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¿Qué es?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente

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                        Síntomas:                                    Requiere diagnóstico médico.Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.Las personas pueden sufrir:Áreas de dolor: músculosMuscular: anomalías en la forma de caminar, debilidad muscular, músculos flácidos, pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculoDesarrollo: desarrollo tardío o discapacidad de aprendizajeTambién comunes: caminar constantemente de puntillas, dificultad para tragar, escoliosis, estreñimiento, fatiga, miocardiopatía o respiración superficial. 

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                        Síntomas:                                    Requiere diagnóstico médico.Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.Las personas pueden sufrir:Áreas de dolor: músculosMuscular: anomalías en la forma de caminar, debilidad muscular, músculos flácidos, pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculoDesarrollo: desarrollo tardío o discapacidad de aprendizajeTambién comunes: caminar constantemente de puntillas, dificultad para tragar, escoliosis, estreñimiento, fatiga, miocardiopatía o respiración superficial. 

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Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación

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No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía