# data[].attributes.body
A hemácia possui a principal função do transporte de oxigênio pelo corpo e a hemoglobina tem uma grande importância nessa função. A hemoglobina se liga com o oxigênio devido o grupo heme.

# data[].attributes.body
A Anemia Falciforme (DF) é uma doença genética e hereditária.

Caracterizada por uma mutação no gene da β-globina, formato de "foice" das hemácias e hemólise.

# data[].attributes.body
A mutação ocorre no códon do gene, onde a base nitrogenada de adenina é substituída por uma base nitrogenada de timina, levando à alteração do aminoácido de ácido glutômico para valina.

# data[].attributes.body
A hemoglobina mutante tem a capacidade de polimerizar quando em condições de baixo oxigênio. Desta forma, as hemoglobinas mutantes vão se acumulando dentro da célula, caracterizando o formato falciforme da hemácia.

# data[].attributes.body
A célula torna-se mais rígida e alongada, tornando o sangue mais viscoso, que impede a passagem do fluxo pelos vasos sanguíneos mais estreitos. Assim, ocorre a vaso-oclusão.

# data[].attributes.body
Anemia

Hemólise

Vaso-oclusão

Dores intensas

AVC (Acidente vascular encefálico)

# data[].attributes.headline
Como é feito o diagnóstico da Doença Falciforme?

# data[].attributes.subject
Como é feito o diagnóstico da Doença Falciforme?

# data[].attributes.body
Acontece através do Programa Nacional de Triagem Neonatal -"Teste do Pezinho"- e também pela eletroforese da hemoglobina para crianças a partir de 4 meses, jovens e adultos que ainda não foram diagnosticados.

# data[].attributes.body
Dentre os sintomas, posso citar:

cansaço, fraqueza

Dores

Coágulos

Viscosidade do sangue

Dactilite

Úlceras

Anemia

AVC

CRISPR…

# data[].attributes.body
A terapia gênica é uma técnica inovadora que busca tratar doenças genéticas corrigindo ou substituindo genes defeituosos. No caso da anemia falciforme — uma condição hereditária causada por uma mutação no gene da hemoglobina — a terapia gênica tem mostrado resultados promissores ao modificar geneticamente as células-tronco do próprio paciente para que elas produzam hemoglobina normal.

# data[].attributes.body
hidratação

Medicação para dor

Transfusão

Transplante de medula

Hidroxiureia

Prevenir infecções

# data[].attributes.body
Potencial de cura: Ao invés de tratar apenas os sintomas, a terapia gênica atua na causa da doença.

Autossuficiência do organismo: Como utiliza as próprias células do paciente, há menor risco de rejeição.

Redução na dependência de transfusões e medicamentos: Pacientes tratados apresentaram melhora significativa na qualidade de vida.

# data[].attributes.body
Alto custo e acesso limitado: Ainda é uma tecnologia cara, disponível em poucos centros especializados.

Riscos a longo prazo desconhecidos: Como é uma técnica relativamente nova, os efeitos a longo prazo ainda estão sendo estudados.

Procedimento complexo: Envolve etapas delicadas como quimioterapia preparatória e manipulação genética em laboratório.

# data[].attributes.body
BRASIL. Ministério da Saúde. Doença falciforme. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doenca-falciforme. Acesso em: 9 abr. 2025.

Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. Transplante de medula óssea como cura para doença falciforme. Hospital Universitário da FURG. Disponível em: https://www.gov.br/ebserh/pt-br/hospitais-universitarios/regiao-sul/hu-furg/comunicacao/noticias/transplante-de-medula-ossea-como-cura-para-doenca-falciforme. Acesso em: 9 abr. 2025.

FRANGOUL, Haydar et al. CRISPR-Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia. Nature Medicine, [S. l.], v. 27, p. 747–754, 2021. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41591-020-01258-1. Acesso em: 10 abr. 2025.

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ (Fiocruz). Terapia gênica: o futuro no tratamento das doenças genéticas. 2022. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/terapia-genica-o-futuro-no-tratamento-das-doencas-geneticas. Acesso em: 10 abr. 2025.

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (NIH). Gene therapy shows promise in sickle cell disease. 2023. Disponível em: https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/gene-therapy-shows-promise-sickle-cell-disease. Acesso em: 10 abr. 2025.

# data[].attributes.body
A terapia gênica representa um avanço revolucionário no tratamento da anemia falciforme. Apesar dos desafios, os resultados atuais trazem esperança para milhares de pessoas. Com o avanço da pesquisa e políticas de saúde, espera-se que esse tratamento se torne mais acessível e seguro nos próximos anos.

# data[].attributes.body
Dado epidemiológico interessante: essa condição é mais comum em pessoas negras, visto que, a origem dessa mutação se deu na região da África Subsaariana. Pode ser considerada um mecanismo de defesa do próprio corpo contra a malária.