# data[].attributes.body
1. https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2011/04/El-S%C3%ADndrome-DiGeorge.pdf
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=126&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Sindrome-de-di-george&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-deleci-n-22q11-2&title=S%EDndrome%20de%20deleci%F3n%2022q11.2&search=Disease_Search_Simple

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El síndrome se debe a un proceso de deleción de aproximadamente 3 millones de pares de bases precisamente en la región cromosomica 22q11.2

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Debido a trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faringe embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neutral, los órganos afectados serán por lo tanto derivados de estos arcos.

Los pacientes pueden manifestar:

1)Dismorfia facial
2)Glándula paratiroides ausente o incompleta
3)Timo ausente o hipoplasico
4)Alteraciones funcionales
-deficiencia en el crecimiento
-problemas de lenguaje
5)Defectos cardiacos
-Truncus arterioso
-Tetralogia de Fallot
-Arco aortico derecho
-Comunicacion interventricular

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-Tiene un prevalencia estimada de 1 en 4000 nacimientos, afectando igual a hombres que a mujeres. y actualmente se documenta que su prevalencia es de 1-5 /10.000 recién nacidos vivos según datos del centro mundial de enfermedades raras orphanet
-La hipoplasia del timo es variable, se detecta en alrededor del 80% de los pacientes
-Alrededor del 1% de los casos presenta aplasia del timo.

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El síndrome de DiGeorge es un síndrome autosomico dominante, en el cual la mayoría de pacientes tiene deleciones monosomicas en el cromosoma 22 en la región q11 (22q11.2), siendo uno de los trastornos cromosómicos mas comunes, actualmente también se le denomina síndrome de delación 22q11.2

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El cuerpo del niño tiene una cantidad demasiado baja de linfocitos o bien linfocitos que no funcionan adecuadamente.

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-Historia prenatal y familiar Completa ademas de el examen físico
-Hemograma completo, calcio ionico, paratohormona y hormona estimulante de la tioides
-Radiografia
-Ecocardiografia
-Citometria de Flujo: la falta de funcionamiento del timo en reciento nacidos se demuestra con porcentajes bajos(<5%) de las células T que co-expresan los marcadores CD45RA y CD62L,

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Se puede hacer reemplazo de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) que reemplaza los anticuerpos faltantes que resultan del defecto de linfocitos B, pero no restaura la función de los linfocitos T defectuosos.
El mejor tratamiento es la reconstitución inmune por medio de trasplante de médula ósea o por sangre del cordón.

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Los análisis de sangre muestran niveles bastante más bajos de lo normal de células T y de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG, IgA, IgM e IgE).

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Los bebes presentan infecciones frecuentes y graves que no son habituales y en muchas ocasiones ponen en peligro la vida del niño. A los 6 meses de edad, la mayoría presentan candidiasis, neumonía y diarrea, lo que lleva a un retraso del crecimiento.

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Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Tanto el padre como la madre portadores.

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Se hereda según un patrón recesivo. La mutación se encuentra en el cromosoma X, por ello la mayor parte de los afectados son varones, las mujeres actúan como portadoras, no presentan síntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes.

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Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X 

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Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X 

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Enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, que afecta a la inmunidad celular y a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada.
Esta se presenta en 1 de cada 50 mil o 100 mil personas.

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Principalmente por el deficit en la actividad de la ADA en eritrocitos, esto asociado a una disminuciones en niveles de linfocitos T, B y NK.
La confirmación del diagnóstico se puede hacer mediante la evidencia de aumento de dATP y la reducción en la actividad de la S-.adenosil-homocisteína hidrolasa (y niveles elevados de deoxiadenosina en orina)

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Principalmente en el periodo neonatal, se manifiestan infecciones oportunistas en tracto respiratorio y candidiasis. Un consecuente retraso en el crecimiento (normalmente desenlaza en muerte prematura). Un progresivo deterioro inmunológico.
Algunos signos no inmunes son: desarrollo neurológico deficiente, sordera neurosensorial, osteopatías, hepatopatías, trastornos comportamentales.

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Mutación en el gen precursor del ADA: Gen ADA (20q13.11). Las manifestaciones clínicas son secundarias al incremento progresivo de los niveles de metabolitos de la adenosina, llegando a puntos tóxicos para el sistema.

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Examen fisico
- Niños con infecciones bacterianas graves o recurrentes
-Disminución o ausencia de amigadlas
-Adenopatias
-Disminución de peso y talla para su edad

Ayudas diagnosticas
-Cuantificacion de las inmunoglobulinas del suero
-Citometria de flujo
-Prueba de detección de células B y T

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Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 50.000 -100.000 nacimientos.

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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

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La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad humoral.Se debe a mutaciones en un gen situado en el cromosoma X que codifica la tirosina cinasa de Bruton (BTK). La BTK es esencial para el desarrollo y la maduración del linfocito B; sin ella, la maduración se detiene antes del estadio de célula B lo cual da como resultado células B no maduras y por ende sin anticuerpos.

Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (por ejemplo, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del sistema nervioso central por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artrtitis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer.

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1.. Gallego Iborra A. Inmunodeficiencias primarias [Internet]. Aepap.org. 2020 [citado el 10 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.aepap.org/sites/default/files/documento/archivos-adjuntos/congreso2020/311-320_Inmunodeficiencias.pdf.
2. Fernandez J. Agammaglobulinemia ligada al X - Inmunología y trastornos alérgicos - Manual MSD versión para profesionales [Internet]. Versión manual MSD para profesionales. 2018 [citado el 10 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/agammaglobulinemia-ligada-al-x
3. Pérez-Aguilar, Mary & Goncalves Paredes, Loredana & Bonfante-Cabarcas, Rafael. (2012). Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Investigación Clínica. 53. 315-324.

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Inmunodeficiencia Combinada Grave por déficit de Adenosina Desaminasa (IDCG por déficit de ADA)

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Inmunodeficiencia Combinada Grave por déficit de Adenosina Desaminasa (IDCG por déficit de ADA)

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Es una de las formas en las que se puede manifestar la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), su característica principal es la linfopenia profunda y una disminución de los niveles de todos los isotipos de inmunoglobulinas. Lo anterior desenlaza en la aparición de infecciones oportunistas.

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aparece en el primer año de vida con signos que incluyen: diarrea crónica, neumonitis y retraso en el crecimiento. Además, los pacientes presentan síntomas inflamatorios como linfadenopatía,hepatoesplenomegalia y eritrodermia generalizada, que a menudo, pueden conducir a un cuadro de alopecia con pérdida de cejas y pestañas; la pérdida de proteína puede provocar un edema generalizado y trastornos metabólicos.

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es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG 1 o 2 ), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. El dicho gen activador es crucial en las primeras etapas de maduracion: pro/pre linfocito B y linfocitos T en la corteza del timo.

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Son una serie de enfermedades genéticas en las que existe una alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria que puede suponer, dependiendo de la inmunodeficiencia, un mayor riesgo de infecciones, desregulación
inmunológica, fenómenos autoinmunes, autoinflamación y neoplasias.