# data[].attributes.body
ΤΙ ΕΙΝΑΙ

Το Σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange Syndrome / CdLS) μπορεί να επιφέρει γενικευμένη αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες σε έντερο, καρδιά και πνεύμονες, νανισμό και ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων (χεριών) ή δακτύλων των χεριών. Είναι, επίσης, γνωστό ως Σύνδρομο Μπράχμαν, Σύνδρομο Μπούσι και "Νανισμός του Άμστερνταμ".

# data[].attributes.body
ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, γνωστό και με τα αρχικά CdLS)  περιγράφηκε για πρώτη φορά, το 1916, από τον Μπράχμαν (Brachmann) και πιο διεξοδικά το 1933, από τον Ολλανδό παιδίατρο Cornelia de Lange. Συχνά αποκαλείται ως "Σύνδρομο Μπούσι" ("Bushy Syndrome")[1] ή "Νανισμός του Amsterdam".

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (εφεξής CdLS) αποτελεί μια γνωστή, πολυσυστηματική διαταραχή, με διακριτή εξωτερική εμφάνιση, κοντό ανάστημα, και επιπλοκές κυρίως από το νευρικό, μυοσκελετικό και γαστρεντερικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου, συγγενή καρδιοπάθεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια, ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών.

# data[].attributes.body
ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ

Η ακριβής συχνότητα του συνδρόμου δεν είναι γνωστή, αλλά υπολογίζεται σε 1 σε 10.000 – 30.000 άτομα.

Η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει ευρεία διακύμανση και τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν περιγραφεί πολλαπλές ηπιότερες μορφές του συνδρόμου. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

# data[].attributes.body
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις.  Έχουν συσχετιστεί πολλαπλά γονίδια με την πάθηση.[2] Το CdLS διαφέρει πολύ από το ένα άτομο στο άλλο και η βελτίωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα με το σύνδρομο είναι επιτακτική. Τα γονίδια SMC1A και SMC3 φαίνεται να συσχετίζονται με μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου.

# data[].attributes.body
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, επίσης, γνωστό ως CdLS) προκαλεί μια σειρά φυσικών, γνωστικών και ιατρικών διαταραχών που επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου. Η ταξινόμησή του συνδρόμου στο ICD-10 φέρει τον κωδικό Q87.

Το σύνδρομο είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Επηρεάζει τη φυσική και πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά, που φέρουν το σύνδρομο, δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά.

Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό έχουν μακριές βλεφαρίδες, θαμνώδη φρύδια και ενωμένα φρύδια. Οι τρίχες στο σώμα μπορεί να είναι υπερβολικές και τα προσβεβλημένα άτομα είναι συχνά πιο μικροκαμωμένα από τα άλλα μέλη της οικογένειας. Τα παιδιά με CdLS συχνά υποφέρουν από γαστρεντερικά προβλήματα, ιδιαίτερα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Ο έμετος, η ανορεξία, η δυσκοιλιότητα, η διάρροια, τα αέρια είναι συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρά.

# data[].attributes.body
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Η νέα έρευνα βοηθά στο γενετικό έλεγχο ώστε οι γιατροί να μπορούν να προσφέρουν μία πιο ακριβή διάγνωση στους γονείς όπως επίσης και πρακτικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια επόμενων κυήσεων.

Ο καθηγητής Τομ Στράχαν (Tom Strachan), διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Νιουκάστλ (Newcastle) της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια.

"Μελετούμε το φαινόμενο για περίπου 9 χρόνια, αλλά αντιμετωπίζαμε προβλήματα στην προσπάθειά μας να βρούμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή. Όταν βρίσκεις μία γενετική ανωμαλία συνήθως μπορείς να τη μελετήσεις μέσα σε οικογένειες και να δεις πώς μεταβιβάζεται από ένα άτομο σε κάποιο άλλο".

"Τώρα θέλουμε να καταλάβουμε πού βρίσκεται το γενετικό σφάλμα και πώς επηρεάζει την ανάπτυξη. Ελπίζουμε ότι θα σχεδιάσουμε κάτι που θα χορηγείται στις μητέρες ως συμπλήρωμα (διατροφής) που θα βοηθήσει ώστε μωρά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο να εμφανίσουν μία ελαφρύτερη μορφή του. Το σύνδρομο CdL προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αν είμαστε σε θέση να δώσουμε ένα συμπληρώματα προκειμένου να καταστήσουμε πιο ήπιας μορφής τη νοητική υστέρηση που προκαλεί, τότε ίσως να αποτελεί για τους γονείς τη διαφορά μεταξύ της διακοπής ή της συνέχισης της κύησης. Επιπροσθέτως, η επαρκής διάγνωση της ανωμαλίας κατά την κύηση, ίσως φέρει ανακούφιση σε αρκετούς γονείς καθώς αρκετοί ενδέχεται να μη κυοφορήσουν δεύτερο παιδί που φέρει το σύνδρομο.”

# data[].attributes.body
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ (ΣΥΝΕΧΕΙΑ)

Στο CdLS υπάρχουν και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διέγερση, επιθετικότητα και αυτιστική συμπεριφορά.

Αναλυτικά τα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα εξής:

Χαμηλό βάρος γέννησης (ελλιποβαρή νεογνά).

Καθυστερημένη ανάπτυξη και μικρό ανάστημα (νανισμός).

Αναπτυξιακή καθυστέρηση (νοητική υστέρηση).

Διαφορές άκρων (λείπουν τα άκρα ή τμήματα των άκρων).

Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία).

Παχιά φρύδια, συνήθως, ενωμένα.

Μακριές βλεφαρίδες (δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη ή ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες τους).

Κοντή ανάποδη μύτη (ασυνήθιστα μικρή μύτη) και λεπτά στραμμένα χείλη.

Υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα.

Μικρά χέρια και πόδια (μικρά άνω και κάτω άκρα και ενδεχόμενη απουσία άνω άκρων ή δακτύλων τους.

Μικρά φαρδιά δόντια.

Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.

Προβλήματα ακοής.

Διαταραχές της όρασης (π.χ. βλεφαρόπτωση, νυσταγμός, υψηλή μυωπία).

Μερική ένωση του δεύτερου και τρίτου δακτύλου.

Καμπυλωμένο 5ο δάχτυλο.

Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.

Επιληψία.

Ανωμαλίες της καρδιάς.

Λυκόστομα.

Προβλήματα με την διατροφή.

Αναπνευστικά προβλήματα.

Υποπλαστικά γεννητικά όργανα.

# data[].attributes.body
ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, επίσης, γνωστό ως CdLS) είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά δεν γίνεται η διάγνωση πάντα κατά τη γέννηση. Η διάγνωση του συνδρόμου είναι, κυρίως, κλινική και βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εργαστηριακές εξετάσεις. Γίνεται έλεγχος για τα γονίδια NIPBL και SMC1A.

# data[].attributes.body
ΒΙΝΤΕΟ ΜΕ ΤΙΤΛΟ
MY FRIEND WITH CORNELIA DE LANGE SYNDROME

# data[].attributes.attachment_link.title
My Friend with Cornelia de Lange Syndrome (Altered Genes)

# data[].attributes.body
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Συχνά, απαιτείται μια  διεπιστημονική προσέγγιση στη θεραπεία για τα προβλήματα στην  ομιλία και την συμπεριφορά. Η θεραπεία εξαρτάται από την ανάπτυξη συγγενούς καρδιοπάθειας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας ή από τα προβλήματα που υπάρχουν (π.χ λυκόστομα).