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Es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X, se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto

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En la imagen se puede observar la diferencia del cromosoma X en el cariotipo normal con el cariotipo del síndrome Turner.

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Algunas características son:

Estatura baja

Cuello corto y palmeado: piel de cuello arrugada

Implantación baja de las orejas y cabello

Tórax ancho y plano

Párpados caídos y ojos resecos

Ausencia de menstruación

Infertilidad

Defectos cardíacos

Pubertad tardía

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El síndrome de down es un trastorno genético de los cromosomas 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo, este síndrome es ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

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Aquí se puede observar la diferencia del cromosoma 21 en el cariotipo normal con el cariotipo del síndrome de down

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El síndrome de down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardiacas o de la glándula tiroide.

Características fisiológicas:

Cardiopatía congénita

Desequilibrio hormonales e inmunológicos

Malformaciones intestinales

Deficiencia visual o auditiva

Enfermedad de Alzheimer

Características físicas:

Cara ancha

Cuello corto

Puente nasal aplastado

Ojos oblicuos

Boca pequeña y paladar poco profundo

Piel delicada

Mano y dedos pequeños y cortos

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La causa del síndrome es un cromosoma X ausente o incompleto.

¿Que cromosoma afecta el síndrome de Turner?
Al cromosoma que afecta es X cómo nombré anteriormente.

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El tratamiento depende de la gravedad que se encuentre el paciente, pero los tratamientos son los siguientes:

Medicamento hormonal

Terapias: Consultaría psicológicas

Procedimiento médico: Tecnología de reproducción asistida

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La causa general del síndrome de down es en la división celular. No se conoce la razón por la cual se presenta esta anomalía. Sin embargo este error ocurre en el momento de la Concepción y que no está relacionado con nada que haya echo la madre durante el embarazo.

¿A qué cromosoma afecta este síndrome?
Al cromosoma que afecta es al cromosoma 21 por lo cual el síndrome de down también se le puede llamar trisomía 21 porque normalmente solo son 2 cromosomas pero en el síndrome se compone por 3 cromosomas.

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El tratamiento está conformado por:

Cuidado personal: Ejercicios físicos y educación especial

Terapias: Grupos de apoyo, fonoaudiología, terapia ocupacional y fisioterapia

Dispositivos: Lentes

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El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. Este síndrome no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.

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En esta imagen se puede apreciar cómo es el cromosoma  del síndrome de Klinefelter

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Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.

Características físicas:

Poco vello facial

Hombros estrechos

Musculatura poco desarrollada

Tronco corto

Pechos desarrollados

Pubertad tardía

Infertilidad

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La causa es una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la más frecuente.

Cromosoma que el síndrome afecta
Al cromosoma que afecta es el X ya que los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y, pero el síndrome se presenta cuando un niño varón nace con 2 cromosomas X, y esto se escribiría XXY.

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El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad, el tratamiento consiste en:

Medicamento: Hormona

Procedimiento médico: Tecnología de reproducción asistida

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El síndrome de Patau es una anomalía facial en las que los pacientes con este síndrome pueden presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labia leporino (abertura en el labio). El síndrome de Patau es una trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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En esta imagen se puede observar la trisomía en el cromosoma 13

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El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual y defectos físicos como los siguientes:

Microfelia

Ojos muy pequeños o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno

Labio leporino o paladar hundido

Ausencia de nariz o malformaciones nasales

Fusión de dedos

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La causa es la trisomía en el par 13 ya que normalmente el cromosoma 13 tiene solo 2 cromosomas en cambio en este síndrome hay 3 cromosomas por lo cual se produce esta enfermedad.

¿A que cromosoma afecta?
Al cromosoma que afecta es el 13 ya que como dije anteriormente el cromosoma 13 se conforma solo por 2 cromosomas y en cambio en el síndrome está compuesto por 3 y es por eso que se forma el síndrome de Patau ya que no es lo normal.

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La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones, y el tratamiento se compone por:

Procedimiento médico: Traqueotomia

Terapias: Grupo de apoyo

Cuidado de apoyo: Medicina paliativa

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El síndrome de Edwards es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia de material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el ovulo que forma el feto.

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El síndrome de Edwards se caracteriza por:

Bajo peso al nacer

Cabeza pequeña

Defectos del corazón

Mandíbula pequeña

Problemas renales

Retraso en el crecimiento

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La causa es tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células.

Cromosoma que el síndrome afecta
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, es decir, que el síndrome afecta al cromosoma 18.

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Aquí se puede ver la trisomía 18 o síndrome de Edwards.

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El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.