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Es una distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, se inicia entre los 2-6 años. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.

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De Duchenne de Becker: es una variante mas leve de la DMD inicio en mayores de 6 años, tambien causada por mutaciones en el gen de la distrofia, se produce de forma anormal y en cantidades reducidas

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1. Primera infancia (hasta los 5 años)

• Aparición de síntomas: suelen manifestarse entre los 2 y 5 años. dificultades para caminar, correr o subir escaleras. Pueden presentar retraso en el desarrollo motor  y caerse con frecuencia.

• Signo de Gowers

2. Edad escolar (de 5 a 8 años)

• Progresión de la debilidad muscular en las piernas y la pelvis, lo que afecta cada vez más la capacidad de caminar largas distancias o correr. Aumento de marcha en puntillas.

• Hipertrofia muscular: Los músculos de las pantorrillas pueden parecer grandes, pero son débiles.

• Dificultades motrices: para las actividades básicas .

3. Etapa de pérdida de la marcha (de 9 a 12 años)

• Pérdida de la capacidad para caminar: Entre los 9 y los 12 años

• Debilidad en los brazos: lo que afecta actividades como levantar objetos o escribir.

• Escoliosis: A medida que los músculos de la espalda se debilitan, puede desarrollarse escoliosis.

4. Adolescencia (de 13 a 18 años)

• Debilidad muscular generalizada: Las actividades cotidianas como comer, levantar los brazos o girar el cuello se vuelven más difíciles.

• Insuficiencia respiratoria:  Puede ser necesario el uso de ventilación asistida durante la noche, y eventualmente de manera continua.

• Problemas cardíacos: riesgo de cardiomiopatía dilatada, lo que puede requerir medicación o intervenciones específicas.

5. Edad adulta joven (de 18 años en adelante)

• Dependencia total de la silla de ruedas:

• Insuficiencia respiratoria avanzada:  necesitan ventilación asistida de manera continua para ayudar con la respiración.

• Complicaciones cardíacas graves: La insuficiencia cardíaca es una causa común de muerte en los adultos jóvenes con DMD debido al daño progresivo del músculo cardíaco.

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Terapia física

Comenzar la fisioterapia de forma temprana puede ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes. Se puede recomendar una combinación de actividad física y ejercicios de estiramiento para las personas con DM.

Terapia respiratoria

Debido a que el cuerpo depende de músculos como el diafragma para respirar, los músculos debilitados por la DM pueden afectar la respiración. Muchas personas con DM no se dan cuenta de que han perdido la fuerza respiratoria hasta que tienen dificultad para toser o una infección les provoca neumonía. Poco después de que se diagnostica la DM, los especialistas pueden sugerir tratamientos para prevenir o retrasar los problemas respiratorios. Con el tiempo, algunas personas con DM pueden necesitar un ventilador para ayudarles a respirar.

Terapia del habla

Los pacientes con DM que experimentan debilidad en los músculos faciales y de la garganta pueden beneficiarse de la terapia del habla para enseñarles cómo maximizar su fuerza muscular. Algunos métodos incluyen ralentizar el ritmo de su habla, hacer más pausas entre respiraciones³ y usar un equipo de comunicación especializado.

Terapia ocupacional

A medida que cambian las habilidades físicas, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con DM a reaprender las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados. La terapia ocupacional también les enseña a las personas con DM cómo usar dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, utensilios para comer y artículos personales, incluidos cepillos para el cabello y los dientes.

Cirugía

En varios momentos y dependiendo de la forma de la DM, muchas personas con DM necesitan cirugía para tratar algunos de los problemas asociados con la enfermedad. Por ejemplo, las personas con DM miotónica pueden necesitar la instalación de un marcapasos para tratar problemas cardíacos o una cirugía para eliminar las cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la entrada de luz al ojo. Algunas personas con DM pueden necesitar cirugía para la escoliosis, que es la curvatura de la columna.

Terapia con fármacos

Terapia génica

Restaurar la capacidad de un gen para producir proteínas utilizables como tratamiento para la DM es un área de estudio activa, pero muchas de estas terapias aún están en desarrollo. Algunos métodos se centran en corregir la función de un gen específico, mientras que otros se basan en un enfoque de todo el genoma.⁷

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La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1.

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El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. Se muestran signos a partir de los 6 meses, pero en casos mas graves incluso antes (hipomovilidad fetal) o justo después de nacer. Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta

El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal.

El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal

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Tipo 1: Es la forma más severa. La debilidad muscular progresa rápidamente, y muchos niños pueden necesitar ventilación asistida en los primeros meses de vida. Sin intervención, la esperanza de vida es generalmente corta, pero los tratamientos más recientes han mejorado significativamente el pronóstico.

Tipo 2: La progresión es más lenta que en el tipo I. Con la atención adecuada, muchas personas con AME tipo II viven hasta la edad adulta, aunque pueden requerir dispositivos de apoyo para la movilidad y la respiración.

Tipo 3: La progresión es lenta y muchos alcanzan una vida adulta plena con asistencia, aunque la debilidad muscular progresiva sigue afectando la movilidad y la fuerza. Tipo 4:Es la forma más leve de AME, y la esperanza de vida no suele verse afectada.

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Tratamiento farmacológico:

Nusinersen (Spinraza)

El primer tratamiento indicado para la atrofia muscular espinal aprobado por la EMA. Está disponible en más de 40 países y es del que hay más información.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Segundo tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la primera terapia génica. Terapia diseñada para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal, reemplazando la función del gen SMN1 faltante o defectuoso. Indicado para Bebés con AME Tipo I y AME presintomático

Risdiplam (Evrysdi)

El tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa. Va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

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La fisioterapia tiene como objetivo reducir las contracturas articulares, optimizar la función y ayudar a tolerar diferentes posiciones

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Sus propósitos principales son:

Proporcionar una valoración física

Minimizar el desarrollo de contracturas y deformidades

Mantener la fuerza muscular

Prolongar la movilidad y funcionalidad buscando estrategias para reducir la fatiga y evitar caídas