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Este síndrome se debe a la falta de expresión del gen UBE3A heredado de la madre en el cerebro, ya que es un gen impreso por lo que el gen heredado del padre es silenciado y solo se activa el alelo materno. Todo esto en la región del cromosoma 15q11-q13.

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Entre las etiologías moleculares tenemos

1. Delecciones maternas de novo del cromosoma 15q11-q13 (70% - 80%)

2. Mutaciones intragenicas en el UBE3A heredado de la madre dentro del cromosoma (10% - 20%)

3. Disomía uniparental parental (UPD) para el cromosoma 15q11-q13 (3% - 5%)

4. Defectos de impronta dentro del cromosoma 15q11-que que alteran la expresión del UBE3A heredado de la madre (1% - 2%)

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Ataxia en la marcha

Deterioro del habla

Conducta singular, combinación de risas e hiperactividad

El gen UBE3A es una ligasa de ubiquitina encargo de regular la degradación de proteínas en el cerebro por lo que su ausencia o falla tiene efectos en la función simpática y desarrollo neuronal desencadenando en déficits cognitivos y de comportamiento .

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1:12000 - 1:24000

Si una mujer porta una mutación en el gen silenciado UBE3A del padre, en su descendencia se manifestará el síndrome.

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Descrito por primera vez por el estadounidense Henry Silver en 1953 (2 casos de niños) y posteriormente por el inglés Alexander Russell en 1954 (5 casos de niños). Este transtorno se da principalmente en neonatos y niños.

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Baja talla y peso al nacer.

Macrocefalia relativa.

Prominencia frontal.

Asimetría corporal

Dificultad para alimentarse

Si una persona cumple cuatro de los seis criterios, se sospecha el diagnóstico clínico y se justifica la realización de pruebas moleculares de confirmación

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De baja incidencia. Se da entre 1:3 000 a 1:10 000 recién nacidos vivos y es independiente de la etnia y género.

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Este se da por la participación de dos cromosomas: 7 y 11.

El primero se debe a una disomía uniparental maternal en eel que se involucran genes como el GRB10 para el crecimiento adecuado pre- y post natal.

En el cromosoma 11, su impronta genética se ve alterada afectando la expresión de genes. Normalmente, gracias a la unión de CTFC en la región ICR1 del alelo meterno, H19 se expresa, y por la metilación en esa región en el alelo paterno, IGF2 se expresa. En el síndrome, CTFC se une en ambos alelos, se sobreexpresa H19 y se anula la expresión de IGF2.

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La prevalencia al nacer se ha estimado en 1/ 15.000-30.000 en todo el mundo.

Afecta a ambos sexos por igual y no se ha reportado que tenga predominio en ninguna etnia o grupo humano en particular.

El riesgo de repetición en una misma familia se considera bajo (<0,1 %).

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El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común y complejo que afecta los sistemas metabólico, endocrino y neurológico.

Entre las manifestaciones clínicas se encuentra la hiperfagia, obesidad y rasgos faciales dismórficos

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Región 15q11-q13 del cromosoma paterno.

3 tipos de anomalías:

Ausencia de la región 15q11-q13 (65%)

Deleción tipo 1

Deleción tipo 2

Disomía uniparental materna (30%)

Mutación en el centro de impronta genética en el cromosoma 15 paterno (1-5%)

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Estudio de metilación de ADN

FISH o microarrays cromosómicos

Análisis del polimorfismo de ADN

Análisis de seucencia o MS-MPLA

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La UPD es la presencia de un par de cromosomas derivados sólo de un progenitor, presente en una célula disómica con cariotipo equilibrado. Esta se puede subclasificar en varias categorías. Puede ser de origen paterno o materno. Puede haber la llamada isodisomía (iUPD) o heterodisomía (hUPD), del genoma total, etc. Varias de estas categorías pueden estar presentes al mismo tiempo.

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En el análisis molecular, se identifican dos subtipos principales de UPD. La heterodisomía (hUPD) se refiere a la herencia de dos cromosomas homólogos pero genéticamente diferentes de un solo progenitor. La isodisomía (iUPD) se presenta cuando un individuo hereda dos copias de un mismo cromosoma de un progenitor. Existen también formas mixtas de hUPD e iUP por eventos de recombinación cromosómica durante la meiosis I.

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La impronta genética es un fenómeno epigenético en el que ciertos genes se expresan de manera dependiente de su origen parental, es decir, solo se activa el alelo heredado del padre o de la madre, mientras que el otro alelo está silenciado. Este proceso es crucial para el desarrollo normal de un individuo y está regulado por modificaciones químicas en el ADN, como la metilación.

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Clasificación por etapa de error meiótico, constitucional y adquirida

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Clasificación por etapa de error meiótico, constitucional y adquirida

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La diferenciación entre errores en la meiosis I y meiosis II en casos de h/iUPD es posible según las regiones involucradas. Un error en la meiosis II genera una UDP con recombinación pericentromérica, mientras que en la meiosis I produce una UDP distal. Los errores en ambas meiosis o eventos poscigóticos pueden causar UPD constitucional, aunque estos últimos son menos comunes. Además, la UPD puede adquirirse durante la vida, limitándose a ciertos tejidos y es más frecuente en neoplasias malignas, aunque también puede estar relacionada con otras enfermedades.

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La UPD tiene relevancia clínica cuando afecta los cromosomas 6, 7, 11, 14, 15 o 20, ya que estos contienen genes impresos que se expresan de manera diferente según el progenitor. La UPD en una región impresa provoca un desequilibrio funcional patogénico. Esto puede llevar a dos riesgos: dosificación anormal de genes regulados por la impronta genómica y homocigosidad de una mutación recesiva.

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Errores en el proceso de la impronta genética pueden causar una variedad de enfermedades y trastornos conocidos como enfermedades por impronta. Estos errores ocurren cuando el proceso de silenciamiento o activación de los alelos según su origen parental no funciona correctamente, lo que provoca una expresión anormal de los genes improntados.

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Los principales mecanismos de silenciamiento en la impronta genética incluyen:

1. Metilación del ADN en regiones específicas.

2. Modificaciones de histonas que compactan la cromatina.

3. ARNs no codificantes que interfieren con la transcripción.

4. Compactación de la cromatina para restringir el acceso a los genes.

5. Interacciones entre regiones reguladoras que controlan el acceso de potenciadores e insuladores.