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A fibrose Cística, conhecida também por Mucoviscidose, éuma doença genética hereditária, ou seja, passa de pai/mãe ou dos dois para filho(a).

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É uma das doenças hereditárias consideradas graves, sendo determinada por por um padrão autossómico recessivo afetando especialmente áreas do corpo como os pulmões e os pâncreas.

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A Fibrose Cística é causada por um gene defeituoso que provoca um aumento da produção e da viscosidade do muco que se acumula nas vias respiratórias dos pulmões e  no pâncreas.
Devido à obstrução  dos ductos do pâncreas com essa substância viscosa há uma perda elevada de enzimas digestivas que por sua provoca a má nutrição do afetado.

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Inicialmente as crianças afetadas com esta mutação podem não apresentar os sintomas ao nascimento podendo a vir ser descoberto a sua existência apenas algumas semanas, meses ou até anos depois.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Os sintomas para esta mutação podem variar consoante a idade do paciente:
-Diagnóstico mais frequente dos recém nascidos:

-   Entupimento do intestino

-   Dificuldade para ganhar peso

-    Tosse com secreção

-   Desidratação sem motivo aparente
-Com o passar dos anos, o paciente pode vir a apresentar:

-   Febre

-   Tosse compulsiva com elevada secreção

- Alterações ou aparecimento de   sangue na saliva
-  Perda de apetite e consequentemente perda acentuada de peso.
-         Evacuações mais frequentes ou fezes com odor mais fétido que o normal.

-       Abdómen inchado
-        Sinusite crónica
-        Formação de pólipos nasais
-       Infeções respiratórias                   -         Infertilidade

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Infelizmente ainda não existe cura para a Mucoviscidade por isso todo o tempo é sagrado e quanto mais cedo se descobrir a existência desta mutação no paciente mais tempo poderá viver.

Mas lá por não haver cura ainda, não significa que não haja tratamento para que o paciente viva sem sofrer tanto.

No tratamento para os problemas pulmonares está incluído:

·         Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões

·         Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias

·         Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expetoração

·         Alta concentração de soluções salinas

·         Quando o caso é muito avançado pode se proceder ao transplante de pulmões.

O tratamento dos problemas nutricionais e intestinais:

·         Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos

·         Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína

·         Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K

Mas mais uma vez não podemos esquecer que esta doença não tem cura e que o tratamento serve apenas para ajudar a retardar a progressão da mutação.

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Algumas das complicações desta doença já estão incluídas nos sintomas desta terrível doença por isso não voltarei a nomeá-las:

·         Problemas intestinais como cálculos biliares e prolapso retal

·         Insuficiência respiratória crónica

·         Diabetes

·         Doença/insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar

·         Desnutrição

·        Osteoporose

·        Artrite

·         Pneumonia recorrente

·         Pneumotórax

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Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detetar o gene da mucoviscidose em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim

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https://www.minhavida.com.br/saude/temas/fibrose-cistica

https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc