencia una variabilidad genética dentro de los individuos que posean dicho gen mutado.

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Cambio casual en la secuencia de ADN, que puede producir un cambio en la proteína para la cuál el gen codifica

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Diversidad de características que son transmitidas a la descendencia.

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El genotipo son todos los genes con sus alelos, que determinan una o varias características del individuo. Pero la característica expresada, es el fenotipo.

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Un niño nace con el genotipo que posee la información de ojos azules (como los de su madre) y marrones (como los de su padre). Mientras que el fenotipo del individuo expresa esta característica ojos azules.

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Muchas veces para que un gen logre expresar su información es necesario que se den ciertas condiciones ambientales. Entonces podemos decir que el fenotipo es el resultado de los heredado biologicamente y del ambiente.