# data[].attributes.body
https://view.genial.ly/61304e80bfa1620db21d551f/presentation-presentacion-basica
•Victoria y Catalina

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Catalina MassónVictoria Francesetti

*Tos persistente que produce moco espeso (esputo)*Sibilancia*Intolerancia al ejercicio*Infecciones pulmonares recurrentes*Fosas nasales inflamadas o congestión nasal*Sinusitis recurrente

*Heces grasosas y con mal olor*Poco aumento de peso y crecimiento*Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)*Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)

*Medicamentos que se dirigen a los genes*Técnicas de despeje de las vías respiratorias*Rehabilitación pulmonar*Cirugías (nasal. ventilación no invasiva, sonda de alimentación, trasplante de pulmón e hígado)

El descubrimiento del gen de la Fibrosis Quística por el doctor Tsui de Toronto fue publicado el 8 de septiembre de 1989 y muchos genetistas consideran este evento como uno de los descubrimientos más importantes de la genética humana. Tiene una incidencia de un caso cada 2.500 recién nacidos vivos y es la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza caucásica.

# data[].attributes.attachment_link.title
fibrosis quistica by victoria.francesetti28 on Genially

# data[].attributes.attachment_link.description
Catalina MassónVictoria Francesetti *Tos persistente que produce moco espeso (esputo)*Sibilancia*Intolerancia al ejercicio*Infecciones pulmonares recurrentes*Fosas nasales inflamadas o congestión nasal*Sinusitis recurrente *Heces grasosas y con mal olor*Poco aumento de peso y crecimiento*Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)*Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal) *Medicamentos que se dirigen a los genes*Técnicas de despeje de las vías respiratorias*Rehabilitación pulmonar*Cirugías (nasal.

# data[].attributes.body
https://drive.google.com/file/d/1YYKX5DdfqcUnUkI2awreJcz5eDiKIiHQ/view?usp=drivesdk

Fiorelli, López Escrivá y Piazza

# data[].attributes.body
https://drive.google.com/file/d/1YYKX5DdfqcUnUkI2awreJcz5eDiKIiHQ/view?usp=drivesdk

Fiorelli, López Escrivá y Piazza

# data[].attributes.body
https://view.genial.ly/6137540e63a3df0d8bb4b503/presentation-huntington
.Delfina y Fiamma

# data[].attributes.attachment_link.description
Discover more about Huntington ✌️ - Presentation

# data[].attributes.body
Huntington By Cevasco & Cobucho

# data[].attributes.body
Grigueli y Messia

# data[].attributes.body
https://view.genial.ly/613f41b1a55eea0d81ffc5b0/presentation-presentacion-cuerpo-humano

# data[].attributes.body
https://view.genial.ly/613026eabfa1620db21d5247/presentation-distrofia-muscular-de-duchenne

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Distrofia muscular de Duchenne

DMD

¿QUE ES?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD)

O distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.

USAN LAS MANOS EMPUJANDO LAS PIERNAS PARA PARARSE

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos)

CAUSAS DE LA DISTROFIA

Las causas de las distrofias, en su mayoría, son determinadas por transmisión genética o cuadros hereditarios. También pueden aparecer espontáneamente, conocidos como mutaciones de Novo (mutación que aparece por primera vez en una familia), que se manifiesta con la ausencia o mal formación de una proteína en el músculo, que va generando el deterioro del tejido.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

A su vez, existen otros indicadores mas que pueden advertir el inicio de una de estas enfermedades:

Intolerancia al ejercicio (agotamiento físico excesivo; se cansa más que el resto).Debilidad a nivel del tórax (personas que manifiestan dificultad para respirar).Caída de los párpados o visión doble (daño en músculos faciales).Dificultad para tragar o masticar.

Sintomas

El síntoma principal de una enfermedad muscular es la debilidad (progresiva y sin dolor)en cualquier parte del cuerpo. No podemos olvidar que una de las características principales de los músculos es proveer fuerza. Por lo tanto, si la persona observa que siente debilidad para caminar, subir las escaleras o generar cualquier tipo de movimiento, debe tomarlo como una alerta.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

Tratamiento

Esperanza de vida

En un período de 30 años, se han logrado grandes avances. El gen de la distrofia se descubrió en el año 1987 y, gracias a los estudios genéticos y moleculares, se ha logrado diseñar terapias a la medida del paciente.En algunos casos, se puede duplicar sus años de vida. Por ejemplo, niños que padecen de la distrofia muscular Duchenne y que tenían una expectativa de vida de 20 años, hoy pueden llegar a los 40 años.

Para aquellas distrofias, donde no se puede realizar un tratamiento específico, existen un sinnúmero de métodos para controlarlas pero que no dejan de estar exentas de varios problemas, como:Prevenir problemas cardíacos (una muerte súbita).Prevenir retracciones.Prevenir deformidades músculo esqueléticas.Por otra parte, la cirugía es recomendable en casos muy concretos, cuyo objetivo sea mejorar la calidad de vida del paciente, nunca con fines curativos. Por ejemplo, en personas que están sufriendo de retracciones (acortamiento de músculos) y su movilidad es restringida, es apropiado someterla a este procedimiento.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

CONSECUENCIAS

Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentadoCaidas frecuentesProblemas para correr y saltarMarcha de patoCaminar en puntas de piePantorrillas con músculos grandesDolor y rigidez muscularProblemas de aprendizajeRetraso en el crecimiento

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

¿Que es la distrofia de Duchenne o DMD? Resumen.

VÍDEO 1

Historia para visibilizar la distrofia muscular de Duchenne.

VÍDEO 2

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

GRACIAS

Carmela BereterbideRocio PallerosCelina Matteucci

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut

# data[].attributes.attachment_link.title
Distrofia muscular de Duchenne by Carmela Bereterbide on Genially

# data[].attributes.attachment_link.description
Distrofia muscular de Duchenne DMD ¿QUE ES? La distrofia muscular de Duchenne (DMD) O distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.

# data[].attributes.body
https://view.genial.ly/61393f4b70bb4b0dca668769/presentation-presentacion-basica

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
FIBROSIS QUISTICA

¿QUE ES?

¿Como se presenta?

Metodos de deteccion

Sintomas

Tratamientos

Como es la vida de las personas

¿Que es?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que no tiene cura. Esta alteración es la causante de daños graves en los pulmones, sistema digestivo y otros órganos

También afectan las células que producen moco, sudor y jugos digestivos los cuales normalmente son ligeros y resbaladizos, pero al poseer fibrosis quística se vuelven mas pegajosos y espesos

COMO se presenta

Esta enfermedad se desarrolla a causa de una mutación genética en el cromosoma 7 que genera un cambio en una proteína que regula el movimiento de la sal que ingresa y sale de las células

Mayormente el diagnóstico de esta condición se realiza antes de los 2 años, incluso, se ha llegado a detectar antes del primer mes de vida; en otros casos se ha identificado a una edad mas avanzada

Metodos de deteccion

Exploracion por tomografia computarizada de abdomen o torax

estos exámenes utilizan un equipo especial de rayos X y computadoras para producir varias imágenes detalladas del interior de los pulmones o intestinos

Radiografia de torax

este examen utiliza una pequeña dosis de radiación ionizante para producir imágenes para la evaluación de vías respiratorias dilatadas que contienen mucus, y también para evaluar infecciones pulmonares que deben ser tratadas con antibiótico

Imagen por resonancia magnetica abdominal o torax

estos exámenes de diagnóstico por imágenes utilizan un potente imán, ondas de radio y una computadora para producir imágenes detalladas de los pulmones y del tubo digestiv

sintomas

Sintomas respiratorios

Tos persistente que produce moco espesoSibilanciaIntolerancia al ejercicioInfecciones pulmonares recurrentesFosas nasales inflamadas o congestión nasalSinusitis recurrente

Sintomas sistema digestivo

Heces grasosas y con mal olorPoco aumento de peso y crecimientoObstrucción intestinalprolapso rectal

tratamientos

-Cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un incremento en la actividad física.

-Medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas pueden ayudan a abrir las vías respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.

-En casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para mejorar la calidad de vida

-Varias terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias pueden ayudar a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser

Como es la vida de las personas

El avance de la teconologia y la medicina contribuyeron a que las personas que padecen esta enfermedad se alargue la esperanza de vida ya que esta no tiene cura.

Videos de personas que padecen fibrosis quistica

https://www.youtube.com/watch?v=V7EVCAS8WZQ

https://www.youtube.com/watch?v=qsJgNTvmGmI

Se estima que en la Argentina la incidencia de esta patología es de uno cada 6.700 nacimientos.

Una de cada 40 personas son portadoras sanas del gen que provoca la patología, aunque generalmente no lo saben

# data[].attributes.attachment_link.title
Fibrosis quística by faustomirata16 on Genially

# data[].attributes.attachment_link.description
FIBROSIS QUISTICA ¿QUE ES? ¿Como se presenta? Metodos de deteccion Sintomas Tratamientos Como es la vida de las personas ¿Que es? La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que no tiene cura.