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Trisomía 21 también conocida como síndrome de Down 

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Es el más conocido de los síndromes cromosómicos tanto como por su frecuencia como por las consecuencias clínicas para los afectados y se considera la principal causa de la discapacidad intelectual de origen genético.

Casi el 80 porciento de la trisomía 21 se da por una mala disyunción en la meiosis 1 materna, esta falla se considera accidental y puede suceder a cualquier edad, pero el riesgo de presentarla se incrementa en grado significativo después de los 35 años.

El síndrome de Down se debe a que las células de los individuos afectados tienen un cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma unido a otro cromosoma.

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Circunstancias principales del síndrome Down          Debido a su fallo existen circunstancias específicas de la trisomía 21.                          

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Circunstancias principales del síndrome Down          Debido a su fallo existen circunstancias específicas de la trisomía 21.                          

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La primera circunstancia

Se presenta en más del 90% de los casos y se conoce como trisomía 21 libre o regular.

La segunda circunstancia

Corresponde a la trisomía por traslocación robertsoniana en la cual el brazo largo del cromosoma 21 y el brazo largo de otro cromosoma acrocéntrico se encuentran unidos por su centrómero, la más común es la traslocación.

La tercera circunstancia

La trisomía de mosaico tiene una mezcla de células normales y células trisomicas está alteración especial se debe casi siempre a la pérdida de rezago anafásico del cromosoma 21 adicional en alguna de las primeras divisiones de un cigoto normal con la generación de la línea trisomica la línea normal y una línea cromosómica inviable

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Algunas de sus características físicas son:

1. Cabeza más plana por delante y por detrás, y a veces más pequeña.

2. Orejas más pequeñas y conducto auditivo más estrecho.

3. Cuello más corto y ancho.

4. Extremidades más cortas y manos más pequeñas y anchas.

5. Ojos inclinados hacia arriba y con el borde interior más redondeado.

6. Riesgo de infertilidad más propenso en mujeres que en hombres.

En cuanto a las características comportamentales

1. las personas con Síndrome de Down suelen tener un comportamiento dócil, sociable y extrovertido.

2. Sin embargo, también pueden presentar impulsividad, dificultad en el aprendizaje, atención y comportamientos obsesivos.

3. Es importante comprender y aceptar estas características como parte de su individualidad y promover su inclusión y desarrollo pleno.

En cuanto a las características cognitivas

Las personas con Síndrome de Down suelen presentar un retraso en el desarrollo cognitivo e intelectual. Esto implica dificultades para caminar, agarrar objetos, prestar atención, estar sentado, hablar y aprender.

Es importante destacar que cada persona con Síndrome de Down es única y tiene sus propias fortalezas y desafíos. Es fundamental brindar apoyo y estimulación adecuada para favorecer su desarrollo.

En muchos casos, las personas con Síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla para mejorar su proceso de adquisición del lenguaje.

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Muchas personas con síndrome de Down presentan los signos físicos comunes y tienen una vida saludable. Pero algunas personas con síndrome de Down pueden tener uno o más defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Algunos de los más comunes incluyen:

Pérdida de la audición

Apnea del sueño (trastorno que provoca que deje de respirar repetidamente durante al dormir)

Infecciones de oído

Enfermedades de los ojos

Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)

Problemas digestivos

Problemas con la parte superior de la columna

Obesidad

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Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo.

Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo