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Formación de una Nueva Vida-Mutaciones Genéticas y Patologías

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Formación de una Nueva Vida-Mutaciones Genéticas y Patologías

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Las mutaciones genéticas son alteraciones en el ADN que pueden afectar el desarrollo y funcionamiento del organismo. Algunas de estas mutaciones pueden provocar enfermedades hereditarias, que se transmiten de generación en generación. En este tablero exploraremos distintas patologías relacionadas con estas mutaciones, su impacto en la vida de las personas y los avances médicos para tratarlas.

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Que es el Sindrome de Down | Cariotipos del Síndrome Down ✅ Curso de Genética #001

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Un día con Tonet, descubriendo a las personas con síndrome de Down

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Síndrome de Down (Trisomía 21)

Causa: Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 en todas o algunas células del cuerpo.

Síntomas: Puede causar discapacidad intelectual leve o moderada, rasgos faciales característicos y problemas cardíacos congénitos.

Frecuencia: Se estima que 1 de cada 700 nacimientos presenta esta condición.

Tratamiento: No tiene cura, pero la atención temprana con terapias y educación especializada ayuda a mejorar la calidad de vida.

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Retraso mental leve o moderado, períodos de atención corto y comportamientos impulsivos son algunos de los efectos del síndrome. Según expertos, con una estimulación adecuada desde la niñez las personas con esta característica pueden desenvolverse en la sociedad de mejor manera.

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Conoce el síndrome de Down y sus cifras en Chile

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Conoce el síndrome de Down y sus cifras en Chile

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Distribución de las personas con síndrome de Down según el grado de retraso mental.

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Causa: Se debe a una mutación en el gen CFTR, que regula el flujo de sal y agua en las células, provocando secreciones espesas en pulmones y páncreas.

Síntomas: Problemas respiratorios graves, infecciones pulmonares frecuentes y dificultades digestivas.

Frecuencia: Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos en personas de ascendencia europea.

Tratamiento: Aunque no tiene cura, existen medicamentos que mejoran la función del gen CFTR y aumentan la expectativa de vida.

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a niños y adultos en todo el mundo. A pesar de su relativa baja incidencia, la frecuencia de portadores no afectos es muy elevada y el gran número de variantes conocidas hace que la terapia personalizada suponga un auténtico reto.

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🫁FIBROSIS QUÍSTICA: QUÉ es, CAUSAS y TRATAMIENTO🤔

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Estudio retrospectivo, transversal, descriptivo que incluyó pacientes que acudieron desde Enero de 1985 hasta Marzo de 2005 a la consulta externa de Gastroenterología Pediátrica del Hospital J.M. de los Ríos diagnosticados por electrolitos en sudor mayor de 50 meq/l en dos oportunidades, usando el método de Iontoforésis con pilocarpina, determinación de Sudan III, esteatocrito mayor de 7% y por manifestaciones clínicas de Insuficiencia pancreática y/o manifestaciones respiratorias compatibles con la enfermedad.

Se recopilaron de las historias clínicas los siguientes datos: edad, sexo, complicaciones y diagnósticos asociados, los cuales se vaciaron en hojas de cálculo del software Excel de Microsoft y se obtuvieron frecuencias absolutas y relativas.

RESULTADOS

Incluimos 68 pacientes con edades comprendidas entre 1 mes y 23 años, 45/68 (65.2%) eran masculinos y 23/68 (33.8%) femeninos, 44/68 (64.7%) presentaron complicaciones y patologías asociadas; los cuales fueron clasificados en tres grupos, y 24/68 (35.2%) no presentaron ningún tipo de patología asociada ni complicaciones.

Grupo 1: Fibrosis quística y complicaciones: 25/44 (56.8%) de los cuales 16/44(36.3) presentaron 1 sola complicación y 9/25 (20.4%) dos o más complicaciones. La complicación más frecuente fue ATR (acidosis tubular renal) 7/44(15.9%), reflujo gastroesofágico 6/44 (13.6%), rinosinusopatía 3/44 (6.8%), hipercalciuria 2/44 (4.5%), pólipos nasales 2/44 (4.5%), cirrosis hepática 2/44 (4.5%), prolapso rectal 1/44 (2.27%), hipotiroidismo 1/44 (2.27%)(Gráfica 1).

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Grupo 2: fibrosis quística y patología asociadas: 4/44 (9.09%) de los cuales; enfermedad celiaca 1/44 (2.27%), anemia drepanocítica, 1/44(2.27%), epilepsia parcial 1/44 (2.27%), vitiligo 1/44(2.27%) 

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La enfermedad respiratoria es la responsable de la mayor proporción de morbi-mortalidad en la fibrosis quística y junto con la malabsorción de nutrientes la causa más frecuente de presentación, la cual se presenta con diversos grados de afectación (17). Sin embargo las complicaciones y/o asociaciones con otras patologías pueden alterar el curso de esta entidad. Varios trastornos caracterizados por hipercalciuria con o sin nefrocalcinosis, nefrolitiasis y proteinuria tubular asociada o no a insuficiencia renal han sido descritos en varios países sin conocerse la causa de su producción(10). La reabsorción de cloro favorece la reabsorción de calcio en el túbulo proximal, la reabsorción de cloro y calcio se cree que ocurren por vía paracelular y no transcelular, por lo que no queda claro como la mutación del canal de cloro produciría la alteración de la reabsorción de calcio; de esta manera es aún incierta la patogenia de la hipercalciuria en la fibrosis quística, en estos pacientes se ha comprobado una absorción solo del 9% del calcio oral, es de resaltar la importancia de su seguimiento, sospecha y tratamiento oportuno ya que esta alteración podría incrementar aún más el grado de osteopenia al que están expuestos estos pacientes(13). Se pudo observar en nuestro estudio que la hipercalciuria esta presente en estos pacientes, aunque a diferencia de la literatura internacional no presenta elevada frecuencia.

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Causa: Mutación en el gen DMD, que impide la producción de distrofina, una proteína clave para la función muscular.

Síntomas: Debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y, en etapas avanzadas, afectación de los músculos respiratorios y cardíacos.

Frecuencia: Se presenta en 1 de cada 5,000 niños varones.

Tratamiento: No tiene cura, pero existen terapias que ayudan a retrasar el deterioro muscular.

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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne o DMD?

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La historia de Hugo, un niño con distrofia muscular de Duchenne

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Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la mutación genética que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.

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Si una mujer tiene la mutación que causa Duchenne en uno de sus cromosomas, se considera portadora. Como portadora, es probable que no presente síntomas de la enfermedad, pero tiene la capacidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. No es una certeza que la mujer vaya a transmitir la mutación a su hijo. Normalmente, existe una probabilidad de 25 % de que tenga un varón con Duchenne, una probabilidad de 25 % de que tenga una niña portadora y una probabilidad de 50 % de que tenga un bebé sin la mutación.

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Causa: Se produce cuando falta total o parcialmente un cromosoma X en las niñas.

Síntomas: Baja estatura, infertilidad, problemas cardíacos y desarrollo incompleto de características sexuales secundarias.

Frecuencia: Se estima que ocurre en 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas.

Tratamiento: La terapia hormonal y el control médico pueden mejorar la calidad de vida.

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Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo en las mujeres con síndrome de Turner:

Hipertensión precoz.Hipotiroidismo.Aumento del riesgo de diabetes.Alteraciones cardiovasculares.Fallo renal.Problemas en el sistema linfático.

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¿Sabes qué es el Síndrome de Turner? (Explicación Sencilla) - Dra Bere

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Existen diferentes grados de severidad del síndrome de Turner debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles. El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.

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1. La importancia de la genética en la medicina.

El estudio de las mutaciones genéticas ha permitido entender mejor muchas enfermedades. Gracias a la genética, hoy en día existen tratamientos más avanzados y personalizados para mejorar la vida de quienes padecen estas patologías.

2. Avances científicos y esperanza para el futuro

Las investigaciones en edición genética, como la tecnología CRISPR, han abierto nuevas puertas para corregir mutaciones dañinas en el ADN. Esto podría significar una cura en el futuro para muchas enfermedades genéticas

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El crecimiento se da por etapas y de forma escalonada

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El crecimiento se da por etapas y de forma escalonada

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Aunque las curvas de crecimiento parecen curvadas y regulares, en realidad cuando se mide a l@s niñ@s de forma frecuente, se puede ver que su gráfica parece más una escalera; hay estirones alternados con épocas de crecimiento más lento. A escala milimétrica l@s niñ@s crecen más a saltos que de forma continua.

Las dos épocas de mayor incremento en talla son el primer año de vida y la pubertad, en ellas la velocidad de crecimiento es mayor. El resto del tiempo no cesa, sólo lo hace a un ritmo menor y en pequeños brotes que en ocasiones coinciden con eventos particulares como una infección o un periodo de stress.

En todo momento, el crecimiento requiere que una serie de factores se organicen de forma armónica y precisa para lograr el mayor potencial. Estos incluyen el estado de salud, la nutrición y la presencia de las hormonas adecuadas. Desde el nacimiento la hormona de crecimiento y la IGF-1 (ver gráfica) son fundamentales, pero durante la pubertad la presencia de las hormonas sexuales es imprescindible para el estirón que tiene lugar en esa etapa. La aparición temprana, tardía, en exceso o de forma insuficiente de estas hormonas puede alterar el brote de crecimiento puberal.