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Mi nombre es Kevin Herrera y tengo 20 años.

Curso el 3er año de la licenciatura en Fisioterapia.

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Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, la mayoría de estos casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero para concienciar sobre estas enfermedades y brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias. Las enfermedades raras afectan al 8 por ciento de la población mundial; es decir, a 350 millones de personas. Podemos clasificar estas enfermedades en estos tipos: Metabólicas, Cromosomicas, Congénitas, Endocrinas y/o Afecciones múltiples.

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La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no descompone bien ciertas grasas debido a la falta de una enzima llamada α-galactosidasa A. Como resultado, estas grasas se acumulan en los vasos sanguíneos y otros órganos, causando problemas en el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

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El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos.

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Enfermedad de Fabry: ¿cómo funciona este trastorno genético?

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Es un trastorno causado por la duplicación de material genético en el cromosoma 12, que provoca discapacidad intelectual, anomalías faciales y debilidad muscular.

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El síndrome de Moebius es una afección poco frecuente que afecta principalmente a los nervios craneales 6 y 7, lo que hace que aquellos con la afección no puedan mover ni la cara (no pueden sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas o parpadear) ni los ojos lateralmente.

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El síndrome de Kallmann es una afección que se caracteriza por la ausencia o el retraso de la pubertad y la falta o pérdida del sentido del olfato. El síndrome de Kallmann puede estar acompañado de otros síntomas, como pérdida de audición y paladar hendido.

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Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Este trastorno afecta los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

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Los signos y síntomas del síndrome de Pallister-Killian varían de un niño a otro y varían en gravedad. Por lo general, los niños con este diagnóstico presentan un tono muscular extremadamente débil (hipotonía), deterioro intelectual y retrasos en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, diferencias en la pigmentación de la piel, convulsiones y otros defectos congénitos.

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Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían entre personas y suelen aparecer antes en niños que en niñas.

Dolor en manos y pies, agravado por temperatura o ejercicio.

Manchas rojas o moradas en la piel (angioqueratomas).

Dificultad para sudar, provocando intolerancia al calor.

Cambios en la córnea sin afectar la visión.

Fatiga extrema, calambres abdominales y diarrea.

Dolores de cabeza, pérdida auditiva o zumbidos en los oídos.

Insuficiencia renal, detectada por proteína en la orina.

Problemas cardíacos, como engrosamiento del miocardio o insuficiencia cardíaca.

Riesgo de accidentes cerebrovasculares por alteraciones en el flujo sanguíneo al cerebro.

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El diagnóstico del síndrome de Pallister-Killian comienza con una revisión de la historia clínica y un examen físico. Para confirmar la enfermedad, los médicos usan varias pruebas, entre ellas:

Análisis cromosómico en sangre para detectar anomalías genéticas, aunque puede no ser concluyente.

Estudio de células cutáneas (fibroblastos), más preciso para identificar el síndrome en mosaico.

Prueba FISH, que permite visualizar alteraciones cromosómicas con alta precisión.

Imágenes médicas como radiografías, resonancias o ecografías para evaluar problemas específicos.

Diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para detectar el síndrome antes del nacimiento.

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Causas

Se cree que es causado por una alteración vascular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria. La mayoría de caso son esporádicos, con una incidencia de 1 en 150.000 nacidos vivos; se ha reportado ocurrencia familiar en el 2% de los casos pero su causa y patogénesis continúa siendo desconocida.

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PREGUNTA: ¿Cómo crees que afecta el síndrome de Moebius a la comunicación y la vida diaria de quienes lo padecen?"

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Causas y síntomas.

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Los padres suelen notar una falta de maduración sexual durante la pubertad, lo que los lleva a concertar una cita con el médico de su hijo, quien examinará a su hijo y le hará preguntas sobre sus síntomas. Si se sospecha que padece síndrome de Kallmann, el médico puede solicitar más pruebas, entre ellas:

Una evaluación hormonal.

Prueba de la función olfativa para evaluar el sentido del olfato de su hijo.

Pruebas de diagnóstico por imágenes, como la resonancia magnética (IRM), para evaluar los bulbos olfativos del cerebro.

Pruebas genéticas.

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La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 a 5.000 personas en todo el mundo y se presenta en hombres y mujeres por igual.

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El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una evaluación clínica detallada y diversas pruebas para identificar las características asociadas con este trastorno del tejido conectivo. A continuación, se resumen los métodos diagnósticos clave:

Historia médica y familiar detallada: Para identificar antecedentes de la enfermedad en la familia.

Examen físico completo: Observando características físicas típicas, como estatura alta y delgadez, extremidades largas y deformidades torácicas.

Evaluación cardiovascular:

Ecocardiograma: Para detectar dilatación o disección de la aorta y evaluar las válvulas cardíacas.

Radiografías: Para detectar escoliosis, deformidades torácicas y otras anomalías óseas.

Y análisis del gen FBN1: Aunque no siempre es concluyente, la identificación de mutaciones en este gen puede apoyar el diagnóstico.

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Trastorno genético en el que una deficiencia enzimática (glucocerebrosidasa GBA) provoca la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo, el hígado y la médula ósea, causando agrandamiento de órganos, anemia y problemas óseos.

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Este síndrome es causado por la deleción de una parte del brazo corto del cromosoma 5. No siempre es heredado; en la mayoría de los casos, ocurre de manera espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide. En algunos casos, se debe a una translocación cromosómica heredada de uno de los padres.

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Malformación congénita que afecta el desarrollo de la cara, los ojos, los oídos y la columna vertebral, causando asimetría facial y otros problemas estructurales. La mayoría de los bebés que padecen esta afección tienen microsomía hemifacial y huesos y músculos subdesarrollados en un lado de la cara.

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Trastorno mitocondrial que afecta la producción de energía en las células y puede provocar debilidad muscular, problemas endocrinos como diabetes y alteraciones en la conducción del corazón. El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente. Afecta los ojos y otras partes del cuerpo. La mayoría de las personas con KSS desarrollan síntomas antes de los 20 años.

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El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías físicas. Este síndrome afecta a múltiples sistemas del cuerpo y tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen mutado para desarrollar la enfermedad.

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Los síntomas pueden variar según el tipo de la enfermedad, pero en general incluyen:

Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y el bazo).

Anemia y trombocitopenia (disminución de glóbulos rojos y plaquetas, causando fatiga y mayor riesgo de sangrado).

Dolor óseo y fracturas debido a la acumulación de sustancias grasas en la médula ósea.

Dificultades respiratorias en algunos casos.

Manifestaciones neurológicas en ciertos tipos, como convulsiones y retraso en el desarrollo.

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Vivir con enfermedad de Gaucher | Noticias de Salud

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Diagnóstico

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El diagnóstico suele ser realizado por un genetista o pediatra especializado, mediante:

Examen clínico basado en los síntomas característicos.

Cariotipo (análisis cromosómico) para detectar la deleción en el cromosoma 5.

Prueba FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) para confirmar la deleción si es muy pequeña.

Pruebas genéticas más avanzadas, como la hibridación genómica comparativa (CGH), en casos no detectados con cariotipo estándar

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Día internacional del síndrome Cri Du Chat

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Síntomas

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pa grabar: Características:

Los síntomas varían según la persona, pero pueden incluir:

Asimetría facial, con un lado del rostro más pequeño que el otro.

Microtia (orejas pequeñas o malformadas) o ausencia de una oreja.

Anomalías oculares, como coloboma (hendiduras en los párpados o el iris).

Problemas en la mandíbula (micrognatia), que pueden afectar la alimentación y la respiración.

Defectos en la columna vertebral, como escoliosis o vértebras fusionadas.

Posibles malformaciones cardíacas o renales en algunos casos

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Causa: La causa exacta no se conoce bien, pero se cree que se debe a una alteración en el desarrollo embrionario entre la cuarta y la octava semana de gestación. Puede ocurrir de manera espontánea o, en algunos casos, ser heredado de forma autosómica dominante o recesiva. Factores ambientales también pueden influir

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El diagnóstico suele ser realizado por un neurólogo, cardiólogo o genetista especializado en enfermedades mitocondriales mediante:

Evaluación clínica: revisión de los síntomas característicos como ptosis, pérdida de visión y debilidad muscular.

Exámenes oculares: como la electrorretinografía para evaluar la función de la retina.

Estudios cardíacos: electrocardiogramas (ECG) y ecocardiogramas para detectar bloqueos o anomalías en el corazón.

Resonancia magnética (RM) para evaluar la atrofia cerebral o problemas en el sistema nervioso.

Pruebas genéticas: análisis del ADN mitocondrial para detectar las mutaciones asociadas.

Biopsia muscular: en algunos casos, para buscar características mitocondriales anormales.

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El síndrome de Rubinstein-Taybi es causado por mutaciones en los genes CREBBP o EP300, que están involucrados en la regulación de otros genes y el desarrollo celular. Estas mutaciones son generalmente espontáneas, pero pueden ser heredadas de un solo padre que tenga una copia del gen mutado. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar la enfermedad.

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#LaRecetaDelExperto🧬 Síndrome de Rubinstein -Taybi capítulo 1: ¿Qué es? causas y afectaciones.

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Trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede eliminar el exceso de cobre, lo que puede causar daño a los órganos, como el hígado y el cerebro. Los síntomas incluyen fatiga, problemas hepáticos y trastornos neurológicos. Es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que impide la eliminación adecuada del cobre en el cuerpo. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad.

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Características:

Daño hepático (como cirrosis o hepatitis).

Síntomas neurológicos como temblores, rigidez, dificultad para hablar o tragar.

Problemas psiquiátricos como depresión, cambios de comportamiento o psicosis.

Anemia hemolítica en algunos casos.

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Pacientes se citan para visibilizar la enfermedad de Wilson en su primer Día Internacional

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Causado por una deleción en el cromosoma 22, este síndrome puede provocar defectos cardíacos, problemas de aprendizaje, trastornos del sistema inmunológico, y anomalías en los riñones y el paladar.

Se diagnóstica por un genetista mediante:

Análisis de sangre para realizar un cariótipo o una prueba FISH (hibridación in situ con fluorescencia) para identificar la deleción en el cromosoma 22.

Ecocardiograma para evaluar defectos cardíacos.

Evaluaciones de desarrollo y pruebas cognitivas para identificar posibles problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo

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Características:

Defectos cardíacos congénitos, como defectos en el tabique del corazón.

Retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

Trastornos del sistema inmunológico que aumentan la susceptibilidad a infecciones.

Anomalías en el paladar, como fisuras o paladar hendido.

Trastornos psiquiátricos como esquizofrenia en la adolescencia o adultez

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Es un trastorno endocrino hereditario que afecta la glándula tiroides y está asociado con la pérdida de audición. Puede causar bocio (agrandamiento de la glándula tiroides) y problemas en la función tiroidea. Es causado por mutaciones en el gen SLC26A4, responsable de la función del transportador de yodo en la glándula tiroides y el oído interno. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

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Un grupo de trastornos congénitos que afectan la piel, el cabello, las uñas y las glándulas sudoríparas. Los individuos pueden tener piel muy seca, pérdida de cabello y una reducción en la capacidad de sudar.

Es causada por mutaciones en varios genes que regulan el desarrollo de los tejidos ectodérmicos. Algunos tipos son hereditarios y se transmiten de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo de displasia.

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Características:

Piel seca, áspera y delgada.

Pérdida de cabello o cabello fino y escaso.

Uñas frágiles o ausentes en algunos casos.

Anomalías en las glándulas sudoríparas, lo que puede causar dificultad para regular la temperatura corporal.

Deficiencias dentales como dientes ausentes o malformados.

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Pierre Fabre - Engagés pour les patients

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Displasia ectodérmica: Estudio prenatal para niños afectados por XLHED

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Enfermedad genética que afecta los riñones, los ojos y los oídos. Provoca insuficiencia renal, pérdida de audición y problemas oculares, como cataratas y alteraciones de la retina. Es causado por mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4, y COL4A5, que son responsables de la producción de colágeno tipo IV, esencial para la función de los riñones, los ojos y los oídos. Se hereda de forma X-linked (vinculada al cromosoma X) o autosómica dominante.

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Características:

Bocio (agrandamiento de la glándula tiroides) debido a la disfunción de la glándula.

Pérdida de audición neurosensorial bilateral (normalmente de tipo progresivo).

Problemas de equilibrio debido a la afectación del oído interno en algunos casos.

Anomalías renales en algunos pacientes, como riñones poliquísticos.

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Características:

Insuficiencia renal progresiva, que puede llevar a la necesidad de diálisis o trasplante de riñón.

Pérdida de audición neurosensorial (frecuentemente bilateral).

Problemas oculares como cataratas y retinopatía.

Hematuria (presencia de sangre en la orina), que es uno de los primeros signos en los niños.

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La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es responsable de descomponer el glucógeno dentro de las células. Esta deficiencia lleva a la acumulación de glucógeno en los músculos y otros tejidos, lo que afecta su funcionamiento. La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en el gen GAA, que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida. Es heredada de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación.

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Características:

Debilidad muscular progresiva, que comienza en los músculos del tronco y las extremidades.

Problemas respiratorios debido a la debilidad de los músculos respiratorios.

Cardiomegalia (agrandamiento del corazón), especialmente en los recién nacidos con la forma más grave.

Retraso en el desarrollo motor en niños afectados.

Hepomegalia (agrandamiento del hígado) en algunos casos.

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Enfermedad de Pompe: alteraciones y efectos en el metabolismo del azúcar - #ExclusivoMSP

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El síndrome de Angelman es un trastorno cromosómico causado por la pérdida de un gen materno en el cromosoma 15, que resulta en retraso en el desarrollo, problemas de movimiento y un comportamiento característico. Específicamente este síndrome es causado por la pérdida del gen UBE3A en el cromosoma 15, generalmente debido a una deleción genética o una mutación heredada de la madre.

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Características:

Retraso en el desarrollo, que afecta habilidades motoras y cognitivas.

Dificultades en el habla o ausencia total del lenguaje.

Movimientos repetitivos, como aleteo de manos.

Risa inapropiada y frecuente.

Convulsiones en la mayoría de los pacientes.

Problemas de equilibrio y coordinación.

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El síndrome de Angelman afecta a 20.000 personas en España

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La atresia esofágica es una anomalía congénita en la que el esófago no se desarrolla completamente, lo que impide que los alimentos pasen de la boca al estómago. Se presenta con frecuencia en recién nacidos y se asocia con malformaciones en el tracto digestivo. La atresia esofágica ocurre debido a un fallo en el desarrollo embrionario del esófago durante el embarazo, aunque la causa exacta en muchos casos no se comprende completamente.

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Características:

Dificultad para tragar (disfagia).

Vómitos y regurgitación después de la alimentación.

Cianosis (coloración azulada de la piel debido a la falta de oxígeno).

Neumonía por aspiración debido a la entrada de alimentos en los pulmones.

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Dr. Peter Yu discusses esophageal atresia, which is a birth defect when the esophagus abnormally forms in two parts and food cannot get from the mouth to the stomach. This defect often occurs with tracheoesophageal fistula, which is when the esophagus and trachea are abnormally connected to each other. Both conditions can be repaired surgically.

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When a Baby Has Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula - CHOC Children's

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Esophageal atresia is a birth defect when the esophagus abnormally forms in two parts and food cannot get from the mouth to the stomach.

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El hipoparatiroidismo familiar es un trastorno endocrino raro que se caracteriza por la deficiencia de las hormonas paratiroides, lo que lleva a bajos niveles de calcio en sangre y desequilibrios en los niveles de fósforo.

El hipoparatiroidismo familiar se debe a mutaciones genéticas que afectan las glándulas paratiroides y su capacidad para producir hormonas paratiroides. Es hereditario y sigue un patrón autosómico dominante.

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Características:

Bajos niveles de calcio en sangre, lo que causa calambres musculares y espasmos.

Convulsiones debido a la falta de calcio.

Cataratas en los ojos.

Retraso en el crecimiento en algunos casos.

Anomalías dentales.

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AECAT Asociación Española de Cáncer de Tiroides

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El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica). Es causado por mutaciones en genes responsables de la síntesis, estructura y función del colágeno, una proteína esencial en el tejido conectivo.

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¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos? What is Ehlers Danlos syndrome?

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Hiperelasticidad de la piel, que se estira más de lo normal sin causar daño.

Articulaciones hipermóviles, lo que significa que las articulaciones se pueden mover más allá de los rangos normales sin dolor.

Piel frágil y propensa a moretones y lesiones.

Cicatrices que se curan lentamente y son propensas a desgarros o queloides.

Dolores articulares y debilidad muscular debido a la inestabilidad de las articulaciones.

Fragilidad vascular, lo que puede ocasionar problemas en los vasos sanguíneos como hemorragias internas o la ruptura de vasos.

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El doctor, realiza un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos neutros. Los niveles de otros aminoácidos pueden estar normales.

Su proveedor puede hacer pruebas para el gen que causa esta afección. También se pueden ordenar pruebas bioquímicas.

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El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) se sospecha con las señales y síntomas característicos como los hallados faciales, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones, y se confirma por la detección de una deleción del síndrome de la región responsable por el WHS en el cromosoma 4 en la región 4p16.3.

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Todavía no se conocen todos los genes que causan el síndrome de Fraser, aunque ya se han identificado tres (FRAS1, FREM2, GRIP1). Probablemente, el gen FRAS1 codifica para una proteína de la matriz extracelular. La transmisión del síndrome es autosómica recesiva.

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El diagnóstico lo realiza un endocrinólogo mediante:

Pruebas hormonales, para detectar alteraciones en la producción de hormonas.

Radiografías óseas, para observar la displasia fibrosa.

Evaluación clínica de los síntomas y las manchas cutáneas.

Pruebas genéticas, si es necesario, para confirmar la mutación en el gen GNAS.

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La prevalencia al nacimiento del síndrome de Kabuki (SK) se estima en 1/32.000 nacidos vivos y parece ser una etiología frecuente en las malformaciones fetales.

El diagnóstico se establece en base al examen clínico y se confirma mediante estudios genéticos.

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Rare Commons | Investigación clínica en el síndrome de Kabuki - Dr. Antonio Martínez Monseny