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la expansión de regiones de ADN que contienen normalmente tripletes repetidos

ejemplo, un triplete repetido 10 veces

por este mecanismo, el número de repeticiones aumenta desde el número normal a un número en el que se desencadena la enfermedad

ataxias espinocerebelosas:

síndrome del X frágil

Ataxias de Friederich

síndrome de Hunttington

Distrofia miotónica

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Son visibles

Afectan el fenotipo

corresponden a mutaciones que afectan secuencias tales como:

un promotor

un intensificador

secuencias reguladoras

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Hay sustituciones en el ADN

Se dan en un solo triplete

# data[].attributes.body
No se leen, se desechan

Se cambia una base que convierte un triplete codificador en otro sin sentido, o sea que el organismo No lo reconoce (no tiene un marco de lectura) y por ello es desechado

o sea que convierte un exón en un intrón

Da una interrupción en la síntesis de proteína

No presenta signos específicos

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Arreglan o compensan

se produce un cambbio en el ´´marco´´ de lectura de los tripletes, por la pérdida, adición o la inserción de una o 2 bases

para que el gen chueco, no se pueda leer

dado que el efecto de la deleción de una base puede ser compensado por la inserción de otra (y viceversa), existen mutaciones ´´compensadoras´´ que revierten parcialmente el efecto de cambio de encuadre (corrigen el mensaje a partir de la segunda mutación)

Por lesión o inserción.

Se produce un cambio en el marco de hechura de los tripletes o de codones.

Cuando se da la pérdida de la adhesión de una de sus bases, hace que todo se vuelva diferente.

Que de alguna forma la compense con la inserción de otra.

Se dan mutaciones compensadoras a otra alteración pero no presentan la mutación.

ejemplos de esto son:

síndrome de Lowe

cromosomopatía rara que se da por una

mutación de inserción pero tiene manifestaciones delesionarias

Síndrome de Huntington

Síndrome de X frágil

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Que no se ven

la mayoría de las mutaciones son silenciosas

no tienen representación fenotípica

se da  de manera silenciosa porque los cambios se dan en bases de regiones no codificantes (un intrón) y que no tienen una secuencia de control específico.

sólo tienen importancia en determinadas enfermedades de ser provocadas

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En ellas, no es sólo una base que está afectada sino muchas bases.

Se da porque un segmento total del cromosoma sufrió algún daño

los daños sufridos pueden ser:

por adición

por una inserción

por una lesión

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Que solamente hubo 1 alteración/ 1 base mala

Al replicarse el ADN, en vez de incorporar la base complementaria correcta, se incorpore una diferente.

Suele resultar en una mutación de tipo:

mutación silenciosa

como el polimorfismo

missence mutation

nonesence mutation

mutaciones de inserción

mutaciones por delección

La alteración se puede dar en el proceso de transcripción y traducción en la que una base puede ser sustituida por otra o mal leída

esto genera que al final, el codón tenga otra información y que la proteína que buscábamos generar, no se forme del mismo modo