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A contribuição dos genes BRCA na predisposição hereditária ao câncer de mama

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A contribuição dos genes BRCA na predisposição hereditária ao câncer de mama

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Voltar aos Detalhes do Artigo A contribuição dos genes BRCA na predisposição hereditária ao câncer de mama

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ABRALE Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia

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-O sequenciamento do genoma do câncer envolve a identificação de todas as alterações genéticas em um tumor, incluindo mutações pontuais, rearranjos cromossômicos e variações no número de cópias.
-O sequenciamento de exoma se concentra na codificação de regiões do genoma, que representam os genes que codificam proteínas. O sequenciamento de genoma inteiro abrange todo o genoma, incluindo regiões não codificantes. Ambos os métodos são usados para identificar mutações que podem impulsionar o crescimento tumoral.
-Identificação de mutações em genes oncogênicos, que promovem o crescimento celular descontrolado, e em genes supressores de tumor, que normalmente inibem o crescimento celular.

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A genômica da oncologia refere-se ao estudo do genoma de células cancerígenas para entender as alterações genéticas que contribuem para o desenvolvimento e progressão do câncer. A compreensão do perfil genômico de tumores é fundamental para o desenvolvimento de estratégias de diagnóstico, prognóstico e tratamento personalizado.

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Vista do TECNOLOGIA USADA NA PRODUÇÃO DA VACINA MRNA-1273 DESENVOLVIDO PELO LABORATÓRIO MODERNA CONTRA A COVID-19

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Vista do TECNOLOGIA USADA NA PRODUÇÃO DA VACINA MRNA-1273 DESENVOLVIDO PELO LABORATÓRIO MODERNA CONTRA A COVID-19

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São vacinas que utilizam material genético, como DNA e RNA, em vez de proteínas inativadas ou atenuadas de patógenos. Essas vacinas representam uma abordagem avançada e tem mostrado promessas significativas em termos de eficácia e desenvolvimento rápido.

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-Os EIM são frequentemente herdados de forma autossômica recessiva, o que significa quem ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a condição se manifeste em seus filhos.
- a genômica dos EIM envolve a identificar de mutações específicas nos genes associados a cada condição. O sequenciamento genético, incluindo técnicas como o sequenciamento de próxima geração, tem sido fundamental para identificar essas mutações.
- em casos de EIM conhecidos na família, o diagnóstico genético pré-implantação pode ser usado durante a fertilização in vitro para selecionar embriões não afetados.

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Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos causados por mutações em genes específicos que codificam enzimas envolvidas em vias metabólicas. Essas mutações resultam em defeitos nas etapas do metabolismo, levando à acumulação de substâncias tóxicas ou à deficiência de produtos essenciais.
Tem como objetivo identificar as alterações genéticas subjacentes, compreender os mecanismos moleculares e desenvolver estratégias de diagnóstico e tratamento.

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Foto: https://pdhpsicologia.com.br/wp-content/uploads/2017/09/epigenetica1-e1504572043309.jpg

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- poligênese: as doenças complexas possuem múltiplos genes que contribuem para o risco. Cada gene individual pode ter um efeito relativamente pequeno, mas a combinação de vários genes e suas interações pode aumentar significativamente o risco.
- análise da expressão gênica é importante para fornecer informações sobre como os genes são ativados ou desativados em condições específicas. Variações na expressão genica podem contribuir para a susceptibilidade a doenças complexas.
- a epigenética refere-se a alterações nas marcações químicas no DNA qua não alteram a sequência de nucleotídeos, mas afetam a expressão gênica. Mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais e desempenham um papel nas doenças complexas.

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É o campo de estudo que investiga como as variações genéticas individuais influenciam nas respostas diretas e aos nutrientes. Seus objetivos incluem compreender como a informação genética de uma pessoa pode afetar suas necessidades nutricionais, metabolismo e susceptibilidade a certas condições de saúde relacionadas a dieta. Os principais objetivos são:
- personalização da nutrição
- prevenção de doenças relacionadas a nutrição
- respostas individuais a nutrientes específicos
- interações genoma - ambiente
- desenvolvimento de abordagens terapêuticas personalizadas

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Doenças complexas são aquelas em que múltiplos fatores genéticos e ambientais interagem para contribuir para o risco de desenvolvimento da condição. São causadas por uma única mutação genética e envolvem uma rede complexa de influências genéticas, ambientais e de estilo de vida.

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DOENÇA DE HUNTINGTON
É uma doença rara e neurodegenerativa caracterizada por movimentos involuntários, distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo. A DH é causada por uma mutação no gene huntingtina, localizado no cromossomo 4.
Foto: https://www.igenomix.com.br/blog/doenca-de-huntington-como-prevenir-novos-casos-na-familia/

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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
É uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, levando a perda de habilidades motoras voluntarias.
- pode ocorrer de forma esporádica ou hereditária.
- vários genes estão associados a ELA e mutações em algum deles pode desenvolver a doença.
- análise da expressão genica em tecidos afetados, como a medula espinhal, para identificar padrões de expressão. A compreensão de como a expressão de genes específicos é alterada ao longo do curso da doença.
- o evento casual da patogenia é desconhecido, mas há mecanismos moleculares que implicam na ocorrência de ELA, como: alterações celulares e anormalidade do fator de crescimento celular.
Foto: https://www.psicologia.pt/artigos/images/ng5623000.jpg

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ALZHEIMER
- identificar genes que aumentam o risco de desenvolvimento da doença. O gene APOE é um exemplo que está associado a um maior risco de desenvolver a doença.
-estudo de mutações genéticas raras que podem causar formas familiares e hereditárias da doença.
- investigação de polimorfismo genético
- busca de biomarcadores genéticos que possam ser usados para diagnóstico precoce ou predição de risco
- realização de estudos para entender como as variantes genéticas associadas ao alzheimer afetam a função biológica, especialmente relacionada à produção e acúmulo de placas de amiloide no cérebro.
Patogenia:
-a principal característica é o acúmulo de placas senis no cérebro, compostas principalmente por peptídeos beta-amiloide que são tóxicas para os neurônios.
- a neuroinflamação desempenha um papel importante na patogênese. A ativação de células micróglia e a liberação de citocina inflamatórias podem contribuir para a progressão da doença.
Foto:
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O acometimento dessas doenças afeta diretamente na vida profissional, social e familiar do paciente. A perda da autonomia, limitação na atividades e dependência dos familiares são observados no cotidiano de quem sofre com a doença.

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É o campo de estudo que tem como objetivo compreender as bases genéticas subjacentes a condições que afetam o sistema nervoso, levando à degeneração progressiva de neurônios.

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Alguns indivíduos possuem predisposição genética para o desenvolvimento da obesidade.
Polimorfismos genéticos, variações naturais do DNA entre indivíduos, podem influenciar o metabolismo, o apetite, a saciedade e outros processos relacionados ao peso corporal

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Nutrigenômica traz uma atuação das características genéticas sobre a saúde e a alimentação dos indivíduos.
Nutrigenética foca nas variações do material genético e características biológicas de determinado indivíduo de acordo com a alimentação.

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É uma síndrome autossômica recessiva que provoca um envelhecimento acelerado causado por uma mutação no gene WRN.

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O telômero é encontrado nas extremidades dos cromossomos com a função de proteção do DNA, impedindo sua degradação ou fusão com outros cromossomos.
Com a progressão etária, os telomeros passam por um processo de encurtamento para evitar mutações.
Tumores ativam a telomerase, responsável pela integridade do telômero, tornando-o praticamente “imortal”.

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Esse campo de estudo busca compreender as alterações genéticas que estão envolvidas no processo de envelhecimento e na suscetibilidade a doenças comuns em idades avançadas. A partir da análise do genoma humano, os pesquisadores buscam identificar os fatores genéticos que afetam o processo de envelhecimento, bem como identificar alvos terapêuticos para o tratamento de doenças relacionadas a idade