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- Artigas López, M. (s.f.). Sídrome de Down (Trisomia 21).
- Díaz , C. S., Yokoyama , R., & Del Castillo, R. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr Mex., 37(5):289-296.

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Seguimiento que requiere llevar el paciente con SD

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Seguimiento que requiere llevar el paciente con SD

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- Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero
además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.
- Deben usarse gráficas de crecimiento específicas
para el SD y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.
- Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos
meses de vida. Si existe cardiopatía se deberá insistir a los padres en la necesidad de profilaxis antibiótica ante cualquier procedimiento que suponga un riesgo de
endocarditis bacteriana (dental, nefrouro-lógico...).
- No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobre todo en los niños con comunicación inter-
ventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el primer año de vida.
- En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular.
- Son necesarias las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente bianuales.
- Los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular.
- Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones, con dos picos de incidencia, uno alrededor de los dos años y que se presentan como espasmos infantiles y posteriormente en la edad adulta en forma de convulsiones tónico-clónicas.
- Tienen un riesgo mas elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica.

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Diagnóstico y seguimiento que requiere llevar el paciente.

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Diagnóstico y seguimiento que requiere llevar el paciente.

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- Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período
neonatal inmediato.
- La gran hipotonía y el llanto característico,
agudo y entrecortado, pueden ser la clave
para el diagnóstico.
- Se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.
- El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.

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- Diversos estudios en ratones y humanos han intentado identificar genes sensibles a dosis que expliquen de forma individual cada uno de los datos clínicos. Inicialmente se delimitó una región del Hsa21 llamada región crítica del síndrome de Down;
sin embargo, otros estudios han determinado diferentes regiones que también contribuyen al fenotipo.
- Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el área motora como en el lenguaje.
- El coeficiente intelectual promedio
en pacientes con síndrome de Down es de 35 a 70 puntos.
- También existen genes fuera de la región crítica del síndrome de Down que se han asociado al fenotipo neurológico de los pacientes con síndrome de Down, estos pueden ser:
* Control motor e hipotonía.
* Enfermedad de Alzheimer.
* Características craneofaciales.
* Alteraciones hemato-oncológicas.
* Cardiopatías congénitas.
* Tumores sólidos.

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El síndrome de Down se debe a una trisomíacompleta Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica 21q22.3.

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- Fue descrito por John Langdon Down en 1866.
- Dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual.
- Se asoció por primera vez con una alteración cromosómica en 1959, cuando Lejeune, Gautier y Turpin describieron 5 niños y 4 niñas con discapacidad intelectual y 47 cromosomas en el cultivo de fibroblastos, siendo un acrocéntrico pequeño el cromosoma extra.
- En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
- Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
- No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.
- La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

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El Síndrome de Down (SD) también llamado trisomía 21.

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- Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético.
- Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 década 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
- Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.