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El síndrome de Down es una alteración cromosómica en la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 por lo que también es llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético.

El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.

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En su mayoría se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido a la no disyunción meiótica en el óvulo o a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.

Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21.

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Entre las más recurrentes se encuentra la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias, problemas de memoria

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Desarrollo tardío en el lenguaje, problemas de memoria, enfermedad de Alzheimer y eventualmente inicio de demencia.

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Se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa, así como poca longitud de los miembros superiores e inferiores en relación con el tronco, por lo cual se ve disminuido su desarrollo motor

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CRANEALES

Microcefalia, occipital plano, braquicefalia.

FACIALES

Ojos almendrados, si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo.

La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.

La boca también es pequeña y la protusión lingual característica, los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular.

Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

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Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.

En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos.

El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia (testículo no descendido) es relativamente frecuente en estos individuos.

La piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

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Tienen mayor riesgo de padecer leucemia y de forma particular la leucemia megacarioblástica.

También pueden desarrollar una leucemia llamada transitoria o conocida como trastorno mieloproliferativo transitorio o mielopoyesis anormal transitoria, esta es una forma de leucemia casi exclusiva de los recién nacidos con síndrome de Down

Suelen recuperarse a los 3 meses, pero tienen el riesgo de desarrollar leucemia megacarioblástica en los primeros 4 años de vida

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Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes las manifestaciones clínicas habituales según la edad del paciente pueden ser desde ronquidos hasta posturas inusuales al dormir, fatigabilidad diurna, aparición de enuresis en individuo previamente continente e incluso cambio de carácter.

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Es clínico y se confirma por citogenética, pero también puede ser observable con algunos patrones de características físicas, así como las alteraciones sistémicas. Sin embargo, no todas las alteraciones están presentes en cada individuo afectado.

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Hay un conjunto de características que se utilizan para evaluar a todo recién nacido vivo, estas son conocidas como criterios de Hall.

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Aun que, si en el recién nacido no son tan evidentes en ese momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico.

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Puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.

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Se deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.

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Se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.

No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobretodo en los niños con comunicación interventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el primer año de vida.

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Se deben realizar exploraciones oftálmicas ya que los niños con SD tienden a desarrollar estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas estos padecimientos son los más frecuentes.

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La mayoría presentan una hipoacusia por lo tanto entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos, posteriormente revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años.

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La alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía. La duración de las tomas se alarga y la macroglosia (lengua más grande de lo normal) puede empeorar los problemas de succión. Son necesarias las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente bianuales

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Tienen tendencia a la obesidad su dieta debe ser equilibrada, rica en fibra y con una cantidad total de calorías inferior a las recomendadas para niños del mismo peso y talla, ejercicio de forma regular desde edad temprana.

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Se recomienda realizar controles cada 6 meses para descartar afecciones tiroideas.

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Debe poner especial énfasis en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitación para el cuidado personal.

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Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Castillo-Ruiz, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289-296.

López, M. A. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría, 6, 37-43.