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Henrique Manasses Vésper da Mata

Gabriel Ribeiro

Laura Souza Oliveria

Letícia Correia Wasington

Selme Aparecida Silva

Sindy Rodrigues Viana

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Apresenta uma incidência de apenas 1 em 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas por causa da elevada freqüência de aborto espontâneo. No Brasil, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner.

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Aproximadamente 45% das meninas afetadas têm cariótipo 45,X; e aproximadamente 80% têm perda do X paterno.

Descoberta: A síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez em 1938 pelo endocrinologista Henry Turner.

Variedade de Sintomas: Embora a síndrome de Turner tenha características físicas distintas, a sua expressão pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. Alguns podem ter sintomas mais leves, enquanto outros podem apresentar sintomas mais pronunciados.

Mulheres Férteis: Embora a maioria das mulheres com síndrome de Turner seja infértil devido à disgenesia gonadal, houve casos de mulheres que engravidaram espontaneamente ou por meio de técnicas de reprodução assistida.

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A síndrome de Turner é diagnosticada através de uma combinação de exames físicos, análises clínicas e testes genéticos. O processo inclui um exame físico para observar características físicas comuns da síndrome, análises de sangue para verificar os níveis hormonais, ultrassonografia para examinar órgãos internos em busca de anomalias, e testes genéticos, como o cariótipo, para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico geralmente é feito na infância, mas pode ocorrer mais tarde na vida. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e monitorar complicações associadas à síndrome de Turner.

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Na síndrome de Turner, a maioria dos casos ocorre devido a uma falha na meiose durante a formação dos gametas. Durante esse processo, os cromossomos sexuais não se separam corretamente, resultando em óvulos com apenas um cromossomo X (monossomia do cromossomo X). Isso leva à condição característica da síndrome de Turner, onde as pessoas têm apenas um cromossomo X (X0) em vez dos dois (XX) típicos das mulheres.

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Baixa Estatura: As mulheres com síndrome de Turner geralmente têm estatura abaixo da média devido a problemas no crescimento durante a infância e adolescência.

Disgenesia Gonadal: Muitas mulheres com a síndrome de Turner têm disgenesia gonadal, o que significa que seus ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em infertilidade.

Pescoço Alado: Um pescoço alado, ou seja, uma aparência de alargamento do pescoço devido a uma base mais larga, é comum em pessoas com esta síndrome.

Tórax em Escudo: Algumas mulheres podem ter um tórax em forma de escudo, com uma ampla distância entre os mamilos.

Características Faciais: Podem incluir orelhas baixas implantadas, olhos mais afastados, dobras epicanthais (dobras de pele perto do canto interno do olho) e uma linha fina superior do cabelo.

Infertilidade: Devido à disgenesia gonadal, a maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, embora algumas possam conceber com assistência médica.

Problemas Cardíacos: Defeitos cardíacos congênitos, como defeitos na válvula aórtica, são mais comuns em pessoas com síndrome de Turner.

Problemas Renais: Anomalias renais, como rins em forma de ferradura, são mais frequentes nessa condição.

Problemas de Audição: Perda auditiva sensorioneural, especialmente em altas frequências, é mais comum em indivíduos com síndrome de Turner.

Desenvolvimento Sexual: Muitas vezes, há atraso ou ausência do desenvolvimento sexual secundário, como o desenvolvimento mamário e o início da menstruação.

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A síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais que ocorre em mulheres, é um distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce apenas com um cromossomo X.

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A cariotipagem é uma ferramenta diagnóstica fundamental. O cariótipo é um teste que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa. Na maioria dos casos de síndrome de Turner, o cariótipo revela uma ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X nas células do corpo. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos sexuais X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo sexual X e um Y (XY). Na síndrome de Turner, ocorre a monossomia do cromossomo X, o que significa que a pessoa possui apenas um cromossomo X (X0) em vez de dois (XX). Isso resulta em características físicas distintas e pode levar a problemas de saúde associados à síndrome.