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Fenotipo masculino, talla elevada, ginecomastia, testículos pequeños, esterilidad por azoospermia y vello escaso.

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Braquicefalia, discapacidad congenitiva, retraso en el crecimiento, hendiduras palpebrales oblicuas, pliegues empicanticos, raíz nasal deprimida, macroglosia, cuello croto y ancho con clinodactilia del quinto dedo de las manos, pliegues palmar único, atonía muscular generalizada, cardiopatía congénita, etc.

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Monosomía X (Síndrome de Turner o síndrome de UllrichTurner).

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Monosomía X (Síndrome de Turner o síndrome de UllrichTurner).

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Fenotipo femenino, disgenesia gonadal (ausencia de tejido ovárico), genitales y mamas subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos en el cuello), cuello corto, estatura baja y desarrollo anormal del tórax; en algunos casos cardiopatía congénita.

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Se produce cuando en la fecundación uno de los gametos no tiene el número haploide normal (n= 23 cromosomas).

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- Monosomía: cuando se tienen 45 cromosomas.
- Trisomia: cuando hay 47 cromosomas.
- Tetrasomía: cuando hay 48 cromosomas.
Y así sucesivamente...

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Son alteraciones numéricas en las que existe un cromosoma de más o de menos al número haploide o diploide de cromosomas.

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1. Triploidias (3n = 69 cromosomas). Estas son frecuentes de abortos en el primer trimestre del embarazo, además cuando estas afectan a todas las células del embrión, son incompatibles con la vida.

2. tetraploidias (4n= 92 cromosomas).

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Son alteraciones numéricas en las que el número de cromosomas es el número exacto del número haploide.

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Factor implicado para que exista este error

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Factor implicado para que exista este error

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Si la meiosis no funciona correctamente, es posible que el óvulo o el espermatozoide tengan demasiados cromosomas o no los suficientes.

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Resumen

El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva. Se caracteriza por una variabilidad fenotípica significativa, desde pacientes con fenotipo discretamente aparente hasta aquellos con anormalidades graves. Se presenta el caso de una paciente de dos años de edad, sexo femenino, con re tardo global del desarrollo, braquicefalia, frente estrecha, ptosis palpebral izquierda, cataratas congénitas bilaterales, fosetas preauriculares bilaterales, cardiopatía dada por CIA tipo ostium secundum y Ductus persistente, riñon izquierdo hipoplasico e hipotonía moderada, aspectos clínicos sugestivos de la entidad en quien el cariotipo reporta un cromosoma marcador supernumerario, derivado del cromosoma 22 (47,XX,+del(22)(pter-q12)), anomalía asociada con el Síndrome del ojo de gato. Al realizar el análisis de la madre se encuentra que esta es portadora de una traslocación balanceada entre el cromosoma 11 y el 22. Se revisa el caso y se compara con reportes previos de la literatura.

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Síndrome de ojo de gato derivado de una traslocación materna, reporte de caso

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El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva. Se caracteriza por una variabilidad fenotípica significativa, desde pacientes con fenotipo discretamente aparente hasta aquellos con anormalidades graves.

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A consecuencia de lo antes mencionado se producen daños estructurales como delecciones, duplicaciones o inversiones, que a menudo causan síndromes clínicos. Por ejemplo, en el cromosoma 22, una delección en la región 22q11.2 que provoca el síndrome velocardiofacial, mientras que la duplicación de este mismo segmento es la responsable del síndrome de ojo de gato.

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Resultan de errores en la segregación de los cromosomas homólogos cuando están en meiosis I, o también por la no disyunción de las cromátides hermanas en la meiosis II.

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Es un cambio en un número de los cromosomas que como consecuencia se pueden presentar alteraciones morfológicas y funcionales que incluso podrían ser letales.