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CHRISTIAN JOHNSON
GISLEINI HERRERA
KATHERINE MENDIETA

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TIPO 1a ENFERMEDAD DE VON GIERKE (carencia de glucosa 6-fosfatasa). TIPO 1b: carencia de glucosa 6-fosfato translocasa.

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TIPO 1a ENFERMEDAD DE VON GIERKE (carencia de glucosa 6-fosfatasa). TIPO 1b: carencia de glucosa 6-fosfato translocasa.

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La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierkeen 1929.

Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva. Por tanto, la GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que ésta se manifieste. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.

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TIPO 1a ENFERMEDAD DE VON GIERKE (carencia de glucosa 6-fosfatasa). TIPO 1b: carencia de glucosa 6-fosfato translocasa

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TIPO 1a ENFERMEDAD DE VON GIERKE (carencia de glucosa 6-fosfatasa). TIPO 1b: carencia de glucosa 6-fosfato translocasa

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- Afecta al hígado y al riñón
- Hipoglucemia en ayunas - intensa
- Hígado graso, hepatomegalia y renomegalia
- Enfermedad renal progresiva
- Retraso de crecimiento y de la pubertad
- Lactacidemia, hiperlipidemia e hiperuricemia
- Estructura normal del glucógeno; aumento del glucogeno alamacenado
- El tipo 1b se caracteriza por neutropenia e infecciones recurrentes
- Tratamiento: infusiones gástricas nocturnas de glucosa o administración regular de almidón de maíz sin cocinar.

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ENFERMEDAD DE CORI (deficiencia de transferasa 4:4, glucosidasa 1:6 o ambas)

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ENFERMEDAD DE CORI (deficiencia de transferasa 4:4, glucosidasa 1:6 o ambas)

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La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas.

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ENFERMEDAD DE CORI (deficiencia de transferasa 4:4, glucosidasa 1:6 o ambas)

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ENFERMEDAD DE CORI (deficiencia de transferasa 4:4, glucosidasa 1:6 o ambas)

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- Hipoglucemia en ayuno
- Glucógeno de estructura anormal, con cuatro o un residuo glucosilo en puntos de ramificación

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ENFERMEDAD DE POMPE (carencia de α (1-4) glucosidasa lisosómica)

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ENFERMEDAD DE POMPE (carencia de α (1-4) glucosidasa lisosómica)

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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón).

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ENFERMEDAD DE POMPE (carencia de α (1-4) glucosidasa lisosómica)

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ENFERMEDAD DE POMPE (carencia de α (1-4) glucosidasa lisosómica)

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- Enfermedad por almacenamiento lisosomico
- Generalizado (pero principalmente hígado, corazón, músculo)
- Concentraciones excesivas de glucógeno en vacuolas lisosómicas anómalas
- Nivelas normales de azúcar en sangre
- Cardiomegalia masiva
- Se dispone de terapia de reposición enzimática
- Forma infantil: muerte precoz normalmente por insuficiencia cardíaca
- Estructura normal del glucógeno

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SÍNDROME DE McARDLE (carencia de glucógeno fosforilasa o miosfosforilasa del músculo esquelético)

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SÍNDROME DE McARDLE (carencia de glucógeno fosforilasa o miosfosforilasa del músculo esquelético)

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La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo.

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SÍNDROME DE McARDLE (carencia de glucógeno fosforilasa o miosfosforilasa del músculo esquelético)

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SÍNDROME DE McARDLE (carencia de glucógeno fosforilasa o miosfosforilasa del músculo esquelético)

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- Músculo esquelético afectado; enzima hepática normal
- Debilidad transitoria y calambres de músculo esquelético tras el ejercicio
- Sin elevación de lactato sanguíneo durante el ejercicio vigoroso
- Desarrollo mental normal
- Puede verse mioglobinemia y mioglobinuria
- Relativamente benigna, afección crónica
- Nivel elevado de glucógeno con estructura normal en el músculo
- La carencia de la isoenzima hepática causa el tipo VI: enfermedad de Hers con hipoglucemia en ayuno leve.

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ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

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ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

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Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son trastornos genéticos caracterizados por la acumulación de cantidades anómalas de hidratos de carbono o lípidos debida fundamentalmente a una disminución de la degradación lisosómica.

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La vía degradativa que moviliza el glucógeno almacenado en el hígado y el músculo esquelético no es la inversa de las reacciones sintéticas, sino que precisa un conjunto distinto de enzimas citosólicas. Cuando se degrada el glucógeno, el producto principal es la glucosa 1-fosfato, que se obtiene al romper los enlaces α (1→4). Además, se libera glucosa libre a partir de cada residuo glucosilo unido por un enlace α (1→6) (punto de ramificación).

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El glucógeno es el principal polisacárido de reserva de glucosa en nuestro organismo. Es un polímero de elevado, pero variable, peso molecular, y está compuesto por moléculas de D-glucosa unidas mediante enlaces O-glucosídicos a(1→4) con numerosas ramificaciones a(1→6), aproximadamente cada 8-14 residuos de glucosa. Este polisacárido es fácil y rápidamente hidrolizado en situaciones donde la demanda de glucosa supera el aporte externo, y de igual forma es rápidamente sintetizado tras la ingesta de carbohidratos.

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Los principales depósitos de glucógeno del organismo se encuentran en el músculo esquelético y en el hígado, aunque la mayoría de las demás células almacenan pequeñas cantidades de glucógeno para su propio uso. La función del glucógeno del músculo es servir como reserva de combustible para la síntesis de trifosfato de adenosina (ATP) durante la contracción muscular. La del glucógeno hepático es mantener la concentración de glucosa en sangre, en particular durante las primeras etapas del ayuno.

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CANTIDAD DE GLUCÓGENO HEPÁTICO Y MUSCULAR 

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CANTIDAD DE GLUCÓGENO HEPÁTICO Y MUSCULAR 

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Aproximadamente 400 g de glucógeno constituyen del 1 % al 2 % del peso fresco del músculo en reposo y 100 g de glucógeno constituyen hasta el 10 % del peso fresco del hígado de un adulto bien alimentado. No está claro qué limita la producción de glucógeno a estos niveles. Sin embargo, en algunas glucogenosis, la cantidad de glucógeno en el hígado o el músculo puede ser significativamente superior.