# data[].attributes.headline
A Síndrome de Williams (ou síndrome Williams-Beuren)

# data[].attributes.subject
A Síndrome de Williams (ou síndrome Williams-Beuren)

# data[].attributes.body
Seu nome advém dos médicos Dr. John Cyprian Phipps Williams, que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A.J. Beuren da Alemanha em 1962.

# data[].attributes.body
A incidência relatada da SWB está entre 1:7.500 e 1:20.000. Essa ampla variação na incidência relatada para a SWB pode ter ocorrido por dificuldades na identificação e encaminhamento de pacientes para diagnóstico.

A SWB não apresenta nenhuma preferência étnica ou sexual, sendo diagnosticada em diferentes grupos étnicos e áreas geográficas.

# data[].attributes.body
Nas regiões 26 a 28 dos genes, incluindo CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 e LIMK1. Esses geralmente são deletados.

# data[].attributes.headline
Como essa microdeleção afeta os genes e processos biológicos que podem contribuir para as manifestações clínicas observadas no paciente?

# data[].attributes.subject
Como essa microdeleção afeta os genes e processos biológicos que podem contribuir para as manifestações clínicas observadas no paciente?

# data[].attributes.body
A Síndrome de William é uma desordem genética do cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas. A falta desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro. Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os espermatozóides ou os óvulos.

# data[].attributes.headline
Hibridização in situ por Fluorecense (FISH)

# data[].attributes.subject
Hibridização in situ por Fluorecense (FISH)

# data[].attributes.body
Padrão ouro para diagnóstico

# data[].attributes.headline
Quais são as bases moleculares subjacentes à condição apresentada, com foco na microdeleção no cromossomo 7q11.23?

# data[].attributes.subject
Quais são as bases moleculares subjacentes à condição apresentada, com foco na microdeleção no cromossomo 7q11.23?

# data[].attributes.body
É caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros.

# data[].attributes.body
TÉCNICA CGH

# data[].attributes.body
São utilizadas sondas direcionadas para o gene da Elastina (ELN) a que pode explicar várias caracteristicas marcantes da Sindrome, já que a mesma está deletada em cerca de 96% dos pacientes com SWB.

# data[].attributes.body
TÉCNICA MLPA

# data[].attributes.body
TÉCNICA PCR

# data[].attributes.body
Analise genética

Afasta diagnósticos diferenciais

Síndrome de Noonan ( mutações em vários genes )

possui diversas características semelhantes como orelhas baixas, pescoço curto, baixa estatura, atrasos no desenvolvimento, problemas cardíacos.

# data[].attributes.body
Testa larga, olhos relativamente grandes, orelhas proeminentes, nariz pequeno com ponta larga, ponte nasal deprimida, bochechas carnudas e pequeno mento.

# data[].attributes.body
Apresentam perfil convexo afetando a face, com protusão maxilar e retração mandibular, ângulo naso labial discretamente agudo, selamento labial passivo e ângulo mandibular aberto.

# data[].attributes.headline
Podem apresentar manifestações bucais como:

# data[].attributes.subject
Podem apresentar manifestações bucais como:

# data[].attributes.body
Ausência de alguns elementos dentários, mordida cruzada e arcos atrésicos.

# data[].attributes.body
Alta prevalência de maus oclusões, espaços interdentáis excessivos, Hipoplasia Dentária, Microdontia, Agenesia dentária e Macroglossia.

# data[].attributes.body
Principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. A memória visual e auditiva é acometida, seja de curto ou longo prazo.

# data[].attributes.headline
A deficiência intelectual pode acontecer em niveis váriados, de leve a moderado.

# data[].attributes.subject
A deficiência intelectual pode acontecer em niveis váriados, de leve a moderado.

# data[].attributes.body
Podem acontecer prejuízos em habilidades motoras de coordenação fina e grossa, dificuldade no planejamento, controle e direcionamento do próprio comportamento, défices de mémoria, dificuldades na atenção e concentração em atividades.

# data[].attributes.body
Apesar de nascerem com peso mais baixo e terem o crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

# data[].attributes.body
Irritabilidade, principalmente com sons altos, Hiperatividade e Ansiedade. São relatados também crises de raiva, medo excessivo, Depressão, Hipersexualidade, e problemas no sono.

# data[].attributes.headline
As manifestações clínicas variam em intensidade de acordo com a diferença da extensão da deleção no cromossomo 7, bem como das prováveis interferências ambientais e do mosaicismo genético.

# data[].attributes.subject
As manifestações clínicas variam em intensidade de acordo com a diferença da extensão da deleção no cromossomo 7, bem como das prováveis interferências ambientais e do mosaicismo genético.

# data[].attributes.headline
A qualidade de vida tem impacto direto nas características, assim como na dificuldade de aprendizagem, problemas cardiovasculares congênitos e crônicos, impactando também na qualidade de vida dos familiares;

# data[].attributes.subject
A qualidade de vida tem impacto direto nas características, assim como na dificuldade de aprendizagem, problemas cardiovasculares congênitos e crônicos, impactando também na qualidade de vida dos familiares;

# data[].attributes.headline
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SINDROME DE WILLIAMS

# data[].attributes.subject
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SINDROME DE WILLIAMS

# data[].attributes.body
Orientação sobre inclusão, aprendizagem e adaptações do currículo escolar; e a viabilização no serviço público dos testes diagnósticos e dos tratamentos existentes;

Participar na elaboração de políticas públicas;

Avaliações e testes pedagógicos e neuropsicológicos;

Identificação de serviços e profissionais de instituições de ensino e pesquisa que possam atender as pessoas com SWB.

# data[].attributes.body
Departamento especializado em processos administrativos;

Atendimento sem custos;

Auxílio do paciente para detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde.

# data[].attributes.body
Investigação e acompanhamento de doenças raras, relacionadas ao eixo 1 da Política Nacional de Doenças Raras (Q87.8 - Outras síndromes com malformações congênitas (Síndrome de Williams));

Encaminhamento pelo SUS através da Unidade de Saúde do município;

Outros estados podem acessar o serviço, mediante solicitação que deve se enquadrar nos protocolos de encaminhamento disponíveis no site do Hospital.

# data[].attributes.body
Avaliação diagnóstica;

Aconselhamento genético;

Encaminhamentos à rede de atenção à saúde;

Atendimento especializado em saúde, com abrangência multiprofissional;

Campanhas de conscientização;

Atividades assistenciais com o desenvolvimento de projetos, de monografias e de teses, sendo cenário de prática de estudantes da saúde e de afins.

# data[].attributes.body
https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm#:~:text=Sua%20tra

nsmiss%C3%A3o%20n%C3%A3o%20%C3%A9%20gen%C3%A9tica,Beuren%20da%20Al emanha%20em%201962%20.

TOPAZIO, BA Aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Williams-Beuren: Revisão de literatura. Salvador: UFMG, 2013.

RIBEIRO, Mariana Gonzaga Erthal et al. Síndrome de Williams-Beuren: o que os ortodontistas precisam saber. Internacional J. Odontostomat. , Temuco, v. 3, pág. 205-210, set. 2018. Disponível em

<http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-381X2018000300205&lng= es&nrm=iso>.            acesso  em       28        nov.     2023. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-381X2018000300205.

Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Revisão da pesquisa: Síndrome de Williams: uma revisão crítica do fenótipo cognitivo, comportamental e neuroanatômico. J Psiquiatria Psicológica Infantil. 2008;49(6):576-608.

GOVERNO FEDERAL. Ações de educomunicações em doenças raras. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras/centros-habilitados-para-tratamento-de-doencas-raras/informacoescentrosdereferencia.pdf. Acesso em: 29 nov. 2023.

Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Home page. Disponível em: https://www.swbrasil.org.br/sobre-a-absw/. Acesso em: 29 nov. 2023.

Casa Hunter. Síndrome de Williams. Disponível em: https://www.casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-williams.php#. Acesso em: 29 nov. 2023.

Universidade Federal do Pará. Hospital Universitário Bettina Ferro é referência em atendimento de Doenças Raras no Pará. 23 de Fevereiro de 2021. Disponível em: https://www.portal.ufpa.br/index.php/ultimas-noticias2/12405-hospital-universitario-bettina-ferro-e-referencia-em-atendimento-de-doencas-raras-no-para. Acesso em: 29 nov. 2023.