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Osservando le diverse configurazioni a bande dei cromosomi giganti, i ricercatori riuscirono a localizzare i punti in cui erano avvenute determinate variazioni della struttura cromosomica.

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Alcuni cromosomi di grandi dimensioni furono scoperti dal biologo Balbiani nelle ghiandole salivari dei ditteri, insetti simili alle mosche e zanzare. Nel 1933 i cromosomi giganti vennero trovati anche nelle ghiandole delle larve di moscherino della frutta e si videro che erano cratterizzati da evidenti bande trasversali ben visibili.

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La percentuale di ricombinazione ha a che fare con la distanza fisica fra i geni che ricombinano: questo concetto diede vita alla costruzione delle prime mappe cromosomiche. Su ciò Alfred Sturtevant ottenne dei presupposti che erano: i geni fosser disposti sui cromosomi in una rete lineare, i geni vicini tra loro fossero separati da crossing over meno frequentemente dei geni più lontani, determinando la frequenza di ricombinazione è possibile fare una frequenza dei geni lungo i cromosomi

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L' emofilia, che costituisce in un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La coagulazione avviene in seguito a complesse reazioni che richiedono la presenza nel plasma di superfici fattori proteici.

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Alcune malattie umane legate al sesso sono il daltonismo e l'emofilia. Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il rosso e il verde. Se un maschio ha un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde non potrà distinguere il verde dal rosso. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale.

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Da una genealogia dominante si può notare che. ogni persona malata ha un genitore malato, circa la metà dei figli di un genitore malato è malata, il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi.
da una trasmissione ereditaria di allele recessivo, si nota che: le persone malate hanno di solito due genitori sani, nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un quarto dei figli di genitori sani è malato, il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi

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Chi studia la genetica umana ha bisogno di sapere se un allele raro, responsabile di un fenotipo anomalo, sia dominante o recessivo. Per capirlo si può usare un albero genealogico, un albero familiare che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui.

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Morgan formulò l'ipotesi che il gene per il colore degli occchi fosse presente solo sul cromosoma X, il cromosoma Y del moscerino maschio porta pochissime informazioni genetiche.

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Una femmina con occhi rossi fu incrociata con un maschio occhi bianchi e tutta la generazione F1 naque con gli occhi rossi. Morgan incrociò poi tra loro gli individui della generazione f1 e ottenne gli STESSI RISULTATI DI MENDEL, ma gli esemplari con occhi bianchi erano sempre maschi.

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Morgan scelse il moscerino della frutta che modello e come primo obiettivo tentò di individuare eventuali differenze genetiche presenti tra vari moscerini impiegati per gli esperimenti d'incrocio. Una caratteristica di questi moscerini sono gli occhi rossi.

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i geni che si trovano sui cromosomi sessuali portano informazioni ereditarie che sembrano non seguire le leggi mendeliane; in questo caso si parla di caratteri legati al sesso. IL primo scienziato che si accorse dell'anomalia nellla trasmissione di questi caratteri fu Morgan.

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come osservato da Sutton e dai suoi colleghi i cromosomi di un organismo diploide sono presenti in coppie. I cromosomi di tutte le coppie, tranne una, sono simili tra loro nei maschi e nelle femmine e sono detti AUTOSOMI, mentre i cromosomi della coppia che fa eccezione sono uguali solo in uno dei due sessi e sono chiamati CROMOSOMI SESSUALI

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Sutton fu colpito dal parallelismo fra le sue osservazioni e la legge della segregazione di Mendel. Da questo confronto emerse con chiarezza l'ipotesi che i cromosomi fossero i portatori dei geni  e che i due alleli di ogni gene si torvassero sui cromosomi omologhi

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Nel 1902, il biologo Sutton stava studiando la produzione di gameti nei maschi di cavalletta quando notò che i cromosomi risultavano appaiati dalla divisione meiotica.

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Solo all'inizio del 900, i biologi furono in grado di capire l'importanza degli esperimenti di Mendel. Durante i decenni erano stati fatti molti progressi nel campo della microscopia e quindi anche nello studio della struttur della cellula.