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Fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966.

Fue reconocido de forma generalizada cuando público un artículo en 1983.

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Primer síntoma es la pérdida del tomo muscular o hipotomía.

Pérdida del uso voluntario de las manos y del habla.

Problemas al gatear y caminar, disminución del contacto visual.

Apraxia o incapacidad de realizar funciones motoras.

Caminar con la punta de los pies.

Problemas del sueño.

Marcha con amplia base

de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas).

Rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar.

Crecimiento retardado.

Convulsiones.

Incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)

Dificultades en la

respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea

(respiración contenida) y aspiración de aire.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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Retraso en el crecimiento

Pérdida de los movimientos normales y la coordinación

Pérdida de la capacidad de comunicación

Movimientos anormales de las manos

Movimientos oculares extraños

Problemas respiratorios

Agitación e irritabilidad

Discapacidades cognitivas

Convulsiones

Curvatura anormal de la columna vertebral

Latidos del corazón irregulares

Dolor

Se diagnóstica observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los

casos.

El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett. Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes.

Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión: recrecimiento de los órganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos

degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el útero, o evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.

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Criterios de diagnóstico esenciales: Desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en índice del crecimiento de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo.

Como tal no he trabajado con ningún caso, por lo que comparto ejemplo de los criterios de diagnósticos esenciales.

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Diversidad Funcional Intelectual. Antología (s/a).