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Definición

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP.

Causas

La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Características

Retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);

Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y

Problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).

Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.

Tratamiento

El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.

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Definición
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Causas
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Características

Dolor de huesos y fracturas

Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)

Tendencia a la formación de hematomas

Agrandamiento del bazo

Agrandamiento del hígado

Fatiga

Problemas con las válvulas cardíacas

Enfermedad pulmonar (poco común)

Convulsiones

Hinchazón grave al nacer

Cambios en la piel

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

Medicamentos para el dolor

Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo

Transfusiones de sangre

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Definición

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Causas

El organismo de las personas que tienen la enfermedad de Fabry no produce suficiente alfagalactosidasa A (alfa-GAL, una enzima) funcional. La alfa-GAL ayuda a descomponer y eliminar la globotriaosilceramida (GL-3), una sustancia grasa que hay en las células.

Características

Las señales y síntomas pueden incluir episodios de dolor, sobre todo en las manos y los pies (acroparestesias); pequeñas manchas rojas oscuras en la piel llamada angioqueratomas; secreción disminuida de sudor (hipohidrosis); opacidad de la cornea (cataratas) y pérdida de la audición.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir reposición de la enzima, medicamentos para el dolor, inhibidores de la ECA, y hemodiálisis crónica o trasplante renal en casos de enfermedad renal terminal.

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Definición

En el cuerpo, la enzima alfa-glucosidasa descompone el glucógeno y lo convierte en glucosa para que el cuerpo la pueda usar. Cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad de esta enzima (o no la posee), no puede descomponer el glucógeno. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.

Causas

La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo.

Características

Debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes.

Tratamiento

La GAA es un nuevo fármaco contra la enfermedad de Pompe que reemplaza a la enzima deficitaria en esta enfermedad y es el primer tratamiento que aborda su causa subyacente. La secuencia de aminoácidos de GAA es idéntica a la forma natural de GAA humana.

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Definición

La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).

Causas

Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9).

Características

La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño de la médula espinal y los nervios.

La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente:

El tamaño y la localización de la abertura en la columna.

Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.

Tratamiento

No todas las personas que nacen con espina bífida tienen las mismas necesidades, así que el tratamiento es diferente para cada persona. Algunas personas tienen problemas más graves que otras. Las personas con myelomeningocele y meningocelenecesitan más tratamientos que las que tienen spina bifida occulta.

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Definición

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Causas

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.

Características

Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).

Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.

Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).

Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Tratamiento

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.

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Definición

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Características

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche

Poco aumento de peso

Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

Vómito

Tratamiento

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)

Otras leches maternizadas libres de lactosa

Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

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¿Conoces acerca de esta enfermedad? Aquí te mostramos un resumen con los datos más relevantes:

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Definición

Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.

Causas

La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios óseos y en los ojos.

Características

Deformidades en el tórax (tórax en quilla, tórax en embudo)

Enrojecimiento de las mejillas

Arcos elevados de los pies

Discapacidad intelectual

Rodillas valgas

Extremidades largas

Trastornos mentales

Miopía

Dedos como de araña (aracnodactilia)

Contextura alta y delgada

Tratamiento

No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellas que no responden a los suplementos requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorarán la discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta deben ser monitoreados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

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Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

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Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

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Definición

La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.

Causas

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

Características

Orina oscura

Fiebre

Dolor abdominal

Agrandamiento del bazo y del hígado

Fatiga

Palidez

Frecuencia cardíaca rápida

Dificultad para respirar

Coloración amarilla de la piel (ictericia)

Tratamiento

El tratamiento puede involucrar:

Medicamentos para tratar una infección si se presenta

Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos

Transfusiones, en algunos casos

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Definición

La hiperplasia suprarrenal congénita (“CAH”, por sus siglas en inglés) es un conjunto de trastornos genéticos en que las dos  glándulas suprarrenales no funcionan correctamente debido a mutaciones en el gen que codifica la enzima esteroide suprarrenal 21-hidroxilasa. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de hormonas cortisol y aldosterona y demasiado andrógeno.

Causas

La CAH es un tipo de trastorno hereditario llamado “autosómico recesivo”. Esto significa que el trastorno puede transmitirse de padres a hijos. Los niños afectados heredan una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres; para que un niño tenga CAH, cada padre debe tener CAH o ser portador de un gen defectuoso. Una copia defectuosa del gen (“un portador”) no causa CAH. Si los dos padres son portadores de la CAH pero no tienen el trastorno, sus hijos tienen un 25 % de probabilidades de nacer con CAH. Cada hermano sin CAH tiene dos posibilidades en tres de ser portador. Se pueden realizar pruebas para averiguar si una persona es portadora de CAH.

Características

En muchos casos, el diagnóstico en bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).

Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente y muestran señales de pubertad precoz.

Si no se diagnostica a los bebés al nacer, pueden presentar pérdida de peso, vómitos frecuentes, deshidratación, diarrea, cambios en la química del cuerpo, choque, problemas cardíacos y coma, y esta afección puede incluso poner en riesgo la vida.

Tratamiento

Los pacientes con CAH clásica reciben tratamiento con medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no produce. Pueden necesitar glucocorticoides adicionales en caso de estrés, como cuando el paciente tiene una infección. Los pacientes con CAH clásica, especialmente si tienen pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados corticoides minerales para reemplazar la aldosterona que su cuerpo no produce. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).

La cirugía puede corregir los genitales ambiguos en las niñas. Los padres pueden decidir posponer la cirugía hasta que la niña tenga edad suficiente para ayudar a tomar la decisión. Por lo tanto, la cirugía genital reconstructiva debe incluir las decisiones y los valores compartidos de padres, pacientes, cirujanos, endocrinólogos, proveedores de salud mental y grupos de apoyo.

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¿Sabías que hay tratamiento fisioterapéutico para las personas que padecen de Fibrosis Quística? ¡Léelo al final del artículo!

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Definición

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas exocrinas (que secretan hacia afuera).

Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones ralas y resbaladizas, como el sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos digestivos. Estas secreciones salen por conductos (tubos pequeños) hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos huecos, como los intestinos o las vías respiratorias. Las glándulas exocrinas y sus secreciones ayudan a que el cuerpo funcione normalmente.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Características

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente

Tratamientos

Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento

Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares

Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones

Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar

Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios

Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los nutrientes

Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal

Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor

Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado

Tratamiento Fisioterapéutico
Ahora bien, aunque no existe un protocolo predeterminado para manejar los síntomas que produce la fibrosis quística, si existen variadas técnicas de tratamiento que pueden ayudar, entre los cuales se encuentran los siguientes:



1. Terapia de presión positiva espiratoria: es una técnica que debe ser realizada por un profesional, ya que es necesario que se aplique una presión positiva durante la etapa de espiración que comprende al proceso respiratorio. Esta intervención ayuda a incrementar la función pulmonar y así mismo a lograr un correcto intercambio de oxígeno.

2. Ejercicios de expansión torácica: consiste en aplicar presión durante la inspiración para lograr un aumento en el consumo de aire y por lo tanto de oxígeno hacia los pulmones.

3. Técnicas de espiración forzada: son intervenciones que ayudan a producir la tos, lo cual es necesario para eliminar la correcta liberación de las secreciones.

4. Ejercicios para controlar la respiración: este proceso es vital para el ser humano, por eso aprender a controlarlo ayuda a la persona sea consciente de las estructuras que intervienen allí.

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Conoce más acerca de esta rara enfermedad:

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Definición

El hipotiroidismo congénito es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer.

El hipotiroidismo congénito es bastante frecuente, afecta a 1 de cada 1500 a 2000 bebés. Está entre las causas evitables más comunes de retraso mental.

Causas

Las causas más frecuentes de hipotiroidismo congénito son:

La glándula tiroidea del bebé no se encuentra en el lugar correcto.

La glándula tiroidea del bebé no se ha desarrollado lo suficiente.

La glándula tiroidea del bebé no se ha desarrollado en absoluto.

La mayoría de las veces, desconocemos las causas.

Características

Ictericia en el recién nacido (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal.

Cara hinchada o lengua abultada.

Llanto ronco (carrasposo).

Problemas de alimentación.

Brazos y piernas fríos.

Poco tono muscular.

Hernia umbilical (el ombligo sobresale más de lo normal).

Estreñimiento (problemas para defecar o heces duras).

Más sueño que lo normal.

Crecimiento deficiente.

Tratamiento

Tratamos el hipotiroidismo congénito de su bebé con un medicamento llamado levotiroxina. Es la hormona tiroidea natural que la glándula tiroidea de su bebé no puede producir y se toma en forma de comprimido. Existen diferentes nombres comerciales para la levotiroxina. La dosis de levotiroxina se ajusta a medida que su bebé crece para mantener las hormonas tiroideas de su bebé en un nivel normal.

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Definición

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Causas

Un cambio en los genes (mutación genética) provoca fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa provoca la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias para procesar la fenilalanina, un aminoácido.

Se puede presentar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como leche, queso, nueces o carne, granos, como pan y pasta, o aspartamo, un edulcorante artificial.

Características

Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.

Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.

Erupciones cutáneas, como eczema.

Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).

Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).

Hiperactividad.

Discapacidad intelectual.

Retraso en el desarrollo.

Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.

Trastornos de salud mental.

Tratamientos

Principales Tratamientos:

Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina

Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general

Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria

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La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un enfermedad rara que comienza en las células de HCL, Conoce más de esta rara enfermedad aquí:

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Histiocitosis de células de Langerhans (HCL)

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Histiocitosis de células de Langerhans (HCL)

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Definición

Es el nombre general para un grupo de trastornos o "síndromes" que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados que se denominan histiocitos.

Recientemente, nuevos hallazgos acerca de esta familia de enfermedades han llevado a los expertos a desarrollar una nueva clasificación. Cinco categorías se han propuesto:

Grupo L: incluye histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester

Grupo C: incluye histiocitosis de células no-Langerhans que involucran la piel

Grupo M: incluye histiocitosis malignos

Grupo R: incluye enfermedad de Rosai-Dorfman

Grupo H: incluye linfohistiocitosis hemofagocítica

Causas

Ha habido un debate de si la histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son enfermedades inmunitarias inflamatorias o afecciones parecidas al cáncer. Recientemente, con el uso de la genómica, los científicos han encontrado que estas formas de histiocitosis muestran cambios en los genes (mutaciones) en los glóbulos blancos inmaduros. Esto causa un comportamiento anormal en las células. Luego, las células anormales se incrementan en varias partes del cuerpo que incluyen los huesos, la piel, los pulmones y otras áreas.

La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno poco frecuente que puede afectar a personas de todas las edades. El rango más alto se encuentra en niños entre 5 a 10 años. Algunas formas del trastorno son genéticas, lo que significa que son hereditarias.

Características

Dolor abdominal

Dolor de huesos

Retraso de la pubertad

Mareo

Drenaje crónico de los oídos

Ojos que parecen sobresalir más y más

Irritabilidad

Retraso del desarrollo

Fiebre

Orina frecuente

Dolor de cabeza

Ictericia

Cojera

Deterioro mental

Erupción

Dermatitis seborreica del cuero cabelludo

Convulsiones

Estatura corta

Inflamación de los ganglios linfáticos

Sed y aumento en la cantidad de líquidos que bebe

Vómitos

Pérdida de peso

Tratamiento

La histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son trastornos muy poco frecuentes. Por tal motivo hay información limitada sobre la mejor opción de tratamiento. Las personas con estas afecciones pueden querer participar en ensayos clínicos en curso diseñados para identificar nuevos tratamientos.

Otros medicamentos o tratamientos pueden ser utilizados, dependiendo de la expectativa (pronóstico) y la respuesta a los medicamentos iniciales. Dichos tratamientos pueden incluir:

Interferón alfa

Ciclofosfamida o vinblastina

Etopósido

Metotrexato

Vemurafenib, si se encuentra mutación de BRAF V600E

Trasplante de células madre

Otros tratamientos pueden incluir:

Antibióticos para combatir infecciones

Soporte respiratorio (con un respirador)

Terapia de reemplazo hormonal

Fisioterapia

Champús especiales para problemas del cuero cabelludo

Cuidado de apoyo (cuidado paliativo) para aliviar los síntomas

Además, se debe animar a las personas que padecen estas afecciones a que dejen de fumar ya que el tabaquismo puede empeorar la respuesta al tratamiento.

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Conoce más acerca del Síndrome de Turner aquí:

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Definición

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Causas

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

Características

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

Anomalías cardíacas

Riñones anormales

Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Pecho ancho con pezones de gran separación

Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Dedos de manos y pies cortos

Retraso en el crecimiento

Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Tratamiento

Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.

Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

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¿Conoces el Síndrome de Hurler? Lee este pequeño artículo para saber más de el:

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Definición

También conocida como síndrome de Hurler o MPS I, enfermedad congénita que aparece en uno de cada 100 mil nacimientos. Los pacientes presentan retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

Causas

Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.

Características

Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.

Tratamiento

El manejo es multidisciplinar. El trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) es el tratamiento de elección para pacientes con síndrome de Hurler menores de 2,5 años de edad (y en determinados pacientes por encima de ese límite de edad) ya que puede prolongar la supervivencia, preservar la neurocognición y mejorar algunas características somáticas. El TPH debe realizarse en una fase temprana del curso de la enfermedad, antes de que se inicie el deterioro del desarrollo.